Rett Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

    Rett sendromu, X kromozomundaki bir gendeki mutasyondan kaynaklanan nadir görülen genetik bir hastalıktır. İlk başta onu tarif eden doktor Andreas Rett’in ismini almıştır. Bu durum genellikle kalıtsal olmaktan çok rastgele genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Esas olarak kızları etkiler. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.

    27.05.2020
    213
    Rett Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

    Rett sendromu nedir?

    Rett sendromu, beynin gelişme şeklini etkileyen, motor becerilerin ve konuşmaların giderek azalmasına neden olan nadir bir genetik ve nörolojik ve gelişimsel bozukluktur. Bu bozukluk öncelikle kızları etkiler.

    Rett sendromlu bebeklerin çoğu ilk 6 ila 18 aylıkken normal olarak gelişir ve sonra daha önce sahip oldukları yürüme, iletişim kurma veya ellerini kullanma gibi becerileri kaybeder.

    Zamanla, Rett sendromlu çocukların hareketi, koordinasyonu ve iletişimi kontrol eden kasların kullanımı ile ilgili artan sorunları vardır. Rett sendromu ayrıca nöbetlere ve zihinsel engelliliğe neden olabilir. Tekrarlayan sürtünme veya alkışlama gibi anormal el hareketleri, amaçlı el kullanımının yerini alır.

    Rett sendromu için bir tedavi olmamasına rağmen, potansiyel tedaviler araştırılmaktadır. Mevcut tedavi, hareket ve iletişimi geliştirmeye, nöbetleri tedavi etmeye ve Rett sendromlu çocuklar, yetişkinler ve aileleri için bakım ve destek sağlamaya odaklanmaktadır.

    Rett sendromu nedenleri ve risk faktörleri

    Rett sendromu nadir görülen bir genetik bozukluktur. Klasik Rett sendromunun yanı sıra daha hafif veya daha şiddetli semptomları olan çeşitli varyantlar, spesifik genetik mutasyona dayanarak ortaya çıkabilir.

    Hastalığa neden olan genetik mutasyon, genellikle MECP2 geninde rastgele oluşur. Sadece birkaç durumda bu genetik bozukluk kalıtsaldır. Mutasyonun beyin gelişimi için kritik olan protein üretimi ile ilgili sorunlara yol açtığı görülmektedir. Bununla birlikte, kesin neden tam olarak anlaşılmamıştır ve hala araştırılmaktadır.

    Erkeklerde Rett sendromu

    Erkekler kadınlardan farklı bir kromozom kombinasyonuna sahip olduğundan, Rett sendromuna neden olan genetik mutasyona sahip erkek çocuklar yıkıcı şekilde etkilenir. Çoğu doğumdan önce veya erken bebeklik döneminde ölür.

    Çok az sayıda erkek çocuk, Rett sendromunun daha az yıkıcı bir formuyla sonuçlanan farklı bir mutasyona sahiptir. Rett sendromlu kızlara benzer şekilde, bu çocuklar muhtemelen yetişkinliğe kadar yaşayacaklar, ancak hala bir dizi entelektüel ve gelişimsel sorun riski altında olacaklardır.

    Kimler risk altındadır?

    Rett sendromu nadirdir. Hastalığa neden olduğu bilinen genetik mutasyonlar rastgeledir ve hiçbir risk faktörü tanımlanmamıştır. Bazı durumlarda, kalıtsal faktörler – örneğin, Rett sendromlu yakın aile üyelerine sahip olmak – bir rol oynayabilir.

    Rett sendromu belirtileri nelerdir?

    Rett sendromlu bazı çocuklar diğerlerinden daha ciddi şekilde etkilenir. Ayrıca, semptomların ilk ortaya çıkma yaşı çocuktan çocuğa değişir. Bir çocuk tüm Rett sendromu semptomlarına sahip olmayabilir ve semptomları yaşlandıkça değişebilir.

    Rett sendromu 4 aşamada tanımlanır. Aşama aşama belirtiler şunlardır:

    Aşama 1: Erken işaretler

    İlk başta, çocuk en az 6 ay boyunca normal olarak gelişir ve büyür. Çocuğun bir sorun yaşadığını fark etmeden önce Rett sendromunun ince belirtileri olabilir.

    Aşama 1 bazen “durgunluk” olarak tanımlanır. Belirtiler şunları içerir:

    • Düşük kas tonusu (hipotoni)
    • Besleme zorluğu
    • Olağan dışı, tekrarlayan el hareketleri veya sarsıntılı bacak hareketleri
    • Konuşma gelişiminde gecikme
    • Oturma, emekleme ve yürüme sorunları gibi hareket sorunları
    • Oyuncaklara ilgi eksikliği

    Bu semptomlar tipik olarak 6 ila 18 ay arasında başlar ve bazen bir yıl veya daha uzun süre devam etseler de genellikle birkaç ay sürer.

    Aşama 1 genellikle fark edilmeyebilir, çünkü değişiklikler yavaş yavaş gerçekleşir ve çok az dışavurum olabilir.

    Aşama 2: Regresyon

    “Regresyon” veya “hızlı yıkıcı aşama” olarak bilinen aşama 2 sırasında, çocuk yeteneklerinin bir kısmını kaybetmeye başlar. Bu aşama genellikle 1 ila 4 yaşları arasında başlar ve 2 ay ila 2 yıldan fazla sürebilir.

    Çocuk yavaş yavaş veya aniden iletişim ve dil, hafıza, hareketlilik, koordinasyon ve diğer beyin fonksiyonları ile ilgili ciddi sorunlar geliştirmeye başlayacaktır. Bazı özellikleri ve davranışları otizm ile benzerdir.

    Bu aşamadaki işaretler şunları içerir:

    • Elleri bilinçli olarak kullanma yeteneğinin kaybı
    • Sıkıntı, sinirlilik ve bazen çığlık atmak
    • Sosyal geri çekilme
    • Yürürken kararsızlık ve gariplik
    • Uyku problemleri
    • Kafa büyümesinin yavaşlaması
    • Yeme, çiğneme veya yutma güçlüğü ve bazen karın ağrılarına neden olabilecek kabızlık

    Daha sonra regresyon sırasında, nefes alıp verme sorunları yaşayabilir. Karınlarda şişkinliğe neden olabilecek havayı yutabilirler.

    Aşama 3: Plato

    Rett sendromunun 3. evresi 2 yaş kadar erken veya 10 yaş kadar geç başlayabilir. Genellikle uzun yıllar sürer, birçok çocuk hayatlarının çoğu için bu aşamada kalır.

    Rett sendromu Evre 3 sırasında, evre 2 semptomlarının bazıları daha az belirgin olabilir – örneğin, daha az sinirlilik ve ağlama ile davranışta iyileşmeler olabilir.

    Çocuk, insanlara ve çevresine daha fazla ilgi gösterebilir ve uyanıklık, dikkat süresi ve iletişimde iyileşmeler olabilir. Yürüyüşleri de iyileşebilir (veya daha önce öğrenmemişlerse yürümeyi öğrenebilirler).

    Bu aşamadaki diğer semptomlar şunları içerir:

    • Daha yaygın hale gelebilecek nöbetler
    • Düzensiz solunum paternleri daha da kötüleşebilir

    Kilo almak veya alınan kiloyu sürdürmek de zor olabilir.

    Aşama 4: Hareketteki bozulma

    Aşama 4 yıllarca hatta on yıllarca sürebilir. Bu aşamadaki ana belirtiler şunlardır:

    • Skolyoz olarak bilinen omurga eğrisinin gelişimi
    • Kas zayıflığı ve spastisite
    • Yürüme yeteneğini kaybetmek

    İletişim, dil becerileri ve beyin fonksiyonu evre 4’te daha da kötüleşme eğiliminde değildir. Tekrarlayan el hareketleri azalabilir ve göz bakışları genellikle düzelir.

    Nöbetler genellikle genç ve erken yetişkin yaşamı boyunca daha az sorun haline gelir, ancak genellikle idare etmek için ömür boyu sürecek bir sorun olacaktır.

    Rett sendromu nasıl teşhis edilir?

    Rett sendromunun teşhisi, çocuğun büyümesi ve gelişimini dikkatle gözlemlemeyi, kişisel ve aile sağlığı ile ilgili soruları cevaplamayı içerir. Tanı genellikle kafa büyümesinin yavaşlaması fark edildiğinde, beceri kaybı veya gelişimsel kilometre taşlarından yola çıkılarak düşünülür.

    Rett sendromunun tanısı için, benzer semptomları olan diğer durumlar da göz ardı edilmelidir.

    Semptomların diğer nedenlerini değerlendirme

    Rett sendromu nadir olduğu için, çocuktaki diğer koşulların Rett sendromuyla aynı semptomlara neden olup olmadığını belirlemek için bazı testler olabilir. Bu koşullardan bazıları şunlardır:

    • Diğer genetik bozukluklar
    • Otizm
    • Serebral palsi
    • İşitme veya görme sorunları
    • Fenilketonüri (PKU) gibi metabolik bozukluklar
    • Beyin veya vücudun parçalanmasına neden olan bozukluklar (dejeneratif bozukluklar)
    • Travma veya enfeksiyondan kaynaklanan beyin bozuklukları
    • Doğumdan önce meydana gelen beyin hasarı

    Çocuğunuzun ihtiyaç duyduğu testler spesifik belirtilere bağlıdır. Testler şunları içerebilir:

    Teşhis kriterleri

    Klasik Rett sendromunun teşhisi şu çekirdek semptomları içerir:

    • Amaçlı el becerilerinin kısmen veya tamamen kaybı
    • Kısmi veya tam konuşma kaybı
    • Yürüme problemleri
    • Amaçsız el hareketleri

    Genetik test

    Doktor değerlendirmeden sonra Rett sendromundan şüphelenirse, tanıyı doğrulamak için genetik bir test (DNA analizi) önerebilir. Test, koldaki bir damardan az miktarda kan alınmasını gerektirir. Daha sonra kan bir laboratuvara gönderilir, burada teknisyenler çocuğun DNA’sını bozukluğun nedeni ve ciddiyeti ile ilgili anormallikler ve ipuçları açısından inceler. MEPC2 genindeki mutasyonun test edilmesi tanıyı doğrular.

    Rett sendromu tedavisi

    Rett sendromu için tam iyileştirici bir tedavi olmamasına rağmen, tedaviler semptomlara ve destek sağlayarak hareket, iletişim ve sosyal katılım potansiyelini artırabilir. Çocuklar büyüdükçe tedavi ve destek ihtiyacı sona ermez – genellikle yaşam boyunca gereklidir. Rett sendromunu tedavi etmek bir ekip yaklaşımı gerektirir.

    Rett sendromlu çocuklara ve yetişkinlere yardımcı olabilecek tedaviler şunları içerir:

    • Düzenli tıbbi bakım: Semptomların ve sağlık sorunlarının yönetimi çok uzmanlık gerektiren bir ekip gerektirebilir. Skolyoz, ve kalp problemleri gibi olası sorunların düzenli olarak izlenmesi gerekir.
    • İlaçlar: İlaçlar Rett sendromunu tedavi edemese de, nöbetler, kas sertliği, solunum, uyku, gastrointestinal sistem veya kalp gibi problemlerle ilişkili bazı belirtilerin kontrolüne yardımcı olabilirler.
    • Fizik tedavi: Fizik tedavi, diş telleri veya atellerin kullanımı skolyozu olan, el veya eklem desteği gerektiren çocuklara yardımcı olabilir. Bazı durumlarda, fizik tedavi hareketin korunmasına, uygun bir oturma pozisyonunun oluşturulmasına ve yürüme becerilerinin, dengenin ve esnekliğin geliştirilmesine de yardımcı olabilir.
    • Mesleki terapi: Mesleki terapi, giyinme ve beslenme gibi aktiviteler için ellerin amaçlı kullanımını iyileştirebilir. Tekrarlayan kol ve el hareketleri bir sorunsa, dirseği veya bilek hareketini kısıtlayan ateller yardımcı olabilir.
    • Konuşma terapisi: Konuşma terapisi, sözsüz iletişim kurma ve sosyal etkileşime yardımcı olma yollarını öğreterek çocuğun hayatını iyileştirmeye yardımcı olabilir.
    • Gıda desteği: Doğru beslenme normal büyüme ve gelişmiş zihinsel, fiziksel ve sosyal yetenekler için son derece önemlidir. Yüksek kalorili, dengeli bir diyet önerilebilir. Boğulma veya kusmayı önlemek için beslenme stratejileri önemlidir. Bazı çocukların ve yetişkinlerin doğrudan mideye yerleştirilen bir tüpten (gastrostomi) beslenmesi gerekebilir.
    • Davranışsal müdahale: İyi uyku alışkanlıklarının uygulanması ve geliştirilmesi uyku bozuklukları için faydalı olabilir.
    • Destek hizmetleri: Akademik, sosyal ve iş-eğitim hizmetleri okul, iş ve sosyal faaliyetlere entegrasyona yardımcı olabilir. Özel uyarlamalar katılımı mümkün kılabilir.

    Kaynak ve ileri okuma:

    1. rettsyndrome.org
    2. medlineplus.gov
    3. ninds.nih.gov

    Not: Konu hakkında ilgili videoyu aşağıdan izleyebilirsiniz:

    ETİKETLER:
    YORUMLAR

    Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.