ALS Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

ALS veya amyotrofik lateral skleroz, beyni, beyinde bulunan sinir hücrelerini ve omuriliği etkileyen ilerleyici nörodejeneratif bir hastalıktır. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.

10.02.2020
257
ALS Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

ALS hastalığı nedir?

Amyotrofik lateral skleroz veya kısaca ALS hastalığı, 19. yüzyılın ortalarından beri bir sinir bozukluğu (nöromüsküler hastalık) olarak bilinmektedir. Diğer nörodejeneratif hastalıklarla karşılaştırıldığında, nadiren görülür.

Uzmanlar 100.000 kişiden yaklaşık ikisinde her yıl amiyotrofik lateral skleroz geliştiğini tahmin ediyorlar. Yeni amyotrofik lateral skleroz vakalarının sayısı Avrupa’da dünyanın diğer bölgelerine göre daha yüksektir.

Çoğu durumda, 50-70 yaşları arasında amyotrofik lateral skleroz görülür. Genellikle kas güçsüzlüğü ve ekstremitelerde kas kaybı ile başlar. Daha sonraki aşamada, yüz kaslarında bir kayıp (atrofi) vardır. Bu, fronto-temporal demans ile ilişkili olabilir.

Ekstremitelerde, spastisiteler olarak adlandırılan istemsiz spazmlar da amyotrofik lateral skleroza aittir.

ALS hastalığının üç formu

Tıbbi muayene sırasında amyotrofik lateral skleroz teşhis edilirse, uzman üç form arasında ayrım yapar:

  1. Sporadik form: Amyotrofik lateral sklerozun tanınabilir bir nedeni yoktur.
  2. Aile formu: Amyotrofik lateral skleroz, ebeveynlerden çocuklarına geçen bir kromozom (genetik mutasyon) üzerindeki genetik bilgideki bir değişiklikle tetiklenir.
  3. Endemik form: Henüz netleştirilmemiş nedenlerden ötürü, ALS hastalığı bazı bölgelerde önemli ölçüde daha yaygındır.

ALS hastalığında ne olur?

Amyotrofik lateral skleroz sinir hastalığıdır. Komutları kaslara iletmekten sorumlu olan sinir hücreleri (nöronlar), hastalık sırasında yavaş yavaş ölür, bu artık tersine çevrilemeyen bir süreçtir.

Beyin ve omurilikten gelen komutlar zayıflar ve daha sonra kaslara aktarılır. Bu nedenle amyotrofik lateral skleroz, önce kas güçsüzlüğü ile kendini gösterir, daha sonra felç semptomları ortaya çıkar.

Çoğu hastada, amyotrofik lateral sklerozun zihinsel yetenekler üzerinde olumsuz bir etkisi yoktur; duyusal algı, bilinç ve düşünme tamamen bozulmadan kalır. Sadece yüzde beşi hafıza kaybından muzdariptir.

ALS hastalığı sırasında artık günlük yaşamla baş edemedikleri takdirde, etkilenen kişiler için durum bir hayli zorlaşmaya başlar.

ALS hastalığı nedenleri ve risk faktörleri

Amyotrofik lateral skleroz uzun zamandır sinir bozukluğu olarak biliniyor, ancak hastalığın nedenleri günümüzde hala büyük ölçüde bilinmemektedir. Daha önce maruz kalan ailelerde belirli bir birikim görülmesine rağmen, hastalıkların çoğu kendiliğinden ortaya çıkar.

ALS’li her yüzüncü hastada, hücre metabolizması için önemli olan belirli bir gende kalıtsal veya yeni ortaya çıkan bir mutasyon vardır. Hücrede serbest oksijen radikallerini hapseden bir enzimin oluşumuna müdahale eder. Eğer serbest radikaller engellenenezse, bu radikaller sinir hücrelerine önemli ölçüde zarar verebilir. Bu, komutların kaslara iletimini bozar, sonuç kas zayıflığı ve nihayetinde tam felçtir.

ALS hastalığı belirtileri nelerdir?

ALS klinik tablosu bireysel olarak önemli ölçüde farklılık gösterebilir. Etkilenenlerin yüzde 25’i başlangıçta el kaslarında ve daha sonra kol kaslarında kas zayıflığı ve güçsüzlükten şikayet eder.

Bacak krampları ve yüz kaslarındaki azalma da amiyotrofik lateral sklerozu karakterize eder. Semptomlar önce ayaklarda ve bacaklarda hissedilebilir ve ancak daha sonra kollara ve yüz kaslarına yayılabilir.

Son olarak, yüz ifadelerindeki azalma da ALS hastalığı aşamasının bir parçasıdır. Yüz kaslarının kaybından kaynaklanır ve konuşma yeteneğini de engeller. Dil giderek daha yavaş ve karışık hale gelir ve amyotrofik lateral skleroz ilerlerse yutmak da zor olabilir.

ALS hastalığı durumundan etkilenenlerin yaklaşık yüzde 20’sinde, beynin belirli bir bölgesindeki sinir hücreleri öncelikli işlevini yitirir. Dikkat edilmesi gereken ilk belirtiler konuşma yeteneğinde ve yutma işlevinde bir azalmadır.

Amyotrofik lateral sklerozun diğer semptomları arasında istemsiz hareketler, fasikülasyonlar (kas demetlerinin koordinasyonsuz seğirmeleri), kas reflekslerinin olmaması, sıklıkla kontrolsüz kahkaha ve ağlama sayılabilir. Daha sonraki aşamada, ALS hastalığının tüm formları şiddetli kramplar ve felç ile karakterizedir.

ALS hastalığı nasıl teşhis edilir?

ALS tanısı çeşitli tıbbi muayenelerle doğrulanır. Bazıları zorunludur, sizi tedavi eden doktor, amyotrofik lateral sklerozunkilere benzer semptomları olan diğer hastalıkları ekarte etmek için daha fazla test kullanabilir.

Amyotrofik lateral skleroz için tipik incelemeler şunlardır:

  • Sinir fonksiyonlarının testleri (refleksler, kas gerginliği, dokunma hissi, mesane ve bağırsak kontrolü)
  • Zihinsel performans testi
  • Elektromiyografi ve nörografi (elektriksel kas aktivitesinin kaydedilmesi)
  • Kan testleri
  • Akciğer fonksiyon testi
  • Manyetik rezonans görüntüleme (ALS hastalığını diğer sinir hastalıklarından ayırmak için)
  • Vücut ağırlığının ve vücut kitle indeksinin belirlenmesi

Bir ALS teşhisi aşağıdaki testlerle de doğrulanabilir:

  • Kas biyopsisi (kas liflerinin yapısı)
  • Demans testi
  • Motor beyin bölgelerinin manyetik stimülasyonu (transkraniyal manyetik stimülasyon)
  • Çeşitli patojenler (örneğin HIV ve sifiliz) veya antikorlar için kan ve beyin omurilik sıvısının incelenmesi
  • Kulak burun boğaz muayenesi
  • Diğer görüntüleme yöntemleri (örneğin beyin ve omuriliğin manyetik rezonans görüntüleme)
  • Metabolik bozukluklar için kan testleri
  • Kemik iliği biyopsisi
  • Beslenme durumunun değerlendirilmesi

Değişmiş bir SOD-1 geni için yapılan DNA testi, etkilenen kişinin ailesinde daha önce amyotrofik lateral skleroz meydana gelmişse mantıklıdır. SOD-1 geni bu hastalıktan sorumludur.

ALS hastalığı nasıl tedavi edilir?

Amyotrofik lateral skleroz tedavi edilemez. Bu nedenle, bu hastalık için herhangi bir tedavinin amacı, etkilenenlerin mümkün olduğunca uzun, bağımsız ve az rahatsızlıkla yaşamasını sağlamaktır.

Hastalar, amyotrofik lateral sklerozu tedavi etmek için disiplinler arası bir ekibe sahip olan bir klinikte en iyi bakımı alırlar. Nörologlara ek olarak, gastrointestinal uzmanlar (gastroenterologlar), pulmonologlar, konuşma terapistleri, psikologlar, fizyoterapistler ve mesleki terapistler, diş hekimleri ve diyetisyenler de buna dahildir.

Aktif bileşen riluzol şu anda amyotrofik lateral skleroz için önerilen tek ilaç tedavisidir. İyileşmeye izin vermese de, beyindeki nörotransmiter glutamatı (glutamat antagonisti) inhibe ederek sinir hücrelerini daha fazla hasardan koruyabilir. Bu nedenle Riluzol, hastalığın seyrini geciktiren bir ilaç olarak anlaşılmalıdır.

Tedavi ne kadar erken başlarsa, amiyotrofik lateral skleroz semptomlarını o kadar azaltır. İlaç yaşam beklentisini ve yaşam kalitesini önemli ölçüde artırır. Diğer aktif bileşenler şu anda klinik olarak test edilmektedir ve başarılı olursa önümüzdeki yıllarda onaylanacaktır.

Unutmayın, tedaviye ve hangi ilacı alacağınıza doktor karar verecektir.

Belirtilerin tedavisi

Amyotrofik lateral sklerozda, hastalar ayrı ayrı tedavi edilen çok farklı semptomlardan muzdarip olabilir. Birçok hasta solunum problemleri ve nefes darlığı yaşar, çünkü solunum kasları artık düzgün çalışmaz. Bu konuda doktorun yazacağı bazı ilaçlar faydalı olabilir.

Yutma problemleri yapay beslenme gerektirebilir. Bu ya infüzyonlar yoluyla (damar yoluyla) ya da karın duvarından doğrudan mideye yerleştirilen bir alet ile yapılır.

Artan tükürük salgısı (hipersalivasyon) ALS seyrinde de nadir değildir. Bu durumda doktorun yazacağı bazı parasempatik sinir sisteminin etkisini azaltan bazı ilaçlar kullanılır.

Fizyoterapi ve mesleki terapi, amyotrofik lateral sklerozda da yardımcı olabilir. Kontrolsüz kas seğirmesi veya bacak damarlarında pıhtı oluşumu riski (tromboz) gibi belirtiler bu şekilde azaltılabilir.

Ağrı genellikle güçlü ağrı kesiciler ve diğer ağrı kesicilerle iyi yönetilebilir. Depresyon ve panik atakların tedavisi için doktorun reçete ettiği psikoterapi uygun ilaçlarla desteklenir.

Etkilenenlerin kök hücre tedavisi umutları vardır. Bu hala farklılaşmamış vücut hücrelerinin, tahrip olmuş sinir hücrelerinin kısmen yerini alması beklenir. Hücreler hastanın kan veya kemik iliğinden çıkarılır, büyür ve sonunda hasarlı bölgelere implante edilir. Bazı olumlu sonuçlara rağmen bu tedavinin nihai değerlendirmesi şu anda mümkün değildir.

Kaynak: ALS Canada


Not: Konu hakkında ilgili videoyu aşağıdan izleyebilirsiniz.:

ETİKETLER:
YAZAR BİLGİSİ
Dr. Sibel Durak
Merhabalar, Hacettepe üniversitesi tıp fakültesi bölümünde okuyorum. Alan olarak nörolojiyi tercih etmeyi istiyorum bu yönde kendimi geliştirmek için mevcut ve güncel bilgileri takip ediyorum. Vaktim olduğunda ise Medikal Rehber sitesinin ilgili kategorisinde yazıları kontrol ediyorum.
YORUMLAR

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.