Huntington Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?
Huntington hastalığı nedir?
Huntington hastalığı; beyindeki sinir hücrelerinin parçalanmasına (dejenerasyonuna) neden olan ilerleyici genetik bir hastalıktır. Huntington hastalığı, bir kişinin fonksiyonel yetenekleri üzerinde geniş bir etkiye sahiptir ve genellikle hareket, düşünme (bilişsel) ve psikiyatrik bozukluklara neden olur.
Huntington hastalığı semptomları herhangi bir zamanda gelişebilir ancak genellikle ilk olarak insanlar 30’lu veya 40’lı yaşlarına geldiğinde semptomları ortaya çıkar. Durum 20 yaşından önce gelişirse, buna genç (jüvenil) Huntington hastalığı denir. Hastalık erken geliştiğinde semptomlar biraz farklıdır ve hastalık daha hızlı ilerleyebilir.
Huntington hastalığının semptomlarını yönetmeye yardımcı olmak için ilaçlar mevcuttur. Ancak tedaviler, durumla ilişkili fiziksel, zihinsel ve davranışsal yıkımı önleyememektedir.
Huntington hastalığı nedenleri
Huntington hastalığına tek bir gendeki kalıtsal bir kusur neden olur. Huntington hastalığı otozomal dominant bir hastalıktır; yani bir kişinin bu bozukluğu geliştirmek için kusurlu genin sadece bir kopyasına sahip olması yeterlidir.
Cinsiyet kromozomları üzerindeki genler hariç, bir kişi her genin iki kopyasını almaktadır. (her ebeveynden bir kopya) Mutasyona uğramış geni olan bir ebeveyn, genin bozuk kopyasından veya sağlıklı kopyasından birini çocuğuna geçirebilir. Böyle bir durumda, ailedeki her çocuğun genetik bozukluğa neden olan geni kalıtım yoluyla alma olasılığı %50’dir.
Huntington hastalığı belirtileri
Huntington hastalığı hareket, bilişsel ve psikiyatrik bozukluklara neden olur. Dolayısıyla geniş bir belirti yelpazesine sahiptir. Hasta kişilerde; ilk olarak hangi semptomların ortaya çıktığı kişiden kişiye değişiklik göstermektedir. Bazı semptomlar daha baskın görünür veya kişilerin fonksiyonel yeteneği üzerinde daha büyük bir etkiye sahiptir, ancak bu durum hastalığın süreci boyunca değişebilir.
Hareket bozuklukları
Huntington hastalığı ile ilişkili hareket bozuklukları aşağıdaki gibi hem istemsiz hareket problemlerini hem de istemli hareketlerdeki bozuklukları içerebilir:
- İstemsiz kıvranma hareketleri
- Sertlik veya kas kasılması (distoni) gibi kas problemleri
- Yavaş veya anormal göz hareketleri
- Yürüyüş, duruş ve denge bozukluğu
- Konuşma veya yutma güçlüğü
İstemsiz hareketlerden ziyade istemli hareketlerdeki bozukluklar; bir kişinin çalışma, günlük aktiviteleri gerçekleştirme, iletişim kurma ve bağımsız kalma yeteneği üzerinde daha büyük bir etkiye sahip olabilmektedir.
Bilişsel bozukluklar
Huntington hastalığı ile ilişkili bilişsel bozukluklar şunları içerebilir:
- Görevleri organize etme, önceliklendirme veya bunlara odaklanma güçlüğü
- Esneklik eksikliği veya bir düşünce, davranış veya eyleme takılma eğilimi
- Dürtülerini kontrol altına alma eksikliği
- Kişinin kendi davranış ve yeteneklerinin farkında olmaması
- Düşüncelerin işlenmesinde yavaşlık
- Yeni bilgi öğrenmede güçlük
Psikolojik bozukluklar
Huntington hastalığı ile ilişkili en yaygın psikiyatrik bozukluk depresyondur. Bu sadece Huntington hastalığının varlığından dolayı verilen bir tepki değildir. Bunun yerine depresyon, beyindeki yaralanma ve daha sonra beyin fonksiyonundaki değişiklikler nedeniyle ortaya çıkmaktadır.
Belirtiler şunları içerebilir:
- Sinirlilik, üzüntü veya ilgisizlik duyguları
- Sosyal hayattan geri çekilme
- Uykusuzluk hastalığı
- Yorgunluk ve enerji kaybı
- Sık sık akla gelen ölüm veya intihar düşünceleri
Diğer yaygın psikiyatrik bozukluklar şunları içerir:
- Obsesif kompulsif bozukluk:
ekrarlayan, müdahaleci düşünceler ve tekrarlayan davranışlar - Mani:
Enerjik bir ruh hali, aşırı aktiflik, dürtüsel davranışlar ve şişirilmiş benliğe (özgüven) neden olan durum - Bipolar bozukluk:
Etkilenen kişinin depresyon ve mani atakları arasında gidip geldiği durum
Yukarıdaki bozukluklara ek olarak, özellikle hastalık ilerledikçe, kilo kaybı Huntington hastalığına sahip olan kişilerde yaygın bir durumdur.
Çocuklarda Huntington hastalığı belirtileri
Huntington hastalığının çocuklarda ve genç insanlarda başlaması ve ilerlemesi yetişkinlerden biraz farklı olabilir.
Hastalığın seyrinde sıklıkla ortaya çıkan problemler şunlardır:
Davranış değişiklikleri:
- Dikkat güçlüğü
- Genel okul performansında hızlı ve önemli düşüş
- Davranış sorunları
Fiziksel değişiklikler:
- Yürüyüşü etkileyen kasılmış ve sert kaslar (özellikle küçük çocuklarda)
- Titreme veya hafif istemsiz hareketler
- Sık düşme veya sakarlık
- Nöbetler
Ne zaman doktora görünmeli?
Hareketlerinizde, duygusal durumunuzda veya zihinsel yeteneğinizde değişiklik fark ederseniz doktorunuza danışmalısınız. Huntington hastalığının semptomlarına bir dizi farklı durum neden olabilir. Bu nedenle, hızlı ve kapsamlı bir teşhis almak önemlidir.
Huntington hastalığı teşhisi
Huntington hastalığının ön tanısı öncelikle sorulan sorulara verdiğiniz cevaplara, genel bir fiziksel muayeneye, ailenizin tıbbi geçmişinin gözden geçirilmesine, nörolojik ve psikiyatrik muayenelere dayanır.
Nörolojik muayene
Nörolog size sorular soracak ve aşağıdakiler hakkında nispeten basit testler gerçekleştirecektir:
- Refleksler, kas gücü ve denge gibi motor semptomlar
- Dokunma hissi, görme ve işitme dahil duyusal semptomlar
- Ruh hali ve zihinsel durum gibi psikiyatrik belirtiler
Nöropsikolojik testler
Nörolog ayrıca aşağıdakileri kontrol etmek için standart testler yapabilir:
- Hafıza
- Muhakeme
- Zihinsel çeviklik
- Dil becerileri
- Mekânsal akıl yürütme
Psikiyatrik değerlendirme
Teşhise katkıda bulunabilecek aşağıdaki çeşitli faktörleri aramak için muayene için muhtemelen bir psikiyatriste yönlendirileceksiniz:
- Duygusal durum
- Davranış kalıpları
- Karar verme kalitesi
- Başa çıkma becerileri
- Düzensiz düşünme belirtileri
- Madde bağımlılığı testi
Beyin görüntüleme ve fonksiyonu
Doktorunuz beynin yapısını veya işlevini değerlendirmek için beyin görüntüleme testleri isteyebilir. Görüntüleme teknolojileri, beynin ayrıntılı görüntülerini gösteren manyetik rezonans görüntüleme (emar) veya bilgisayarlı tomografi taramalarını içerebilir.
Bu görüntüler, Huntington hastalığından etkilenen bölgelerde beyindeki değişiklikleri ortaya çıkarabilir. Bu değişiklikler hastalığın seyrinde erken dönemde ortaya çıkmayabilir. Bu testler, semptomlara neden olabilecek diğer durumları ekarte etmek için de kullanılabilir.
Genetik danışma ve test
Semptomlar Huntington hastalığına işaret ediyorsa, doktorunuz kusurlu geni tespit etmek için genetik test önerebilir.
Bu test tanıyı doğrulayabilir. Huntington hastalığı hakkında bilinen bir aile sağlığı geçmişi yoksa veya başka bir aile üyesinin tanısı genetik testle doğrulanmasa bile bu test geçerli olabilir. Ancak test, bir tedavi planının belirlenmesine yardımcı olabilecek bilgiler sağlayamaz.
Böyle bir test yapmadan önce, genetik danışman size, test sonuçlarını öğrenmenin faydalarını ve dezavantajlarını açıklayacaktır. Genetik danışman ayrıca Huntington hastalığının kalıtım kalıpları hakkında sorularınızı da cevaplayabilir.
Öngörülü genetik test
Ailenizde bu hastalığın geçmişi varsa, ancak belirtileriniz yoksa genetik test yapılabilir. Buna tahmin testi denir. Test, hastalığın ne zaman başlayacağını veya önce hangi semptomların ortaya çıkacağını söyleyemez.
Bazı insanlar bu testin ne kadar stresli olduğunu bilmedikleri için bunu yaptırmak isteyebilirler. Test süreci hakkında doğru bilgi edinmek bu açıdan oldukça önemlidir. Bazıları ise çocuk sahibi olmadan önce risk açısından böyle bir teste girmek isteyebilir.
Not: Bu testler sadece bir genetik danışmanla görüştükten sonra yapılmalıdır.
Huntington hastalığı tedavisi
Hiçbir tedavi Huntington hastalığının seyrini değiştiremez. Ancak ilaçlar bazı hareket belirtilerini ve psikiyatrik bozuklukları azaltabilir. Çoklu müdahaleler bir kişinin belirli bir süre için değişikliklere uyum sağlamasına yardımcı olabilir.
İlaçlar, genel tedavi hedeflerine bağlı olarak, hastalığın seyri boyunca muhtemelen değişecektir. Ayrıca, bazı semptomları tedavi eden ilaçlar, diğer semptomları kötüleştiren yan etkilere neden olabilir. Dolayısıyla tedavi hedefleri düzenli olarak doktorunuz tarafından gözden geçirilecek ve güncellenecektir.
Hareket bozuklukları için ilaçlar
Hareket bozukluklarını tedavi etmek için reçeteniz aşağıdaki ilaçları içerebilir:
- Hareketi kontrol eden ilaçlar:
Bu ilaçlar Huntington hastalığı ile ilişkili istemsiz sarsıntı ve kıvranma (buna kore -chorea- hastalığı denir) hareketlerini bastırmak için kullanılır. Ancak bu ilaçların hastalığın ilerlemesi üzerinde herhangi bir etkisi yoktur. Olası yan etkiler arasında uyuşukluk, huzursuzluk ve depresyonun veya diğer psikiyatrik durumların kötüleşmesi veya tetiklenmesi riski bulunur. - Antipsikotik ilaçlar (nöroleptik):
Bunlar hareketleri baskılayan bir yan etkiye sahiptir. Bu nedenle, kore huntington hastalığı tedavisinde faydalı olabilirler. Bununla birlikte, bu ilaçlar istemsiz kasılmaları (distoni), huzursuzluğu ve uyuşukluğu kötüleştirebilir. - Diğer ilaçlar:
Hareket bozukluklarını baskılamaya yardımcı olabilecek diğer birçok ilaç vardır. Ancak bunların yan etkileri nedeniyle genellikle kullanımları sınırlıdır.
Psikiyatrik bozukluklar için ilaçlar
Psikiyatrik bozuklukları tedavi etmek için kullanılan ilaçlar, bozukluklara ve semptomlara bağlı olarak değişecektir. Olası tedaviler şunları içerir:
- Antidepresanlar arasında sitalopram, esitalopram, fluoksetin ve sertralin gibi ilaçlar bulunur. Bu ilaçların obsesif kompulsif bozukluğun tedavisi üzerinde de bir etkisi olabilir. Yan etkiler arasında bulantı, ishal, uyuşukluk ve düşük tansiyon vardır.
- Ketiapin, risperidon ve olanzapin gibi antipsikotik ilaçlar şiddetli duygu patlamaları, duygudurum bozuklukları veya psikoz semptomlarını baskılayabilir. Bununla birlikte, bu ilaçlar farklı hareket bozukluklarına neden olabilir.
- Bipolar bozukluk ile ilişkili yüksek ve düşük duygu durumların önlenmesine yardımcı olabilecek ruh hali dengeleyici ilaçlar arasında divalproeks, karbamazepin ve lamotrijin gibi antikonvülzanlar (antiepileptik ilaçlar) bulunur.
Not: Unutmayın, hangi ilacı ne şekilde alacağınıza doktorunuz karar verecektir.
Psikoterapi
Psikoterapi aşamasında; psikoterapist, psikiyatrist, psikolog ve klinik sosyal hizmet uzmanından oluşan bir ekip olabilir. Uzmanlar; davranışsal sorunlara yardımcı olmak, hastalıkla başa çıkma stratejileri geliştirmek, hastalığın ilerlemesi sırasında beklentileri yönetmek ve aile üyeleri arasında etkili iletişimi kolaylaştırmak için terapi sağlayabilir.
Konuşma terapisi
Huntington hastalığı; konuşma, yeme ve yutma için gerekli olan ağız ve boğaz kaslarının kontrolünü önemli ölçüde bozabilir. Bir konuşma terapisti, açıkça konuşma yeteneğinizi geliştirmenize veya günlük öğelerin ve etkinliklerin görsel şekillerini gösteren şablonlarla beraber iletişim kurmayı öğrenmenize yardımcı olabilir. Konuşma terapistleri aynı zamanda yeme ve yutmada kullanılan kaslardaki zorlukları da azaltmanıza yardımcı olabilir.
Huntington hastalığı ve fizik tedavi
Bir fizyoterapist ilgili hastaya; gücü, esnekliği, dengeyi ve koordinasyonu artıran uygun ve güvenli egzersizler öğretebilir. Bu egzersizler hareketliliğin mümkün olduğunca uzun süre korunmasına yardımcı olabilir ve düşme riskini azaltabilir.
Uygun duruşla ilgili talimatlar ve duruşun iyileştirilmesi için desteklerin kullanılması, bazı hareket problemlerinin şiddetini azaltmaya yardımcı olabilir.
Yürüteç veya tekerlekli sandalye kullanılması gerektiğinde, fizyoterapist cihazın ve duruşun uygun kullanımı hakkında talimat verebilir. Ayrıca, egzersiz programlarını yeni hareketlilik seviyesine uyacak şekilde uyarlayabilir.
Kaynak ve ileri okuma: