DMD Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

DMD hastalığı nedir?

Kas distrofileri, kasları zamanla daha zayıf ve daha az esnek yapan bir grup hastalıktır ve DMD hastalığı olarak da bilinen Duchenne kas distrofisi en yaygın tiptir, ayrıca genetik bir hastalıktır. Vücudun kasları nasıl sağlıklı tuttuğunu kontrol eden gendeki kusurlardan kaynaklanır.

Hastalık neredeyse her zaman erkek çocukları etkiler ve semptomlar genellikle erken çocukluk döneminde başlar. DMD hastalığına sahip çocuklar ayakta durma, yürüme ve merdiven çıkma konusunda zorlanırlar. Birçok hasta ilerleyen zamanlarda tekerlekli sandalyeye ihtiyacı olmaktadır. Ayrıca hasta, kalp ve akciğer problemleri yaşayabilir.

Kesin bir tedavi olmamasına rağmen, DMD hastalığına sahip insanlar için şartlar diğer zamanlara nazaran daha iyidir. Yıllar önce, hastalığı olan çocuklar genellikle daha az yaşamaktaydılar. Günümüzde 30’lu yaşlara hatta 50’li yaşlara kadar yaşam süreleri uzamıştır. Semptomları hafifletebilecek tedaviler vardır ve araştırmacılar yenilerini de aramaktadır.

DMD hastalığı nedenleri

DMD hastalığı, genlerinizden birindeki bir sorundan kaynaklanır. Genler, vücudunuzun birçok farklı vücut fonksiyonunu yerine getiren proteinleri yapmak için ihtiyaç duyulan bilgileri içerir.

DMD hastalığınız varsa, distrofin adı verilen proteini yapan gen kırılır ve protein sentezlenemez. Bu protein normalde kasları güçlü tutar ve kasları yaralanmalardan korur. Aynı zamanda, ebeveynlerin çocuklarına DMD genlerini geçirme biçimi nedeniyle erkeklerde daha yaygındır. Kız çocuklarında görülme olasılığı erkek çocuklarına nazaran daha seyrektir.

Bilim insanlarının cinsiyete bağlı bir hastalık olarak adlandırdığı şey budur, çünkü bir bebeğin erkek mi, kız mı olduğunu belirleyen kromozom adı verilen gen gruplarına bağlıdır. Nadir de olsa bazen ailede DMD hastalığı geçmişi olmayan insanlar, genleri kendi başlarına mutasyon geçirdiğinde hastalığa yakalanırlar.

DMD hastalığı belirtileri

Çocuğunuzda bu hastalık varsa, muhtemelen 6 yaşına gelmeden önce ilk belirtileri fark edeceksinizdir. Bacaklardaki kaslar genellikle ilk etkilenenlerden bazılarıdır, bu yüzden muhtemelen yaşıtı diğer çocuklardan çok daha geç yürümeye başlayacaktır.

Yürüdüğünde, sık sık düşebilir ve merdiven çıkarken veya yerden kalkarken sorun yaşayabilir. Genel belirtiler aşağıda sıralanmıştır:

• Yürüme zorluğu
• Yürüme yeteneği kaybı
• Etkilenen bireylerin yaklaşık üçte birinde meydana gelen öğrenme güçlükleri
• Motor beceri geliştirme eksikliği
• Yorgunluk
• Bacaklarda, leğen kemiğinde, kollarda ve boyunda hızla ilerleyen zayıflık

DMD hastalığı ayrıca kalbe, akciğerlere ve vücudun diğer bölgelerine de zarar verebilir. Yaşı ilerledikçe çocuğunuzun aşağıdaki gibi başka belirtileri de olabilir:

• Skolyoz olarak da adlandırılan kavisli bir omurga
• Bacaklarında kısalmış, sıkı kaslar (buna kontraktür denir)
• Baş ağrısı
• Öğrenme ve hafıza ile ilgili sorunlar
• Nefes darlığı
• Uyuklama
• Odaklanmada zorluk

Kas problemleri bazen kramplara neden olabilir ancak genel olarak DMD hastalığı ağrılı değildir. Bozukluğu olan bazı çocukların öğrenme ve davranış sorunları olmasına rağmen, zekalarını etkilemez.

DMD hastalığı teşhisi

Öncelikle çocuğunuzun doktoruna fark ettiğiniz belirtiler hakkında bilgi vermelisiniz. Doktor, çocuğunuzun tıbbi geçmişini bilmek ve ardından belirtileri hakkında aşağıdaki gibi sorular sormak isteyecektir:

• Çocuğunuz yürümeye başladığında kaç yaşındaydı?
• Koşmak, merdiven çıkmak veya yerden kalkmak gibi şeyleri ne kadar iyi yapıyor?
• Bu sorunları ne kadar zamandır fark ettiniz?
• Ailenizde başka birinin kas distrofisi var mı? Varsa ne tür?
• Herhangi bir nefes sorunu var mı?
• Ne kadar dikkat ediyor ya da bir şeyler hatırlıyor?

Daha sonra doktor çocuğunuza fiziksel bir muayene yapacaktır ve kas güçsüzlüğüne neden olabilecek diğer durumları ekarte etmek için bazı testler de yapabilir.

Doktor DMD hastalığından şüphelenirse, aşağıdakiler de dahil olmak üzere başka testler yapabilir:

• Kan testleri:
  Doktor, çocuğunuzun kanından bir örnek alır ve kasların hasar gördüğünde serbest bıraktığı bir enzim olan kreatin kinaz için test eder. Yüksek kreatin kinaz seviyesi, çocuğunuzun bu hastalığa sahip olabileceğinin bir işaretidir.
• Gen testleri:
  Doktorlar ayrıca DMD hastalığına neden olan distrofin geninde bir değişiklik aramak için kan örneğini test edebilir. Ailedeki diğer üyeler bu geni taşıyıp taşımadıklarını görmek için de test olabilirler.
• Kas biyopsisi:
  Bir iğne kullanarak doktor, çocuğunuzun kasının küçük bir parçasını çıkarır. Bu hastalığa sahip olan kişilerde eksik olan protein olan düşük distrofin seviyelerini kontrol etmek için mikroskop altında inceleyecektir.

Doktora sorabileceğiniz sorular

Çocuğunuzun DMD hastalığı varsa, durumu hakkında olabildiğince fazla bilgi almak isteyebilirsiniz ve aşağıdaki soruları sormayı düşünebilirsiniz:

• Bu hastalık çocuğum için ne anlama geliyor?
• Başka doktor görmesi gerekiyor mu?
• Ne tür tedaviler var?
• Çocuğum kendisini nasıl hissedecek?
• Aktif olmasına nasıl yardımcı olabilirim?
• Beslenme düzeni hakkında ne yapabilirim?

DMD hastalığı tedavisi

DMD hastalığı için hedefe yönelik net bir tedavi yoktur, ancak çocuğunuzun semptomlarını hafifletebilen, kaslarını koruyabilen, kalbini ve ciğerlerini sağlıklı tutabilen ilaçlar ve diğer tedaviler vardır.

Eteplirsen ilacı, DMD hastalığı tedavisi için onaylanmıştır. DMD’ye yol açan genin spesifik bir mutasyonu ile bireylerin tedavisine yardımcı olan bir enjeksiyon ilacıdır. En sık görülen yan etkiler denge sorunları ve kusmadır. İlaç, kas fonksiyonundaki iyileşmeyi etkileyecek distrofin üretimini artırır.

Deflazacort, 2017 yılında DMD hastalığını tedavi etmek için onaylandı ve durumu tedavi etmek için herhangi bir kortikosteroid (adrenal bezlerden salgılanan hormonlara benzeyen kimyasal ilaç grubu) grubundan ilk FDA (Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi) onayı alan ilaç oldu. Deflazacort’un hastaların kas gücünü korumasına yardımcı olmalarının yanı sıra yürüme yeteneklerini korumalarına yardımcı olduğu bulunmuştur. Yaygın yan etkiler arasında şişlik, artan iştah ve kilo artışı bulunur.

Prednizon gibi sentetik kortikosteroid ilaçlar kas hasarını yavaşlatır. Bu ilacı alan çocuklar, 2 ile 5 yıl daha uzun süre yürüyebilirler. İlaçlar ayrıca çocuğunuzun kalbi ve akciğerlerinin daha iyi çalışmasına yardımcı olabilir.

DMD hastalığı kalp sorunlarına neden olabileceğinden, çocuğunuzun 10 yaşına kadar her 2 yılda bir ve ondan sonra yılda bir kez kardiyolog adı verilen bir kalp doktoruna görünmesi önemlidir.

Geni taşıyan kız ve kadınların kalp problemi riski daha yüksektir. Herhangi bir problem olup olmadığını kontrol etmek için genç yaşlarında veya yetişkinlik yıllarının başında bir kardiyolog görmelidirler.

Bazı tansiyon ilaçları kalpteki kas hasarına karşı koruma sağlayabilir.

DMD hastalığı olan çocuklarda kısalmış kasları düzeltmek, omurga düzleştirmek, kalp veya akciğer problemini tedavi etmek için ameliyat gerekebilir.

Bilim insanları, klinik çalışmalarda DMD hastalığını tedavi etmek için yeni yollar aramaya devam etmektedirler. Bu denemeler yeni ilaçların güvenli olup olmadığını ve çalışıp çalışmadığını da test etmektedir. Ayrıca bu durum çoğu zaman insanların herkese açık olmayan yeni ilaçları denemelerinin bir yoludur. Doktorunuz bu çalışmalardan birinin çocuğunuz için uygun olup olmadığını söyleyebilir.

Çocuğunuzun bakımı

Çocuğunuzun DMD hastası olduğunu öğrenmek ilk başta çok zordur. Hastalığın okula gidemeyeceği, spor yapamayacağı ve arkadaşlarıyla eğlenemeyeceği anlamına gelmediğini unutmayın. Tedavi planına sadık kalırsanız ve çocuğunuz için neyin işe yaradığını biliyorsanız, aktif bir yaşam sürmesine yardımcı olabilirsiniz.

• Mümkün olduğunca ayakta durmasını ve yürümesini sağlayın:
  Dik olmak çocuğunuzun kemiklerini güçlü ve omurgasını düz tutacaktır. Diş telleri veya bazı tıbbi cihazlar onun ayakta durmasını ve etrafta dolaşmasını kolaylaştırabilir.
• Doğru yeme alışkanlığı:
  DMD hastalığı olan çocuklar için özel bir diyet yoktur ancak sağlıklı gıdalar kilo problemlerini önleyebilir veya kabızlığa yardımcı olabilir. Çocuğunuzun her gün doğru besin ve kalori dengesini aldığından emin olmak için bir diyetisyenle çalışabilirsiniz.
• Aktif kalmak:
  Egzersiz ve esneme, çocuğunuzun kaslarını ve eklemlerini esnek tutabilir ve daha iyi hissetmesine yardımcı olabilir. Bir fizyoterapist ona aşırı çalışmadan nasıl güvenli bir şekilde egzersiz yapabileceğini öğretebilir.
• Destek bulmak:
  DMD hastalığı ile yaşayan diğer aileler, hastalık hakkında tavsiye ve anlayış için harika kaynaklar olabilir. Yerel bir destek grubu bulun veya çevrimiçi tartışma gruplarını keşfedin. Duygularınız hakkında bir psikolog veya danışmanla konuşmak da size yardımcı olabilir.

DMD hastalığı yaşam süresi

Nispeten yakın zamana kadar, DMD hastalığına sahip çocuklar genellikle genç yaşlarının başında hayatlarını kaybetmekteydiler. Artık kalp ve solunum bakımındaki ilerlemeler sayesinde yaşam beklentisi artıyor ve DMD hastalığı olan birçok genç yetişkin üniversiteye gidiyor, kariyer yapıyor, evleniyor ve çocuk sahibi oluyor. Artan teknolojik gelişmeler ve tedavi uygulamaları sayesinde DMD hastaları için uzun bir ömür sürmek eskisinden daha yaygın hale geliyor.

Kaynak ve ileri okuma:

1. https://rarediseases.info.nih.gov/
2. https://www.duchenne.com/
3. https://medlineplus.gov/
4. https://www.webmd.com/