Marfan Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Marfan sendromu nedir?

Marfan sendromu, bir gendeki değişiklikten (mutasyondan) kaynaklanan, bunun sonucunda ise bağ dokusunu etkileyen çoğu zaman kalıtsal (genetik) bir hastalıktır. Bağ dokusu kemikler, tendonlar, bağlar, kıkırdak, kalp kapakçıkları ve kan damarları gibi birçok yapıya destek sağlar.

Marfan sendromunun çoğu vakası kalıtsal iken, bazıları aile geçmişi olmayan bir gende kendiliğinden meydana gelen değişiklikten kaynaklanır. Marfan sendromu hafif ila şiddetli olabilir, hangi bölgeye ve ne dereceye kadar şiddetli olduğuna bağlı olarak yaşla birlikte kötüleşebilir.

Marfan sendromunda, en çok kalp etkilenir. Vücudun ana arteri olan aort ortalamadan daha geniş olabilir (genişleyebilir). Bu, aortun basınç altında yırtılmasına veya şişmesine neden olabilir – örneğin, zorlu egzersiz veya doğum sırasında. Bu, çeşitli aort katmanlarında kanamaya neden olabilir veya anevrizma riskini artırabilir.

Kalp kapakçıkları etkilenirse, kan geriye doğru sızabilir ve kalbe fazladan yük bindirebilir. Kalp daha sonra ekstra iş yüküyle başa çıkmak için büyüyebilir.

Diğer yaygın sorunlar arasında omurga eğriliği (skolyoz) ve yakın görüşlülük yer alır. Son tahminler 3.000-5.000 kişiden birinde Marfan sendromu olduğunu düşündürmektedir. Erkekler, kadınlar ve farklı etnik grupların benzer riskleri vardır. Hastalığı ortadan kaldıracak bir tedavi yoktur, ancak potansiyel komplikasyonlar yönetilebilir, bu nedenle erken ve doğru tanı önemlidir.

Marfan sendromu nedenleri

Marfan sendromuna FBN1 genindeki bir değişiklik neden olur . Marfan sendromu olan bir kişinin hastalığı çocuğa geçirme oranı her zaman yarı yarıyadır. Ancak, yukarıda söylediğimiz gibi kalıtsal bir durum olmadan gendeki rastgele bir değişiklik de Marfan sendromuna neden olabilir.

Marfan sendromunun yaklaşık dört vakasından biri, bilinmeyen nedenlerden dolayı, gebe kalmadan önce bir aşamada FBN1 genindeki kendiliğinden gerçekleşen bir değişiklikten kaynaklanmaktadır. Değişen gen, bağ dokusunun bütünlüğüne katkıda bulunan önemli bir madde olan fibrillinin bileşimini etkiler.

Daha doğru tanı için daha spesifik genetik testler geliştirme umuduyla, durumla ilgili araştırmalar devam etmektedir. Genetik testlerdeki teknolojik ilerlemelerle birlikte, son zamanlarda vakaların küçük bir kısmını ve durumla ilgili diğer semptomları açıklayabilecek diğer genler bulunmuştur. Bunu daha iyi anlamak için araştırmalar devam etmektedir.

Marfan sendromu belirtileri nelerdir?

Marfan sendromunun semptomları, hangi vücut bölümünün etkilendiğine ve hangi dereceye bağlı olduğuna bağlı olarak bir kişiden diğerine farklılık gösterir. Bazı insanların durumları o kadar hafiftir ve kapalıdır ki, kişiler hasta olduklarının farkında bile olmayabilir.

Genel olarak belirtiler şunları içerebilir:

• Ailede aynı hastalığın geçmişi
• Uzun ve dar yüz
• Orantılı olarak küçük alt çene ve dar, yüksek kemerli damak
• Genellikle, orantısız olarak uzun kollar ve bacaklara bağlı olarak uzun boy
• İnce, uzun parmaklar ve ayak parmakları (araknodaktili)
• Batık veya çıkıntılı göğüs
• Genellikle çıkıklara eğilimli gevşek ve esnek eklemler
• Skolyoz (omurga eğriliği)
• Yakın görüşlülük (miyopi) veya oküler lensin yerinden çıkması gibi görsel problemler
• Genişlemiş aort, mitral kapak prolapsusu
• Vücutta çatlaklar
• Pnömotoraks – akciğerin kendiliğinden çökmesi
• Dural ektazi – dış zarın beyin ve omurilik çevresinde genişlemesi

Marfan sendromu nasıl teşhis edilir?

Tanı kriterlerini karşılayan bazı aileler için gen testi organize edilebilir. Sendromu tespit etmek için belli başlı karakteristik özelliklerin bir koleksiyonu mevcut olmalıdır. Doğrulanmış bir tanı, hepsi Marfan sendromu açısından deneyimli bir kardiyolog, göz doktoru, ortopedi cerrahı ve genetikçi tarafından koordine edilmiş bir değerlendirme gerektirir.

Marfan sendromu, aşağıdakiler de dahil olmak üzere bir dizi test kullanılarak teşhis edilir:

• Fiziksel muayene
• Aile öyküsü
• Ekokardiyogram (ses dalgalarını kullanarak kalbin resmi)
• Göz muayenesi
• Sonuçların genetik veritabanı ile karşılaştırılması

Zamanla, daha önce Marfan sendromu olduğunu düşünen insanların küçük bir kısmının aslında Loeys-Dietz sendromu olarak adlandırılan ilgili ama farklı bir duruma sahip olduğu ortaya çıkmıştır. Loeys-Dietz sendromunun Marfan sendromu ile ortak birçok özelliği vardır; ancak Loeys-Dietz sendromlu insanlar daha agresif kan damarı hastalığına sahiptir ve Marfan sendromunda görülen göz komplikasyonlarını geliştirmezler.

Marfan sendromu tedavisi

Şu anda Marfan sendromunu kesin olarak iyileştirecek bir tedavi yoktur. Hangi vücut bölümlerinin etkilendiğine ve hangi dereceye kadar etkilendiğine bağlı olarak, düzenli izleme ve tedavi seçenekleri şunları içerebilir:

• Yaşam tarzı değişiklikleri (aşağıda bunun hakkında detaylı bilgi verilmiştir)
• Kalp ve aort büyüklüğü ve fonksiyonunu izlemek için düzenli ekokardiyogram testleri
• Düzenli göz muayeneleri ve tedavisi
• İskeleti izlemek ve gerekirse düzeltici tedavi sunmak için düzenli kontroller (bu özellikle ergenlerin büyüme sırasında önemlidir)
• Kan basıncını düşürmek ve kardiyovasküler sistem üzerindeki yükü hafifletmek için beta-blokerler gibi ilaçlar
• Enfeksiyon (endokardit) da dahil olmak üzere kalp kapakçık problemleri riskini azaltmak için diş, genital organlar veya üriner sistemi içeren herhangi bir ameliyattan önce enfeksiyonu önlemek için antibiyotik kürü gibi önlemler
• Kapakların ve aortun cerrahi onarımı gibi kalp cerrahisi

Unutmayın, tedavinin ve alınacaksa ne gibi ilaçların alınacağına doktorunuz karar verecektir.

Marfan sendromuyla yaşamak

Eskiden Marfan sendromlu bir kişinin beklenen ömrü 40’lı yaşların ortalarındaydı, ancak şimdi ömürlerinin uzunluğu normal bir insan gibi olabiliyor. Bunun nedeni genellikle aşağıda saydıklarımızdır:

• Sağlık profesyonelleri arasında Marfan sendromu hakkında gelişmiş farkındalık
• Erken teşhis
• Tıbbi yönetim ve ilaç alanındaki gelişmeler
• Geliştirilmiş ve daha etkili cerrahi teknikler
• Uygun yaşam tarzı değişiklikleri.

Yaşam tarzı değişiklikleri

Marfan sendromunuz varsa, durum ve nasıl yönetilebileceği hakkında iyi bilgilendirilmek önemlidir. Marfan sendromlu bireyler için genel refah ve yaşam kalitesi, vücutlarındaki stresi azaltan yaşam tarzı seçimleri yaparak geliştirilebilir. Bir sağlık uzmanı size uygun yaşam tarzı önerileri hakkında tavsiyelerde bulunabilir.

Hangi vücut bölümlerinin etkilendiğine ve hangi dereceye kadar etkilendiğine bağlı olarak, bu değişiklikler şunları içerebilir:

• Temas sporlarından kaçınmak
• Ağırlık çalışması veya ağır nesneleri taşıma gibi izometrik egzersize bağlı fiziksel aktivitelerden kaçınma
• Sadece nazik, ılımlı egzersiz yapmak
• Uzman danışmanlığa sahip olmak

Komplikasyonlar

Marfan sendromundan etkilenen bir kalp kapağı (mitral kapak gibi) olması gerektiği kadar sert ve dayanıklı değildir, bu da basınç altında geriye doğru çökmesini sağlar. Buna mitral kapak prolapsusu denir. Geri akışla başa çıkmak için, kalbin vücudun etrafındaki kanı pompalamak için çok daha fazla çalışması gerekir.

Marfan sendromu dolayısıyla kalp kapakçıkları etkilenen kişiler, kalp duvarının veya kapakçıklarının enfeksiyonu olan endokardit riskini arttırır. Bunun hayatı tehdit edici sonuçları olabilir. Çeşitli ameliyatlar yapılmadan önce, bu riski en aza indirmek için bakteriyel enfeksiyonu önlemek için önleyici bir antibiyotik tedavisi önerilir.

Genetik danışmanlık ve Marfan sendromu

Size veya bir aile üyesine Marfan sendromu teşhisi konmuşsa veya ailenizde zaten bu hastalık varsa, bir genetik danışmanla konuşmak yardımcı olabilir.

Genetik danışmanlar, hem danışma hem de genetik konusunda nitelikli sağlık uzmanlarıdır. Duygusal destek sağlamanın yanı sıra, Marfan sendromunu ve buna neden olanı, kalıtsal olduğunu ve tanının sizin veya çocuğunuzun sağlığı ve gelişimi için ne anlama geldiğini anlamanıza yardımcı olabilirler. Genetik danışmanlar ailenizin koşullarına, kültürüne ve inançlarına duyarlı bilgi ve destek sağlamak üzere eğitilir.

Marfan sendromu ailenizde ortaya çıkarsa, genetik bir danışman sizin ve diğer aile üyeleriniz için hangi genetik test seçeneklerinin mevcut olduğunu açıklayabilir. Bir aile planlıyorsanız, bu durumu çocuğunuza geçirme riskinizi öğrenmek veya doğum öncesi testler düzenlemek için bir genetik danışman ziyareti düşünebilirsiniz.

Kaynak:

1. marfan.org
2. ghr.nlm.nih.gov
3. rarediseases.org

Not: Konu hakkında ilgili videoyu aşağıdan izleyebilirsiniz: