Esansiyel Tremor (Titreme Hastalığı) Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavileri

Esansiyel tremor (titreme hastalığı) nedir?

Esansiyel tremor diğer bir deyişle titreme hastalığı, çoğunlukla el veya kollarda titremeyle karakterize ilerleyici, nörolojik bir hastalıktır. El titremesi hastalığı olarak da bilinen bu durum sadece elle sınırlı değildir, vücudun herhangi bir yerinde ortaya çıkarak titreme meydana gelebilir. Titreme hastalığı olan bireylerin, istemli hareketleri koordine edememesinden dolayı kararsız bir yürüme şekli de vardır, buna ek olarak başka motor semptomlar da görülebilir. Bazı durumlarda etkilenen bireyler; bilişsel bozukluk, depresyon veya anksiyete dahil olmak üzere çeşitli motor dışı semptomlar geliştirebilir.

Tremor, çocukluk veya yetişkinlikte de ortaya çıkabilir. Esansiyel tremorun kesin nedeni, tam olarak anlaşılamamıştır. Bazı durumlarda, bozukluk ailelerde genetik olarak görülür, bazı bireylerde ise genetik yatkınlık olmadan oluşur. Bu yüzden esansiyel tremorun nedenleri, büyük olasılıkla birden fazla olasılığa bağlıdır.

Esansiyel tremor (titreme hastalığı) hakkında

Günümüz öncesinde tremor, bir semptom olarak titremeyle karakterize edilen nispeten iyi huylu bir hastalık olarak görülüyordu. Bununla birlikte esansiyel tremor, çeşitli psikososyal sorunlarla ilişkilendirilebilir, ayrıca potansiyel olarak günlük aktiviteleri ve sosyal hayatı önemli ölçüde bozabilir. Sonuç olarak, iyi huylu terimi artık kabul görmemektedir.

Ayrıca araştırmacılar, ek motor ve motor olmayan semptomların, titreme hastalığıyla ilişkili olabileceğini belirlemişlerdir. Bu yüzden bazı araştırmacılar, tremorun aslında kinetik titremenin ortak özelliğini paylaşan benzer, ancak farklı bir grup hastalığı temsil edebileceğine inanmaktadır.

Esansiyel tremor (tireme hastalığı) neden olur?

Titreme hastalığı olan kişilerde bu durum, bilinmeyen nedenlerle (rastgele) kendiliğinden ortaya çıkmaktadır ve daha önce ailede bu hastalığın geçmişi olmayabilir. Bununla birlikte, birçok durumda titreme, ailelerde genetik olarak görülür. Tremor olan bir bireyin, birinci derece akrabalarının genel popülasyona göre bir titreme geliştirme olasılığı daha fazladır. Ailesel vakaların kesin yüzdesi bilinmemekle birlikte, tahmini vakaların %17 ila %50’si genetik kökenlidir.

Ailesel vakalarda, titreme hastalığı geleneksel olarak otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsal aktarılmıştır. Ancak diğer kalıtım modları giderek daha fazla düşünülmektedir. Baskın genetik bozukluklarda, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin sadece tek bir kopyası gerekir. Anormal gen, her iki ebeveynden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişiminin) sonucu olabilir. Etkilenen ebeveynin, anormal geni çocuklarına geçirme olasılığı, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için yüzde 50’dir.

Esansiyel tremorun altta yatan kesin nedeni tam olarak anlaşılmamıştır, ancak son araştırmalar nörodejeneratif bir bozukluk olabileceği üzerine yoğunlaşmaktadır. Kontrollü postmortem (otopsi) çalışmalar, beyincikte Purkinje hücre popülasyonunu etkileyen, çeşitli dejeneratif değişiklikler göstermiştir ve bazı hastalarda başka dejeneratif değişiklikler de vardır. Ek çalışmalar yapılması ve esansiyel tremora neden olan karmaşık, altta yatan mekanizmaları belirlemek için daha fazla araştırma gerekmektedir.

Esansiyel tremor (titreme hastalığı) belirtileri nelerdir?

Esansiyel tremor oldukça değişken bir hastalıktır. Başlangıç ​​yaşı, ilerleme, titreme dağılımı ve şiddeti kişiden kişiye değişebilir. Esansiyel tremorun en karakteristik semptomu, çoğunlukla ellerin veya kolların istemsiz sallanması veya titremesidir. Bazı durumlarda, ellerin veya kolların titremesi izole bir bulgu olarak ortaya çıkar. Genellikle, her iki el veya kol etkilenir, ancak vücudun bir tarafı genellikle diğerinden daha fazla etkilenir. Titreme ayrıca baş, ses, çene veya dili de etkileyebilir.

Birçok durumda, elleri veya kolları etkileyen titreme, diğer alanları etkilemek için yavaşça ilerleyebilir. Genelde ilerleyici olmakla birlikte, ilerleme hızı ortalama olarak yavaştır. Son çalışmalar, kol titremesi şiddetinin ortalama ilerleme hızının yılda yaklaşık %1,5 ila %5 arasında olduğunu göstermiştir. Bir titreme; hızlı veya yavaş olabilir, şiddetli derecede hızlı ya da neredeyse algılanamayacak kadar yavaş olabilir. Tremor olan bireylerde titreme; genellikle artan yaşla beraber yavaş yavaş kötüleşir. Titreme genellikle hareketle veya stres, ateş, yorgunluk, dengesiz duygusal durum, düşük kan şekeri ve kafeinle de şiddetlenebilir.

Bazı günlük aktiviteleri yapmak da titremeyi tetikleyebilir. Çoğu durumda titreme, bireyler istemli hareketler yapmaya çalıştığında ortaya çıkar. Bu tür hareketler; bir bardaktan su içmek, mutfak aletlerini kullanmak, ayakkabı bağcığı bağlamak, çizim yapmak veya yazmak gibi basit görevleri içerebilir.

El titremesi (postural titreme), tremor olan bireylerde yaygındır. El titremesi, bireyin ellerini yer çekimine karşı sabit bir pozisyon tutmaya çalışırken titremesidir. Titreme hastalığı olan bazı bireylerde, vücutta genel bir titreme hissi olarak tanımlanan bir iç titreme de vardır. Bu titremeler, diğer insanlar tarafından görülemez ve algılanamaz.

İleri vakalarda, dinlenirken titremeler de oluşabilir. Bu tür titremeler, vücut gevşediğinde veya kolu bir sandalyeye otururken olduğu gibi, zemine doğru bırakıldığında ortaya çıkar. Etkilenen bazı kişiler, bacak kaslarını etkileyen istemli hareketleri koordine etmede sorun yaşayabilir. Bu, koordinasyonsuz veya anormal bir yürüyüş tarzına neden olabilir.

Diğer belirtiler

Son yıllarda, araştırmacılar esansiyel tremor olan bireylerde, motor olmayan semptomların genel popülasyondaki bireylerden daha sık geliştirdiğini belirlediler. Bu semptomlar arasında; bilişsel bozukluklar, kişilik değişiklikleri ve depresyon bulunur. Bazı çalışmalarda işitme bozukluğu ve değişmiş bir koku hissi (hafif koku bozukluğu) olduğu da bildirilmiştir. Bilişsel işlev bozukluğunun, tremor olan yaşlı yetişkinlerde ortaya çıkma olasılığı daha yüksektir.

Esansiyel tremor genellikle çeşitli sosyal ve psikolojik sonuçlarla da ilişkilidir. Tremor, normal günlük aktivitelerde zorluklara neden olabilir ve bireyin yaşam kalitesini önemli ölçüde etkileyebilir. Etkilenen bireyler, endişe ve hayal kırıklığı nedeniyle sosyal veya stresli durumlardan kaçınabilir.

Son epidemiyolojik çalışmalar, esansiyel tremor olan bireylerin, normal akranlarına kıyasla demans (özellikle Alzheimer hastalığı) geliştirme riskinin biraz arttığını göstermektedir. Benzer çalışmalar, esansiyel tremor olan kişilerin Parkinson hastalığı geliştirme riskinin, dört kattan fazla arttığını göstermektedir.

Esansiyel tremor (tireme hastalığı) nasıl teşhis edilir?

Esansiyel tremor teşhis edilebilmesi için; doktorun kişinin tıbbi geçmişine, aile sağlığı geçmişine ve semptomlarına bakması ve kişiyi fizik muayene yapması gerekir. Esansiyel tremoru teşhis etmek için tıbbi test yoktur. Teşhisi genellikle semptomlara neden olabilecek diğer koşulları elemekle mümkündür. Bunu yapmak için aşağıdaki testler yapılabilir:

Nörolojik muayene

Nörolojik muayenede, doktorunuz sinir sisteminizin çalışmasını test ederken, aşağıdaki durumlara da bakacaktır:

• Tendon refleksleri
• Kas gücü ve tonu
• Belirli hisleri hissedebilme
• Duruş ve koordinasyon
• Yürüyüş

Laboratuvar testleri

Kan ve idrar testleri, aşağıdakiler dahil olmak üzere çeşitli faktörler elemek için yapılabilir:

• Tiroid hastalıkları
• Metabolik problemler
• İlaç yan etkileri
• Titremeye neden olabilecek hormon seviyeleri

Performans testleri

Titremenin kendisini değerlendirmek için doktorunuz, aşağıdaki aktiviteleri yapmanızı isteyebilir:

• Bir bardak su tutmak
• Kollarınızı uzatmak
• Yazmak
• Daire çizmek

Doktor titreme nedeninin, esansiyel tremor veya Parkinson hastalığı olup olmadığından hala emin değilse, bir Parkinson taraması isteyebilir. Bu tarama, doktorun iki tür titreme arasındaki farkı söylemesine yardımcı olabilir.

Esansiyel tremor (tireme hastalığı) nasıl tedavi edilir?

Esansiyel tremoru olan bazı insanlar, semptomları hafifse tedaviye ihtiyaç duymazlar. Ancak, titreme günlük aktiviteleri gerçekleştirmeyi zorlaştırıyorsa, hasta tedavi seçeneklerini doktoruyla konuşmalıdır.

Esansiyel tremor için ilaç tedavisi

1. Beta blokerleri:
   Normalde yüksek tansiyon tedavisinde kullanılan bu ilaçlar, bazı insanlarda titremeyi hafifletmeye yardımcı olur. Hastanın astım veya bazı kalp problemleri varsa, beta blokerler tercih edilmeyebilir. Yan etkiler arasında; yorgunluk, baş dönmesi veya kalp problemleri görülebilir.
2. Nöbet önleyici ilaçlar:
   Primidon gibi epilepsi ilaçları, beta blokerlere cevap vermeyen kişilerde etkili olabilir. Reçetelenebilecek diğer ilaçlar arasında gabapentin ve topiramat bulunur. Yan etkiler arasında genellikle kısa sürede kaybolan uyuşukluk ve mide bulantısı bulunur.
3. Sakinleştiriciler:
   Doktorlar, titremeyi kötüleştiren gerginlik ve anksiyeteyi tedavi etmek için kullanılan benzodiazepin ilaçlarını kullanabilirler. Yan etkiler, yorgunluk veya hafif uyku halini içerebilir. Bu ilaçlar dikkatle kullanılmalıdır çünkü alışkanlık oluşturabilirler.
4. Botox enjeksiyonları:
   Botox enjeksiyonları, özellikle kafa ve ses titremeleri gibi bazı titreme türlerinin tedavisinde faydalı olabilir. Botox enjeksiyonları, titremeleri bir seferde üç aya kadar iyileştirebilir. Bununla birlikte, Botox el titremelerini tedavi etmek için kullanılırsa, parmaklarda zayıflığa neden olabilir. Ses titremelerini tedavi etmek için Botox kullanılırsa, ses kısıklığına ve yutma güçlüğüne neden olabilir.

Unutmayın, hangi ilacı ne şekilde alacağınıza doktorunuz karar verecektir.

Terapi

Doktorlar, fiziksel veya mesleki terapi önerebilir. Fizyoterapistler hastaya; kas gücünü, kontrolünü ve koordinasyonu geliştirmeye yönelik egzersizler öğretebilir. Mesleki terapistler, yaşama uyum sağlamaya yardımcı olabilir. Terapistler, titremelerin günlük aktiviteler üzerindeki etkisini azaltmak için bazı cihazlar da önerebilir.

Ameliyat

Titreme ciddi bir boyuttaysa ve ilaçlar gereken tedaviyi sağlayamıyorsa, ameliyat bir seçenek olabilir.

1. Derin beyin stimülasyonu (beyin pili):
   Bu işlem, esansiyel tremor için en yaygın ameliyat türüdür. Doktorlar, bu ameliyatta; beynin titremeye neden olan kısmına yani talamusa, uzun ve ince bir elektrik probu yerleştirir. Probdan gelen bir tel, cildin altında göğse yerleştirilen kalp pili benzeri bir cihaza olan nörostimülatöre akar. Bu cihaz, talamustan titremelere neden olabilecek sinyalleri kesmek için ağrısız elektrik darbeleri iletir.
2. Odaklanmış ultrason talamotomi:
   Bu noninvaziv cerrahi yöntemi, cilt ve kafatasından geçen odaklanmış ses dalgalarının kullanılmasını içerir. Dalgalar, bir titremeyi durdurmak için talamusun belirli bir bölgesindeki, beyin dokusunu yok etmek için ısı üretir. Bir cerrah, beynin doğru bölgesini hedeflemek ve ses dalgalarının prosedür için gereken tam ısı miktarını ürettiğinden emin olmak için manyetik rezonans görüntüleme yöntemini kullanır.

Esansiyel tremor (tireme hastalığı): Video

Kaynak ve ileri okuma:

1. mayoclinic.org
2. medlineplus.gov
3. rarediseases.org