DMD Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Duchenne müsküler distrofisi veya kısa adıyla DMD, gendeki bir mutasyonun neden olduğu belirli bir kas distrofisi türüdür ve genetik bir hastalıktır. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.

21.03.2020
253
DMD Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

DMD hastalığı nedir?

Kas distrofileri, kasları zamanla daha zayıf ve daha az esnek yapan bir grup hastalıktır ve DMD hastalığı olarak da bilinen Duchenne kas distrofisi en yaygın tiptir, ayrıca genetik bir hastalıktır. Vücudun kasları nasıl sağlıklı tuttuğunu kontrol eden gendeki kusurlardan kaynaklanır.

Hastalık neredeyse her zaman erkek çocukları etkiler ve semptomlar genellikle erken çocukluk döneminde başlar. DMD’li çocuklar ayakta durma, yürüme ve merdiven çıkma konusunda zorlanırlar. Birçoğunun sonunda tekerlekli sandalyeye ihtiyacı vardır. Ayrıca kalp ve akciğer problemleri olabilir.

Bir tedavi olmamasına rağmen, DMD’li insanlar için görünüm her zamankinden daha iyidir. Yıllar önce, hastalığı olan çocuklar genellikle daha az yaşıyorlardı. Bugün, 30’larında ve bazen 40’larında ve 50’lerinde bile yaşıyorlar. Semptomları hafifletebilecek tedaviler vardır ve araştırmacılar da yenilerini aramaktadır.

DMD hastalığı nedenleri

DMD, genlerinizden birindeki bir sorundan kaynaklanır. Genler, vücudunuzun birçok farklı vücut fonksiyonunu yerine getiren proteinler yapmak için ihtiyaç duyduğu bilgileri içerir.

DMD’niz varsa, distrofin adı verilen bir protein yapan gen kırılır. Bu protein normalde kasları güçlü tutar ve onları yaralanmalardan korur.Durum, ebeveynlerin çocuklarına DMD genlerini geçirme biçimi nedeniyle erkeklerde daha yaygındır. Bilim insanlarının cinsiyete bağlı bir hastalık olarak adlandırdığı şey budur, çünkü bir bebeğin erkek mi, kız mı olduğunu belirleyen kromozom adı verilen gen gruplarına bağlıdır.Nadirdir, ancak bazen ailede DMD geçmişi olmayan insanlar, genleri kendi başlarına kusur aldıklarında hastalığa yakalanırlar.

DMD hastalığı belirtileri

Çocuğunuzda DMD varsa, muhtemelen 6 yaşına gelmeden önce ilk belirtileri fark edeceksinizdir. Bacaklardaki kaslar genellikle ilk etkilenenlerden bazılarıdır, bu yüzden muhtemelen yaşıtı diğer çocuklardan çok daha geç yürümeye başlayacaktır. Yürüdüğünde, sık sık düşebilir ve merdiven çıkarken veya yerden kalkarken sorun yaşayabilir. Genel olarak belirtiler aşağıda sıralanmıştır:

  • Yürüme zorluğu
  • Yürüme yeteneği kaybı
  • Etkilenen bireylerin yaklaşık üçte birinde meydana gelen öğrenme güçlükleri
  • Motor beceri geliştirme eksikliği
  • Yorgunluk
  • Bacaklarda, leğen kemiğinde, kollarda ve boyunda hızla kötüleşen zayıflık

DMD hastalığı ayrıca kalbe, akciğerlere ve vücudun diğer bölgelerine de zarar verebilir. Yaşı ilerledikçe çocuğunuzun aşağıdaki gibi başka belirtileri de olabilir:

  • Skolyoz olarak da adlandırılan kavisli bir omurga
  • Bacaklarında kısalmış, sıkı kaslar (buna kontraktür denir)
  • Baş ağrısı
  • Öğrenme ve hafıza ile ilgili sorunlar
  • Nefes darlığı
  • Uyuklama
  • Odaklanmada zorluk

Kas problemleri bazen kramplara neden olabilir, ancak genel olarak DMD ağrılı değildir. Bozukluğu olan bazı çocukların öğrenme ve davranış sorunları olmasına rağmen, DMD çocuğunuzun zekasını etkilemez.

DMD hastalığı teşhisi

Öncelikle çocuğunuzun doktoruna fark ettiğiniz belirtiler hakkında bilgi vermelisiniz. Çocuğunuzun tıbbi geçmişini bilmek ve ardından belirtileri hakkında aşağıdaki gibi sorular sormak isteyecektir:

  • Çocuğunuz yürümeye başladığında kaç yaşındaydı?
  • Koşmak, merdiven çıkmak veya yerden kalkmak gibi şeyleri ne kadar iyi yapıyor?
  • Bu sorunları ne kadar zamandır fark ettiniz?
  • Ailenizde başka birinin kas distrofisi var mı? Varsa ne tür?
  • Herhangi bir nefes sorunu var mı?
  • Ne kadar dikkat ediyor ya da bir şeyler hatırlıyor?

Daha sonra doktor çocuğunuza fiziksel bir muayene yapacaktır ve kas güçsüzlüğüne neden olabilecek diğer durumları ekarte etmek için bazı testler de yapabilir.

Doktor DMD’den şüphelenirse, aşağıdakiler de dahil olmak üzere başka testler yapar:

  • Kan testleri: Doktor çocuğunuzun kanından bir örnek alır ve kasların hasar gördüğünde serbest bıraktığı bir enzim olan kreatin kinaz için test eder. Yüksek kreatin kinaz seviyesi, çocuğunuzun DMD’ye sahip olabileceğinin bir işaretidir.
  • Gen testleri: Doktorlar ayrıca DMD’ye neden olan distrofin geninde bir değişiklik aramak için kan örneğini test edebilir. Ailedeki diğer üyeler bu geni taşıyıp taşımadıklarını görmek için de test alabilirler.
  • Kas biyopsisi: Bir iğne kullanarak, doktor çocuğunuzun kasının küçük bir parçasını çıkarır. DMD’li kişilerde eksik olan protein olan düşük distrofin seviyelerini kontrol etmek için mikroskop altında inceleyecektir.

Doktora sorabileceğiniz sorular

Çocuğunuzun DMD’si varsa, durumu hakkında olabildiğince fazla bilgi almak isteyebilirsiniz ve aşağıdaki soruları sormayı düşünebilirsiniz:

  • Bu çocuğum için ne anlama geliyor?
  • Başka doktor görmesi gerekiyor mu?
  • Ne tür tedaviler var?
  • Çocuğum kendisini nasıl hissedecek?
  • Aktif olmasına nasıl yardımcı olabilirim?
  • Yeme düzeni hakkında ne yapabilirim?

DMD hastalığı tedavisi

DMD için hedefe yönelik net bir tedavi yoktur, ancak çocuğunuzun semptomlarını hafifletebilen, kaslarını koruyabilen, kalbini ve ciğerlerini sağlıklı tutabilen ilaçlar ve diğer tedaviler vardır.

Eteplirsen DMD tedavisi için onaylanmıştır. DMD’ye yol açan genin spesifik bir mutasyonu ile bireylerin tedavisine yardımcı olan bir enjeksiyon ilacıdır. En sık görülen yan etkiler denge sorunları ve kusmadır. İlaç, kas fonksiyonundaki iyileşmeyi etkileyecek distrofin üretimini artırır.

Oral kortikosteroid deflazacort 2017 yılında DMD’yi tedavi etmek için onaylandı ve durumu tedavi etmek için herhangi bir kortikosteroidin ilk FDA onayı oldu. Deflazacort’un hastaların kas gücünü korumasına yardımcı olmalarının yanı sıra yürüme yeteneklerini korumalarına yardımcı olduğu bulunmuştur. Yaygın yan etkiler arasında şişlik, artan iştah ve kilo artışı bulunur.

Prednizon gibi steroidler kas hasarını yavaşlatır. Bu ilacı alan çocuklar, 2 ila 5 yıl daha uzun süre yürüyebilirler. İlaçlar ayrıca çocuğunuzun kalbi ve akciğerlerinin daha iyi çalışmasına yardımcı olabilir.

Unutmayın, hangi ilacın ne şekilde alınacağına doktor karar verecektir.

DMD kalp sorunlarına neden olabileceğinden, çocuğunuzun 10 yaşına kadar her 2 yılda bir ve ondan sonra yılda bir kez kardiyolog adı verilen bir kalp doktoru görmesi önemlidir. Geni taşıyan kız ve kadınların kalp problemi riski daha yüksektir. Herhangi bir problem olup olmadığını kontrol etmek için genç yaşlarında veya yetişkinlik yıllarının başında bir kardiyolog görmelidirler.

Bazı tansiyon ilaçları kalpteki kas hasarına karşı koruma sağlayabilir.

DMD’li çocuklarda kısalmış kasları düzeltmek, omurga düzleştirmek, kalp veya akciğer problemini tedavi etmek için ameliyat gerekebilir.

Bilim insanları, klinik çalışmalarda DMD’yi tedavi etmek için yeni yollar aramaya devam ediyor. Bu denemeler yeni ilaçların güvenli olup olmadığını ve çalışıp çalışmadığını test ediyor. Ayrıca bu durum çoğu zaman insanların herkese açık olmayan yeni ilaçları denemelerinin bir yoludur. Doktorunuz bu çalışmalardan birinin çocuğunuz için uygun olup olmadığını söyleyebilir.

Çocuğunuzun bakımı

Çocuğunuzun DMD hastalığı olduğunu öğrenmek ilk başta çok zordur. Hastalığın okula gidemeyeceği, spor yapamayacağı ve arkadaşlarıyla eğlenemeyeceği anlamına gelmediğini unutmayın. Tedavi planına sadık kalırsanız ve çocuğunuz için neyin işe yaradığını biliyorsanız, aktif bir yaşam sürmesine yardımcı olabilirsiniz.

  • Mümkün olduğunca ayakta durmasını ve yürümesini sağlayın: Dik olmak çocuğunuzun kemiklerini güçlü ve omurgasını düz tutacaktır. Diş telleri veya bazı tıbbi cihazlar onun ayakta durmasını ve etrafta dolaşmasını kolaylaştırabilir.
  • Doğru yeme alışkanlığı: DMD’li çocuklar için özel bir diyet yoktur, ancak sağlıklı gıdalar kilo problemlerini önleyebilir veya kabızlığa yardımcı olabilir. Çocuğunuzun her gün doğru besin ve kalori dengesini yediğinden emin olmak için bir diyetisyenle çalışabilirsiniz.
  • Aktif kalmak: Egzersiz ve esneme, çocuğunuzun kaslarını ve eklemlerini esnek tutabilir ve daha iyi hissetmesine yardımcı olabilir. Bir fizyoterapist ona aşırı çalışmadan nasıl güvenli bir şekilde egzersiz yapabileceğini öğretebilir.
  • Destek bulmak: DMD ile yaşayan diğer aileler, hastalık hakkında tavsiye ve anlayış için harika kaynaklar olabilir. Yerel bir destek grubu bulun veya çevrimiçi tartışma panolarını keşfedin. Duygularınız hakkında bir psikolog veya danışmanla konuşmak da size yardımcı olabilir

DMD hastalığı yaşam süresi

Nispeten yakın zamana kadar, DMD’li çocuklar genellikle genç yaşlarının ötesinde hayatta kalamadılar. Artık kalp ve solunum bakımındaki ilerlemeler sayesinde yaşam beklentisi artıyor ve DMD’li birçok genç yetişkin üniversiteye gidiyor, kariyer yapıyor, evleniyor ve çocuk sahibi oluyor. 30’lu yılların başlarında hayatta kalmak eskisinden daha yaygın hale geliyor.

Kaynak: musculardystrophynews.com


Not: Konu hakkında ilgili videoyu aşağıdan izleyebilirsiniz:

ETİKETLER:
YAZAR BİLGİSİ
Dr. Sibel Durak
Merhabalar, Hacettepe üniversitesi tıp fakültesi bölümünde okuyorum. Alan olarak nörolojiyi tercih etmeyi istiyorum bu yönde kendimi geliştirmek için mevcut ve güncel bilgileri takip ediyorum. Vaktim olduğunda ise Medikal Rehber sitesinin ilgili kategorisinde yazıları kontrol ediyorum.
YORUMLAR

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.