Hirschsprung hastalığı, bağırsağın bazı kısımlarında sinirlerin olmaması ile karakterize bağırsak bozukluğudur. Bu durum, bağırsaktaki sinirler (enterik sinirler) doğumdan önce gelişim sırasında (embriyonik gelişim) düzgün şekilde oluşmadığında ortaya çıkar. Bu durum genellikle yaşamın ilk iki ayında tanımlanır, ancak daha az ciddi vakalar daha sonra çocuklukta teşhis edilebilir.
Hirschsprung hastalığı, bağırsağın sonunda sinir hücrelerinin eksik olduğu bir doğum kusurudur. Normalde, bağırsak, bağırsağın nasıl çalıştığını kontrol eden tüm uzunluğu boyunca birçok sinir hücresi içerir. Bağırsak sinir hücreleri eksildiğinde iyi çalışmaz. Dışkı normal olarak bağırsaktan geçmediği için bu hasar bağırsakta tıkanıklıklara (bağırsak tıkanıklığı) neden olur.
Çoğu zaman, sinir hücrelerinin eksik olduğu alanlar rektum ve sigmoid kolondur. Bununla birlikte, bazı çocuklarda tüm kolon veya ince bağırsağın bir kısmının sinir hücresi eksiktir.
Hirschsprung hastalığı olan bir çocukta dışkı, sinir hücreleri olmayan kısma ulaşana kadar bağırsakta hareket eder. Bu noktada, dışkı yavaş hareket eder veya durur.
Bağırsak ince ve kalın bağırsaklardan oluşur. Kolon ve rektumu içeren kalın bağırsak, gastrointestinal sistemin son kısmıdır. Kalın bağırsağın ana işi suyu emmek ve dışkıyı tutmaktır. Rektum, kolonu anüse bağlar. Dışkı vücutta anüsten çıkar. Doğumda, kalın bağırsak yaklaşık 60 cm uzunluğundadır. Bir yetişkinin kalın bağırsağı yaklaşık 150 cm uzunluğundadır.
Bebeğin annenin rahmindeki erken gelişimi sırasında sinir hücreleri, Hirschsprung hastalığına neden olacak şekilde çocuğun bağırsağının sonuna doğru büyümeyi durdurur. Bu hücrelerin çoğu bağırsağın başından başlar ve sonuna doğru büyür. Hirschsprung hastalığı, bu hücreler bir çocuğun bağırsağının sonuna ulaşmadığında ortaya çıkar. Bilim insanları, genetik kusurların bir çocuğun Hirschsprung hastalığı geliştirme riskini artırabileceğini bilmektedir. Bununla birlikte, anne hamile iken bir çocuğu teşhis edebilecek hiçbir test yoktur. Araştırmacılar, hamilelik sırasında annenin sağlık geçmişinin veya yaşam tarzının, bebeğinin Hirschsprung hastalığı geliştirme riskini artırıp artırmadığını araştırıyorlar.
Hirschsprung hastalığı yaklaşık 5.000 yeni doğan bebekten birinde görülür. Down sendromlu ve konjenital kalp defekti gibi diğer tıbbi problemleri olan çocuklar çok daha fazla risk altındadır. Örneğin, Down sendromlu her 100 çocuktan birinde Hirschsprung hastalığı da vardır.
Hirschsprung hastalığı konjenital veya doğumda bulunur; ancak belirtiler doğumda belirgin olabilir veya olmayabilir. Hirschsprung hastalığı olan bir çocuğunuz varsa, Hirschsprung hastalığı olan daha fazla çocuğa sahip olma riskiniz diğer insanlardan daha yüksektir. Ayrıca, bir ebeveynin Hirschsprung hastalığı varsa, çocuklarının da aynı hastalığı olma olasılığı daha yüksektir. Daha fazla bilgi için doktorunuzla konuşabilirsiniz.
Hirschsprung hastalığının ana belirtileri, genellikle doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkan kabızlık veya bağırsak tıkanıklığıdır. Birçok sağlıklı bebek ve çocuk dışkı yapmakta zorlanır. Bununla birlikte, sağlıklı çocukların ve bebeklerin aksine, Hirschsprung hastalığına sahip olan çocuklar genellikle ağızdan verilen kabızlık ilaçlarına cevap vermezler. Çoğu zaman, bir bebek veya Hirschsprung hastalığı olan bir çocuk aşağıdakileri yaşar:
Semptomlar değişebilir; bununla birlikte, nasıl değiştikleri bağırsağın ne kadarının sinir hücresinin eksik olduğuna bağlı değildir. Bağırsakta nerede olursa olsun sinir hücreleri eksikse, dışkı bu bölgeye ulaştığında, tıkanma oluşur ve çocuk semptomlar geliştirir.
Bazı yeni doğan bebeklerde erken bir semptom, doğumdan sonraki 48 saat içinde ilk dışkı hareketine sahip olamamaktır. Diğer belirtiler arasında şunlar vardır:
Küçük çocuklar ve daha büyük çocuklarda Hirschsprung hastalığının belirtileri şunları içerebilir:
Bir doktor çocuğunuzun Hirschsprung hastalığı olup olmadığını aşağıdakilere dayanarak teşhis edecektir:
Doktorunuz Hirschsprung hastalığından şüphelenirse, ek değerlendirme için çocuğunuzu pediatrik gastroenteroloğa (çocuklarda sindirim hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktor) yönlendirebilir.
Fizik muayene sırasında genellikle doktor:
Bir doktor, Hirschsprung hastalığının teşhisine yardımcı olmak için çocuğunuzun tıbbi ve aile sağlığı geçmişinizi vermenizi isteyecektir. Doktor çocuğunuzun bağırsak hareketleri hakkında sorular soracaktır. Doktor ayrıca kusma, karın şişmesi ve açıklanamayan ateş hakkında da sorular soracaktır. 1 yaşından sonra bağırsak hareketleriyle ilgili sorunlar başlarsa, doktorun Hirschsprung hastalığını teşhis etmesi daha az olasıdır.
Hirschsprung hastalığından şüphelenen bir doktor aşağıdaki testlerden birini veya daha fazlasını yapacaktır:
Hirschsprung hastalığı hayatı tehdit eden bir hastalıktır ve tedavi ameliyat gerektirir. Hirschsprung hastalığından dolayı ameliyat olan çocuklar genellikle ameliyattan sonra daha iyi hissederler. Hirschsprung hastalığı nedeniyle büyüme yavaş ise, büyüme genellikle ameliyattan sonra düzelir.
Tedavi için çocuk cerrahı bir çekme prosedürü veya ostomi ameliyatı gerçekleştirecektir. Her iki prosedür sırasında da, cerrah kolektomi adı verilen kolonun tamamını veya bir kısmını çıkarabilir.
Bir çekme prosedürü sırasında, cerrah, kalın bağırsağın sinir hücrelerinin eksik olan kısmını kaldırır ve sağlıklı kısmı anüse bağlar. Cerrah çoğunlukla tanıdan hemen sonra bir çekme prosedürü gerçekleştirir.
Ostomi ameliyatı, bağırsağın bir kısmı çıkarıldığında dışkının normal hareketini vücutta yeniden yönlendiren cerrahi bir prosedürdür. Bir ostomi oluşturmak, dışkının anüsten geçmeden vücudu terk edebilmesi için bağırsağın bir kısmını karın duvarından geçirmek anlamına gelir. Dışkının vücudu terk ettiği karın açıklığına stoma denir.
Ostomi torbası veya ostomi cihazı adı verilen çıkarılabilir bir harici toplama torbası stomaya takılır ve dışkıyı toplamak için vücudun dışına giydilir. Çocukla ilgilenen kişinin keseyi her gün birkaç kez boşaltması gerekecektir.
Hirschsprung hastalığı olan çocukların çoğunun ostomi cerrahisine ihtiyacı olmamasına rağmen, Hirschsprung hastalığından etkilenen bir çocuğun, çekme prosedürüne girmeden önce iyileşmesi için ostomi ameliyatına ihtiyacı olabilir. Bu, bağırsağın iltihaplı bölgelerinin iyileşmesi için zaman verir. Çoğu durumda, bir ostomi geçicidir ve çocuk ostomiyi kapatmak ve bağırsağı tekrar bağlamak için ikinci bir ameliyat geçirecektir. Bununla birlikte, bazen Hirschsprung hastalığı olan çocuklar, özellikle bağırsağın uzun bir bölümünde sinir hücreleri yoksa veya enterokolit olarak adlandırılan tekrarlayan bağırsak iltihabı atakları varsa kalıcı bir ostomi olabilir.
Ostomi ameliyatları aşağıdakileri içerir:
Bir çocuk ameliyat olursa, çocuğun su kaybını telafi etmek ve dehidrasyonu önlemek için daha fazla sıvı içmesi gerekir. Ayrıca bu çocuklar sağlıklı bir çocuktan iki kat daha fazla tuza ihtiyaç duyarlar. Bir doktor, bir çocuğun idrarındaki sodyum miktarını ölçebilir ve yeterli tuz değişimini sağlamak için diyetini ayarlayabilir.
Bazı bebeklerin bir süre besleme tüpüne ihtiyacı olabilir. Besleme tüpü, bebeğin midesine veya ince bağırsağına bebek maması veya sıvı yiyecek alması için bir geçiş yoludur. Doktor besleme tüpünü burundan geçirecektir. Bazı durumlarda doktor, çocuğun karnına cerrahi olarak yerleştirdiği daha kalıcı bir besleme tüpü önerecektir.
Kaynak ve ileri okuma:
Not: Konu hakkında ilgili videoyu aşağıdan izleyebilirsiniz: