Müsküler Distrofi Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Müsküler distrofi distrofisi genellikle çocuklukta ortaya çıkar. Bu kas hastalığının tipik bir işareti, vücudun farklı bölgelerindeki kas zayıflığıdır. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.

22.03.2020
244
Müsküler Distrofi Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Müsküler distrofi nedir?

Kas distrofisi olarak da bilinen müsküler distrofi (MD), hareketi kontrol eden iskelet kaslarının ilerleyici zayıflığı ve dejenerasyonu ile kendini gösteren 30’dan fazla genetik hastalıktan oluşan bir gruptur. Bazı MD formları bebeklik veya çocuklukta görülürken, diğerleri orta yaşa veya daha geç yaşa kadar görünmeyebilir. Bozukluklar, kas güçsüzlüğünün dağılımı ve derecesi (bazı MD formları kardiyak kası da etkiler), başlangıç ​​yaşı, ilerleme hızı ve kalıtım paterni açısından farklılık gösterir.

Duchenne müsküler distrofi, MD’nin en yaygın şeklidir ve öncelikle erkekleri etkiler. Kasın bütünlüğünü korumaya dahil olan bir protein olan distrofin yokluğundan kaynaklanır. Başlangıç ​​3 ila 5 yaş arasındadır ve bozukluk hızla ilerler. Çoğu erkek 12 yaşına kadar yürüyemez ve daha sonra nefes almak için bir solunum cihazına ihtiyaç duyar.

Müsküler distrofi türleri, nedenleri ve belirtileri nelerdir?

Bebeklikten orta yaşlara veya daha sonraki yaşlara kadar her yaştan insanı etkileyen dokuz ana tip MD vardır. Bu MD formları, başlangıç ​​yaşı ve etkilenen kaslar açısından farklılık gösterir. Semptomların ne kadar şiddetli olduğu ve hastalığın ne kadar hızlı ilerlediği de tipe göre değişir.

Çocukları etkileyen en yaygın iki MD tipi Duchenne müsküler distrofisi (DMD) ve Becker müsküler distrofisidir (BMD).

Hem DMD hem de BMD neredeyse tamamen erkekleri etkiler. Bunlar tipik olarak bir anneden (semptomları olmayan) oğluna geçen cinsiyete bağlı (X’e bağlı) bozukluklardır. Kızlar nadiren etkilenir.

Hem Duchenne müsküler distrofi hem de Becker müsküler distrofi zayıf kaslara, koordinasyon eksikliğine ve ilerleyici sakatlığa neden olur.

Başlıca türler ve belirtileri hakkında detaylı bilgi aşağıda başlıklar halinde verilmiştir:

Duchenne müsküler distrofi (DMD hastalığı)

DMD hastalığı, pelvis, üst kollar ve bacaklarda kas kaybı ile başlar. DMD’nin ilk belirtileri ve semptomları 2 ila 5 yaş arasında gelişir. Belirtiler şunları içerir:

  • Yürümeyi öğrenmede gecikme ve yürüme zorlukları
  • Bacak kaslarındaki zayıflık nedeniyle koşma veya atlama zorluğu
  • Sık sık düşme, güçsüzlük ve merdiven çıkma zorluğu
  • Oturma pozisyonundan ayakta kalmaya geçişte durma zorluğu
  • Düşük dayanıklılık
  • Büyümüş baldır kasları
  • Hafif zihinsel gelişimsel gecikme (bazı hastalarda)

DMD’li birçok çocuk geç çocukluk döneminde yürüme yeteneklerini kaybeder ve tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Kaslar sırt ve göğüste zayıflamaya devam ettikçe, çocuklar omurganın eğriliğini (skolyoz) geliştirir. Ergenlik döneminde, DMD genellikle kalp ve solunum kaslarını zayıflatmak için ilerler.

Becker müsküler distrofi (BMD hastalığı)

Becker müsküler distrofi (BMD hastalığı) kalça, pelvis, uyluk ve omuzlarda kas kaybı ile başlar. BMD temel olarak DMD’nin daha hafif bir şeklidir. Belirtiler şunları içerir:

  • Duchenne kas distrofisine benzer fiziksel zorluklar
  • Yürümede zorluk, belki ayak parmaklarında yürümek veya zayıf kasları dengelemek için karnı dışarı ittirmek

BMD on yıllar boyunca daha yavaş ilerler, daha hafif ve daha az tahmin edilebilir bir hastalıktır. BMD’li 30 yaş veya bazı erkeklerin tekerlekli sandalyelere ihtiyacı vardır; diğerleri yıllarca yürüyüş bastonu gibi küçük yardımcılarla idare ederler.

Çocuğunuzun herhangi bir müsküler distrofiye sahip olabileceğini düşünüyorsanız, teşhis ve kapsamlı bakım için en kısa zamanda doktorunuza danışın.

Konjenital müsküler distrofi (CMD hastalığı)

Konjenital müsküler distrofi (CMD hastalığı), doğumda veya doğumdan hemen sonra belirgin hale gelen bir grup kas distrofisini ifade eder. Bu kas distrofileri, öncelikle kontrol edebildiğimiz kasları etkileyen genetik, dejeneratif hastalıklardır. CMD, kaslar ve bazen de gözler veya beyin için gerekli olan bazı proteinleri etkileyen genetik mutasyonlardan kaynaklanır.

CMD, olası kas sertliği veya gevşekliği ile birlikte genel kas güçsüzlüğü ile sonuçlanır. Tipine bağlı olarak, CMD spinal eğrilik, solunum yetmezliği, zihinsel engeller, öğrenme engelleri, göz kusurları veya nöbetler gibi belirtileri içerebilir.

Okülofaringeal müsküler distrofi

Okülofaringeal müsküler distrofisi (OPMD) adından da anlaşılacağı gibi, göz kapaklarını (okülo) ve boğazı (faringeal) kontrol eden kaslar genellikle OPMD hastalarında ilk etkilenen bölgelerdir. OPMD, PABPN1 genindeki bir kusur veya mutasyonun neden olduğu genetik bir hastalıktır. Mutasyon, genin kodladığı proteinin anormal bir form elde etmesine neden olur. Bu anormal protein kas hücrelerinin içinde toplanır ve işlevlerini engeller. Sonunda, bu kümeler bir kas hücresini öldürebilir.

Semptomlar tipik olarak hastalar orta yaşına ulaştığında ortaya çıkar (yaklaşık 40 ila 60 yaşlarında). İlk belirtiler gözler ve boğaz çevresindeki kasların zayıflaması nedeniyle sarkık göz kapakları ve yutma güçlüğü vardır. Göz kası dejenerasyonu ilerleyebilir ve gözleri hareket ettirmede zorluklara ve bazen de çift görmeye yol açabilir.

Müsküler distrofi teşhisi

MD tanısı koymak için doktorunuz çocuğunuzun ve ailenizin tam bir tıbbi geçmişini alacaktır. Doktorunuz ayrıca çocuğunuzun kapsamlı bir fizik muayenesini yapacaktır ve kas distrofisi tanısını doğrulamak için laboratuvar testleri kullanabilir.

Hasta sağlığı geçmişi

Doktorunuz çocuğunuzun genel sağlığı ve geçmiş hastalıkları hakkında konuşacaktır. Diğer sağlık sorunları da dahil olmak üzere çocuğunuzun eksiksiz tıbbi geçmişini sağladığınızdan emin olmalısınız. Doktorunuz ayrıca çocuğunuzun semptomlarını tarif etmenizi isteyecektir. Muayene sırasında, diğer aile üyelerinin kas distrofisi belirtileri olup olmadığını doktorunuza bildirmelisiniz.

Fizik muayene

Doktorunuz çocuğunuzun yerde oturma pozisyonundan nasıl ayağa kalktığını görmek isteyecektir. Zayıf bacak kasları nedeniyle, DMD’li çocuklar Gower manevrası olarak adlandırılan benzersiz bir şekilde ayağa kalkarlar. Bu durumda, çocuğun ayağa kalkma sırasında vücudunu dik pozisyona getirmek için elleri ve kollarıyla itmesidir. Bu da kalça ve uyluk kaslarındaki zayıflığa bağlıdır. Doktorunuz çocuğunuzun yürümesini de izleyecektir. Çocuğunuzun kaslarını ve sinir sistemini dikkatlice test edebilir.

Labaratuvar testleri

Doktorunuz çocuğunuzun kas distrofisi olduğunu doğrulamak veya hastalığın neden olduğu değişiklikleri izlemek için aşağıdaki gibi belirli laboratuvar testlerini kullanabilir:

  • Kan testleri: Doktorunuz, bir kan örneğini, kas hasarını gösterebilecek yüksek seviyelerde kreatin kinaz enzimi için kontrol eder.
  • Elektromiyografi: Doktorunuz elektriksel aktiviteyi ölçmek için küçük elektrotları kas içine koyar. Aktivite paternindeki değişiklikler hastalığı gösterebilir.
  • Kas biyopsisi: Doktorunuz laboratuvarda incelemek için küçük bir kas parçasını çıkarır. Bu, çeşitli kas distrofisi formlarını diğer kas hastalıklarından ayırt edebilir.
  • Genetik test: Bazen doktorunuz anormal bir geni tanımlamak ve MD’yi teşhis etmek için bir kan örneği üzerinde çalışabilir.
  • Kemik mineral yoğunluğu: Çocukların kemikleri, özellikle tekerlekli sandalyedeki çocuklar için zamanla zayıflayabilir. Doktorunuz tedavinin gerekli olup olmadığını belirlemek için kemik yoğunluğunu test edebilir.
  • Pulmoner fonksiyon testi: Doktorunuz ayrıca özel bir solunum testi ile solunum fonksiyonundaki değişiklikleri de izleyebilir.

Müsküler distrofi tedavisi

Doktorların herhangi bir kas distrofisi türü için henüz bir tedavisi yoktur. Neyse ki, zamanında müdahaleler komplikasyonların ilerlemesini yavaşlatmaya ve çocuğunuzun yaşam kalitesini en üst düzeye çıkarmaya yardımcı olabilir.

Ameliyatsız tedavi

Cerrahi olmayan kas distrofisi tedavisinin amaçları arasında çocuğunuzun vücudunu esnek, dik, hareketli tutmak ve çocuğunuzun olabildiğince uzun süre bağımsız çalışmasına yardımcı olmak yer alır.

Doktorunuz aşağıdaki çeşitli cerrahi olmayan tedaviler önerebilir:

  • Kasılmaları önlemek için fizik tedavi ve destek: Doktorunuz çocuğunuzun yürüme yeteneğini geliştirmek için günlük germe egzersizleri önerebilir. Düzenli, orta derecede fizik tedavi, sert eklemlerde (kontraktürler) hareket aralığının korunmasına yardımcı olabilir. Yürüyüş telleri zayıf kasları desteklemeye ve vücudu esnek tutmaya yardımcı olabilir, kontraktürlerin ilerlemesini yavaşlatır.
  • İlaçlar: Son yıllarda, MD tedavisinde kortikosteroidlerin kullanımının çok yararlı olduğu gösterilmiştir – genellikle çocuğun yürüme yeteneğini genişletir, ayrıca skolyoz başlangıcını geciktirir veya önler. Kortikosteroidlerin kas dejenerasyonunu yavaşlatmada etkili olduğu kanıtlanmış olsa da, bu ilaçların yan etkileri vardır ve kullanımları çocuk nöroloğunuzla ayrıntılı olarak tartışılmalıdır.
  • Yardımcı cihazlar: Yürüteçler, tekerlekli sandalyeler, bebek arabaları ve elektrikli tekerlekli sandalyeler gibi rehabilitasyon cihazları çocuğunuzun hareketliliğini ve bağımsızlığını korumaya yardımcı olabilir. Bazen kapıları genişletmek ve tekerlekli sandalye rampaları kurmak gibi evinizde değişiklikler yapmanız gerekebilir.

Cerrahi tedavi

Doktorunuz çocuğunuzun fonksiyonel becerilerini korumaya ve yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olacak cerrahi prosedürler önerebilir.

  • Kontraktürlerin cerrahi olarak serbest bırakılması: Kontraksiyonlar şiddetli ise, doktorunuz tendon serbest bırakma ameliyatı önerebilir. Bu prosedürde cerrahınız kas gerginliğini azaltmak için tendonu uzatır. Tendon daha sonra daha uzun sürede iyileşir. Bazı ameliyatlar çocuğun yürümeye devam etmesine yardımcı olabilir.
  • Skolyoz için spinal füzyon: Kas distrofisi olan tekerlekli sandalyeye bağımlı bir çocukta skolyoz eğrisi o kadar şiddetli olabilir ki halihazırda mevcut olan bir solunum problemini daha da kötüleştirebilir. Bu olmadan önce omurga cerrahisi yaptırmak solunum fonksiyonuna yardımcı olabilir, sırt ağrısını azaltabilir ve oturma dengesini iyileştirebilir. Tüm bu faktörler çocuğun yaşam kalitesini arttırır.

Kaynak: ninds.nih.gov

ETİKETLER:
YAZAR BİLGİSİ
Dr. Sibel Durak
Merhabalar, Hacettepe üniversitesi tıp fakültesi bölümünde okuyorum. Alan olarak nörolojiyi tercih etmeyi istiyorum bu yönde kendimi geliştirmek için mevcut ve güncel bilgileri takip ediyorum. Vaktim olduğunda ise Medikal Rehber sitesinin ilgili kategorisinde yazıları kontrol ediyorum.
YORUMLAR

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.