reklam
Tıbbi Genetik

Genetik Hastalıklar

Genetik hastalık nedir?

Genetik hastalıklar, tamamen veya kısmen DNA dizisindeki normal diziden farklı bir değişikliğin neden olduğu bir hastalıktır. Genetik bozukluklar, bir gendeki mutasyondan (monojenik bozukluk), birden fazla gendeki mutasyonlardan (çok faktörlü kalıtım bozukluğu), gen mutasyonları ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonundan veya kromozomlardaki hasardan (sayı veya yapıdaki değişiklikler) kaynaklanabilir.

İnsan genomunun (insan genlerinin tam seti) sırlarını açtığımızda, neredeyse tüm hastalıkların genetik bir bileşeni olduğunu öğreniyoruz. Bazı hastalıklara ebeveynlerden miras kalan ve doğumda orak hücre hastalığı gibi bir kişide bulunan mutasyonlar neden olur.

Diğer hastalıklara, bir kişinin hayatı boyunca ortaya çıkan bir gen veya gen grubundaki kazanılmış mutasyonlar neden olur. Bu tür mutasyonlar bir ebeveynden kalıtsal değildir, ancak rastgele veya bazı çevresel maruziyetlerden (sigara dumanı gibi) kaynaklanır. Bunlar birçok kanseri ve bazı nörofibromatoz formlarını içerir.

Genetik hastalıklar nelerdir?

Henüz ismini bile koymadığımız genetik bozukluklar olsa da, bazıları şunları içerir:

1- Albinizm

Albinizm, bir kişinin cildinde, saçında ve gözlerinde melanin pigmentinin hiç olmadığı veya çok az olduğu bir grup genetik durumdur. Albinizm dünyadaki tüm ırksal ve etnik gruplarda görülür. Albinizm olan kişilerin ciltlerini ve gözlerini güneşten korumak ve gözlerini düzenli olarak kontrol ettirmek önemlidir.

Albinizm için genler, kendilerinin doğrudan etkilenmeyebilecek her iki ebeveynden de aktarılır. Bununla birlikte, bir kişinin albinizm için bir gen taşıyıp taşımadığını belirlemek için basit bir test yoktur.

2- Angelman sendromu

Angelman sendromu olan çoğu insanda UBE3A adı verilen eksik veya hatalı bir gen vardır. Bu gen hatalı veya eksik olduğunda, beyindeki sinir hücreleri düzgün çalışamaz ve bu da bir dizi fiziksel ve entelektüel soruna neden olur. Çoğu durumda, Angelman sendromu ebeveynlerinizden miras alınmaz, ancak gebe kalma sırasında tesadüfen gerçekleşebilir.

3- Ankilozan spondilit

Ankilozan spondilit, omurganızın eklemlerini ve bağlarını etkileyen bir tür artrittir. ‘Ankilozan’ sert ve ‘spondilo’ omur anlamına gelir. Ankilozan spondilit diğer büyük eklemleri etkileyebilir ve gözleriniz, cildiniz, bağırsaklarınız ve kalbinizdeki problemlerle ilişkili olabilir. Ankilozan spondilit için bilinen bir tedavi olmamasına rağmen, tedavi ağrıyı ve diğer semptomları hafifletebilir.

4- Apert sendromu

Apert sendromu, her 65.000 yenidoğan bebeğin yaklaşık 1’ini etkileyen genetik bir hastalıktır. Genellikle hiçbir ebeveynin bu durumu yoktur ve gen mutasyonu tesadüfen meydana gelmiştir.

Mutasyon, beyin tamamen büyümeden önce kafatasının kemiklerinin normalden çok daha erken kaynaşmasına neden olur. Beyindeki basınç büyüdükçe başın ve yüzün kemiklerini şekilden dışarı iter.

Bu beyin sıkışması çocuğun entelektüel gelişimini etkileyebilir. Apert sendromu ayrıca elleri ve ayakları ve bir dizi iç organı da etkiler.

5- Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığı

CMT hastalığı (bazen kalıtsal motor ve duyusal nöropati olarak adlandırılır) aslında tek bir hastalık değil, sinir sistemini etkileyen bir grup genetik durumdur.

İlk olarak tanımlayan 3 doktordan (Charcot, Marie ve Tooth) adını alan CMT hastalığı, ilerleyici bir durumdur, bu da zamanla kötüleşme eğiliminde olduğu anlamına gelir. İnsanları farklı şekillerde etkiler, ancak genellikle CMT hastalığı ciddi sakatlığa neden olmaz veya yaşam beklentisini azaltmaz.

6- Konjenital adrenal hiperplazi

Konjenital adrenal hiperplazi veya KAH, adrenal bezleri etkiler. Böbreklerin üzerinde oturan bu bezler, erkek cinsiyet hormonları olan kortizol, aldosteron ve androjenler gibi hormonlar yapar.

Birçok durumda, KAH olan bir kişi çok fazla androjen üretir ve yeterli kortizol ve aldosteron üretmez. KAH, cinsel organların normal büyümesi de dahil olmak üzere bir çocuğun normal büyümesini ve gelişimini etkileyebilir.

7- Kistik fibrozis

Kistik fibrozis, çoğunlukla akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. Belirli bir gendeki bir hatadan kaynaklanır. Sonuç olarak, akciğerler ve bağırsaklar tarafından üretilen mukus kalın ve yapışkan olur.

Hastalığın ebeveynlerden çocuklara geçmesi için her ikisinde de hatalı kistik fibrozis geni bulunmalıdır. Kistik fibrozis genellikle yenidoğan bebeklerde topuk testi olarak bilinen yenidoğan tarama testi ile tespit edilir.

8- Down sendromu

Down sendromu, bir bebek kromozom 21’in ekstra (üçüncü) bir kopyasıyla doğduğunda ortaya çıkar. Bu genetik bir durumdur ve bir hastalık değildir. Herkes gibi Down sendromlu insanlar görünüm, yetenek ve kişilik açısından farklılık gösterir. Ancak Down sendromlu birçok insanın paylaşabileceği bazı sağlık sorunları vardır.

9- Duchenne müsküler distrofi (dmd hastalığı)

DMD hastalığı olarak da bilinen Duchenne müsküler distrofi, DMD genindeki bir mutasyonun neden olduğu belirli bir kas distrofisi tipidir ve genetik hastalıklar sınıfına aittir. DMD geni, kas gücü, destek ve onarım için önemli olan distrofin adı verilen bir proteinin üretilmesine yardımcı olur.

Duchenne müsküler distrofisi olan insanlar normal distrofin formunu üretmez, bu da kaslarının daha kolay hasar gördüğünü ve düzgün çalışmadığını gösterir. DMD geninin genetik mutasyonu ya ebeveynlerden miras alınır ya da çocuktaki genetik değişiklikten kaynaklanır.

10- Ehlers-Danlos sendromu

Ehlers-Danlos sendromu, esas olarak kan damarlarının eklemlerini, cildini ve duvarlarını etkileyen genetik bir durumdur. Ehlers-Danlos sendromu olan insanlar çok gevşek, hipermobil eklemlere sahiptir. Derileri esnek ve kırılgandır. Ehlers-Danlos sendromu tedavi edilemez, ancak semptomlar genellikle yönetilebilir.

11- Frajil X sendromu

Frajil X sendromu olan insanlar, zihinsel engel, davranış ve öğrenme zorluklarının yanı sıra belirli fiziksel özelliklere sahiptir. Frajil X, zihinsel engelliliğin en yaygın kalıtsal nedenidir ve aynı zamanda otizmin bilinen en yaygın genetik nedenidir.

3600 erkekten birini ve 6000 kadından birini etkiler. Frajil X’e tek bir gen olan FMR-1 genindeki bir değişiklik neden olur. Bu gen, sağlıklı beyin gelişimi için gerekli olan bir proteinin oluşturulmasına yardımcı olur.

12- Hemokromatozis

Hemokromatozis olan kişilerde bağırsaktan çok fazla demir emilir ve bu da aşırı demir yüklenmesine yol açar. İnsan vücudu, yiyeceğimizden doğru miktarda demir emerek demir seviyelerini kontrol eder. Fazla demir atma yöntemi yoktur – fazlalık vücuttaki organlarda ve eklemlerde depolanır. Bu karaciğer, kalp ve pankreasta hasara yol açabilir.

13- Hemofili

Hemofili, gen mutasyonunun neden olduğu bir kanama bozukluğudur. Hemofili varsa, kanınız düzgün bir şekilde pıhtılaşmaz, bu da kanamayı kontrol etmeyi zorlaştırır.

Bir kan damarı yaralandığında, kanınızdaki ‘pıhtılaşma faktörleri’ olarak adlandırılan özel proteinler, yaralanmayı tıkayarak veya yamalayarak kan kaybını kontrol etmeye yarar. Hemofili olan insanların pıhtılaşma seviyesi normal bir pıhtılaşma faktörü seviyesinden daha düşüktür.

14- Huntington hastalığı

Huntington hastalığı, sinir sistemini etkileyen kalıtsal bir durumdur. Huntington hastalığı her yaşta ortaya çıkabilse de, semptomlar genellikle orta yaşa kadar görünmez. Huntington hastalığı ilerleyicidir, yani zamanla kötüleşir. Hedefe yönelik tedavisi olmamakla birlikte, mevcut tedavi semptomları hafifletebilir ve azaltabilir.

15- Klinefelter sendromu

XXY sendromu olarak da bilinen klinefelter sendromu ve erkekleri etkiler. Klinefelter sendromlu erkekler, vücudun ihtiyaçları için sperm veya yeterli miktarda erkeklik hormonu olan testosteron üretemezler.

Düşük testosteron seviyeleri erkek özelliklerinin gelişimini etkiler. Ekstra X kromozomu ayrıca sperm üretme yeteneğini de etkiler. Bu duruma sahip erkekler, neredeyse her zaman ejakülatlarında spermleri olmadığı için kısırdır.

16- Marfan sendromu

Marfan sendromu, eklemlerinizi ve kaslarınızı güçlendiren ve stabilize eden bağ dokusunu etkileyen bir hastalıktır. Genellikle uzuvları etkiler, ancak omurga, sternum, gözler, kalp ve kan damarlarını da etkileyebilir.

Genellikle durumu olan bir ebeveynden miras alınır. Marfan sendromu olan insanların geçmişte kısıtlı bir yaşam beklentisi vardı, ancak şimdi insanların normal bir yaşam beklentisi vardır.

17- Nörofibromatozis

Nörofibromatozis, nörofibromların büyümesi ile karakterize genetik bir durumdur. Bunlar nadiren kanserli olabilmesine rağmen, genellikle iyi huylu veya kanserli olmayan bir tümör türüdür.

Bu nörofibromlar vücutta sinir hücrelerinin olduğu her yerde oluşabilir. Nörofibromatozis tedavi edilemez, ancak yönetilebilir ve bu durumu olan birçok insan normal olarak hayatına devam edebilir.

18- Noonan sendromu

Noonan sendromu, farklı bir görünüme ve çeşitli sağlık sorunlarına neden olan genetik bir durumdur. Noonan sendromu olan kişiler hafif etkilenebilir veya daha ciddi şekilde etkilenebilir. Bozukluğun Noonan sendromlu insanları nasıl etkilediği yaşlandıkça değişebilir.

Noonan sendromuna, birkaç farklı genin herhangi birinde genetik mutasyon neden olur. Tüm vakaların yaklaşık yarısında, bu durum kalıtsaldır, ancak durumu çocuklarına ileten ebeveyn, bozuk geni taşıdıklarını bile bilmeyebilir, çünkü bozukluğun hiçbir belirtisini göstermezler.

19- Prader-Willi sendromu

Prader-Willi sendromu, çeşitli fiziksel, entelektüel ve davranışsal sorunlara neden olan nadir bir genetik bozukluktur. Genellikle gebe kalma sırasındaki genetik bir hatadan kaynaklanır. Nadiren bir ebeveyn tarafından bulaşır. Hedefe yönelik bir tedavisi olmamasına rağmen, özellikle erken teşhis edilirse mevcut tedavi semptomlara yardımcı olabilir.

20- Rett sendromu

Rett sendromu, X kromozomundaki bir gendeki mutasyonun neden olduğu nadir bir bozukluktur ve genetik hastalıklar sınıfına aittir. Adını, ilk olarak tanımlayan doktor Andreas Rett’den almıştır. Bozukluk genellikle kalıtsal olmaktan ziyade rastgele bir genetik mutasyondan kaynaklanır. Esas olarak kızları etkiler. Tedavi sadece semptomlara yöneliktir.

21- Tay-Sachs hastalığı

Tay-Sachs hastalığı, beyninizin düzgün çalışması için gerekli olan bir enzim eksikliğinden kaynaklanır. Bu eksikliğe HEXA geni ile ilgili bir sorun neden olur. Genetik bozukluk, mirası orta ve doğu Avrupa’dan olan bir grup insan olan Aşkenazi Yahudilerinde daha yaygındır.

Tay-Sachs hastalığı otozomal resesif bir hastalıktır, bu da bir çocuğun Tay-Sachs hastalığına sahip olmak için her iki ebeveynden hatalı HEXA genlerini miras alması gerektiği anlamına gelir.

22- Akdeniz anemisi (Talasemi)

Akdeniz anemisi (talasemi olarak da bilinir), hemoglobinin bir kısmının anormal olduğu kalıtsal bir durumdur. Hemoglobin, akciğerlerden vücudun geri kalanına oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir proteindir.

Talasemi hafif olabilir (genellikle talasemi minör olarak adlandırılır) veya şiddetli olabilir. Ciddi sorunlara neden olan talasemi, genetik kusura bağlı olarak talasemi majör, Cooley anemisi veya Akdeniz anemisi olarak adlandırılabilir.

23- Tourette sendromu

Tourette sendromu, insanların tik adı verilen istemsiz ve kontrol edilemeyen vokal sesler ve hareketler yapmalarına neden olan kalıtsal bir nörolojik bozukluktur.

Tourette sendromu genellikle 2 ila 21 yaşları arasında başlar ve bunun için bir tedavi yoktur, ancak kişi yaşlandıkça genellikle iyileşir. Bazı insanlar yetişkinliğin başlangıç aşamalarında belirgin özellikler gösterirler.

24- Turner sendromu

Turner sendromu, bazı kadınları ve kızları etkileyen genetik bir hastalıktır. İşitme, görme ve infertilite ile ilgili sorunlara neden olabilir, ancak genellikle entelektüel yeteneklerle ilgili bir sorun olmaz. Hormonlar bazı sorunların üstesinden gelmeye yardımcı olabilir. Bu hastalık kızları ve kadınları etkilemez.

25- Von Willebrand hastalığı

Von Willebrand hastalığı, ebeveynlerinizden aldığınız genlerden bulaşan bir kanama bozukluğudur. Yukarıda açıkladığımız hemofiliye benzer, ancak daha yaygın ve genellikle daha az şiddetlidir.

Von Willebrand hastalığınız varsa, von Willebrand faktörü olarak adlandırılan bir pıhtılaşma faktörünüz yok veya faktör düzgün çalışmıyor demektir. Sonuç, kanınızın pıhtılaşması ve kanamanın durması normalden daha uzun sürer.

26- Williams sendromu

Williams sendromu, gelişim, öğrenme ve sağlık sorunlarına neden olabilecek genetik bir durumdur. Williams sendromu çocuğun gelişiminde ve öğrenmesinde gecikmelere neden olabilir.

Williams sendromu tam olarak tedavi edilemez, ancak mevcut tedavi özellikle erken başlarsa semptomların yönetilmesine yardımcı olabilir.

Genetik hastalıklar nasıl teşhis edilir?

Doktor, bir kişinin fiziksel özelliklerine ve aile geçmişine veya bir tarama testinin sonuçlarına dayanarak genetik olan herhangi bir durumdan şüphelenebilir. şüphelenebilir. Genetik test, doktorların genetik hastalıkları teşhis etmek için kullandıkları birkaç araçtan biridir.

Genetik tanı koymaya yönelik yaklaşımlar şunları içerir:

Fizik muayene

Ayırt edici yüz özellikleri gibi belirli fiziksel özellikler, genetik bir bozukluğun teşhisini önerebilir. Bir genetikçi, başın etrafındaki mesafe, gözler arasındaki mesafe ve kolların ve bacakların uzunluğu gibi ölçümleri içerebilecek kapsamlı bir fizik muayene yapacaktır.

Duruma bağlı olarak, sinir sistemi (nörolojik) veya göz (oftalmolojik) muayeneleri gibi özel muayeneler yapılabilir. Doktor ayrıca vücuttaki yapıları görmek için röntgen, bilgisayarlı tomografi taramaları veya manyetik rezonans görüntüleme (emar-MRG) gibi görüntüleme çalışmalarını kullanabilir.

Kişisel tıbbi geçmiş

Bir bireyin sağlığı hakkında, genellikle doğumla ilgili bilgiler, genetik tanıya ipuçları sağlayabilir. Kişisel bir tıbbi geçmiş, geçmiş sağlık sorunlarını, hastaneye yatışları ve ameliyatları, alerjileri, ilaçları ve daha önce yapılmış herhangi bir tıbbi veya genetik testin sonuçlarını içerir.

Ailenin sağlığı geçmişi

Genetik koşullar genellikle ailelerde bulunduğundan, aile üyelerinin sağlığı hakkındaki bilgiler bu bozuklukların teşhisi için kritik bir araç olabilir. Bir doktor veya genetik danışman, bir bireyin ebeveynlerinin, kardeşlerinin, çocuklarının ve muhtemelen daha uzak akrabalarının sağlık durumlarını soracaktır. Bu bilgi, bir ailedeki genetik bir durumun teşhisi ve kalıtım modeli hakkında ipuçları verebilir.

Genetik testler dahil olmak üzere laboratuvar testleri

Moleküler, kromozomal ve biyokimyasal genetik testler, genetik bozuklukları teşhis etmek için kullanılır. Kan ve idrardaki belirli maddelerin seviyelerini ölçen diğer laboratuvar testleri de bir tanı önermeye yardımcı olabilir.

Şu anda birçok genetik durum için genetik testler mevcuttur. Bununla birlikte, bazı durumlarda genetik test yoktur; ya durumun genetik nedeni bilinmiyor ya da henüz bir test geliştirilmemiştir. Bu durumlarda, tanı koymak için yukarıda listelenen yaklaşımların bir kombinasyonu kullanılabilir.

Genetik test mevcut olduğunda bile, yukarıda listelenen araçlar, olasılıkları daraltmak (ayırıcı tanı olarak bilinir) ve izlenecek en uygun genetik testleri seçmek için kullanılır.

Bir genetik bozukluğun teşhisi, durumun özelliklerinin ne zaman ortaya çıktığına ve testin varlığına bağlı olarak, doğumdan yaşlılığa kadar yaşam boyunca herhangi bir zamanda yapılabilir. Bazen bir teşhis konulması tedavi ve yönetim kararlarına rehberlik edebilir.

Genetik tanı, diğer aile üyelerinin belirli bir hastalıktan etkilenip etkilenmeyeceğini veya risk altında olup olmadığını da gösterebilir. Belirli bir durum için tedavi mümkün olmadığında bile, teşhis konulması insanların ne bekleyeceklerini bilmelerine ve yararlı destek ve savunuculuk kaynaklarını belirlemelerine yardımcı olabilir.

Genetik test

Genetik test, DNA’nızdaki değişiklikleri arayan bir tür tıbbi testtir. DNA, deoksiribonükleik asidin kısaltmasıdır. Tüm canlılardaki genetik talimatları içerir. Genetik testler, herhangi bir değişiklik olup olmadığını aramak için hücrelerinizi veya dokunuzu analiz eder.

Genetik hastalıklar nasıl tedavi edilir?

Pek çok genetik bozukluk, esasen vücuttaki her hücrede bulunan gen değişikliklerinden kaynaklanır. Sonuç olarak, bu bozukluklar çoğu zaman birçok vücut sistemini etkiler ve çoğu tedavi edilemez. Bununla birlikte, bazı ilişkili belirtileri tedavi etmek veya yönetmek için yaklaşımlar mevcut olabilir.

Belirli enzimlerin üretimini bozan genetik değişikliklerden kaynaklanan ve doğuştan metabolizma hataları olarak adlandırılan bir grup genetik durum için, tedaviler bazen diyet değişikliklerini veya eksik olan belirli enzimin değiştirilmesini içerir.

Diyetteki belirli maddelerin sınırlandırılması, normalde enzim tarafından parçalanan potansiyel olarak toksik maddelerin birikmesini önlemeye yardımcı olabilir. Bazı durumlarda enzim replasman tedavisi enzim eksikliğinin telafi edilmesine yardımcı olabilir. Bu tedaviler mevcut belirtileri yönetmek için kullanılır ve gelecekteki komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir.

Diğer genetik hastalıklar için tedavi ve yönetim stratejileri, bozuklukla ilişkili belirli belirtileri iyileştirmek için tasarlanmıştır. Bu yaklaşımlar bozukluğa göre değişir ve bir bireyin sağlık ihtiyaçlarına özeldir. Örneğin, bir kalp kusuru ile ilişkili genetik hastalıklar, kusuru onarmak için ameliyatla veya kalp nakli ile tedavi edilebilir.

Orak hücre hastalığı gibi kusurlu kan hücresi oluşumu ile karakterize olan durumlar bazen bir kemik iliği nakli ile tedavi edilebilir. Kemik iliği nakli, normal kan hücrelerinin oluşumuna izin verebilir ve yaşamın erken döneminde yapılırsa, ağrı ataklarını ve gelecekteki diğer komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir.

Diğer bazı detaylar

Bazı genetik değişiklikler, belirli kanser türleri gibi gelecekteki sağlık sorunları riskinin artmasıyla ilişkilidir. İyi bilinen bir örnek, BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonlarla ilişkili ailesel meme kanseridir. Yönetim, kanserli olma riski en yüksek olan dokuları çıkarmak için daha sık kanser taraması veya önleyici (profilaktik) ameliyatı içerebilir.

Genetik hastalıklar, yaşamla bağdaşmayacak kadar ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir. En şiddetli vakalarda, bu koşullar etkilenen embriyo veya fetüsün düşük olmasına neden olabilir.

Diğer durumlarda, etkilenen bebekler ölü doğabilir veya doğumdan kısa bir süre sonra ölebilir. Bu şiddetli genetik durumlar için çok az tedavi mevcut olsa da, sağlık uzmanları, etkilenen kişiye genellikle ağrı kesici veya mekanik solunum yardımı gibi destekleyici bakım sağlayabilir.

Genetik bozukluklara yönelik çoğu tedavi stratejisi, altta yatan genetik mutasyonu değiştirmez; bununla birlikte, birkaç bozukluk gen terapisi ile tedavi edilebilir. Bu deneysel teknik, bir hastalığı önlemek veya tedavi etmek için bir kişinin genlerini değiştirmeyi içerir. Gen tedavisi, genetik hastalıklar için diğer birçok tedavi ve yönetim yaklaşımıyla birlikte klinik deneylerde incelenmektedir.


Kaynak ve ileri okuma:

  1. https://rarediseases.info.nih.gov/
  2. https://medlineplus.gov/geneticdisorders.html
  3. https://medlineplus.gov/genetictesting.html
  4. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/consult/diagnosis
  5. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/consult/treatment

Not: Konu hakkında ilgili videoyu aşağıdan izleyebilirsiniz:

Dr. Esra Ulukaya

Dr. Esra Ulukaya 2001 yılında tıp fakültesini bitirerek, aynı üniversitede alanında uzmanlık eğitimine başlamıştır. 2011 yılında Yrd. Doçentliğe yükselen Dr. Esra Ulukaya, 2013-2014 yılları arasında Japonya’da bir üniversitede araştırma görevlisi olarak çalışmış, tekrar Türkiye’ye döndüğünde Doçentliğe yükselmiştir. 2014’ten günümüze kadar tibbi genetik alanında çalışmalar yapmakta ve hastalarına bakmaktadır.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir