Kistik Fibrozis Nedir? Nedenleri Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Kistik fibrozis, çoğunlukla akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. Belirli bir gendeki bir hatadan kaynaklanır. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.

20.03.2020
275
Kistik Fibrozis Nedir? Nedenleri Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Kistik fibrozis nedir?

Kistik fibrozis (KF), yaşamı oldukça sınırlayan genetik bir hastalıktır. Tüm vücudu etkiler, ancak esas olarak solunum sistemini (akciğerleri), sindirim sistemini (pankreas ve bazen karaciğeri) ve üreme sistemini etkiler.

Bir kişi kistik fibrozis olduğunda, mukusu çok kalın ve yapışkandır. KF’si olan kişilerin balgamı akciğerlerinden temizlemesi zordur. Küçük hava geçişlerini tıkar ve bakterileri hapseder. Bu, zaman içinde geri dönüşümsüz akciğer hasarına neden olabilecek tekrarlayan enfeksiyonlara ve tıkanmalara neden olur.

Kistik fibrozis durumunda sindirim sistemindeki kalın mukus, sindirim enzimlerinin pankreastan ince bağırsağa transferini de etkileyebilir. Bu, yağların sindirilmesi ve bazı besinlerin emilmesinde zorluğa yol açar ve bu durum, hastalıklı insanların beslenme ile ilgili problemleri olabileceği, yağ ve tuz bakımından yüksek bir diyet tüketmeleri gerektiği anlamına gelir.

Kistik fibrozis nedenleri

Kistik fibroziste, bir gendeki bir kusur (mutasyon) – kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) geni – tuzun hücrelerin içine ve dışına hareketini düzenleyen bir proteini değiştirir. Sonuç, solunum, sindirim ve üreme sistemlerinde kalın, yapışkan mukusun yanı sıra terdeki tuzun artmasıdır.

Gende birçok farklı kusur ortaya çıkabilir. Gen mutasyonunun tipi, durumun ciddiyeti ile ilişkilidir.

Çocukların, hastalığa sahip olmak için her bir ebeveynden genin bir kopyasını miras alması gerekir. Çocuklar sadece bir kopyasını miras alırlarsa, kistik fibrozis geliştirmezler. Bununla birlikte, bu durumda taşıyıcı olacaklardır ve geni kendi çocuklarına aktarabilirler.

Kimler risk altındadır?

Kistik fibrozis kalıtsal bir hastalık olduğundan, ailele bireyleri arasında görülür, bu nedenle aile sağlığı geçmişi bir risk faktörüdür. Her ne kadar KF tüm ırklarda ortaya çıksa da, Kuzey Avrupa’nın beyaz insanlarında daha yaygın görünmektedir.

Kistik fibrozis belirtileri

Birçok ülkede yenidoğan taraması nedeniyle, semptomlar gelişmeden önce yaşamın ilk ayında kistik fibrozis tanısı konabilir. Ancak yenidoğan taraması yapılmadan önce doğan bebekler, KF bulguları ve semptomları ortaya çıkana kadar teşhis edilemeyebilir.

Kistik fibrozis belirtileri ve semptomları, hastalığın şiddetine bağlı olarak değişir. Aynı kişide bile, zaman geçtikçe semptomlar kötüleşebilir veya düzelebilir. Bazı insanlar ergenlik yıllarına veya yetişkinliklerine kadar semptom yaşamayabilir. Yetişkinliğe kadar teşhis edilmeyen insanlar genellikle daha hafif bir hastalığa sahiptir ve tekrarlayan iltihaplı pankreas nöbetleri (pankreatit), infertilite ve tekrarlayan pnömoni gibi atipik semptomlara sahip olma olasılığı daha yüksektir.

Kistik fibrozisli insanlar terlerinde normalden daha yüksek bir tuz seviyesine sahiptir. Ebeveynler genellikle çocuklarını öptüklerinde tuzu tadabilirler. KF’nin diğer belirti ve semptomlarının çoğu solunum sistemini ve sindirim sistemini etkiler.

Solunum bulguları ve belirtileri

Kistik fibrozis ile ilişkili kalın ve yapışkan mukus, akciğerlerin içine ve dışına hava taşıyan tüpleri tıkar. Bu, aşağıdaki gibi belirti ve semptomlara neden olabilir:

  • Kalın mukus (balgam) üreten kalıcı bir öksürük
  • Hırıltı
  • Egzersiz intoleransı
  • Tekrarlanan akciğer enfeksiyonları
  • İltihaplı burun pasajları veya burun tıkanıklığı
  • Tekrarlayan sinüzit

Sindirim belirti ve bulguları

Kalın mukus ayrıca sindirim enzimlerini pankreasınızdan ince bağırsağınıza taşıyan tüpleri de bloke edebilir. Bu sindirim enzimleri olmadan, bağırsaklarınız yediğiniz yiyeceklerdeki besinleri tamamen ememez. Sonuç genellikle aşağıdaki gibi olur:

  • Kötü kokulu, yağlı dışkı
  • Zayıf kilo alımı ve büyüme
  • Bağırsak tıkanıklığı, özellikle yenidoğanlarda (mekonyum ileus)
  • Dışkı yapmaya çalışırken sık sık zorlanmayı içerebilen ve sonunda rektumun bir kısmının anüs dışına çıkmasına neden olan kronik veya şiddetli kabızlık (rektal prolapsus)

Ne zaman doktora görünmeli?

Siz veya çocuğunuzda kistik fibrozis belirtileri varsa – veya ailenizden birinde KF varsa – hastalığı test etmek için doktorunuzla konuşmalısınız. KF hakkında bilgi sahibi bir doktora danışabilirsiniz.

Kistik fibrozis en az üç ayda bir doktorunuzla düzenli olarak takip gerektirir. Normalden daha fazla mukus veya mukus renginde değişiklik, enerji eksikliği, kilo kaybı veya şiddetli kabızlık gibi yeni veya kötüleşen semptomlar yaşarsanız da yine doktorunuza başvurmalısınız.

Kan öksürüyorsanız, göğüs ağrınız varsa, nefes almakta zorluk çekiyorsanız veya şiddetli mide ağrınız ve rahatsızlığınız varsa derhal tıbbi yardım almalısınız.

Kistik fibrozis teşhisi

Kistik fibrozisi teşhis etmek için doktorlar genellikle fiziksel bir muayene yapar, semptomlarınızı gözden geçirir ve birkaç test yaparlar.

Yenidoğan taraması ve teşhisi

Örneğin ABD’deki her eyalet şimdi yeni doğanları kistik fibrozis için rutin olarak tarar. Erken tanı, tedavinin hemen başlayabileceği anlamına gelir.

Bir tarama testinde, bir kan örneği, pankreas tarafından salınan immünoreaktif tripsininojen (IRT) adı verilen bir kimyasalın normal seviyelerinden daha yüksek olup olmadığı kontrol edilir. Yenidoğanın IRT seviyeleri erken doğum veya stresli doğum nedeniyle yüksek olabilir. Bu nedenle, kistik fibrozis tanısını doğrulamak için başka testler gerekebilir.

Bir bebeğin kistik fibrozisi olup olmadığını değerlendirmek için, doktorlar bebek en az 2 haftalık olduğunda ter testi yapabilirler. Ter üreten bir kimyasal cildin küçük bir bölgesine uygulanır. Daha sonra test etmek ve normalden daha tuzlu olup olmadığını görmek için ter toplanır. Kistik Fibrozis Vakfı tarafından akredite edilmiş bir bakım merkezinde yapılan testler güvenilir sonuçların alınmasına yardımcı olur.

Doktorlar ayrıca kistik fibrozisten sorumlu gen üzerindeki spesifik kusurlar için genetik testler önerebilir. Tanıyı doğrulamak için IRT seviyelerini kontrol etmenin yanı sıra genetik testler de kullanılabilir.

Daha büyük çocukların ve yetişkinlerin testi

Kistik fibrozis testleri doğumda taranmamış olan büyük çocuklar ve yetişkinler için önerilebilir. Eğer iltihaplı bir pankreas, burun polipleri, kronik sinüs, akciğer enfeksiyonları, bronşektazi veya erkek infertilitesi nöbetleri varsa doktorunuz KF için genetik ve ter testleri önerebilir.

Kistik fibrozis tedavisi

Kistik fibrozis için hedefe yönelik net bir tedavi yoktur, ancak uygulanan tedavi semptomları hafifletebilir, komplikasyonları azaltabilir ve yaşam kalitesini artırabilir. İlerlemesi durumunda KF’nin ilerlemesini yavaşlatmak için daha uzun bir ömre yol açabilecek yakın izleme ve erken, agresif müdahale önerilir.

Tedavinin amaçları şunları içerir:

  • Akciğerlerde meydana gelen enfeksiyonların önlenmesi ve kontrolü
  • Akciğerdeki mukusun alınması ve gevşetilmesi
  • Bağırsak tıkanıklığını tedavi etmek ve önlemek
  • Yeterli beslenme sağlama

İlaç tedavisi

Seçenekler şunları içerir:

  • Kistik fibrozise neden olan en yaygın genetik mutasyonu tedavi etmek için üç ilacı birleştiren yeni bir ilaç da dahil olmak üzere gen mutasyonlarını hedefleyen ilaçlar
  • Akciğer enfeksiyonlarını tedavi etmek ve önlemek için antibiyotikler
  • Akciğerlerinizdeki hava yollarındaki şişmeyi azaltmak için anti-inflamatuar ilaçlar
  • Akciğer fonksiyonunu iyileştirebilen mukusu öksürmenize yardımcı olmak için hipertonik salin gibi mukus inceltici ilaçlar
  • Bronşiyal tüplerin etrafındaki kasları gevşeterek hava yollarınızı açık tutmanıza yardımcı olabilecek bronkodilatörler adı verilen solunan ilaçlar
  • Sindirim sisteminizin besinleri emmesine yardımcı olan oral pankreas enzimleri
  • Kabızlığı veya bağırsak tıkanıklığını önlemek için dışkı yumuşatıcıları
  • Pankreas enzimlerinin daha iyi çalışmasına yardımcı olan asit azaltıcı ilaçlar
  • Uygun olduğunda diyabet veya karaciğer hastalığı için spesifik ilaçlar

Unutmayın, hangi ilacı ne şekilde alacağınıza doktorunuz karar verecektir.

Genleri hedefleyen ilaçlar

Belirli gen mutasyonları olan kistik fibrozis hastalığı olanlar için, doktorlar kistik fibroz transmembran iletkenlik regülatörü (CTFR) modülatörlerini önerebilir. Bu yeni ilaçlar, hatalı CFTR proteininin işlevini geliştirmeye yardımcı olur. Akciğer fonksiyonunu ve kilosunu iyileştirebilir ve terdeki tuz miktarını azaltabilirler.

FDA, CFTR geninde bir veya daha fazla mutasyonu olan kişilerde KF tedavisi için aşağıdaki ilaçları onaylamıştır:

  • Elexacaftor, ivacaftor ve tezacaftor içeren en yeni kombinasyon ilacı 12 yaş ve üstü insanlar için onaylanmıştır ve birçok uzman tarafından atılım olarak kabul edilir.
  • Tezakaftor ve ivacaftor içeren kombinasyon ilacı 6 yaş ve üstü kişiler için onaylanmıştır.
  • Lumacaftor ve ivacaftor içeren kombinasyon ilacı, 2 yaş ve üstü kişiler için onaylanmıştır.
  • Ivacaftor 6 aylık ve daha büyük kişiler için onaylanmıştır.

Doktorlar bu ilaçları reçete etmeden önce karaciğer fonksiyon testleri ve göz muayeneleri yapabilirler. Bu ilaçları alırken, karaciğer fonksiyon anormallikleri ve katarakt gibi yan etkileri kontrol etmek için düzenli olarak test yapılması gerekir. Olası yan etkiler ve nelere dikkat etmeniz gerektiği konusunda doktorunuza danışmalısınız.

Bu ilaçları alırken doktorunuzun sizi izleyebilmesi için düzenli takip randevuları olmalıdır. Yaşadığınız yan etkiler hakkında doktorunuzla konuşmalısınız.

Unutmayın, hangi ilacı ne şekilde alacağınıza doktorunuz karar verecektir.

Hava yolu temizleme teknikleri

Göğüs fizik tedavisi (GFT) olarak da adlandırılan hava yolu temizleme teknikleri, mukus tıkanıklığını giderebilir ve solunum yollarındaki enfeksiyonu ve iltihabı azaltmaya yardımcı olabilir. Bu teknikler akciğerlerdeki kalın mukusu gevşeterek öksürmeyi kolaylaştırır.

Hava yolu temizleme teknikleri genellikle günde birkaç kez yapılır. Mukusu gevşetmek ve çıkarmak için farklı GFT tipleri kullanılabilir ve aşağıdaki gibi bir teknik kombinasyonu önerilebilir:

  • Yaygın bir teknik, göğsün önüne ve arkasına götürülmüş ellerle alkışlamaktır.
  • Mukusun gevşemesine yardımcı olmak için bazı nefes alma ve öksürme teknikleri de kullanılabilir.
  • Mekanik cihazlar akciğer mukusunun gevşemesine yardımcı olabilir. Cihazlar içine üflediğiniz bir tüp ve akciğerlere hava üfleyen bir makine içerir. Mukusu temizlemek için kuvvetli egzersiz de kullanılabilir.

Doktorunuz size en uygun göğüs fizik tedavisinin türü ve sıklığı konusunda talimat verecektir.

Pulmoner rehabilitasyon

Doktorunuz, akciğer fonksiyonunuzu ve genel refahınızı artırabilecek uzun süreli bir program önerebilir. Pulmoner rehabilitasyon genellikle ayaktan tedavi bazında yapılır ve şunları içerebilir:

  • Durumunuzu iyileştirebilecek fiziksel egzersiz
  • Mukusu gevşetmeye ve nefes almayı iyileştirmeye yardımcı olabilecek solunum teknikleri
  • Beslenme danışmanlığı
  • Danışmanlık ve destek
  • Durumunuz hakkında eğitim

Cerrahi ve diğer prosedürler

Kistik fibrozis durumunun neden olduğu belirli durumlar için seçenekler şunlardır:

  • Nazal ve sinüs cerrahisi: Doktorunuz nefes almayı engelleyen nazal polipleri çıkarmak için ameliyat önerebilir. Sinüs cerrahisi tekrarlayan veya kronik sinüziti tedavi etmek için yapılabilir.
  • Oksijen terapisi: Kan oksijen seviyeniz düşerse, doktorunuz akciğerlerde yüksek tansiyonu (pulmoner hipertansiyon) önlemek için saf oksijeni solumanızı önerebilir.
  • Noninvaziv ventilasyon: Tipik olarak uyurken kullanılan noninvaziv ventilasyon, nefes alırken hava yolunda ve akciğerlerde pozitif basınç sağlamak için bir burun veya ağız maskesi kullanır. Genellikle oksijen tedavisi ile birlikte kullanılır. Noninvaziv ventilasyon akciğerlerde hava değişimini artırabilir ve nefes alma işini azaltabilir. Tedavi hava yolunun temizlenmesine de yardımcı olabilir.
  • Besleme tüpü: Kistik fibrozis sindirime müdahale eder, bu nedenle besinleri yiyeceklerden çok iyi ememezsiniz. Doktorunuz ekstra beslenme sağlamak için bir besleme tüpü kullanmanızı önerebilir. Bu tüp burnunuza yerleştirilen ve midenize yönlendirilen geçici bir tüp olabilir veya tüp cerrahi olarak karına implante edilebilir. Tüp gece veya gündüz ekstra kalori vermek için kullanılabilir ve ağızdan yemeyi engellemez.
  • Bağırsak cerrahisi: Bağırsakta bir tıkanma gelişirse, onu çıkarmak için ameliyat gerekebilir. Bir bağırsağın bir bölümünün bağırsağın bitişik bir bölümünde teleskopik olduğu entususception da cerrahi onarım gerektirebilir.
  • Akciğer nakli: Şiddetli solunum problemleriniz, hayatı tehdit eden akciğer komplikasyonlarınız veya akciğer enfeksiyonları için antibiyotiklere karşı artan direnciniz varsa, akciğer nakli bir seçenek olabilir.  Kistik fibrozis, nakledilen akciğerlerde tekrarlamaz. Bununla birlikte, KF ile ilişkili diğer sinüs enfeksiyonları, diyabet, pankreas koşulları ve osteoporoz gibi diğer komplikasyonlar , bir akciğer naklinden sonra ortaya çıkabilir.
  • Karaciğer nakli: Siroz gibi ciddi kistik fibrozis ile ilişkili karaciğer hastalığı için karaciğer nakli bir seçenek olabilir. Bazı insanlarda, bir karaciğer nakli akciğer veya pankreas nakli ile birleştirilebilir.

Kistik fibrozis önlenebilir mi?

Sizin veya eşinizin kistik fibrozisi varsa, her ikiniz de çocuk sahibi olmadan önce genetik test yapmayı seçebilirsiniz. Kan örneği üzerinde bir laboratuarda gerçekleştirilen deney, kistik fibrozisli bir çocuk doğurma riskini belirlemeye yardımcı olabilir.

Zaten hamile iseniz ve genetik test bebeğinizin kistik fibrozis riski taşıdığını gösteriyorsa, doktorunuz gelişmekte olan çocuğunuz üzerinde ek testler yapabilir.

Genetik test herkes için değildir. Test edilmeye karar vermeden önce, genetik bir danışmanla test sonuçlarının taşıyabileceği psikolojik etki hakkında konuşmalısınız.

Kistik fibrozis komplikasyonları

Komplikasyonlar, solunum, sindirim ve üreme sistemlerini ve diğer organları etkileyebilir.

Solunum sistemi komplikasyonları

  • Hasarlı solunum yolları (bronşektazi): Kistik fibrozis, hava yollarının (bronşiyal tüpler) anormal genişlemesi ve skarlanması olan kronik bir akciğer rahatsızlığı olan bronşektazinin önde gelen nedenlerinden biridir. Bu, havayı akciğerlere girip çıkarmayı ve bronş tüplerinden mukus temizlemeyi zorlaştırır.
  • Kronik enfeksiyonlar: Akciğerlerdeki ve sinüslerdeki kalın mukus, bakteri ve mantarlar için ideal bir üreme alanı sağlar. Kistik fibrozisli kişilerde genellikle sinüs enfeksiyonları, bronşit veya zatürre olabilir.
  • Burun polipleri: Burun içindeki astar iltihaplandığından ve şiştiğinden, yumuşak, etli büyümeler (polipler) gelişebilir.
  • Kan öksürmek (hemoptizi): Akciğerlerdeki kan damarlarının yanında bronşektazi oluşabilir. Hava yolu hasarı ve enfeksiyon kombinasyonu kan öksürülmesine neden olabilir. Genellikle bu sadece az miktarda kandır, ancak hayatı tehdit edici olabilir.
  • Pnömotoraks: Bu durumda, hava akciğerleri göğüs duvarından ayıran boşluğa sızar ve bir akciğerin bir kısmı veya tamamı çöker. Bu, kistik fibrozisli yetişkinlerde daha yaygındır. Pnömotoraks ani göğüs ağrısı ve nefes darlığına neden olabilir. İnsanlar genellikle göğüste kabarcıklanma hissi duyarlar.
  • Solunum yetmezliği: Zamanla, kistik fibrozis akciğer dokusuna o kadar kötü zarar verebilir ki artık çalışmaz. Akciğer fonksiyonu genellikle yavaş yavaş kötüleşir ve sonunda hayatı tehdit edebilir. Solunum yetmezliği en yaygın ölüm nedenidir.
  • Akut alevlenmeler: Kistik fibrozisli kişiler, daha fazla mukusla öksürme ve nefes darlığı gibi solunum semptomlarında kötüleşme yaşayabilir. Buna akut alevlenme denir ve antibiyotiklerle tedavi gerektirir. Bazen evde tedavi sağlanabilir, ancak hastaneye yatış da gerekebilir. Alevlenmeler sırasında azalan enerji ve kilo kaybı da yaygındır.

Sindirim sistemi komplikasyonları

  • Beslenme yetersizlikleri: Kalın mukus, sindirim enzimlerini pankreasınızdan bağırsaklarınıza taşıyan tüpleri bloke edebilir. Bu enzimler olmadan, vücudunuz protein, yağ veya yağda çözünen vitaminleri ememez, bu nedenle yeterli besin alamazsınız. Bu gecikmiş büyüme, kilo kaybı veya pankreas iltihabı ile sonuçlanabilir.
  • Diyabet: Pankreas, vücudunuzun şeker kullanması gereken insülin üretir ve pankreas zarar gar gördüğünde kistik fibrozis diyabet riski artar. KF’si olan gençlerin %20 ve yetişkinlerde %40 ila %50’si diyabet gelişir.
  • Karaciğer hastalığı: Safrayı karaciğerinizden ve safra kesenizden ince bağırsağınıza taşıyan tüp tıkanabilir ve iltihaplanabilir. Bu sarılık, karaciğer yağlanması ve siroz gibi karaciğer problemlerine ve bazen safra taşlarına yol açabilir.
  • Bağırsak tıkanıklığı: Bağırsak tıkanıklığı her yaşta kistik fibrozisli insanlarda olabilir. Bu durumda intususifikasyon da ortaya çıkabilir.
  • Distal bağırsak tıkanıklığı sendromu (DBTS): DBTS ince bağırsağın kalın bağırsakla buluştuğu kısmi veya tam tıkanıklıktır ve acil tedavi gerektirir.

Üreme sistemi komplikasyonları

  • Erkeklerde kısırlık: Kistik fibrozis olan hemen hemen tüm erkekler kısırdır, çünkü testisleri ve prostat bezini (vas deferens) bağlayan tüp ya mukus ile bloke edilir ya da tamamen eksiktir. Bazı doğurganlık tedavileri ve cerrahi prosedürler bazen bu erkeklerin biyolojik baba olmalarını mümkün kılar.
  • Kadınlarda doğurganlığın azalması: Kistik fibrozisli kadınlar diğer kadınlardan daha az doğurgan olsa da, gebe kalmaları ve başarılı hamileliklere sahip olmaları mümkündür. Yine de, hamilelik KF belirtilerini ve semptomlarını kötüleştirebilir, bu nedenle olası riskleri doktorunuzla tartıştığınızdan emin olun.

Diğer komplikasyonlar

  • Kemiklerin incelmesi (osteoporoz): Kistik fibrozisli insanlar, tehlikeli bir kemik incelmesi geliştirme riski altındadır. Ayrıca eklem ağrısı, artrit ve kas ağrısı yaşayabilirler.
  • Elektrolit dengesizlikleri ve dehidrasyon: Kistik fibrozisli insanlar daha fazla terlediğinden, kanlarındaki minerallerin dengesi bozulabilir. Bu, özellikle egzersiz veya sıcak havalarda dehidrasyona eğilimli hale getirir. Belirti ve semptomlar arasında artmış kalp hızı, yorgunluk, halsizlik ve düşük tansiyon bulunur.
  • Zihinsel sağlık sorunları: Tedavisi olmayan kronik bir hastalıkla başa çıkmak korku, depresyon ve kaygıya neden olabilir.

Kaynak: ghr.nlm.nih.gov


Not: Konu hakkında ilgili videoyu aşağıdan izleyebilirsiniz:

ETİKETLER:
YAZAR BİLGİSİ
Dr. Evren Çevik
Merhabalar, Bir doktor olarak uzun zamandan beri çalışıyorum. Yaklaşık 10 sene önce kişisel olarak genetik hastalıklarla ve bunların etkileriyle yakından ilgilendim ve bu konu hakkında araştırmalar yaptım ve hala yapıyorum. Medikal Rehber sitesinde de genetik hastalıklarla ilgili yazılanları inceliyorum ve eğer yazılanlarda herhangi bir problem görmezsem yayınlanmasına izin veriyorum.
YORUMLAR

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.