Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), adrenal bezleri etkileyen bir grup kalıtsal bozukluktur. Adrenal bezler kortizol ve aldosteron hormonlarını üretir. KAH, bu bezlerin bu iki hormonu tamamen veya normal oranlarda üretmesini önleyen genetik kusurlardan kaynaklanır. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.
Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), böbreklerin üzerinde bir çift ceviz büyüklüğünde organ olan böbreküstü bezleri etkileyen bir grup genetik bozukluğu ifade eder. Böbreküstü bezleri, aşağıdakiler de dahil olmak üzere önemli hormonlar üretir:
KAH olan insanlarda, genetik bir problem, bu hormonları yapmak için gerekli enzimlerden birinin eksikliğiyle sonuçlanır.
Hastalığı yok edecek bir tedavi olmamasına rağmen, uygun tedavi ile, konjenital adrenal hiperplazi olan çoğu insan normal bir hayat sürebilir.
İki ana tip konjenital adrenal hiperplazi vardır:
KAH’nin en yaygın nedeni 21-hidroksilaz olarak bilinen enzim eksikliğidir. KAH bazen 21-hidroksilaz eksikliği olarak da adlandırılabilir. KAH’ye neden olan daha nadir enzim eksiklikleri de vardır. Hastalığı olan çocukların ya birisi KAH olan ya da her ikisi de bu duruma neden olan genetik mutasyonun taşıyıcıları olan iki ebeveynleri vardır. Bu otozomal resesif kalıtım paterni olarak bilinir.
KAH geçirme riskini artıran faktörler şunlardır:
KAH belirtileri, hangi genin kusurlu olduğuna ve enzim eksikliği seviyesine bağlı olarak değişir.
Klasik KAH olan kız bebeklerde, klitorisin genişlediği veya cinsel organların erkek bir çocuğunkine benzediği belirsiz genital bölge olarak bilinen bir durum olabilir. Klasik KAH olan erkek bebeklerde normal görünen cinsel organlar vardır. Hem erkek hem de kız bebekler kortizol, aldosteron veya her ikisinin eksikliğinden ciddi şekilde etkilenebilir. Bu adrenal kriz olarak bilinir ve hayatı tehdit edici olabilir.
Klasik KAH nedeni organların kortizol hormonunu yetersiz miktarda üretmesidir. Bu çocuklar normal kan basıncını, normal kan şekerini ve enerji seviyelerini korumakta problem yaşayabilirler ve strese karşı daha savunmasızdırlar. Erkek cinsiyet hormonlarının fazlalığı hem erkekler hem de kızlar için kısa boy ve erken ergenliğe neden olabilir.
Çocuklarda ve yetişkinlerde klasik KAH belirtileri şunları içerir:
Genellikle bir bebek doğduğunda klasik olmayan konjenital adrenal hiperplazi belirtileri hemen kendini göstermez. Durum rutin bebeklik kan taramasında tanımlanmaz ve genellikle geç çocukluk veya erken yetişkinlik döneminde belirginleşir. Kortizol, eksik olan tek hormon olabilir.
Klasik olmayan KAH’si olan genç ve yetişkin kızlar doğumda normal görünen cinsel organlara sahip olabilirler, ancak daha sonraki dönemde aşağıdakileri yaşayabilirler:
Hem kadınlarda hem de erkeklerde, klasik olmayan KAH belirtileri şunları içerebilir:
Klasik KAH genellikle doğumda gerekli taramalar yoluyla veya kız bebeklerin belirsiz genital organları olduğunda tespit edilir. KAH, erkek veya kız bebeklerin düşük kortizol, aldosteron veya her ikisi nedeniyle şiddetli hastalık belirtileri göstermesi durumunda da tanımlanabilir.
Klasik olmayan KAH olan çocuklarda erken ergenlik belirtileri ve bulguları ortaya çıkabilir. Çocuğunuzun büyümesi veya gelişimi hakkında endişeleriniz varsa, çocuğunuzun doktoruyla görüşmelisiniz.
Hamileyseniz ve kendi tıbbi geçmişiniz veya etnik kökeniniz nedeniyle KAH riski altındaysanız, doktorunuzdan genetik danışmanlık hakkında bilgi alabilirsiniz.
KAH, bebek doğmadan önce, çocuklukta veya daha sonra hayatta teşhis edilebilir.
Bebek doğmadan önce, anne karnında KAH teşhisi için kullanılan testler şunları içerir:
Doktorlar tüm yeni doğan bebeklerin yaşamın ilk birkaç gününde genetik 21-hidroksilaz eksikliği açısından taranmasını önermektedir. Bu test klasik KAH formunu tanımlar, ancak klasik olmayan formu tanımlamaz.
Bebeklerde, çocuklarda ve genç yetişkinlerde tanı şunları içerir:
Doktorunuz muhtemelen çocuğunuzu KAH tedavisi için çocukluk hormonal sorunları konusunda uzmanlaşmış bir doktora (pediatrik endokrinolog) yönlendirecektir. Sağlık ekibi; ürologlar, psikologlar ve genetikçiler gibi diğer uzmanları da içerebilir.
KAH’yi ilaçlarla tedavi etmenin amacı fazla androjen üretimini azaltmak ve eksik hormonları değiştirmektir. Klasik KAH formuna sahip insanlar, yaşamları boyunca hormon replasman ilaçları alarak durumu başarılı bir şekilde yönetebilirler.Klasik olmayan KAH’si olan kişilertedavi gerektirmeyebilir veya sadece küçük dozlarda kortikosteroidlere ihtiyaç duyabilir.
KAH için ilaçlar günlük olarak alınır. Hastalık veya ameliyat gibi önemli stres dönemlerinde ek ilaçlar veya daha yüksek dozlar gerekebilir.
İlaçlar şunları içerebilir:
Unutmayın, hangi ilacı ne şekilde alacağınıza doktorunuz karar verecektir.
İlaçların etkinliğinin izlenmesi prosedürü şunları içerir:
Klasik konjenital adrenal hiperplazi nedeniyle ciddi belirsiz genital bölgeye sahip bazı kız bebeklerde, doktorlar genital fonksiyonu iyileştirmek ve daha kadınsı görünmelerini sağlamak için rekonstrüktif cerrahi önerebilir.
Cerrahi, klitorisin boyutunun küçültülmesini ve vajinal açıklığın yeniden yapılandırılmasını içerebilir. Rekonstrüktif genital cerrahisi olan kadınların daha sonraki yaşamlarında daha fazla estetik ameliyat gerekebilir.
Genital cerrahinin, çocuk çok küçükken yapılması daha kolaydır. Bununla birlikte, bazı ebeveynler, çocukları riskleri anlayacak ve kendi cinsiyetini seçecek kadar büyüyene kadar ameliyat için beklemeyi tercih ederler.
Çocuğunuz için en iyi tedavi yaklaşımı hakkında karar vermeden önce, bu konular hakkında doktorunuzla konuşmalısınız. Doktorunuzla birlikte çalışarak, çocuğunuzun gelişmesine yardımcı olacak bilinçli seçimler yapabilirsiniz.
Genital anormallikleri olan kız çocukların duygusal sağlığı ve sosyal uyumu için psikolojik destek de önemlidir.
Kaynak ve ileri oluma:
Not: Konu hakkında ilgili videoyu aşağıdan izleyebilirsiniz: