Medikal Rehber

Akdeniz Anemisi Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Akdeniz anemisi (talasemi) genetik bir kan bozukluğudur. Akdeniz anemisi hastalığı olan kişiler, ciddi anemiye neden olan yeterli hemoglobin yapamazlar. Hemoglobin kırmızı kan hücrelerinde bulunur ve vücudun tüm bölgelerine oksijen taşır. Kırmızı kan hücrelerinde yeterli hemoglobin olmadığında, oksijen vücudun tüm bölgelerine ulaşamaz. Organlar daha sonra oksijensizlikten iflas edebilir veya düzgün çalışmayabilir. Aşağıda daha fazka bilgi bulabilirsiniz.

Akdeniz Anemisi Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Akdeniz anemisi nedir?

Talasemi olarak da bilinen akdeniz anemisi, vücudun normalden daha az hemoglobine sahip olmasına neden olan kalıtsal (genetik) bir kan bozukluğudur. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşımasını sağlar. Akdeniz anemisi (talasemi) adından da anlaşılacağı gibi anemiyle (kansızlık) yakından alakalıdır ve kişiyi yorgun bırakabilir.

Bir kişide hafif derecede akdeniz anemisi varsa, tedaviye ihtiyacı olmayabilir. Ancak daha şiddetli formlar düzenli kan nakli gerektirebilir. Sağlıklı bir diyetle beslenmek ve düzenli egzersiz yapmak gibi aktivitelerle, yorgunlukla başa çıkmak için adımlar atabilirsiniz.

Akdeniz anemisi nedenleri ve risk faktörleri

Akdeniz anemisi (talasemi), hemoglobin yapan hücrelerin DNA’sındaki – vücudunuzda oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki madde – mutasyonlardan kaynaklanır. Akdeniz anemisi (talasemi) ile ilişkili mutasyonlar ebeveynlerden çocuklara geçer.

Hemoglobin molekülleri, mutasyonlardan etkilenebilecek alfa ve beta zincirleri olarak adlandırılan zincirlerden yapılır. Akdeniz anemisinde, alfa veya beta zincirlerinin üretimi azalır, bu da alfa-talasemi veya beta-talasemi ile sonuçlanır.

Alfa-talasemide, sahip olunan talaseminin şiddeti, ebeveynlerden alınan gen mutasyonlarının sayısına bağlıdır. Daha fazla mutasyona uğramış genler, hastalığın o kadar şiddetli olacağı anlamına gelir.

Beta-talasemide, sahip olunan talaseminin şiddeti, hemoglobin molekülünün hangi kısmının etkilendiğine bağlıdır.

Alfa-talasemi

Alfa hemoglobin zincirinin yapımında dört gen yer alır. Bu hastalıkta ebeveynlerin her birinden (anne-baba) iki tane gen miras alınır.

  • Mutasyon geçirmiş bir gen varsa, akdeniz anemisi (talasemi) belirtisi ortaya çıkmaz. Ancak hastalığın taşıyıcısı olunur ve etkilenen insanın çocuklarına geçebilir.
  • İki mutasyona uğramış gen varsa, belirtiler hafif olacaktır. Bu duruma alfa-talasemi özelliği denebilir.
  • Üç mutasyona uğramış gen varsa, belirtiler orta ila şiddetli olarak kendini gösterecektir.

Dört mutasyona uğramış genin kalıtsal olması nadirdir ve genellikle ölü doğum ile sonuçlanır. Bu durumla doğan bebekler genellikle doğumdan kısa bir süre sonra ölür veya ömür boyu transfüzyon tedavisi gerektirir. Nadir durumlarda, bu durumla doğan bir çocuk, transfüzyonlar ve bir kök hücre nakli ile tedavi edilebilir.

Beta-talasemi

Beta hemoglobin zincirinin yapımında iki gen söz konusudur. Bu durumda ebeveynlerin her birinden bir tane gen miras alınır.

  • Mutasyon geçirmiş bir gen varsa, ilgili kişi hafif belirtilere sahip olacaktır. Bu duruma talasemi minör veya beta-talasemi denir.
  • İki mutasyona uğramış gen varsa, belirtiler orta ila şiddetli olacaktır. Bu duruma talasemi major veya Cooley anemi denir.

İki kusurlu beta hemoglobin geni ile doğan bebekler genellikle doğumda sağlıklıdır, ancak yaşamın ilk iki yılında belirtiler geliştirir. Talasemi intermedia adı verilen daha hafif bir form, iki mutasyona uğramış genden de kaynaklanabilir.

Kimler risk altındadır?

Akdeniz anemisi (talasemi) riskini artıran faktörler şunlardır:

  • Ailede aynı hastalığın geçmişi: Akdeniz anemisi (talasemi), mutasyona uğramış hemoglobin genleri aracılığıyla ebeveynlerden çocuklara geçer.
  • Bazı soylar: Akdeniz anemisi (talasemi) en çok Afrikalı Amerikalılarda, Akdeniz ve Güneydoğu Asya kökenli insanlarda görülür.

Akdeniz anemisi belirtileri nelerdir?

Yukarıda da gördüğünüz üzere, hastalığın birkaç türü vardır. Sahip olduğunuz işaret ve semptomlar durumunuzun tipine ve şiddetine bağlıdır.

Akdeniz anemisi (talasemi) belirtileri genel olarak şunları içerebilir:

  • Yorgunluk
  • Zayıflık
  • Soluk veya sarımsı cilt
  • Yüz ve kemik deformiteleri
  • Yavaş büyüme
  • Karın şişmesi
  • Koyu idrar

Bazı bebekler doğumda belirtiler gösterir; diğerleri yaşamın ilk iki yılında belirtileri göstermeye başlar. Sadece bir etkilenen hemoglobin genine sahip bazı kişilerde ise semptomlar yoktur.

Ne zaman doktora görünmeli?

Akdeniz anemisi (talasemi) belirtileri varsa ve böyle bir durumdan şüphe duyuluyorsa, vakit kaybetmeden doktora gidilmelidir.

Akdeniz anemisine hangi  bölüm (doktor) bakar?

Akdeniz anemisine hematoloji bölümünde bulunan hematologlar bakar. Hematoloji, dahiliye olarak da bilinen iç hastalıkları alanında kan hastalıklarıyla ilgilenen branştır.

Akdeniz anemisi nasıl teşhis edilir?

Orta ila şiddetli talasemili çocukların çoğu yaşamlarının ilk iki yılında belirtileri gösterir. Doktor çocuğun hastalığa sahip olduğundan şüphelenirse, kan testleri ile tanıyı doğrulayabilir.

Kan testleri, kırmızı kan hücrelerinin sayısını ve boyut, şekil veya renkteki anormallikleri ortaya çıkarabilir. Mutasyona uğramış genleri aramak için DNA analizi için de kan testleri kullanılabilir.

Prenatal test

Test, bir bebeğin akdeniz anemisi (talasemi) olup olmadığını öğrenmek ve ne kadar şiddetli olabileceğini belirlemek için doğmadan önce yapılabilir. Fetuslarda tanı için kullanılan testler şunları içerir:

  • Koryonik villus örneklemesi: Genellikle gebeliğin 11. haftasında yapılır, bu test değerlendirme için küçük bir plasenta parçasını çıkarmayı içerir.
  • Amniyosentez: Genellikle hamileliğin 16. haftasında yapılır, bu test fetusu çevreleyen sıvı örneğinin incelenmesini içerir.

Akdeniz anemisi tedavisi

Akdeniz anemisinin hafif formlarının herhangi bir tedaviye ihtiyacı yoktur. Orta ila şiddetli formları için tedaviler şunları içerebilir:

  • Sık kan nakli: Daha şiddetli akdeniz anemisi (talasemi) formları, muhtemelen birkaç haftada bir sık ​​sık kan nakli gerektirir. Zamanla, kan nakli kalbe, karaciğere ve diğer organlara zarar verebilecek kanınızda demir birikmesine neden olabilir.
  • Şelasyon terapisi: Bu, fazla demiri kanınızdan uzaklaştırmak için yapılan tedavidir. Demir, düzenli kan nakli sonucunda birikebilir. Düzenli transfüzyonu olmayan akdeniz anemili bazı kişilerde aşırı demir gelişebilir. Fazla demiri çıkarmak sağlık için çok önemlidir. Vücudu ekstra demirden kurtarmaya yardımcı olmak için deferasiroks veya deferipron gibi oral bir ilaç almanız gerekebilir. Başka bir ilaç, deferoksamin, iğne ile verilir. Unutmayın, hangi ilacı ne şekilde alacağınıza doktorunuz karar verecektir.
  • Kök hücre nakli: Kemik iliği nakli olarak da adlandırılır, bazı durumlarda kök hücre nakli bir seçenek olabilir. Şiddetli akdeniz anemisi olan çocuklar için, demirin aşırı yüklenmesini kontrol etmek için ömür boyu kan nakli ve ilaç ihtiyacını ortadan kaldırabilir. Bu prosedür, genellikle bir kardeş olmak üzere, uyumlu bir donörden kök hücre infüzyonu almayı içerir.

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Tedavi planını takip ederek ve sağlıklı yaşam alışkanlıklarını benimseyerek talaseminin yönetilmesine yardımcı olunabilir.

  • Fazla demirden kaçınmak: Doktor önermediği sürece, demir içeren vitamin veya diğer takviyeler alınmamalı
  • Sağlıklı diyetle beslenmek: Sağlıklı beslenme, hastaların kendilerini daha iyi hissetmesine ve enerjilerini artırmalarına yardımcı olabilir. Doktor ayrıca vücudun yeni kırmızı kan hücreleri yapmasına yardımcı olmak için bir folik asit takviyesi önerebilir. Kemikleri sağlıklı tutmak için diyette yeterli kalsiyum ve D vitamini bulunduğundan emin olunmalıdır.
  • Enfeksiyonlardan kaçınmak: Eller sık sık yıkanmalı ve hasta insanlardan kaçınılmalıdır. Bu özellikle dalak çıkarıldıysa önemlidir. Ayrıca menenjit, zatürre ve hepatit B’yi önlemek için yıllık grip aşısının yanı sıra bu hastalıklarla ilgili aşılara da ihtiyaç olacaktır.

Akdeniz anemisi önlenebilir mi?

Çoğu durumda, akdeniz anemisi (talasemi) önlenemez. Bir kişide akdeniz anemisi (talasemi) varsa veya ilgili geni taşınıyorsa, çocuk sahibi olmak konusunda rehberlik için bir genetik danışmanla konuşmayı düşünebilir.

İn vitro fertilizasyon (tüp bebek) ile birleştirilmiş genetik mutasyonlar için erken evrelerinde bir embriyo tarayan bir çeşit üreme teknolojisi teşhisi vardır. Bu, akdeniz anemisi olan veya kusurlu bir hemoglobin geninin taşıyıcıları olan ebeveynlerin sağlıklı bebekleri olmasına yardımcı olabilir.

Prosedür, olgun yumurtaların alınmasını ve laboratuvarda bir tabakta sperm ile döllenmesini içerir. Embriyolar kusurlu genler için test edilir ve sadece genetik kusuru olmayanlar rahme yerleştirilir.

Akdeniz anemisi komplikasyonları

Orta ila şiddetli akdeniz anenimisinin olası komplikasyonları şunlardır:

  • Aşırı demir yükü: Akdeniz anemisi olan insanlar vücutlarında ya hastalıktan ya da sık kan naklinden çok fazla demir alabilirler. Çok fazla demir, vücuttaki süreçleri düzenleyen hormon üreten bezleri içeren kalbe, karaciğere ve endokrin sistemine zarar verebilir.
  • Enfeksiyon: Akdeniz anemisine sahip hastalarda enfeksiyon riski artar. Bu özellikle dalak çıkarılmışsa geçerlidir.

Şiddetli vakalarda aşağıdaki komplikasyonlar ortaya çıkabilir:

  • Kemik deformiteleri: Hastalık kemik iliğini genişletebilir, bu da kemiklerin genişlemesine neden olur. Bu, özellikle yüzde ve kafatasında anormal kemik yapısına neden olabilir. Kemik iliği genişlemesi ayrıca kemiklerin ince ve kırılgan olmasını sağlayarak kemik kırılması olasılığını artırır.
  • Büyümüş dalak: Dalak, vücudun enfeksiyonla savaşmasına ve eski veya hasarlı kan hücreleri gibi istenmeyen maddeleri filtrelemesine yardımcı olur. Akdeniz anemisine sıklıkla çok sayıda kırmızı kan hücresinin tahrip edilmesi eşlik eder. Bu, dalağın büyümesine ve normalden daha fazla çalışmasına neden olur. Büyümüş bir dalak anemiyi daha da kötüleştirebilir ve transfüze edilen kırmızı kan hücrelerinin ömrünü azaltabilir. Dalak çok büyürse, doktor onu çıkarmak için ameliyat önerebilir.
  • Yavaş büyüme oranları: Anemi hem çocuğun büyümesini yavaşlatabilir hem de ergenliği geciktirebilir.
  • Kalp sorunları: Konjestif kalp yetmezliği ve anormal kalp ritimleri ciddi akdeniz anemisi (talasemi) ile ilişkili olabilir.

 

Kaynak:

  1. medlineplus.gov
  2. cdc.gov
  3. talasemi.com

Not: Konu hakkında ilgili videoyu aşağıdan izleyebilirsiniz:

Merhabalar, Bir doktor olarak uzun zamandan beri çalışıyorum. Yaklaşık 10 sene önce kişisel olarak genetik hastalıklarla ve bunların etkileriyle yakından ilgilendim ve bu konu hakkında araştırmalar yaptım ve hala yapıyorum. Medikal Rehber sitesinde de genetik hastalıklarla ilgili yazılanları inceliyorum ve eğer yazılanlarda herhangi bir problem görmezsem yayınlanmasına izin veriyorum.

Etiketler:

Yorumlar

Henüz yorum yapılmamış.