Medikal Rehber

Dr. Evren Çevik

Wilson hastalığı nedir? Wilson hastalığı, karaciğerde, beyinde ve diğer hayati organlarda bakır birikmesine neden olan nadir görülen genetik bir hastalıktır. Wilson...
Von Willebrand hastalığı nedir? Von Willebrand hastalığı, kanın iyi pıhtılaşmadığı ömür boyu süren kanama bozukluğudur. Hastalığı olan kişilerde düşük seviyelerde Von...
Williams sendromu nedir? Williams sendromu nadir görülen bir genetik hastalıktır. Farklı bir yüz görünümü, hafif zihinsel engel ve aşırı sosyal bir kişilik...
Tourette sendromu nedir? Tourette sendromu, tekrarlanan tiklere neden olan nörolojik bir bozukluktur. Tikler ani, kontrolsüz vokal sesleri veya kas sarsıntılarını içerebilir....
Akdeniz anemisi nedir? Talasemi olarak da bilinen akdeniz anemisi, vücudun normalden daha az hemoglobine sahip olmasına neden olan kalıtsal (genetik) bir...
Tay Sachs hastalığı nedir? Tay Sachs hastalığı, en sık bebekleri etkikeyen, merkezi sinir sisteminin nörodejeneratif bir hastalığıdır. Bebeklerde, maalesef her zaman...
Rett sendromu nedir? Rett sendromu, beynin gelişme şeklini etkileyen, motor becerilerin ve konuşmaların giderek azalmasına neden olan nadir bir genetik nörolojik...
Prader Willi sendromu nedir? Prader Willi sendromu, bir dizi fiziksel, zihinsel ve davranışsal sorunla sonuçlanan nadir bir genetik bozukluktur. Prader Willi...
Noonan sendromu nedir? Noonan sendromu, vücudun çeşitli bölgelerinde normal gelişimi önleyen genetik bir hastalıktır. Bir kişi Noonan sendromundan çok çeşitli şekillerde etkilenebilir. Bunlar...
Nörofibromatozis nedir? Nörofibromatozis, beyni, omuriliği, sinirleri ve cildi etkileyebilen genetik bir nörolojik bozukluktur. Tümörler veya nörofibromlar, vücudun sinirleri boyunca veya cildin...
Marfan sendromu nedir? Marfan sendromu, bir gendeki değişiklikten (mutasyondan) kaynaklanan, bunun sonucunda ise bağ dokusunu etkileyen çoğu zaman kalıtsal (genetik) bir...
Klinefelter sendromu nedir? XXY sendromu olarak da bilinen Klinefelter sendromu erkeklerde öğrenme ve cinsel gelişim ile ilgili sorunlara neden olan genetik...
Huntington hastalığı nedir? Huntington hastalığı, beyindeki sinir hücrelerinin ilerleyen parçalanmasına (dejenerasyonuna) neden olan nadir, genetik bir hastalıktır. Huntington hastalığı, bir kişinin...
Hemofili nedir? Hemofili, akan kanın durması için pıhtılaşma denilen süreci yavaşlatan bir kanama bozukluğudur. Hemofilisi olan insanlar genellikle bir yaralanma veya...
Hemokromatozis nedir? Hemokromatoz olarak da bilinen hemokromatozis, vücudun tüketilen yemeklerden çok fazla demir emmesine neden olan genetik bir hastalıktır. Fazla demir,...
Frajil X sendromu nedir? Frajil X sendromu, öğrenme güçlüğü ve bilişsel bozukluk da dahil olmak üzere bir dizi gelişimsel ve zihinsel...
Ehlers-Danlos sendromu nedir? Kısaca EDS olarak da bilinen Ehlers-Danlos sendromu vücuttaki bağ dokularını etkileyen genetik bir hastalıktır. Bağ dokuları, mukavemet ve...
DMD hastalığı nedir? Kas distrofileri, kasları zamanla daha zayıf ve daha az esnek yapan bir grup hastalıktır ve DMD hastalığı olarak...
12