FMF Hastalığı Nedir? Nedenleri Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF hastalığı) ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı, eklem ağrısı ve döküntü atakları ile sonuçlanan bir hastalıktır. En çok Akdeniz ve Orta Doğu kökenli insanlarda yaygındır, ancak herhangi bir etnik kökene sahip insanlarda da ortaya çıkabilir. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.

25.03.2020
215
FMF Hastalığı Nedir? Nedenleri Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

FMF hastalığı nedir?

Ailesel Akdeniz Ateşi olarak da bilinen FMF hastalığı, tipik olarak karın ağrısı, göğüs veya eklemlerde ağrıya eşlik eden tekrarlayan ateş ataklarına neden olan genetik bir hastalıktır. Çoğu zaman Akdeniz ve Orta Doğu kökenli bireylerde görülür ve ilk bulgular tipik olarak çocuklukta başlar.

Hastalık genellikle Akdeniz ve Ortadoğu kökenli insanları, tipik olarak Sefarad Yahudileri, Türkleri, Arapları ve Ermenileri etkiler. Tıbbın gelişmesiyle daha öncesine kıyasla şimdilerde de, İtalyanlar, Yunanlılar, Aşkenazi Yahudileri ve hatta Asya nüfusu gibi çok nadir olduğu düşünülen popülasyonlar arasında bile daha sık teşhis ediliyor.

FMF hastalığı atakları hastaların yaklaşık %90’ında 20 yaşından önce başlar. Hastaların yaklaşık %75’inde ateş 10 yaşından önce ortaya çıkar.

FMF hastalığı nedenleri

Ailesel Akdeniz Ateşi, MEFV genindeki mutasyonların neden olduğu genetik hastalıktır. Başlangıçta MEFV geninin biri anneden diğeri babadan olmak üzere iki anormal kopyası gerektiren resesif bir hastalık olduğu düşünülse de, çocuklarda sadece bir mutasyon geçirmiş gen olsa bile FMF hastalığına sahip olabilirler. Nadiren, anormal gen bulunmasa bile FMF hastalığı tanısı konabilir.

MEFV geni pyrin adı verilen bir protein yapar. Pyrin, inflamasyonun doğal kontrolünde rol oynar. MEFV geni düzgün çalışmadığında, iltihap kontrolden çıkar ve hastalar enfeksiyon olmadığında bile ateş ve ağrı atakları yaşarlar. Ailesel Akdeniz Ateşi alevlenmeleri için tetikleyiciler enfeksiyon, travma, yorucu egzersiz, ağır adet dönemleri veya psikolojik stresi içerir.

FMF hastalığı belirtileri

Ailesel Akdeniz Ateşi’nin ana semptomları, karın, göğüs veya eklem ağrısı ile birlikte tekrarlayan ateş ataklarıdır. Tüm çocuklar tüm bu semptomlara sahip olmaz ve semptomlar zamanla değişebilir. Belirtiler genellikle bir ila üç gün sürer ve tedavi olmadan gider. Çoğu çocuk belirtiler arasında sağlıklı görünür ve iyi hisseder, ancak bazı çocuklar sık ​​görülen semptomlara sahiptirler, tam olarak iyileşmezler veya düzgün büyümezler. Bazı semptomlar o kadar acı verici olabilir ki hasta veya aile acil servise gitmek zorunda kalabilir. Şiddetli karın ağrısı apandisit gibi görünebilir ve bazı hastaların ameliyat olması gerekebilir. Bazen göğüs ağrısı o kadar şiddetli olabilir ki, hasta derin nefes almakta zorlanabilir.

Eklem ağrısı da ateş ataklarına eşlik edebilir. Genellikle, bir seferde sadece bir eklem etkilenir, bunlar en yaygın olarak ayak bileği veya diz eklemleridir. Eklem, çocuğun yürüyemeyeceği kadar şişmiş ve ağrılı olabilir. Hastaların üçte birinde, genellikle ayak bilekleri ve ayakların yakınında, alt ekstremiteler üzerinde kırmızı bir döküntü olabilir. Bazı çocuklarda, hastalığın tek bulgusu akut romatizmal ateş veya juvenil idiyopatik artrit olarak yanlış teşhis edilebilen eklem ağrısı ve şişlik atakları olabilir. Genellikle eklem şişliği 5-14 gün içinde düzelir, ancak bazen kronik (sürekli) hale gelebilir.

Bazı çocuklar, özellikle fiziksel efordan sonra bacaklarda kas ağrısı olduğunu belirtir. Nadiren, çocuklarda tekrarlayan perikardit (kalbin dış tabakasının iltihabı), miyozit (kas iltihabı), menenjit (beyni ve omuriliği çevreleyen zarın iltihabı) veya orşit (testis iltihabı) vardır. Beş yaşından küçük çocuklarda başka semptomlar olmadan sadece tekrarlayan ateş atakları olabilir.

FMF hastalığı teşhisi

Ailesel Akseniz Ateşi’nden şüphelenilen durumlarda gen mutasyonlarını araştırmak için bir test yapılabilir. FMF hastalığına sahip olmak ve sadece bir gende bir kusur olması veya hiç olmaması mümkündür. Örneğin, Amerika Birleşik Devletleri’nde, bu hastaların %30’undan fazlasında her iki gende de mutasyon yoktur. Bu nedenle, Ailesel Akdeniz Ateşi tanısı hala semptomlar ve doktor tarafından yapılan fizik muayeneye dayanmaktadır ve  bu durum teşhisin konulmasını zorlaştırabilir.

FMF hastalığı için en çok epizodik ateşi olan ve yaygın bir etnik kökene sahip çocuklardan şüphelenilmektedir. Bu durumda başka bir aile üyesinin de Ailesel Akdeniz Ateşi veya açıklanamayan böbrek yetmezliği olabilir. Özellikle beş yaşından küçük çocuklar, diğer semptomları olmayan periyodik ateşlere sahip olabilirler, bu nedenle tanı koymak için dikkatli gözlem gerekir. Aileler, ateşler meydana geldiğinde notlar tutarak doktora teşhis konusunda yardımcı olabilirler. Çocuğun ateş sırasında incelenmesi ve iltihap belirtileri gösteren laboratuvar testleri yapılması gerekebilir.

Bazı durumlarda, ağrı ve ateş ataklarının Ailesel Akdeniz Ateşi tanısını destekleyebileceğini görmek için bir test olarak üç ila altı ay boyunca kolşisin adı verilen bir ilaç verilecektir.

FMF hastalığı tedavisi

Ailesel Akdeniz Ateşi tedavi edilemez, ancak günde bir ila iki kez ağızdan alınan bir ilaç olan kolşisin kullanımı ile kontrol edilebilir. Kolşisin, semptomların başlamasını önler, ancak daha önce başlamış olan bir semptomu tedavi etmez. Hasta ilacı almayı bırakırsa, sadece bir doz eksik olsa bile ataklar geri dönebilir. Kolşisin düzenli olarak alınırsa, Ailesel Akdeniz Ateşi olan çocukların büyük çoğunluğu normal bir yaşam beklentisiyle normal bir hayat yaşayabilir. İlaç dozunu önce doktorunuzla görüşmeden kesinlikle değiştirmemelisiniz.

Kolşisinin en yaygın yan etkileri karın ağrısı ve ishaldir. Böyle bir durumda, doz tolere edilene kadar azaltılabilir ve sonra yavaşça uygun doza geri döndürülebilir. Süt veya diğer süt ürünleri alımını azaltmak veya laktozsuz süt tüketmek yardımcı olabilir. Diğer yan etkiler bulantı, kusma ve karın kramplarıdır. Nadir durumlarda, kolşisin, özellikle eritromisin (makrolid) ailesinden veya statinlerden (kolesterol ilaçları) antibiyotik alırken kas zayıflığına neden olabilir. Bu nedenle, bu ilaçların kolşisin ile dikkatle verilmesi gerekir. Kan sayımları (beyaz ve kırmızı kan hücreleri ve trombositler) zaman zaman azalabilir ve karaciğer enzimlerinde hafif yükselmeler olabilir, ancak bunlar genellikle doz azalması ile iyileşir. Kolşisin alan çocuklar normal şekilde büyür.

Kadın hastalar hamilelik veya emzirme sırasında kolşisin almayı bırakmak zorunda değildir. Kolşisin ile tedavi edilen çocuklarda yılda en az iki kez kan ve idrar testleri yapılmalıdır.

Hastaların yaklaşık yüzde onu bu ilaca yeterli derecede yanıt vermiyor. Son araştırmalar, inflamatuar süreçte yer alan önemli bir protein olan interlökin-1‘i bloke eden ilaçların bu hastaların çoğunluğu için etkili olabileceğini bulmuştur. Bu ilaçlar arasında rilonacept, anakinra ve canakinumab bulunur.

Unutmayın, hangi ilacı ne şekilde alacağınıza doktorunuz karar verecektir.

FMF hastalığının etkileri ve bunların nasıl önleneceği

Tedavi edilmeyen Ailesel Akdeniz Ateşi’nin en ciddi komplikasyonu amiloidoz gelişimidir. Amiloid, iyi kontrol edilmeyen kronik inflamatuar hastalıkları olan insanların organlarında biriken bir proteindir. En yaygın organ böbrektir, ancak amiloid bağırsakları, cildi ve kalbi de etkileyebilir. Sonunda, amiloid, özellikle böbreklerde fonksiyon kaybına neden olur. Bu meydana gelirse diyaliz veya böbrek nakli gerekebilir. Ancak, kolşisin ile ömür boyu tedavinin amiloid gelişimini önlediği gösterilmiştir. Böbrekte amiloidozu olan hastalar idrar testlerinde yüksek protein düzeylerine sahip olacaktır. Ailesel Akdeniz Ateşi hastalarına yılda en az iki kez idrar testi yapılmalıdır.

Prognoz

Genetik hastalık doktorlar tarafından semptomatik olarak tedavi edilir. Mutasyon geçirmiş genlerin değiştirilmesine birçok ülkede yasal nedenlerle izin verilmez. Hastalık esas olarak Akdeniz bölgesinden insanlarda ortaya çıkmasına rağmen, birçok ülkedeki doktorlar yasal düzenlemeler nedeniyle gen terapisi yapamazlar.

Hastalarda ortaya çıkan semptomlar, ilgili doktor tarafından semptomatik olarak tedavi edilir. İlaç uygulanarak mevcut düzensizlikler kontrol edilebilir ve kontrol altına alınabilir. Semptomlar birkaç gün veya hafta sonra tamamen kaybolana kadar kısa bir süre içinde hafifletilir.

Tedavi ayrıca yaşam süresi boyunca meydana gelen nükslerin sayısını azaltmayı amaçlamaktadır. İlaç alındığı sürece hayat daima semptomsuz olarak ilerleyebilir. Bu refahı ve yaşam kalitesini arttırır. Bununla birlikte, uzun süreli tedavi de gözlemlenmelidir, aksi takdirde semptomlar geri dönebilir.

Tıbbi tedavi reddedilirse, prognoz bozulur. Nüksler daha kısa aralıklarla ortaya çıkar. Ek olarak, belirtiler daha uzun sürer veya daha yoğun hale gelir. Organlarda hasar meydana gelebileceğinden, bu hastalık için ortalama yaşam süresi de azalır. Bu yüzden, doktorun önerdiği şeyler yapılmalı ve reçete ettiği ilaçlar önerdiği şekilde kullanılmalıdır.

Kaynak: rheumatology.org


Not: Konu hakkında ilgili videoyu aşağıdan izleyebilirsiniz:

ETİKETLER:
YAZAR BİLGİSİ
Dr. Evren Çevik
Merhabalar, Bir doktor olarak uzun zamandan beri çalışıyorum. Yaklaşık 10 sene önce kişisel olarak genetik hastalıklarla ve bunların etkileriyle yakından ilgilendim ve bu konu hakkında araştırmalar yaptım ve hala yapıyorum. Medikal Rehber sitesinde de genetik hastalıklarla ilgili yazılanları inceliyorum ve eğer yazılanlarda herhangi bir problem görmezsem yayınlanmasına izin veriyorum.
YORUMLAR

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.