Huntington Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Huntington hastalığı, fiziksel, bilişsel ve duygusal semptomları olan kalıtsal, nörodejeneratif bir hastalıktır. Huntington hastalığına, Huntingtin denilen proteini yapan gendeki bir mutasyon neden olur. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.

07.05.2020
221
Huntington Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Huntington hastalığı nedir?

Huntington hastalığı, beyindeki sinir hücrelerinin ilerleyen parçalanmasına (dejenerasyonuna) neden olan nadir, genetik bir hastalıktır. Huntington hastalığı, bir kişinin fonksiyonel yetenekleri üzerinde geniş bir etkiye sahiptir ve genellikle hareket, düşünme (bilişsel) ve psikiyatrik bozukluklara neden olur.

Huntington hastalığı semptomları herhangi bir zamanda gelişebilir, ancak genellikle ilk olarak insanlar 30’lu veya 40’lı yaşlarına geldiğinde ortaya çıkarlar. Durum 20 yaşından önce gelişirse, buna çocuk Huntington hastalığı denir. Hastalık erken geliştiğinde semptomlar biraz farklıdır ve hastalık daha hızlı ilerleyebilir.

Huntington hastalığının semptomlarını yönetmeye yardımcı olmak için ilaçlar mevcuttur. Ancak tedaviler, durumla ilişkili fiziksel, zihinsel ve davranışsal düşüşü önleyemez.

Huntington hastalığı nedenleri

Huntington hastalığına tek bir gendeki kalıtsal bir kusur neden olur. Huntington hastalığı otozomal dominant bir hastalıktır, yani bir kişinin bozukluğu geliştirmek için kusurlu genin sadece bir kopyasına ihtiyacı vardır.

Cinsiyet kromozomları üzerindeki genler hariç, bir kişi her genin iki kopyasını alır – her ebeveynden bir kopya. Arızalı bir geni olan bir ebeveyn, genin arızalı kopyasından veya sağlıklı kopyasından birini çocuğuna geçirebilir. Böyle bir durumda, ailedeki her çocuğun genetik bozukluğa neden olan geni kalıtım yoluyla alma olasılığı %50’dir.

Huntington hastalığı belirtileri nelerdir?

Huntington hastalığı genellikle geniş bir belirti yelpazesine sahiptir ve hareket, bilişsel ve psikiyatrik bozukluklara neden olur. İlk olarak hangi semptomların ortaya çıktığı kişiden kişiye değişir. Bazı semptomlar daha baskın görünür veya fonksiyonel yetenek üzerinde daha büyük bir etkiye sahiptir, ancak bu hastalık boyunca değişebilir.

Hareket bozuklukları

Huntington hastalığı ile ilişkili hareket bozuklukları aşağıdaki gibi hem istemsiz hareket problemlerini hem de gönüllü hareketlerdeki bozuklukları içerebilir:

  • İstemsiz kıvranma hareketleri
  • Sertlik veya kas kasılması (distoni) gibi kas problemleri
  • Yavaş veya anormal göz hareketleri
  • Yürüyüş, duruş ve denge bozukluğu
  • Konuşma veya yutma güçlüğü

İstemsiz hareketlerden ziyade, gönüllü hareketlerdeki bozukluklar, bir kişinin çalışma, günlük aktiviteleri gerçekleştirme, iletişim kurma ve bağımsız kalma yeteneği üzerinde daha büyük bir etkiye sahip olabilir.

Bilişsel bozukluklar

Huntington hastalığı ile ilişkili bilişsel bozukluklar şunları içerebilir:

  • Görevleri organize etme, önceliklendirme veya bunlara odaklanma güçlüğü
  • Esneklik eksikliği veya bir düşünce, davranış veya eyleme takılma eğilimi
  • Dürtülerini kontrol altına alma eksikliği
  • Kişinin kendi davranış ve yeteneklerinin farkında olmaması
  • Düşüncelerin işlenmesinde yavaşlık
  • Yeni bilgi öğrenmede güçlük

Psikolojik bozukluklar

Huntington hastalığı ile ilişkili en yaygın psikiyatrik bozukluk depresyondur. Bu sadece Huntington hastalığının teşhisine verilen bir tepki değildir. Bunun yerine, depresyon beyindeki yaralanma ve daha sonra beyin fonksiyonundaki değişiklikler nedeniyle ortaya çıkar. Belirtiler şunları içerebilir:

  • Sinirlilik, üzüntü veya ilgisizlik duyguları
  • Sosyal geri çekilme
  • Uykusuzluk hastalığı
  • Yorgunluk ve enerji kaybı
  • Sık sık akla gelen ölüm veya intihar düşünceleri

Diğer yaygın psikiyatrik bozukluklar şunları içerir:

  • Obsesif kompulsif bozukluk: Tekrarlayan, müdahaleci düşünceler ve tekrarlayan davranışlarla alakalı bir durum
  • Mani: Yüksek ruh hali, aşırı aktiflik, dürtüsel davranış ve şişirilmiş benlik saygısına neden olan durum
  • Bipolar bozukluk: Alternatif depresyon ve mani atakları olan bir durum

Yukarıdaki bozukluklara ek olarak, özellikle hastalık ilerledikçe, kilo kaybı Huntington hastalığına sahip olan kişilerde yaygındır.

Çocuklarda Huntington hastalığı belirtileri

Huntington hastalığının çocuklarda ve genç insanlarda başlaması ve ilerlemesi yetişkinlerden biraz farklı olabilir. Hastalığın seyrinde sıklıkla ortaya çıkan problemler şunlardır:

Davranış değişiklikleri:

  • Dikkat güçlüğü
  • Genel okul performansında hızlı ve önemli düşüş
  • Davranış sorunları

Fiziksel değişiklikler:

  • Yürüyüşü etkileyen kasılmış ve sert kaslar (özellikle küçük çocuklarda)
  • Titreme veya hafif istemsiz hareketler
  • Sık düşme veya sakarlık
  • Nöbetler

Ne zaman doktora görünmeli?

Hareketlerinizde, duygusal durumunuzda veya zihinsel yeteneğinizde değişiklik fark ederseniz doktorunuza danışmalısınız. Huntington hastalığının semptomlarına bir dizi farklı durum neden olabilir. Bu nedenle, hızlı ve kapsamlı bir teşhis almak önemlidir.

Huntington hastalığı nasıl teşhis edilir?

Huntington hastalığının ön tanısı öncelikle sorulara cevaplarınıza, genel bir fiziksel muayeneye, ailenizin tıbbi geçmişinin gözden geçirilmesine, nörolojik ve psikiyatrik muayenelere dayanır.

Nörolojik muayene

Nörolog size sorular soracak ve aşağıdakiler hakkında nispeten basit testler gerçekleştirecektir:

  • Refleksler, kas gücü ve denge gibi motor semptomlar
  • Dokunma hissi, görme ve işitme dahil duyusal semptomlar
  • Ruh hali ve zihinsel durum gibi psikiyatrik belirtiler

Nöropsikolojik testler

Nörolog ayrıca aşağıdakileri kontrol etmek için standart testler yapabilir:

  • Hafıza
  • Muhakeme
  • Zihinsel çeviklik
  • Dil becerileri
  • Mekansal akıl yürütme

Psikiyatrik değerlendirme

Teşhise katkıda bulunabilecek aşağıdaki çeşitli faktörleri aramak için muayene için muhtemelen bir psikiyatriste yönlendirileceksiniz:

  • Duygusal durum
  • Davranış kalıpları
  • Karar kalitesi
  • Başa çıkma becerileri
  • Düzensiz düşünme belirtileri
  • Madde bağımlılığı testi

Beyin görüntüleme ve fonksiyonu

Doktorunuz beynin yapısını veya işlevini değerlendirmek için beyin görüntüleme testleri isteyebilir. Görüntüleme teknolojileri, beynin ayrıntılı görüntülerini gösteren manyetik rezonans görüntüleme veya bilgisayarlı tomografi taramalarını içerebilir.

Bu görüntüler, Huntington hastalığından etkilenen bölgelerde beyindeki değişiklikleri ortaya çıkarabilir. Bu değişiklikler hastalığın seyrinde erken zamanda ortaya çıkmayabilir. Bu testler, semptomlara neden olabilecek diğer durumları ekarte etmek için de kullanılabilir.

Genetik danışma ve test

Semptomlar Huntington hastalığına işaret ediyorsa, doktorunuz kusurlu geni tespit etmek için genetik test önerebilir.

Bu test tanıyı doğrulayabilir. Huntington hastalığı hakkında bilinen bir aile sağlığı geçmişi yoksa veya başka bir aile üyesinin tanısı genetik testle doğrulanmadıysa da bu test değerli olabilir. Ancak test, bir tedavi planının belirlenmesine yardımcı olabilecek bilgiler sağlamaz.

Böyle bir test yapmadan önce, genetik danışman test sonuçlarını öğrenmenin faydalarını ve dezavantajlarını açıklayacaktır. Genetik danışman ayrıca Huntington hastalığının kalıtım kalıpları hakkında sorularınızı da cevaplayabilir.

Öngörülü genetik test

Ailenizde bu hastalığın geçmişi varsa, ancak belirtileriniz yoksa genetik test yapılabilir. Buna tahmin testi denir. Test, hastalığın ne zaman başlayacağını veya önce hangi semptomların ortaya çıkacağını söyleyemez.

Bazı insanlar bu testin ne kadar stresli olduğunu bilmedikleri için bunu yaptırmak isteyebilirler. Diğerleri çocuk sahibi olmadan önce de böyle bir teste girmek isteyebilir.

Bu testler sadece bir genetik danışmanla görüştükten sonra yapılmalıdır.

Huntington hastalığı tedavisi

Hiçbir tedavi Huntington hastalığının seyrini değiştiremez. Ancak ilaçlar bazı hareket belirtilerini ve psikiyatrik bozuklukları azaltabilir. Çoklu müdahaleler bir kişinin belirli bir süre için değişikliklere uyum sağlamasına yardımcı olabilir.

İlaçlar, genel tedavi hedeflerine bağlı olarak, hastalığın seyri boyunca muhtemelen değişecektir. Ayrıca, bazı semptomları tedavi eden ilaçlar, diğer semptomları kötüleştiren yan etkilere neden olabilir. Tedavi hedefleri düzenli olarak gözden geçirilecek ve güncellenecektir.

Hareket bozuklukları için ilaçlar

Hareket bozukluklarını tedavi etmek için ilaçlar şunları içerir:

  • Hareketi kontrol eden ilaçlar: Bu ilaçlar Huntington hastalığı ile ilişkili istemsiz sarsıntı ve kıvranma (buna kore hastalığı denir) hareketlerini bastırmak için kullanılır. Ancak bu ilaçların hastalığın ilerlemesi üzerinde herhangi bir etkisi yoktur. Olası yan etkiler arasında uyuşukluk, huzursuzluk ve depresyonun veya diğer psikiyatrik durumların kötüleşmesi veya tetiklenmesi riski bulunur.
  • Antipsikotik ilaçlar: Bunlar hareketleri baskılayan bir yan etkiye sahiptir. Bu nedenle, kore tedavisinde faydalı olabilirler. Bununla birlikte, bu ilaçlar istemsiz kasılmaları (distoni), huzursuzluğu ve uyuşukluğu kötüleştirebilir.
  • Diğer ilaçlar: Hareket bozukluklarını baskılamaya yardımcı olabilecek diğer birçok ilaç vardır. Ancak bunların yan etkileri nedeniyle genellikle kullanımları sınırlıdır.

Psikiyatrik bozukluklar için ilaçlar

Psikiyatrik bozuklukları tedavi etmek için kullanılan ilaçlar, bozukluklara ve semptomlara bağlı olarak değişecektir. Olası tedaviler şunları içerir:

  • Antidepresanlar arasında sitalopram, esitalopram, fluoksetin ve sertralin gibi ilaçlar bulunur. Bu ilaçların obsesif kompulsif bozukluğun tedavisi üzerinde de bir etkisi olabilir. Yan etkiler arasında bulantı, ishal, uyuşukluk ve düşük tansiyon vardır.
  • Ketiapin, risperidon ve olanzapin gibi antipsikotik ilaçlar şiddetli duygu patlamaları, ajitasyonu ve diğer duygudurum bozuklukları veya psikoz semptomlarını baskılayabilir. Bununla birlikte, bu ilaçlar farklı hareket bozukluklarına neden olabilir.
  • Bipolar bozukluk ile ilişkili yüksek ve düşük duygu durumların önlenmesine yardımcı olabilecek ruh hali dengeleyici ilaçlar arasında divalproeks, karbamazepin ve lamotrijin gibi antikonvülzanlar bulunur.

Unutmayın, hangi ilacı ne şekilde alacağınıza doktorunuz karar verecektir.

Psikoterapi

Bir psikoterapist – bir psikiyatrist, psikolog veya klinik sosyal hizmet uzmanı – davranışsal sorunlara yardımcı olmak, başa çıkma stratejileri geliştirmek, hastalığın ilerlemesi sırasında beklentileri yönetmek ve aile üyeleri arasında etkili iletişimi kolaylaştırmak için terapi sağlayabilir.

Konuşma terapisi

Huntington hastalığı, konuşma, yeme ve yutma için gerekli olan ağız ve boğaz kaslarının kontrolünü önemli ölçüde bozabilir. Bir konuşma terapisti, açıkça konuşma yeteneğinizi geliştirmenize veya günlük öğelerin ve etkinliklerin resimleriyle kaplı bir tahta gibi iletişim cihazları kullanmayı öğretmeye yardımcı olabilir. Konuşma terapistleri aynı zamanda yeme ve yutmada kullanılan kaslardaki zorlukları da giderebilir.

Huntington hastalığı ve fizik tedavi

Bir fizyoterapist ilgili kişiye gücü, esnekliği, dengeyi ve koordinasyonu artıran uygun ve güvenli egzersizler öğretebilir. Bu egzersizler hareketliliğin mümkün olduğunca uzun süre korunmasına yardımcı olabilir ve düşme riskini azaltabilir.

Uygun duruşla ilgili talimatlar ve duruşun iyileştirilmesi için desteklerin kullanılması bazı hareket problemlerinin şiddetini azaltmaya yardımcı olabilir.

Yürüteç veya tekerlekli sandalye kullanılması gerektiğinde, fizyoterapist cihazın ve duruşun uygun kullanımı hakkında talimat verebilir. Ayrıca, egzersiz rejimleri yeni hareketlilik seviyesine uyacak şekilde uyarlanabilir.


Kaynakça:

YAZAR BİLGİSİ
Dr. Evren Çevik
Merhabalar, Bir doktor olarak uzun zamandan beri çalışıyorum. Yaklaşık 10 sene önce kişisel olarak genetik hastalıklarla ve bunların etkileriyle yakından ilgilendim ve bu konu hakkında araştırmalar yaptım ve hala yapıyorum. Medikal Rehber sitesinde de genetik hastalıklarla ilgili yazılanları inceliyorum ve eğer yazılanlarda herhangi bir problem görmezsem yayınlanmasına izin veriyorum.
YORUMLAR

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.