Hirschsprung Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Hirschsprung hastalığı nedir?

Hirschsprung hastalığı, bağırsağın sonunda sinir hücrelerinin eksik olduğu bir doğum kusurudur. Normalde, bağırsak, bağırsağın nasıl çalıştığını kontrol eden tüm uzunluğu boyunca birçok sinir hücresi içerir. Bağırsak sinir hücreleri eksildiğinde iyi çalışmaz. Dışkı normal olarak bağırsaktan geçmediği için bu hasar bağırsakta tıkanıklıklara (bağırsak tıkanıklığı) neden olur.

Çoğu zaman, sinir hücrelerinin eksik olduğu alanlar rektum ve sigmoid kolondur. Bununla birlikte, bazı çocuklarda tüm kolon veya ince bağırsağın bir kısmının sinir hücresi eksiktir.

• Kısa segment Hirschsprung hastalığında, kalın bağırsağın son kısmında sinir hücreleri eksiktir.
• Uzun segment Hirschsprung hastalığında, sinir hücreleri kalın bağırsağın çoğunda veya tamamında ve bazen ince bağırsağın son kısmında eksiktir.
• Nadiren, tüm kalın ve ince bağırsakta sinir hücreleri eksiktir.

Hirschsprung hastalığı olan bir çocukta dışkı, sinir hücreleri olmayan kısma ulaşana kadar bağırsakta hareket eder. Bu noktada, dışkı yavaş hareket eder veya durur.

Bağırsak, kalın bağırsak, kolon, rektum ve anüs nedir?

Bağırsak ince ve kalın bağırsaklardan oluşur. Kolon ve rektumu içeren kalın bağırsak, gastrointestinal sistemin son kısmıdır. Kalın bağırsağın ana işi suyu emmek ve dışkıyı tutmaktır. Rektum, kolonu anüse bağlar. Dışkı vücutta anüsten çıkar. Doğumda, kalın bağırsak yaklaşık 60 cm uzunluğundadır. Bir yetişkinin kalın bağırsağı yaklaşık 150 cm uzunluğundadır.

Hirschsprung hastalığı neden olur?

Bebeğin annenin rahmindeki erken gelişimi sırasında sinir hücreleri, Hirschsprung hastalığına neden olacak şekilde çocuğun bağırsağının sonuna doğru büyümeyi durdurur. Bu hücrelerin çoğu bağırsağın başından başlar ve sonuna doğru büyür. Hirschsprung hastalığı, bu hücreler bir çocuğun bağırsağının sonuna ulaşmadığında ortaya çıkar. Bilim insanları, genetik kusurların bir çocuğun Hirschsprung hastalığı geliştirme riskini artırabileceğini bilmektedir. Bununla birlikte, anne hamile iken bir çocuğu teşhis edebilecek hiçbir test yoktur. Araştırmacılar, hamilelik sırasında annenin sağlık geçmişinin veya yaşam tarzının, bebeğinin Hirschsprung hastalığı geliştirme riskini artırıp artırmadığını araştırıyorlar.

Kimler risk altındadır?

Hirschsprung hastalığı yaklaşık 5.000 yeni doğan bebekten birinde görülür. Down sendromlu ve konjenital kalp defekti gibi diğer tıbbi problemleri olan çocuklar çok daha fazla risk altındadır. Örneğin, Down sendromlu her 100 çocuktan birinde Hirschsprung hastalığı da vardır.

Hirschsprung hastalığı konjenital veya doğumda bulunur; ancak belirtiler doğumda belirgin olabilir veya olmayabilir. Hirschsprung hastalığı olan bir çocuğunuz varsa, Hirschsprung hastalığı olan daha fazla çocuğa sahip olma riskiniz diğer insanlardan daha yüksektir. Ayrıca, bir ebeveynin Hirschsprung hastalığı varsa, çocuklarının da aynı hastalığı olma olasılığı daha yüksektir. Daha fazla bilgi için doktorunuzla konuşabilirsiniz.

Hirschsprung hastalığı belirtileri nelerdir?

Hirschsprung hastalığının ana belirtileri, genellikle doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkan kabızlık veya bağırsak tıkanıklığıdır. Birçok sağlıklı bebek ve çocuk dışkı yapmakta zorlanır. Bununla birlikte, sağlıklı çocukların ve bebeklerin aksine, Hirschsprung hastalığına sahip olan çocuklar genellikle ağızdan verilen kabızlık ilaçlarına cevap vermezler. Çoğu zaman, bir bebek veya Hirschsprung hastalığı olan bir çocuk aşağıdakileri yaşar:

• Büyüme eksikliği
• Karın şişmesi
• Açıklanamayan ateş
• Kusma

Semptomlar değişebilir; bununla birlikte, nasıl değiştikleri bağırsağın ne kadarının sinir hücresinin eksik olduğuna bağlı değildir. Bağırsakta nerede olursa olsun sinir hücreleri eksikse, dışkı bu bölgeye ulaştığında, tıkanma oluşur ve çocuk semptomlar geliştirir.

Yeni doğan bebeklerde belirtiler

Bazı yeni doğan bebeklerde erken bir semptom, doğumdan sonraki 48 saat içinde ilk dışkı hareketine sahip olamamaktır. Diğer belirtiler arasında şunlar vardır:

• Yeşil veya kahverengi kusmuk
• Doktor bebeğin rektumuna parmağını sokup çıkardıktan sonra dışkı bebeğin dışkı yapması
• Karın şişmesi
• Normal veya kanlı ishal

Yeni yürümeye başlayan ve daha büyük çocuklarda belirtiler

Küçük çocuklar ve daha büyük çocuklarda Hirschsprung hastalığının belirtileri şunları içerebilir:

• Lavman veya fitil olmadan kaka yapamak (lavman, özel bir yıkama şişesi kullanarak çocuğun anüsüne sıvı dökülmesini içerir. Bir fitil, çocuğun rektumuna yerleştirilen bir haptır.)
• Karın şişmesi
• Genellikle kanlı ishal
• Büyüme sorunları

Hirschsprung hastalığı nasıl teşhis edilir?

Bir doktor çocuğunuzun Hirschsprung hastalığı olup olmadığını aşağıdakilere dayanarak teşhis edecektir:

• Fizik muayene
• Tıbbi geçmiş ve aile sağlığı geçmişi
• Semptomlar
• Test sonuçları

Doktorunuz Hirschsprung hastalığından şüphelenirse, ek değerlendirme için çocuğunuzu pediatrik gastroenteroloğa (çocuklarda sindirim hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktor) yönlendirebilir.

Fizik muayene

Fizik muayene sırasında genellikle doktor:

• Çocuğunuzun boyunu ve kilosunu inceler
• Çocuğunuzun karnını şişme için inceler ve vücudunu zayıf beslenme belirtileri açısından inceler
• Karın içindeki sesleri dinlemek için bir stetoskop kullanır
• Çocuğunuzun vücudunun belirli bölgelerine dokunur
• Rektal muayene yapar

Tıbbi geçmiş ve aile sağlığı geçmişi

Bir doktor, Hirschsprung hastalığının teşhisine yardımcı olmak için çocuğunuzun tıbbi ve aile sağlığı geçmişinizi vermenizi isteyecektir. Doktor çocuğunuzun bağırsak hareketleri hakkında sorular soracaktır. Doktor ayrıca kusma, karın şişmesi ve açıklanamayan ateş hakkında da sorular soracaktır. 1 yaşından sonra bağırsak hareketleriyle ilgili sorunlar başlarsa, doktorun Hirschsprung hastalığını teşhis etmesi daha az olasıdır.

Tıbbi testler

Hirschsprung hastalığından şüphelenen bir doktor aşağıdaki testlerden birini veya daha fazlasını yapacaktır:

• Rektal biyopsi: Rektal biyopsi, mikroskopla muayene için rektumdan küçük bir doku parçası almayı içeren bir prosedürdür.
• Karın röntgeni: Röntgen, radyasyon kullanılarak oluşturulan ve film veya bilgisayara kaydedilen bir resimdir.
• Anorektal manometri: Anorektal manometri, çocuğun rektumunun ne kadar iyi çalıştığını ölçmek için basınç sensörleri ve balonlar kullanan bir testtir.

Hirschsprung hastalığı nasıl tedavi edilir?

Hirschsprung hastalığı hayatı tehdit eden bir hastalıktır ve tedavi ameliyat gerektirir. Hirschsprung hastalığından dolayı ameliyat olan çocuklar genellikle ameliyattan sonra daha iyi hissederler. Hirschsprung hastalığı nedeniyle büyüme yavaş ise, büyüme genellikle ameliyattan sonra düzelir.

Tedavi için çocuk cerrahı bir çekme prosedürü veya ostomi ameliyatı gerçekleştirecektir. Her iki prosedür sırasında da, cerrah kolektomi adı verilen kolonun tamamını veya bir kısmını çıkarabilir.

İçeri çekme prosedürü

Bir çekme prosedürü sırasında, cerrah, kalın bağırsağın sinir hücrelerinin eksik olan kısmını kaldırır ve sağlıklı kısmı anüse bağlar. Cerrah çoğunlukla tanıdan hemen sonra bir çekme prosedürü gerçekleştirir.

Ostomi cerrahisi

Ostomi ameliyatı, bağırsağın bir kısmı çıkarıldığında dışkının normal hareketini vücutta yeniden yönlendiren cerrahi bir prosedürdür. Bir ostomi oluşturmak, dışkının anüsten geçmeden vücudu terk edebilmesi için bağırsağın bir kısmını karın duvarından geçirmek anlamına gelir. Dışkının vücudu terk ettiği karın açıklığına stoma denir.

Ostomi torbası veya ostomi cihazı adı verilen çıkarılabilir bir harici toplama torbası stomaya takılır ve dışkıyı toplamak için vücudun dışına giydilir. Çocukla ilgilenen kişinin keseyi her gün birkaç kez boşaltması gerekecektir.

Hirschsprung hastalığı olan çocukların çoğunun ostomi cerrahisine ihtiyacı olmamasına rağmen, Hirschsprung hastalığından etkilenen bir çocuğun, çekme prosedürüne girmeden önce iyileşmesi için ostomi ameliyatına ihtiyacı olabilir. Bu, bağırsağın iltihaplı bölgelerinin iyileşmesi için zaman verir. Çoğu durumda, bir ostomi geçicidir ve çocuk ostomiyi kapatmak ve bağırsağı tekrar bağlamak için ikinci bir ameliyat geçirecektir. Bununla birlikte, bazen Hirschsprung hastalığı olan çocuklar, özellikle bağırsağın uzun bir bölümünde sinir hücreleri yoksa veya enterokolit olarak adlandırılan tekrarlayan bağırsak iltihabı atakları varsa kalıcı bir ostomi olabilir.

Ostomi ameliyatları aşağıdakileri içerir:

• İleostomi ameliyatı cerrahın ince bağırsağı stomaya bağladığı zamandır.
• Kolostomi ameliyatı cerrahın kalın bağırsağın bir kısmını stomaya bağlamasıdır.

Yeme, diyet ve beslenme

Bir çocuk ameliyat olursa, çocuğun su kaybını telafi etmek ve dehidrasyonu önlemek için daha fazla sıvı içmesi gerekir. Ayrıca bu çocuklar sağlıklı bir çocuktan iki kat daha fazla tuza ihtiyaç duyarlar. Bir doktor, bir çocuğun idrarındaki sodyum miktarını ölçebilir ve yeterli tuz değişimini sağlamak için diyetini ayarlayabilir.

Bazı bebeklerin bir süre besleme tüpüne ihtiyacı olabilir. Besleme tüpü, bebeğin midesine veya ince bağırsağına bebek maması veya sıvı yiyecek alması için bir geçiş yoludur. Doktor besleme tüpünü burundan geçirecektir. Bazı durumlarda doktor, çocuğun karnına cerrahi olarak yerleştirdiği daha kalıcı bir besleme tüpü önerecektir.

Özet olarak

• Hirschsprung hastalığı, bir çocuğun bağırsağının sonunda sinir hücrelerinin eksik olduğu bir doğum kusurudur.
• Hirschsprung hastalığına sahip olan bir çocukta dışkı, sinir hücreleri olmayan kısma ulaşana kadar bağırsakta hareket eder. Bu noktada, dışkı yavaş hareket eder veya durur.
• Bebeğin annenin rahmindeki erken gelişimi sırasında sinir hücreleri, bir çocuğun bağırsağının sonuna doğru büyümeyi durdurur ve bu Hirschsprung hastalığına neden olur.
• Hirschsprung hastalığı yaklaşık 5.000 yeni doğan bebekten birinde görülür. Down sendromlu ve konjenital kalp defekti gibi diğer tıbbi problemleri olan çocuklar çok daha fazla risk altındadır.
• Hirschsprung hastalığının ana belirtileri, genellikle doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkan kabızlık veya bağırsak tıkanıklığıdır. Çoğu zaman, bir bebek veya çocuğun büyüme yetersizliği, karın şişmesi, açıklanamayan ateş veya kusma gibi başka semptomları olacaktır.
• Doktor çocuğunuzda fizik muayene, tıbbi geçmiş, aile sağlığı geçmişi, semptomlar ve test sonuçlarına göre Hirschsprung hastalığı olup olmadığını bilecektir.
• Hirschsprung hastalığı hayatı tehdit eden bir hastalıktır ve tedavi ameliyat gerektirir. Ameliyat olan çocuklar genellikle ameliyattan sonra daha iyi hissederler. Hastalık nedeniyle büyüme yavaşsa, büyüme genellikle ameliyattan sonra düzelecektir.

Kaynak:

1. niddk.nih.gov
2. ghr.nlm.nih.gov
3. rarediseases.org

Not: Konu hakkında ilgili videoyu aşağıdan izleyebilirsiniz: