Medikal Rehber

Genetik Hastalık Nedir? Genetik Hastalıklar Nelerdir?

15.03.2020
124
Genetik Hastalık Nedir? Genetik Hastalıklar Nelerdir?

Genetik hastalık nedir?

Genetik bir hastalık, tamamen veya kısmen DNA dizisindeki normal diziden farklı bir değişikliğin neden olduğu bir hastalıktır. Genetik bozukluklar, bir gendeki mutasyondan (monojenik bozukluk), birden fazla gendeki mutasyonlardan (çok faktörlü kalıtım bozukluğu), gen mutasyonları ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonundan veya kromozomlardaki hasardan (sayı veya yapıdaki değişiklikler) kaynaklanabilir.

İnsan genomunun (insan genlerinin tam seti) sırlarını açtığımızda, neredeyse tüm hastalıkların genetik bir bileşeni olduğunu öğreniyoruz. Bazı hastalıklara ebeveynlerden miras kalan ve doğumda orak hücre hastalığı gibi bir kişide bulunan mutasyonlar neden olur. Diğer hastalıklara, bir kişinin hayatı boyunca ortaya çıkan bir gen veya gen grubundaki kazanılmış mutasyonlar neden olur. Bu tür mutasyonlar bir ebeveynden kalıtsal değildir, ancak rastgele veya bazı çevresel maruziyetlerden (sigara dumanı gibi) kaynaklanır. Bunlar birçok kanseri ve bazı nörofibromatoz formlarını içerir.

Genetik hastalıklar nelerdir?

1- Albinizm

Albinizm, bir kişinin cildinde, saçında ve gözlerinde melanin pigmentinin hiç olmadığı veya çok az olduğu bir grup genetik durumdur. Albinizm dünyadaki tüm ırksal ve etnik gruplarda görülür. Albinizm olan kişilerin ciltlerini ve gözlerini güneşten korumak ve gözlerini düzenli olarak kontrol ettirmek önemlidir. Albinizm için genler, kendilerinin doğrudan etkilenmeyebilecek her iki ebeveynden de aktarılır. Bununla birlikte, bir kişinin albinizm için bir gen taşıyıp taşımadığını belirlemek için basit bir test yoktur.

2- Angelman sendromu

Angelman sendromu olan çoğu insanda UBE3A adı verilen eksik veya hatalı bir gen vardır. Bu gen hatalı veya eksik olduğunda, beyindeki sinir hücreleri düzgün çalışamaz ve bu da bir dizi fiziksel ve entelektüel soruna neden olur. Çoğu durumda, Angelman sendromu ebeveynlerinizden miras alınmaz, ancak gebe kalma sırasında tesadüfen gerçekleşebilir.

3- Ankilozan spondilit

Ankilozan spondilit, omurganızın eklemlerini ve bağlarını etkileyen bir tür artrittir. ‘Ankilozan’ sert ve ‘spondilo’ omur anlamına gelir. Ankilozan spondilit diğer büyük eklemleri etkileyebilir ve gözleriniz, cildiniz, bağırsaklarınız ve kalbinizdeki problemlerle ilişkili olabilir. Ankilozan spondilit için bilinen bir tedavi olmamasına rağmen, tedavi ağrıyı ve diğer semptomları hafifletebilir.

4- Apert sendromu

Apert sendromu, her 65.000 yenidoğan bebeğin yaklaşık 1’ini etkileyen genetik bir hastalıktır. Genellikle hiçbir ebeveynin bu durumu yoktur ve gen mutasyonu tesadüfen meydana gelmiştir. Mutasyon, beyin tamamen büyümeden önce kafatasının kemiklerinin normalden çok daha erken kaynaşmasına neden olur. Beyindeki basınç büyüdükçe başın ve yüzün kemiklerini şekilden dışarı iter. Bu beyin sıkışması çocuğun entelektüel gelişimini etkileyebilir. Apert sendromu ayrıca elleri ve ayakları ve bir dizi iç organı da etkiler.

5- Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığı

CMT hastalığı (bazen kalıtsal motor ve duyusal nöropati olarak adlandırılır) aslında tek bir hastalık değil, sinir sistemini etkileyen bir grup genetik durumdur. İlk olarak tanımlayan 3 doktordan (Charcot, Marie ve Tooth) adını alan CMT hastalığı, ilerleyici bir durumdur, bu da zamanla kötüleşme eğiliminde olduğu anlamına gelir. İnsanları farklı şekillerde etkiler, ancak genellikle CMT hastalığı ciddi sakatlığa neden olmaz veya yaşam beklentisini azaltmaz.

6- Konjenital adrenal hiperplazi

Konjenital adrenal hiperplazi veya KAH, adrenal bezleri etkiler. Böbreklerin üzerinde oturan bu bezler, erkek cinsiyet hormonları olan kortizol, aldosteron ve androjenler gibi hormonlar yapar. Birçok durumda, KAH olan bir kişi çok fazla androjen üretir ve yeterli kortizol ve aldosteron üretmez. KAH, cinsel organların normal büyümesi de dahil olmak üzere bir çocuğun normal büyümesini ve gelişimini etkileyebilir.

7- Kistik fibrozis

Kistik fibrozis, çoğunlukla akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. Belirli bir gendeki bir hatadan kaynaklanır. Sonuç olarak, akciğerler ve bağırsaklar tarafından üretilen mukus kalın ve yapışkan olur. Hastalığın ebeveynlerden çocuklara geçmesi için her ikisinde de hatalı kistik fibrozis geni bulunmalıdır. Kistik fibrozis genellikle yenidoğan bebeklerde topuk testi olarak bilinen yenidoğan tarama testi ile tespit edilir.

8- Down sendromu

Down sendromu, bir bebek kromozom 21’in ekstra (üçüncü) bir kopyasıyla doğduğunda ortaya çıkar. Bu genetik bir durumdur ve bir hastalık değildir. Herkes gibi Down sendromlu insanlar görünüm, yetenek ve kişilik açısından farklılık gösterir. Ancak Down sendromlu birçok insanın paylaşabileceği bazı sağlık sorunları vardır.

9- Duchenne müsküler distrofi (dmd hastalığı)

DMD hastalığı olarak da bilinen Duchenne müsküler distrofi, DMD genindeki bir mutasyonun neden olduğu belirli bir kas distrofisi tipidir. DMD geni, kas gücü, destek ve onarım için önemli olan distrofin adı verilen bir proteinin üretilmesine yardımcı olur. Duchenne müsküler distrofisi olan insanlar normal distrofin formunu üretmez, bu da kaslarının daha kolay hasar gördüğünü ve düzgün çalışmadığını gösterir. DMD geninin genetik mutasyonu ya ebeveynlerden miras alınır ya da çocuktaki genetik değişiklikten kaynaklanır.

10- Ehlers-Danlos sendromu

Ehlers-Danlos sendromu, esas olarak kan damarlarının eklemlerini, cildini ve duvarlarını etkileyen genetik bir durumdur. Ehlers-Danlos sendromu olan insanlar çok gevşek, hipermobil eklemlere sahiptir. Derileri esnek ve kırılgandır. Ehlers-Danlos sendromu tedavi edilemez, ancak semptomlar genellikle yönetilebilir.

11- Frajil X sendromu

Frajil X sendromu olan insanlar, zihinsel engel, davranış ve öğrenme zorluklarının yanı sıra belirli fiziksel özelliklere sahiptir. Frajil X, zihinsel engelliliğin en yaygın kalıtsal nedenidir ve aynı zamanda otizmin bilinen en yaygın genetik nedenidir. 3600 erkekten birini ve 6000 kadından birini etkiler. Frajil X’e tek bir gen olan FMR-1 genindeki bir değişiklik neden olur. Bu gen, sağlıklı beyin gelişimi için gerekli olan bir proteinin oluşturulmasına yardımcı olur.

12- Hemokromatozis

Hemokromatozis olan kişilerde bağırsaktan çok fazla demir emilir ve bu da aşırı demir yüklenmesine yol açar. İnsan vücudu, yiyeceğimizden doğru miktarda demir emerek demir seviyelerini kontrol eder. Fazla demir atma yöntemi yoktur – fazlalık vücuttaki organlarda ve eklemlerde depolanır. Bu karaciğer, kalp ve pankreasta hasara yol açabilir.

13- Hemofili

Hemofili, gen mutasyonunun neden olduğu bir kanama bozukluğudur. Hemofili varsa, kanınız düzgün bir şekilde pıhtılaşmaz, bu da kanamayı kontrol etmeyi zorlaştırır. Bir kan damarı yaralandığında, kanınızdaki ‘pıhtılaşma faktörleri’ olarak adlandırılan özel proteinler, yaralanmayı tıkayarak veya yamalayarak kan kaybını kontrol etmeye yarar. Hemofili olan insanların pıhtılaşma seviyesi normal bir pıhtılaşma faktörü seviyesinden daha düşüktür.

14- Huntington hastalığı

Huntington hastalığı, sinir sistemini etkileyen kalıtsal bir durumdur. Huntington hastalığı her yaşta ortaya çıkabilse de, semptomlar genellikle orta yaşa kadar görünmez. Huntington hastalığı ilerleyicidir, yani zamanla kötüleşir. Hedefe yönelik tedavisi olmamakla birlikte, mevcut tedavi semptomları hafifletebilir ve azaltabilir.

15- Klinefelter sendromu

XXY sendromu olarak da bilinen klinefelter sendromu ve erkekleri etkiler. Klinefelter sendromlu erkekler, vücudun ihtiyaçları için sperm veya yeterli miktarda erkeklik hormonu olan testosteron üretemezler. Düşük testosteron seviyeleri erkek özelliklerinin gelişimini etkiler. Ekstra X kromozomu ayrıca sperm üretme yeteneğini de etkiler. Bu duruma sahip erkekler, neredeyse her zaman ejakülatlarında spermleri olmadığı için kısırdır.

16- Marfan sendromu

Marfan sendromu, eklemlerinizi ve kaslarınızı güçlendiren ve stabilize eden bağ dokusunu etkileyen bir hastalıktır. Genellikle uzuvları etkiler, ancak omurga, sternum, gözler, kalp ve kan damarlarını da etkileyebilir. Genellikle durumu olan bir ebeveynden miras alınır. Marfan sendromu olan insanların geçmişte kısıtlı bir yaşam beklentisi vardı, ancak şimdi insanların normal bir yaşam beklentisi vardır.

17- Nörofibromatozis

Nörofibromatozis, nörofibromların büyümesi ile karakterize genetik bir durumdur. Bunlar nadiren kanserli olabilmesine rağmen, genellikle iyi huylu veya kanserli olmayan bir tümör türüdür. Bu nörofibromlar vücutta sinir hücrelerinin olduğu her yerde oluşabilir. Nörofibromatozis tedavi edilemez, ancak yönetilebilir ve bu durumu olan birçok insan normal olarak hayatına devam edebilir.

18- Noonan sendromu

Noonan sendromu, farklı bir görünüme ve çeşitli sağlık sorunlarına neden olan genetik bir durumdur. Noonan sendromu olan kişiler hafif etkilenebilir veya daha ciddi şekilde etkilenebilir. Bozukluğun Noonan sendromlu insanları nasıl etkilediği yaşlandıkça değişebilir. Noonan sendromuna, birkaç farklı genin herhangi birinde genetik mutasyon neden olur. Tüm vakaların yaklaşık yarısında, bu durum kalıtsaldır, ancak durumu çocuklarına ileten ebeveyn, bozuk geni taşıdıklarını bile bilmeyebilir, çünkü bozukluğun hiçbir belirtisini göstermezler.

19- Prader-Willi sendromu

Prader-Willi sendromu, çeşitli fiziksel, entelektüel ve davranışsal sorunlara neden olan nadir bir genetik bozukluktur. Genellikle gebe kalma sırasındaki genetik bir hatadan kaynaklanır. Nadiren bir ebeveyn tarafından bulaşır. Hedefe yönelik bir tedavisi olmamasına rağmen, özellikle erken teşhis edilirse mevcut tedavi semptomlara yardımcı olabilir.

20- Rett sendromu

Rett sendromu, X kromozomundaki bir gendeki mutasyonun neden olduğu nadir bir genetik bozukluktur. Adını, ilk olarak tanımlayan doktor Andreas Rett’den almıştır. Bozukluk genellikle kalıtsal olmaktan ziyade rastgele bir genetik mutasyondan kaynaklanır. Esas olarak kızları etkiler. Tedavi sadece semptomlara yöneliktir.

21- Tay-Sachs hastalığı

Tay-Sachs hastalığı, beyninizin düzgün çalışması için gerekli olan bir enzim eksikliğinden kaynaklanır. Bu eksikliğe HEXA geni ile ilgili bir sorun neden olur. Genetik bozukluk, mirası orta ve doğu Avrupa’dan olan bir grup insan olan Aşkenazi Yahudilerinde daha yaygındır. Tay-Sachs hastalığı otozomal resesif bir hastalıktır, bu da bir çocuğun Tay-Sachs hastalığına sahip olmak için her iki ebeveynden hatalı HEXA genlerini miras alması gerektiği anlamına gelir.

22- Akdeniz anemisi (Talasemi)

Akdeniz anemisi (talasemi olarak da bilinir), hemoglobinin bir kısmının anormal olduğu kalıtsal bir durumdur. Hemoglobin, akciğerlerden vücudun geri kalanına oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir proteindir. Talasemi hafif olabilir (genellikle talasemi minör olarak adlandırılır) veya şiddetli olabilir. Ciddi sorunlara neden olan talasemi, genetik kusura bağlı olarak talasemi majör, Cooley anemisi veya Akdeniz anemisi olarak adlandırılabilir.

23- Tourette sendromu

Tourette sendromu, insanların tik adı verilen istemsiz ve kontrol edilemeyen vokal sesler ve hareketler yapmalarına neden olan kalıtsal bir nörolojik bozukluktur. Tourette sendromu genellikle 2 ila 21 yaşları arasında başlar ve bunun için bir tedavi yoktur, ancak kişi yaşlandıkça genellikle iyileşir. Bazı insanlar yetişkinliğin başlangıç aşamalarında belirgin özellikler gösterirler.

24- Turner sendromu

Turner sendromu, bazı kadınları ve kızları etkileyen genetik bir hastalıktır. İşitme, görme ve infertilite ile ilgili sorunlara neden olabilir, ancak genellikle entelektüel yeteneklerle ilgili bir sorun olmaz. Hormonlar bazı sorunların üstesinden gelmeye yardımcı olabilir. Bu hastalık kızları ve kadınları etkilemez.

25- Von Willebrand hastalığı

Von Willebrand hastalığı, ebeveynlerinizden aldığınız genlerden bulaşan bir kanama bozukluğudur. Yukarıda açıkladığımız hemofiliye benzer, ancak daha yaygın ve genellikle daha az şiddetlidir. Von Willebrand hastalığınız varsa, von Willebrand faktörü olarak adlandırılan bir pıhtılaşma faktörünüz yok veya faktör düzgün çalışmıyor demektir. Sonuç, kanınızın pıhtılaşması ve kanamanın durması normalden daha uzun sürer.

26- Williams sendromu

Williams sendromu, gelişim, öğrenme ve sağlık sorunlarına neden olabilecek genetik bir durumdur. Williams sendromu çocuğun gelişiminde ve öğrenmesinde gecikmelere neden olabilir. Williams sendromu tam olarak tedavi edilemez, ancak mevcut tedavi özellikle erken başlarsa semptomların yönetilmesine yardımcı olabilir.

 

Kaynak:


Not: Konu hakkında ilgili videoyu aşağıdan izleyebilirsiniz:

Merhabalar, Bir doktor olarak uzun zamandan beri çalışıyorum. Yaklaşık 10 sene önce kişisel olarak genetik hastalıklarla ve bunların etkileriyle yakından ilgilendim ve bu konu hakkında araştırmalar yaptım ve hala yapıyorum. Medikal Rehber sitesinde de genetik hastalıklarla ilgili yazılanları inceliyorum ve eğer yazılanlarda herhangi bir problem görmezsem yayınlanmasına izin veriyorum.

Etiketler:

Yorumlar

Henüz yorum yapılmamış.