Konjenital Adrenal Hiperplazi

Konjenital adrenal hiperplazi nedir?

Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), böbreklerin üzerinde bir çift ceviz büyüklüğünde organ olan böbreküstü bezleri etkileyen bir grup genetik bozukluğu ifade eder. Böbreküstü bezleri, aşağıdakiler de dahil olmak üzere önemli hormonlar üretir:

• Vücudun hastalık veya strese tepkisini düzenleyen kortizol
• Sodyum ve potasyum seviyelerini düzenleyen aldosteron gibi mineralokortikoidler
• Erkek cinsiyet hormonları olan testosteron gibi androjenler

KAH olan insanlarda, genetik bir problem, bu hormonları yapmak için gerekli enzimlerden birinin eksikliğiyle sonuçlanır.

Hastalığı yok edecek bir tedavi olmamasına rağmen, uygun tedavi ile, konjenital adrenal hiperplazi olan çoğu insan normal bir hayat sürebilir.

İki ana tip konjenital adrenal hiperplazi vardır:

• Klasik KAH: Bu form daha nadirdir ve genellikle bebeklik döneminde tespit edilir. Klasik forma sahip olan insanların yaklaşık üçte ikisi tuz kaybettiren forma sahipken, üçte biri basit virilize edici form olarak adlandırılan şeye sahiptir.
• Klasik olmayan KAH: Bu form daha hafif, daha yaygındır ve çocukluk veya erken yetişkinlik dönemine kadar belirgin olmayabilir.

Konjenital adrenal hiperplazi neden olur?

KAH’nin en yaygın nedeni 21-hidroksilaz olarak bilinen enzim eksikliğidir. KAH bazen 21-hidroksilaz eksikliği olarak da adlandırılabilir. KAH’ye neden olan daha nadir enzim eksiklikleri de vardır. Hastalığı olan çocukların ya birisi KAH olan ya da her ikisi de bu duruma neden olan genetik mutasyonun taşıyıcıları olan iki ebeveynleri vardır. Bu otozomal resesif kalıtım paterni olarak bilinir.

Kimler risk altındadır?

KAH geçirme riskini artıran faktörler şunlardır:

• Her ikisi de KAH olan veya her ikisi de bozukluk için bu genetik kusurun taşıyıcıları olan ebeveynler
• Aşkenazi Yahudisi gibi bazı etnik mirasların yanı sıra İspanyol, İtalyan, Yugoslav olmak

Konjenital adrenal hiperplazi belirtileri nelerdir?

KAH belirtileri, hangi genin kusurlu olduğuna ve enzim eksikliği seviyesine bağlı olarak değişir.

Klasik KAH belirtileri

Klasik KAH olan kız bebeklerde, klitorisin genişlediği veya cinsel organların erkek bir çocuğunkine benzediği belirsiz genital bölge olarak bilinen bir durum olabilir. Klasik KAH olan erkek bebeklerde normal görünen cinsel organlar vardır. Hem erkek hem de kız bebekler kortizol, aldosteron veya her ikisinin eksikliğinden ciddi şekilde etkilenebilir. Bu adrenal kriz olarak bilinir ve hayatı tehdit edici olabilir.

Klasik KAH nedeni organların kortizol hormonunu yetersiz miktarda üretmesidir. Bu çocuklar normal kan basıncını, normal kan şekerini ve enerji seviyelerini korumakta problem yaşayabilirler ve strese karşı daha savunmasızdırlar. Erkek cinsiyet hormonlarının fazlalığı hem erkekler hem de kızlar için kısa boy ve erken ergenliğe neden olabilir.

Çocuklarda ve yetişkinlerde klasik KAH belirtileri şunları içerir:

• Çok erken yaşta kasık kılı görünümü
• Çocukluk döneminde hızlı büyüme ancak ileride ortalamadan daha kısa boy

Klasik olmayan KAH belirtileri

Genellikle bir bebek doğduğunda klasik olmayan konjenital adrenal hiperplazi belirtileri hemen kendini göstermez. Durum rutin bebeklik kan taramasında tanımlanmaz ve genellikle geç çocukluk veya erken yetişkinlik döneminde belirginleşir. Kortizol, eksik olan tek hormon olabilir.

Klasik olmayan KAH’si olan genç ve yetişkin kızlar doğumda normal görünen cinsel organlara sahip olabilirler, ancak daha sonraki dönemde aşağıdakileri yaşayabilirler:

• Düzensiz adet dönemleri veya adet olmama hali
• Yüz kılı, aşırı vücut kılı ve derinleşen ses gibi erkeksi özellikler
• Şiddetli akne

Hem kadınlarda hem de erkeklerde, klasik olmayan KAH belirtileri şunları içerebilir:

• Kasık kıllarının erken ortaya çıkışı
• Düşük kemik yoğunluğu
• Şişmanlık
• Yüksek kolesterol

Ne zaman doktora görünmeli?

Klasik KAH genellikle doğumda gerekli taramalar yoluyla veya kız bebeklerin belirsiz genital organları olduğunda tespit edilir. KAH, erkek veya kız bebeklerin düşük kortizol, aldosteron veya her ikisi nedeniyle şiddetli hastalık belirtileri göstermesi durumunda da tanımlanabilir.

Klasik olmayan KAH olan çocuklarda erken ergenlik belirtileri ve bulguları ortaya çıkabilir. Çocuğunuzun büyümesi veya gelişimi hakkında endişeleriniz varsa, çocuğunuzun doktoruyla görüşmelisiniz.

Hamileyseniz ve kendi tıbbi geçmişiniz veya etnik kökeniniz nedeniyle KAH riski altındaysanız, doktorunuzdan genetik danışmanlık hakkında bilgi alabilirsiniz.

Konjenital adrenal hiperplazi nasıl teşhis edilir?

KAH, bebek doğmadan önce, çocuklukta veya daha sonra hayatta teşhis edilebilir.

Doğum öncesi testi

Bebek doğmadan önce, anne karnında KAH teşhisi için kullanılan testler şunları içerir:

• Amniyosentez: Bu prosedür, rahimden amniyotik sıvı örneği almak için bir iğne kullanılmasını ve ardından hücrelerin incelenmesini içerir.
• Koryonik villus örneklemesi: Bu test, incelenmek üzere hücrelerin plasentadan çekilmesini içerir.
• Maternal kan testi: Bu test bir fetüsün cinsiyetini ve fetüsün KAH olup olmadığını belirleyebilir.

Bebeklerde, çocuklarda ve gençlerde teşhis

Doktorlar tüm yeni doğan bebeklerin yaşamın ilk birkaç gününde genetik 21-hidroksilaz eksikliği açısından taranmasını önermektedir. Bu test klasik KAH formunu tanımlar, ancak klasik olmayan formu tanımlamaz.

Bebeklerde, çocuklarda ve genç yetişkinlerde tanı şunları içerir:

• Fizik muayene: Doktor fizik muayene ve semptomlara dayanarak KAH’den şüphelenirse, bir sonraki adım kan ve idrar testleri ile tanıyı doğrulamaktır.
• Kan ve idrar testleri: Bu testler adrenal bezler tarafından üretilen anormal hormon seviyelerini arar.
• Gen testi: Daha büyük çocuklarda ve genç yetişkinlerde, KAH tanısı için genetik test gerekebilir.
• Bir çocuğun cinsiyetini belirlemek için test: Şiddetli belirsiz genital organları olan bebeklerde, cinsiyeti tanımlamak için kromozomlar analiz edilerek testler yapılabilir. Ayrıca, pelvik ultrason, rahim ve yumurtalıklar gibi kadın üreme yapılarının varlığını tanımlamak için de test edilebilir.

Konjenital adrenal hiperplazi nasıl tedavi edilir?

Doktorunuz muhtemelen çocuğunuzu KAH tedavisi için çocukluk hormonal sorunları konusunda uzmanlaşmış bir doktora (pediatrik endokrinolog) yönlendirecektir. Sağlık ekibi; ürologlar, psikologlar ve genetikçiler gibi diğer uzmanları da içerebilir.

İlaç tedavisi

KAH’yi ilaçlarla tedavi etmenin amacı fazla androjen üretimini azaltmak ve eksik hormonları değiştirmektir. Klasik KAH formuna sahip insanlar, yaşamları boyunca hormon replasman ilaçları alarak durumu başarılı bir şekilde yönetebilirler.Klasik olmayan KAH’si olan kişilertedavi gerektirmeyebilir veya sadece küçük dozlarda kortikosteroidlere ihtiyaç duyabilir.

KAH için ilaçlar günlük olarak alınır. Hastalık veya ameliyat gibi önemli stres dönemlerinde ek ilaçlar veya daha yüksek dozlar gerekebilir.

İlaçlar şunları içerebilir:

• Kortizolün yerini alacak kortikosteroidler
• Tuz tutmaya ve fazla potasyumdan kurtulmaya yardımcı olmak için aldosteronun yerini alacak mineralokortikoidler
• Tuz tutmaya yardımcı olmak için tuz takviyeleri

Unutmayın, hangi ilacı ne şekilde alacağınıza doktorunuz karar verecektir.

İlaçların etkinliğinin izlenmesi prosedürü şunları içerir:

• Fiziksel muayeneler: Doktor; boy, kilo, kan basıncı ve kemik büyümesindeki değişiklikleri izlemek de dahil olmak üzere çocuğunuzun büyümesini ve gelişimini kontrol edecektir.
• Yan etkileri izleme: Doktor çocuğunuzu, özellikle steroid tipi replasman ilaç dozları yüksekse ve uzun süreli kullanılıyorsa, kemik kütlesi kaybı ve büyüme bozukluğu gibi yan etkiler açısından izleyecektir.
• Hormon seviyelerini kontrol etmek için kan testleri: Hormon seviyelerinin dengelenmesini sağlamak için düzenli kan testleri yaptırmak önemlidir. Henüz ergenliğe ulaşmamış bir çocuğun, androjenleri baskılamak için yeterli kortizona ihtiyacı vardır, böylece normal bir büyüme seyri izleyebilir. KAH olan kadınlar için, istenmeyen erkeksi özellikleri en aza indirmek için androjenleri bastırmak önemlidir. Öte yandan, çok fazla kortizon Cushing sendromuna neden olabilir.

Rekonstrüktif cerrahi

Klasik konjenital adrenal hiperplazi nedeniyle ciddi belirsiz genital bölgeye sahip bazı kız bebeklerde, doktorlar genital fonksiyonu iyileştirmek ve daha kadınsı görünmelerini sağlamak için rekonstrüktif cerrahi önerebilir.

Cerrahi, klitorisin boyutunun küçültülmesini ve vajinal açıklığın yeniden yapılandırılmasını içerebilir. Rekonstrüktif genital cerrahisi olan kadınların daha sonraki yaşamlarında daha fazla estetik ameliyat gerekebilir.

Genital cerrahinin, çocuk çok küçükken yapılması daha kolaydır. Bununla birlikte, bazı ebeveynler, çocukları riskleri anlayacak ve kendi cinsiyetini seçecek kadar büyüyene kadar ameliyat için beklemeyi tercih ederler.

Çocuğunuz için en iyi tedavi yaklaşımı hakkında karar vermeden önce, bu konular hakkında doktorunuzla konuşmalısınız. Doktorunuzla birlikte çalışarak, çocuğunuzun gelişmesine yardımcı olacak bilinçli seçimler yapabilirsiniz.

Genital anormallikleri olan kız çocukların duygusal sağlığı ve sosyal uyumu için psikolojik destek de önemlidir.

Kaynak ve ileri oluma:

• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK278953/
• https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia/symptoms-causes/syc-20355205
• https://emedicine.medscape.com/article/919218-overview

Not: Konu hakkında ilgili videoyu aşağıdan izleyebilirsiniz: