Ehlers-Danlos Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?
Ehlers-Danlos sendromu nedir?
Kısaca EDS olarak da bilinen Ehlers-Danlos sendromu vücuttaki bağ dokularını etkileyen genetik bir hastalıktır. Bağ dokular; dokulararası alanlara destek sağlayan ve esneklik veren proteinler ve diğer maddelerdir. Vücudun her yerindeki dokulara destek sağlarlar, örneğin:
- Kan damarları
- Kemikler
- Cilt
- Kaslar
- Tendonlar (eklemlerin yanında yer alan bağlar)
- Ligamentler (bir kemiği diğer kemiğe bağlayan bağ dokular)
- Organlar
- Gözler
Ehlers-Danlos sendromu; insanlarda genellikle bağ dokularının bileşiminde gevşek eklemlere (eklem hipermobilitesi) veya yumuşak, kırılgan eklemlere, esnek bir cilde (cilt hiperekstansiyonu), zayıf kan damarlarına neden olmaktadır.
Ehlers-Danlos sendromu türleri
Ehlers-Danlos sendromunun (EDS) 13 alt tipi vardır. Her bir alt tipi karakterize eden klinik kriterlerde, bir miktar örtüşme olabilir. En yaygın hipermobil ve klasik türleridir. Diğer formlar ise daha nadirdir.
Hipermobil EDS
Hipermobil EDS, dünya çapında 5.000 ila 20.000 kişiden birinde görülen en yaygın tiptir. Bu tip EDS için herhangi bir genetik test yoktur bu nedenle doktor bu hastalığı bir kişinin semptomlarına göre teşhis edecektir. Cilt ve eklem sorunlarına, yorgunluğa, ruh hali sorunlarına ve sindirim sorunlarına neden olan semptomlar ciddi belirtiler olarak kabul edilir.
Klasik EDS
Tahminlere göre klasik EDS tipi, 20.000 ila 40.000 kişiden 1’ini etkileyecektir. Klasik EDS de eklem problemlerine neden olur ancak bu tip insanlar hipermobil tipten daha fazla cilt semptomlarına sahiptir. Ayrıca kırılgan kan damarlarına da neden olabilmektedir.
Vasküler EDS
Vasküler EDS, kalın bağırsak sistemini ve rahim (uterus) dahil olmak üzere kan damarlarını ve iç organları etkileyen nadir bir formdur. Komplikasyonlar arasında hayatı tehdit eden kanama ve hamilelik sırasındaki zorluklar bulunur.
Bu tip EDS’ye sahip kişiler, cildin altında yer alan daha az miktarda yağ nedeniyle ince bir burun, küçük kulak memeleri, çökük yanaklar ve çeşitli görme bozukluğuna sahip gözler gibi olağan dışı yüz özelliklerine sahip olabilir.
Diğerleri
Ehlers-Danlos sendromunun diğer nadir türleri şunlardır:
- Klasik benzeri EDS
- Kardiyak kapakçık EDS (Kalp kapakçığını etkileyen EDS türü)
- Artroklazi EDS (eklem oynaklığını etkileyen, eklem ağrısına sebep olan EDS türü)
- Dermatosparaksis EDS (cildi etkileyen, sarkık veya fazla esnek olmasına sebep olan EDS türü)
- Kifoskolyotik EDS (Öne doğru omurga eğriliğine -kamburlaşma- neden olan EDS türü)
- Kırılgan kornea sendromu
- Spondilodisplastik EDS (doğuştan bel kaymasına sahip hastaları etkileyen EDS türü)
- Kas-iskelet sistemini etkileyen EDS
- Miyopatik EDS (kas dokuları etkileyen EDS türü)
- Periodontal EDS (dişleri ve diş yapısını çevreleyen dokuları etkileyen EDS türü)
Bunlardan bazıları çok nadirdir. Örneğin araştırmacılar sadece dermatosparaksis EDS’li 12 kişiyi tanıyorlar ve sadece 30 kişinin artroklazi EDS’sine sahip olduğuna inanıyorlar.
Ehlers-Danlos sendromu nedenleri
Ehlers-Danlos sendromu genetik bir bozukluktur yani semptomlardan bir veya daha fazlasına genetik anormallik sebep olmaktadır. En az 19 gende meydana gelen mutasyonlar, bir çocuğun EDS ile doğmasına neden olabilir.
EDS’nin bazı formları kalıtsaldır yani bir ebeveyn anormal geni çocuklarına aktarabilir. Bu duruda çocuk, ebeveyniyle aynı tip Ehlers-Danlos sendromuna sahip olacaktır.
Amerika’da kurulan Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü’ne (NORD) göre, mirasın baskın veya resesif olmasına bağlı olarak etkilenen bir ebeveynin çocuklarına mutasyon geçirme riski %25 veya %50’dir. EDS’nin alt tipleri farklı kalıtım kalıplarına sahiptir.
Bazı durumlarda anormal gen ebeveynlerden birinden gelmeyebilir. Yumurtada veya spermde meydana gelen ancak kalıtsal olmayan, anlık bir genetik mutasyondan kaynaklanabilir.
Ehlers-Danlos sendromu belirtileri
Ehlers-Danlos sendromu belirtileri türüne bağlı olarak değişir. Ayrıca bir kişiden diğer bir kişiye göre de farklılık gösterir. EDS’ye sahip olan çoğu insanda bir miktar eklem hipermobilitesi (eklemlerin fazla esnek veya hareketli olması) ve cilt hiperekstansibilitesi (cildin aşırı esnek olması durumu) vardır.
Bazı durumlarda, Ehlers-Danlos sendromunun tipine bağlı olarak insanların başka semptomları da olabilir. Belirtiler aşağıdaki maddeleri içerebilir:
Ortak problemler
Ehlers-Danlos sendromu aşağıdaki gibi eklemlerin oluşmasına neden olur:
- Gevşek
- Acı verici
- Hipermobil, yani bir eklem için normal hareket aralığının ötesine geçme
Bu semptomların komplikasyonları, çıkık eklemleri ve eklem kireçlenmesini (osteoartriti) içerir.
Cilt problemleri
Bu hastalığa sahip bireylerin cildi aşağıdaki gibidir:
- Yumuşak ve kadifemsi
- Kırılgan
- Yavaş iyileşen
- Aşırı esnek
Bu cilt semptomları aşağıdaki gibi çeşitli komplikasyonlara yol açabilir:
- Şiddetli morarma veya yırtılma
- Ciddi yara izi
- Yavaş iyileşen yaralar
- Ciltte gelişen küçük, etli lezyonlar olan yumuşakça psödotümörler
Diğer belirtiler
Ehlers-Danlos sendromu, aşağıdaki maddeler de dahil olmak üzere ek semptomlara neden olabilir:
- Kronik kas-iskelet ağrısı
- Omurganın anormal bir eğriliği olan skolyoz
- Nefes alma zorlukları
- Eğik veya kavisli kollar ve bacaklar
- Düşük kas tonusu
- Diş eti hastalığı ve diş problemleri
- Mitral kapak prolapsusu (kalp kapağında çökme) ve kalp rahatsızlığı
- Göz problemleri
Vasküler tip Ehlers-Danlos sendromu, kan damarlarının, rahimin veya bağırsak duvarlarının rüptürü (yırtılma) dahil olmak üzere ciddi semptomlara neden olabilir. Bu hasar; özellikle hamilelik sırasında ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Daha büyük kan damarları yırtılırsa ölümcül olabilir.
Ehlers-Danlos sendromu teşhisi
Ehlers-Danlos sendromunu teşhis etmek için; doktor fizik muayene yapacak, kişisel ve aile sağlığı geçmişine bakacaktır.
Kişide karakteristik cilt ve eklem semptomları ile birlikte aile geçmişinde buna benzer bozukluk varsa, bu genellikle doktorun teşhis koyması için yeterlidir. Bazı durumlarda, başka bir genetik örnek tanıyı doğrulamaya yardımcı olabilir.
Bununla birlikte, insanlar birkaç Ehlers-Danlos sendromu semptomu özellikleri taşıyabilir ancak bu hastalığa sahip olmayabilirler. Örneğin, eklem hipermobilitesi 30 kişiden yaklaşık 1’ini etkiler ve çok yaygındır ancak bunlar EDS değildir.
EDS olabileceğinden endişe duyan herkes bir doktorla konuşmalıdır.
Ehlers-Danlos sendromu tedavisi
Ehlers-Danlos sendromu için hedefe yönelik net bir tedavi olmamasına rağmen, yapılan tıbbi tedavi semptomların giderilmesini sağlayabilir ve komplikasyon riskini azaltabilir.
Tedavi seçenekleri şunları içerir:
Fizik tedavi ve egzersiz
İnsanlar genellikle eklem semptomlarını yönetmelerine ve dislokasyon (kemiklerin eklemlerdeki yerinden ayrılması, çıkıklık) riskini azaltmalarına yardımcı olmak için fizik tedaviye ihtiyaç duyarlar. Bu duruma aşina olan bir fizyoterapistle çalışmak çok önemlidir. Egzersizlere ek olarak, zayıf eklemlere destek sağlamak için diş telleri veya ateller önerilebilir.
İlaç tedavisi
Ehlers-Danlos sendromu; sıklıkla eklemlerde, kaslarda veya sinirlerde kronik ağrı ve rahatsızlığa neden olma eğilimindedir. Ayrıca mide problemlerine ve baş ağrılarına neden olabilir.
İlaçlar, Ehlers-Danlos sendromu olan birçok insan için bir ağrıyı yok etmek veya azaltmak için tedavinin önemli bir parçası olabilir.
Günlük hayatta, hastalar parasetamol (asetaminofen- ağrı kesici ve ateş düşürücü ilaçlar) veya ibuprofen (iltihap önleyici ve ağrı kesici ilaçlar) gibi reçetesiz ağrı kesici ilaçlar alabilirler. Akut yaralanmalar, reçeteli ağrı kesiciler gerektirebilir. Doktor ek semptomlar için diğer ilaçları reçete edebilir.
Not: Unutmayın, hangi ilacı ne şekilde alacağınıza doktorunuz karar verecektir.
Cerrahi tedavi
Bazı durumlarda, cerrahi operasyon aşağıdakiler için gerekli olabilir:
- Eklem hasarını onarmak
- Rüptüre (yırtılmış) kan damarlarını düzeltmek
- Eklem stabilizasyonu sağlamak
- Sinirler üzerindeki baskıyı azaltmak
Bununla birlikte, Ehlers-Danlos sendromunun yavaş iyileşme gibi neden olduğu cilt semptomları nedeniyle cerrahi operasyon ek riskler de oluşturabilir.
Yaşam tarzı değişiklikleri
Ehlers-Danlos sendromu olan kişiler semptomlarını aşağıdaki yollarla yönetebilirler:
- Temas sporlarından, halterden, eklemlere çok fazla yük bindiren veya yaralanma riskini artıran diğer faaliyetlerden kaçınmak
- Aktiviteler sırasında koruyucu kask ve destekleyici araçlar kullanmak
- Yüzme, pilates, yoga veya diğer hafif antrenmanlara katılmak
- Yorgunluktan kaçınmak için yeterince dinlenmek ve iyi bir uyku düzeni oluşturmak
- Çenede yaralanma riskini artıran sert yiyeceklerden ve sakızlardan kaçınmak
- Çene gerilmesini önlemek için yeme sırasında kısa molalar vermek
- Üflemeli çalgılar çalmaktan kaçınmak, çünkü bunlar özellikle vasküler EDS’li kişilerde akciğer çökmesi riskini artırır
Ehlers-Danlos sendromu prognozu
Ehlers-Danlos sendromun görünümü, sahip oldukları türe ve semptomlarının şiddetine bağlı olarak bireyler arasında değişir.
Vasküler tipi hariç, çoğu Ehlers-Danlos sendromu türü yaşam kalitesini nadiren azaltır. Vasküler EDS’li kişilerin organ veya kan damarı rüptürü riski daha yüksektir ancak önlemler almak ve doğru tedaviyi görmek bu durumda yardımcı olabilir.
Örneğin, uzun süreli bir çalışma, kan basıncını düşüren bir ilaç olan celiprolol alan vasküler EDS’li katılımcıların yüksek sağkalım oranına ve düşük arteriyel (atardamar sistemi) komplikasyon oluşumuna sahip olduklarını bildirmiştir.
Ehlers-Danlos sendromu rahatsız edici semptomlara neden olsa da yaşam tarzı değişiklikleri ve tıbbi tedaviler rahatlama sağlayabilir, yaşam kalitesini artırabilir, yaralanma ve komplikasyon riskini azaltabilir.
Kaynak ve ileri okuma:
- https://www.ehlers-danlos.com
- https://www.mayoclinic.org/
- https://medlineplus.gov/
- https://www.webmd.com/