Ehlers-Danlos Sendromu Nedir? Nedenleri Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Ehlers-Danlos sendromu, eklem, cilt ve kan damarlarındakiler de dahil olmak üzere vücudun bağ dokularını etkileyen bir grup genetik bozukluktur. Birkaç farklı Ehlers-Danlos sendromu türü vardır. Bu durum küresel olarak 5.000 kişiden 1’ini etkiler. Bununla birlikte, sendromun bazı formları çok nadirdir ve dünya çapında sadece birkaç kişiyi etkiler. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.

23.03.2020
470
Ehlers-Danlos Sendromu Nedir? Nedenleri Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Ehlers-Danlos sendromu nedir?

Kısaca EDS olarak da bilinen Ehlers-Danlos sendromu vücuttaki bağ dokularını etkileyen genetik bir hastalıktır. Bağ dokuları, mukavemet ve elastikiyet sağlayan proteinler ve diğer maddelerdir. Vücudun her yerinde dokularda destek sağlarlar, örneğin:

  • Kan damarları
  • Kemikler
  • Cilt
  • Kaslar
  • Tendonlar
  • Ligamentler
  • Organlar
  • Gözler

Ehlers-Danlos sendromlu insanlarda genellikle bu bağ dokularının bileşiminde gevşek eklemler (eklem hipermobilitesi) ve yumuşak, kırılgan ve esnek cilt (cilt hiperekstansiyonu) gibi sorunlar meydana gelir.

Ehlers-Danlos sendromu türleri

Ehlers-Danlos sendromunun (EDS) 13 alt tipi vardır. Her bir alt tipi karakterize eden klinik kriterlerde bir miktar örtüşme olabilir. En yaygın hipermobil ve klasik türleridir. Diğer formlar daha nadirdir.

Hipermobil EDS

Hipermobil EDS, dünya çapında 5.000 ila 20.000 kişiden birinde görülen en yaygın tiptir. Bu tip EDS için herhangi bir genetik test yoktur, bu nedenle doktor bunu bir kişinin semptomlarına göre teşhis edecektir. Cilt ve eklem sorunlarına, yorgunluğa, ruh hali sorunlarına ve sindirim sorunlarına neden olur.

Klasik EDS

Tahminlere göre, klasik EDS tipi , 20.000 ila 40.000 kişide 1’i etkileyecektir. Klasik EDS de eklem problemlerine neden olur, ancak bu tip insanlar hipermobil tipten daha fazla cilt semptomlarına sahiptir. Ayrıca kırılgan kan damarlarına da neden olabilir.

Vasküler EDS

Vasküler EDS, kolon ve uterus dahil olmak üzere kan damarlarını ve iç organları etkileyen nadir bir formdur. Komplikasyonlar arasında hayatı tehdit eden kanama ve hamilelik sırasındaki zorluklar bulunur. Bu tip EDS’ye sahip kişiler, cildin altında daha az miktarda yağ nedeniyle ince bir burun, küçük kulak memeleri, içi boş görünümlü yanaklar ve göze çarpan gözler gibi olağandışı yüz özelliklerine sahip olabilir.

Diğerleri

Ehlers-Danlos sendromu diğer nadir türleri şunlardır:

  • Klasik benzeri EDS
  • Kardiyak kapakçık EDS
  • Artroklazi EDS
  • Dermatozparaksis EDS
  • Kifoskoliyotik EDS
  • Kırılgan kornea sendromu
  • Spondilodisplastik EDS
  • Kas-iskelet sistemi EDS
  • Miyopatik EDS
  • Periodontal EDS

Bunlardan bazıları çok nadirdir. Örneğin, araştırmacılar sadece dermatosparaksis EDS’li 12 kişiyi tanıyorlar ve sadece 30 kişinin artroklazi EDS’sine sahip olduğuna inanıyorlar.

Ehlers-Danlos sendromu nedenleri

Ehlers-Danlos sendromu genetik bir bozukluktur, yani semptomlardan bir veya daha fazla genetik anormallik sorumludur. En az 19 gendeki mutasyonlar, bir çocuğun EDS ile doğmasına neden olabilir.

Ehlers-Danlos sendromunun bazı formları kalıtsaldır, yani bir ebeveyn anormal geni çocuklarına geçirebilir. Bu duruda çocuk, ebeveyniyle aynı tip Ehlers-Danlos sendromuna sahip olacaktır.

Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü’ne göre, mirasın baskın veya resesif olmasına bağlı olarak etkilenen bir ebeveynin çocuklarına mutasyon geçirme riski %25 veya %50’dir. EDS’nin alt tipleri farklı kalıtım kalıplarına sahiptir.

Bazı durumlarda, anormal gen ebeveynlerden birinden gelmeyebilir. Yumurtada veya spermde meydana gelen kalıtsal olmayan, spontan bir genetik mutasyondan kaynaklanabilir.

Ehlers-Danlos sendeomu belirtileri

Ehlers-Danlos sendromunun belirtileri türüne bağlı olarak değişir. Ayrıca bir kişiden diğerine farklılık gösterirler. Ehlers-Danlos sendromuna sahip olan çoğu insanda bir miktar eklem hipermobilitesi ve cilt hiperekstansibilitesi vardır. Bazı durumlarda, Ehlers-Danlos sendromunun tipine bağlı olarak, insanların başka semptomları olabilir.

Belirtiler şunları içerir:

Ortak problemler

Ehlers-Danlos sendromu aşağıdaki gibi eklemlerin oluşmasına neden olur:

  • Gevşek
  • Acı verici
  • Hipermobil, yani bir eklem için normal hareket aralığının ötesine geçme

Bu semptomların komplikasyonları, çıkık eklemleri ve osteoartriti içerir.

Cilt problemleri

Bu hastalığa sahip sahip bireylerin cildi aşağıdaki gibidir:

  • Yumuşak ve kadifemsi
  • Kırılgan
  • Yavaş iyileşen
  • Aşırı esnek

Bu cilt semptomları aşağıdakiler gibi çeşitli komplikasyonlara yol açabilir:

  • Şiddetli morarma veya yırtılma
  • Ciddi yara izi
  • Yavaş iyileşen yaralar
  • Ciltte gelişen küçük, etli lezyonlar olan yumuşakça psödotümörler

Diğer belirtiler

Ehlers-Danlos sendromu, aşağıdakiler de dahil olmak üzere ek semptomlara neden olabilir:

  • Kronik kas-iskelet ağrısı
  • Omurganın anormal bir eğriliği olan skolyoz
  • Nefes alma zorlukları
  • Eğik veya kavisli kollar ve bacaklar
  • Düşük kas tonusu
  • Diş eti hastalığı ve diş problemleri
  • Mitral kapak prolapsusu, kalp rahatsızlığı
  • Göz problemleri

Vasküler tip Ehlers-Danlos sendromu, kan damarlarının, uterusun veya bağırsak duvarlarının rüptürü de dahil olmak üzere ciddi semptomlara neden olabilir. Bu hasar, özellikle hamilelik sırasında ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Daha büyük kan damarları yırtılırsa ölümcül olabilir.

Ehlers-Danlos sendromu teşhisi

Ehlers-Danlos sendromunu teşhis etmek için, doktor fizik muayene yapacak ve kişisel ve aile sağlığı geçmişi alacaktır.

Birisinde karakteristik cilt ve eklem semptomları ile birlikte aile sağlığı bozukluğu varsa, bu genellikle doktorun teşhis koyması için yeterlidir. Bazı durumlarda, genetik bir örnek tanıyı doğrulamaya yardımcı olabilir.

Bununla birlikte, insanlar birkaç Ehlers-Danlos sendromu semptomuna sahip olabilir ve bu duruma sahip olmayabilir. Örneğin, eklem hipermobilitesi 30 kişiden yaklaşık 1’ini etkiler ve çok yaygındır ancak bunlar EDS değildir.

EDS olabileceğinden endişe duyan herkes bir doktorla konuşmalıdır.

Ehlers-Danlos sendromu tedavisi

Ehlers-Danlos sendromu için hedefe yönelik net bir tedavi olmamasına rağmen, tedavi semptomların giderilmesini sağlayabilir ve komplikasyon riskini azaltabilir.

Tedavi seçenekleri şunları içerir:

Fizik tedavi ve egzersiz

İnsanlar genellikle eklem semptomlarını yönetmelerine ve dislokasyon riskini azaltmalarına yardımcı olmak için fizik tedaviye ihtiyaç duyarlar. Bu duruma aşina olan bir fizyoterapistle çalışmak çok önemlidir. Egzersizlere ek olarak, zayıf eklemlere destek sağlamak için diş telleri veya ateller önerilebilir.

İlaç tedavisi

Ehlers-Danlos sendromu, sıklıkla eklemlerde, kaslarda veya sinirlerde kronik ağrı ve rahatsızlığa neden olma eğilimindedir. Ayrıca mide problemlerine ve baş ağrılarına neden olabilir.

İlaç, Ehlers-Danlos sendromu olan birçok insan için bir ağrı yönetimi stratejisinin önemli bir parçası olabilir.

Günlük yönetim için, insanlar asetaminofen veya ibuprofen gibi reçetesiz ağrı kesici ilaçlar alabilirler. Akut yaralanmalar reçeteli ağrı kesiciler gerektirebilir. Doktor ek semptomlar için diğer ilaçları reçete edebilir.

Unutmayın, hangi ilacı ne şekilde alacağınıza doktorunuz karar verecektir.

Cerrahi tedavi

Bazı durumlarda, cerrahi aşağıdakiler için gerekli olabilir:

  • Eklem hasarını onarmak
  • Rüptüre kan damarlarını düzeltmek
  • Eklem stabilizasyonu sağlamak
  • Sinirler üzerindeki baskıyı azaltmak

Bununla birlikte, Ehlers-Danlos sendromunun yavaş iyileşme gibi neden olduğu cilt semptomları nedeniyle cerrahi ek riskler de oluşturabilir.

Yaşam tarzı değişiklikleri

Ehlers-Danlos sendromu olan kişiler semptomlarını aşağıdaki yollarla yönetebilir:

  • Temas sporlarından, halterden ve eklemlere çok fazla yük bindiren veya yaralanma riskini artıran diğer faaliyetlerden kaçınmak
  • Aktiviteler sırasında koruyucu kask ve destekleyici şeyler kullanmak
  • Yüzme, pilates, yoga veya diğer hafif antrenmanlara katılmak
  • Yorgunluktan kaçınmak için yeterince dinlenmek ve iyi bir uyku düzeni oluşturmak
  • Çenede yaralanma riskini artıran sert yiyeceklerden ve sakızlardan kaçınmak
  • Çene gerilmesini önlemek için yeme sırasında kısa molalar vermek
  • Üflemeli çalgılar çalmaktan kaçınmak, çünkü bunlar özellikle vasküler EDS’li kişilerde akciğer çökmesi riskini artırır

Ehlers-Danlos sendromu prognozu

Ehlers-Danlos sendromun görünümü, sahip oldukları türe ve semptomlarının şiddetine bağlı olarak bireyler arasında değişir.

Vasküler tipi harici, çoğu Ehlers-Danlos sendromu türü yaşam beklentisini nadiren azaltır. Vasküler EDS’li kişilerin organ veya kan damarı rüptürü riski daha yüksektir, ancak önlem almak ve doğru tedaviyi almak yardımcı olabilir.

Örneğin, uzun süreli bir çalışmada, kan basıncını düşüren bir ilaç olan celiprolol alan vasküler EDS’li katılımcıların yüksek sağkalım oranına ve düşük arteriyel komplikasyon oluşumuna sahip olduklarını bildirmiştir.

Ehlers-Danlos sendromu rahatsız edici semptomlara neden olsa da, yaşam tarzı değişiklikleri ve tıbbi tedaviler rahatlama sağlayabilir, yaşam kalitesini artırabilir ve yaralanma ve komplikasyon riskini azaltabilir.

Kaynak: ehlers-danlos.com

YAZAR BİLGİSİ
Dr. Evren Çevik
Merhabalar, Bir doktor olarak uzun zamandan beri çalışıyorum. Yaklaşık 10 sene önce kişisel olarak genetik hastalıklarla ve bunların etkileriyle yakından ilgilendim ve bu konu hakkında araştırmalar yaptım ve hala yapıyorum. Medikal Rehber sitesinde de genetik hastalıklarla ilgili yazılanları inceliyorum ve eğer yazılanlarda herhangi bir problem görmezsem yayınlanmasına izin veriyorum.
YORUMLAR

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.