Hemokromatozis Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?
Hemokromatozis nedir?
Hemokromatoz olarak da bilinen hemokromatozis, vücudun tüketilen yemeklerden çok fazla demir emilmesi ve birikmesi sonucu oluşan genetik bir hastalıktır. Fazla demir; vücudun dokularında ve organlarında, özellikle cilt, kalp, pankreas ve karaciğerde depolanır. Hemokromatozisten etkilenen insanlar demir atılımını eksik yaptığından, vücutta aşırı demir birikebilir ve sonunda dokulara ve organlara zarar verebilir. Bu nedenle hemokromatozise aşırı demir yükü bozukluğu da denir.
Kalıtsal hemokromatozisin erken belirtileri aşırı yorgunluk, eklem ağrısı, karın ağrısı, kilo kaybı ve cinsel dürtü kaybını içerebilir. Durum kötüleştikçe etkilenen bireylerde eklem romatizması (artrit), karaciğer hastalığı (siroz) veya karaciğer kanseri, diyabet, kalp anormallikleri veya ciltte renk değişikliği gelişebilir. Semptomların görünümü ve şiddeti; tüketilen gıdalardaki demir miktarı, alkol kullanımı ve enfeksiyonlar gibi çevresel ve yaşam tarzı faktörlerinden etkilenebilir.
Başlangıç yaşı, genetik neden ve kalıtım modu gibi diğer faktörlere bağlı olarak sınıflandırılan dört tip hemokromatozis vardır. Hastalığın en yaygın biçimi olan Tip 1 ve tip 4 (ferroportin hastalığı olarak da adlandırılır) ve yetişkinlikte başlar. (Ferroportin; demiri hücre içinden hücre dışına taşıyan zar ötesi proteine verilen addır.) Tip 1 veya tip 4 hemokromatozisli erkekler tipik olarak 40 ve 60 yaşları arasında semptomlar geliştirir ve kadınlar ise genellikle menopozdan sonra semptomlar geliştirir.
Tip 2 hemokromatozis (jüvenil hemokromatozis), genç yaşta başlayan bir hastalık olarak bilinir, çünkü semptomlar sıklıkla çocuklukta başlar. 20 yaşına kadar demir birikimi, cinsiyet hormonlarının salgılanmasında azalmaya veya yokluğa neden olur.
Etkilenen kadınların adet dönemleri birkaç yıl sonra durabilir. Erkekler gecikmiş ergenlik veya cinsiyet hormonu eksikliği ile ilgili semptomlar yaşayabilir. Tip 2 hemokromatozis tedavi edilmezse, potansiyel olarak ölümcül kalp hastalığına neden olur ve 30 yaşına gelmeden önce belirgin semptomlar baş gösterir.
Tip 3 hemokromatozisin başlangıcı genellikle tip 1 ve tip 2 arasında orta düzeydedir ve semptomlar genellikle 30 yaşından önce başlar.
Hemokromatozis nedenleri ve risk faktörleri
Birkaç gendeki mutasyonlar hemokromatozise neden olabilir. Tip 1 hemokromatoz, HFE genindeki mutasyonlardan ve tip 2 hemokromatoz, HJV veya HAMP genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Tip 3 hemokromatoz, TFR2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanırken tip 4 hemokromatoz, SLC40A1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Bu genlerden üretilen proteinler, demirin vücutta emilimini, taşınmasını ve depolanmasını düzenlemede önemli rol oynamaktadır. Bu genlerin herhangi birindeki mutasyonlar, sindirim sırasında bağırsakların demir içeren gıdaların emilim dengesini ve kontrolünü bozar ve demirin vücudun diğer bölgelerine dağılımını değiştirir. Sonuç olarak, demirin normal işlevi bozulduğundan doku ve organlarda birikmeye başlar.
Kimler risk altındadır?
Hemokromatozis riskini artıran faktörler arasında şunlar vardır:
- Mutasyona uğramış bir HFE geninin 2 kopyasına sahip olmak:
Bu kalıtsal özellik hemokromatoz için en büyük risk faktörüdür. - Aile sağlığı geçmişi:
Hemokromatoz sahibi birinci derece akrabanız; bir ebeveyn veya kardeş varsa, hastalığı geliştirme olasılığınız daha yüksektir. - Etnik köken:
Kuzey Avrupa kökenli insanlar, diğer etnik kökenlerden daha fazla kalıtsal hemokromatoza eğilimlidir. - Cinsiyet:
Erkeklerin kadınlardan daha erken yaşta hemokromatozis belirtileri geliştirmesi daha olasıdır. Kadınlar adet ve hamilelik nedeniyle demir kaybettiklerinden, erkeklerden daha az mineral depolamaya eğilimlidirler. Menopoz veya histerektomi (cerrahi müdahale ile rahim yapılarının tamamen çıkarılması) sonrası kadınlar için risk artar.
Hemokromatozis belirtileri
Hemokromatozlu bazı kişilerde asla semptom görülmez. Erken belirtiler ise genellikle diğer yaygın durumlarla örtüşür.
Belirtiler ortaya çıktığında aşağıdakileri içerebilir:
- Eklem ağrısı
- Karın ağrısı
- Yorgunluk
- Zayıflık
- Diyabet
- Cinsel dürtü kaybı
- Erektil disfonksiyon
- Kalp yetmezliği
- Karaciğer yetmezliği
- Bronz veya gri ten rengi
- Bellek bulanıklığı
Kalıtsal hemokromatoz doğumda da bulunur. Ancak çoğu insan yaşamın ilerleyen zamanlarına kadar belirti yaşamaya başlamaz. Genellikle erkeklerde 40 yaşından sonra ve kadınlarda 60 yaşından sonra belirtiler ortaya çıkar. Kadınların menopozdan sonra, artık adet ve hamilelik ile demir kaybetmedikleri için semptom geliştirme olasılığı daha da yükselir.
Ne zaman doktora görünmeli?
Yukarıdaki hemokromatoz semptomlarından herhangi birini yaşıyorsanız doktorunuza danışmakta her zaman fayda vardır. Hemokromatoz olan yakın bir aile üyeniz varsa, sizde de bu hastalığın olup olmadığını öğrenmek için genetik test yaptırmak isteyebilirsiniz.
Hemokromatozis teşhisi
Hemokromatozis tanısı koymak zor olabilir. Çünkü eklem sertliği ve yorgunluk gibi erken belirtiler hemokromatoz dışındaki durumlardan da kaynaklanabilir.
Hastalığı olan birçok insanın kanında yüksek demir seviyeleri dışında herhangi bir belirti yoktur. Hemokromatoz, başka nedenlerle yapılan anormal kan testleri veya hastalık teşhisi konan kişilerin, aile üyelerinin de taranmasıyla tanı süreci daha da netleşebilir.
Kan testleri
Aşırı demir yükünü tespit etmek için yapılan iki anahtar test şunlardır:
- Serum transferrin doygunluğu:
Bu test, kanınızda demir taşıyan bir protein olan transferrine bağlı demir miktarını ölçer. Yüzde 45’in üzerindeki transferrin doygunluğu değerleri çok yüksek kabul edilir. - Serum ferritin:
Bu test, karaciğerinizde depolanan demir miktarını ölçer. Serum transferrin doygunluk testinizin sonuçları normalden yüksekse, doktorunuz serum ferritin düzeyini kontrol edecektir.
Diğer bazı durumlar da yüksek ferritine neden olabileceğinden, her iki kan testi de bu bozukluğa sahip olan insanlar arasında sonuçlar anormaldir ve en iyi şekilde sonuç almak için testler açken yapılır.
Demir için yapılan bu kan testlerinin birinde veya hepsinde yükselmeler ile diğer bozukluklarda da bulunabilir. En doğru sonuçlar için testlerin tekrarlanması gerekebilir. Anormal demir testi sonucu olan kişiler tanıyı doğrulamak için genetik teste tabi tutulmalıdır.
Ek testler
Doktorunuz teşhisi doğrulamak ve diğer sorunları aramak için aşağıdaki diğer testleri de önerebilir:
- Karaciğer fonksiyon testleri:
Bu testler karaciğer hasarını tanımlamaya yardımcı olabilir. - Manyetik rezonans görüntüleme (emar):
Manyetik rezonans görüntüleme, karaciğerinizdeki aşırı demir yükünün derecesini ölçmenin hızlı bir yoludur. - Gen mutasyonlarının test edilmesi:
Kanınızda yüksek düzeyde demir varsa, DNA’nızı HFE genindeki mutasyonlar için test etmeniz önerilir. Hemokromatoz için genetik test yapmayı düşünüyorsanız, artıları ve eksileri doktorunuzla veya bir genetik danışmanla görüşebilirsiniz. - Test için bir karaciğer dokusu örneğinin çıkarılması (karaciğer biyopsisi):
Karaciğer hasarından şüpheleniliyorsa, doktorunuz ince bir iğne kullanarak karaciğerinizden bir doku örneği alabilir. Örnek doku, demir olup olmadığı ve özellikle de skar (yara) veya siroz gibi karaciğer hasarı kanıtları açısından kontrol edilmek için bir laboratuvara gönderilir. Biyopsi riskleri arasında morarma, kanama ve enfeksiyon bulunur.
Sağlıklı insanları tarama
Hemokromatoz teşhisi konan herkesin tüm birinci derece akrabaları – ebeveynler, kardeşler ve çocuklar – için genetik test önerilir. Sadece bir ebeveynde mutasyon bulunursa, çocukların test edilmesine gerek yoktur.
Hemokromatozis tedavisi
Kan alımı
Doktorlar, kan bağışlıyormuşsunuz gibi, vücudunuzdan kanı düzenli olarak çıkararak hemokromatoz hastalığını güvenli ve etkili bir şekilde tedavi edebilir. Buna flebotomi denir.
Flebotominin amacı demir seviyenizi normal aralığa çekmektir. Çıkarılan kan miktarı ve ne sıklıkta çıkarıldığı yaşınıza, genel sağlığınıza ve aşırı demir yükünün şiddetine bağlıdır. Vücudunuzdaki demiri normal seviyelere indirmek bir yıl veya daha uzun sürebilir.
- Başlangıç tedavi programı:
Başlangıçta, haftada bir veya iki kez yaklaşık 470 mililitre kan verebilirsiniz ve bu oldukça basittir. Bir sandalyede yaslanırken, kolunuzdaki bir damara bir iğne sokulur. Kan, iğneden kan torbasına bağlı bir tüpe akar. - Bakım tedavi programı:
Demir seviyeleriniz normale döndüğünde, kan verilme süreci daha az sıklıkla, tipik olarak iki ila dört ayda bire çıkarılabilir. Bazı insanlar herhangi bir kan vermeden, normal demir seviyelerini koruyabilir veya bazılarının ayda bir kan vermesi gerekebilir. Program, demirin vücudunuzda ne kadar hızlı biriktiğine bağlıdır.
Hemokromatozis tedavisi; yorgunluk, karın ağrısı ve cilt kararması semptomlarını hafifletmeye yardımcı olabilir. Karaciğer hastalığı, kalp hastalığı ve şeker hastalığı gibi ciddi komplikasyonların önlenmesine de yardımcı olabilir. Bu koşullardan birine zaten sahipseniz, flebotomi hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir ve hatta bazı durumlarda tersine çevirebilir.
Flebotomi yine de sirozu tersine çevirmez veya eklem ağrısını iyileştirmez. Sirozunuz varsa, doktorunuz karaciğer kanseri için periyodik tarama önerebilir. Bu tarama süreci genellikle abdominal (karın) ultrason ve kan testini içermektedir.
Kanı alınamayanlar için şelasyon tedavisi
Flebotomi yapamıyorsanız, örneğin aneminiz veya kalp komplikasyon riskiniz varsa, doktorunuz fazla demiri çıkarmak için bir ilaç önerebilir. İlaç vücudunuza enjekte edilebilir veya bir hap olarak alınabilir. İlaç fazla demiri bağlayarak vücudunuzun şelasyon adı verilen bir süreçte idrar veya dışkı yoluyla demiri dışarı atmasını sağlar. Şelasyon tedavisi; vücuda EDTA (etilen diamin tetra asetik) asidinin verilmesi işlemidir.
Yaşam tarzı ve ev ilaçları
Terapötik (tedavi edici) kan vermeye ek olarak, aşağıdaki durumlarda hemokromatozdan kaynaklanan komplikasyon riskinizi daha da azaltabilirsiniz:
- Demir içeren demir takviyeleri ve multivitaminlerden kaçının:
Bunlar demir seviyenizi daha da artırabilir. - C vitamini takviyelerinden kaçının:
C vitamini demirin emilimini arttırır. Bununla birlikte genellikle diyetinizde C vitaminini kısıtlamanıza gerek yoktur. - Alkolden kaçının:
Alkol, hemokromatozlu kişilerde karaciğer hasar riskini büyük ölçüde artırır. Hemokromatozunuz veya karaciğer hastalığınız varsa, alkolden tamamen kaçınmalısınız. - Çiğ balık ve kabuklu deniz ürünleri yemekten kaçının:
Hemokromatozu olan insanlar, özellikle çiğ balık ve kabuklu deniz hayvanlarındaki bazı bakterilerin neden olduğu enfeksiyonlara duyarlıdır.
Hemokromatozis komplikasyonları
Hemokromatoz tedavi edilmezse, özellikle eklemlerinizde ve aşırı demirin depolanma eğiliminin olduğu organlarda (karaciğer, pankreas ve kalp) birtakım komplikasyonlara yol açabilir.
Komplikasyonlar şunları içerebilir:
- Karaciğer sorunları:
Siroz ortaya çıkabilecek sorunlardan sadece biridir. Siroz, karaciğer kanseri ve diğer komplikasyonlar hayatınızı kaybetme riskinizi artırır. - Pankreas problemleri:
Pankreasta oluşabilecek hasar diyabete yol açabilir. - Kalp sorunları:
Aşırı demir, kalbinizin vücudunuzdaki ihtiyaçları için yeterli kan dolaşım yeteneğini etkiler. Buna konjestif kalp yetmezliği denir. Hemokromatoz ayrıca anormal kalp ritimlerine de (aritmiler) neden olabilir. - Üreme problemleri:
Aşırı demir; iktidarsızlık ve erkeklerde cinsel dürtü kaybına ve kadınlarda adet döngüsünün olmamasına yol açabilir. - Ten rengi değişimi:
Cilt hücrelerindeki demir birikintileri, cildinizin bronz veya gri renkte görünmesini sağlayabilir.
Kaynak ve ileri okuma: