Tourette Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Tourette sendromu nedir?

Tourette sendromu, tekrarlanan tiklere neden olan nörolojik bir bozukluktur. Tikler ani, kontrolsüz vokal sesleri veya kas sarsıntılarını içerebilir. Tourette sendromu semptomları çoğu zaman 5 ve 10 yaşları arasında ve genellikle yüz, kafa veya kolların hafif, basit tikleri ile başlar. Zamanla, bir çocuğun daha sık meydana gelebilecek farklı tikleri olabilir. Ayrıca, tikler gövde ve bacak gibi vücudun daha fazla bölümünü içerebilir ve günlük yaşamı daha zor bir hale getirebilirler.

Tourette sendromu neden olur?

Tourette sendromu vakalarının çoğu genetik bir durumdan kaynaklanır. Otozomal dominant bir hastalıktır. Otozomal, hem erkeklerin hem de kızların etkilendiği anlamına gelir. Dominant, duruma sahip olmak için genin sadece 1 kopyasına ihtiyaç duyulduğu anlamına gelir yani baskındır. Tourette sendromu olan ebeveynlerin hastalığı çocuklarına geçirme riski yüzde ellidir.

Tourette sendromlu 20 çocuktan 1’inde, bozukluğa genler neden olmaz. Bu durumlarda olası nedenler hamilelik, düşük doğum ağırlığı, kafa travması, karbon monoksit zehirlenmesi veya beynin iltihabı (ensefalit) gibi problemler olabilir.

Kimler risk altındadır?

Tourette sendromu kızlardan daha fazla erkekleri etkilemektedir. Bu yüzden erkekler daha fazla risk altındadır.

Tourette sendromu belirtileri nelerdir?

En yaygın semptomlar kontrolsüz kas hareketleridir. Yüz, boyun, omuzlar, gövde veya ellerde ortaya çıkabilirler. Örnek belirtiler arasında şunlar vardır:

• Kafa hareketleri
• Gözlerin şaşı olması
• Göz kırpma
• Omuz silkmek
• Yüz buruşturma
• Burun seğirmesi
• Tekrarlanan ayak vuruşu, bacak titretme, kaşınma veya diğer hareketler

Karmaşık tikler şunları içerir:

• Öpücük hareketi yapma
• Gözlerini kısma
• Dil veya dudak şapırdatma
• Dokunma davranışları
• Kaba hareketler yapmak

Tourette sendromu ayrıca aşağıdakiler gibi bir veya daha fazla vokal tik içerir:

• Homurdanma veya inleme sesleri
• Havlama
• Dil tıklaması
• Koklama
• Yuhalamak
• Kaba şeyler söylemek
• Boğaz temizleme veya öksürük
• Gıcırdama sesleri
• Tıslama
• Tükürme
• Islık sesi
• Sesleri veya ifadeleri tekrar tekrar yankılama

Tik davranışları zamanla ve ayrıca ne sıklıkla meydana geldiklerine göre değişir.

Tourette sendromu erkek ve kızlarda farklı olabilir. Erkeklerin uzun süreli (kronik) tiklere sahip olma olasılığı daha yüksektir. Kızların obsesif kompulsif bozukluğu (OKB) olma olasılığı daha yüksektir. OKB bir kaygı bozukluğudur. OKB ile, çocuğun kaygıyı azaltmak için belirli bir davranış (zorlama) yoluyla yönetmeye çalıştığı tekrarlanan bir düşünce, korku veya endişe (saplantı) vardır.

İlgili geni olan herkesin belirtileri olmayacaktır. Bir ebeveyn geni bir çocuğa geçirirse, çocuğun herhangi bir semptomu olmayabilir. Bir kız geni miras alırsa, en az bir belirtiye sahip olma şansı 10’da 7’dir. Bir oğul geni miras alırsa, en az bir belirtiye sahip olma şansı neredeyse kesindir (%99).

Tourette sendromunun semptomları diğer sağlık sorunları ile karıştırılabilir. Bu yüzden, eğer şüpheniz varsa bir uzman ile görüşmekte her zaman fayda vardır.

Tourette sendromu nasıl teşhis edilir?

Tourette sendromlu bir çocuk genellikle 7 yaş civarında teşhis edilir. Birinci basamak sağlık doktoru, çocuk doktoru, çocuk psikiyatristi veya ruh sağlığı uzmanı aşağıdakilere dayanarak teşhis edebilir:

• Çocuğun belirtileri ve sağlık geçmişi
• Aile sağlığı geçmişi
• Gelişimsel sorunlar

Doktor ayrıca aşağıdakileri isteyebilir:

• Çocuğun davranışını izlemek
• Öğretmenlerden çocuğun davranış bir geçmişini öğrenmek
• Çocuğun psikolojik, sosyal ve eğitimsel durumunu değerlendirmek

Tourette sendromu tedavisi

Tedavi çocuğun semptomlarına, yaşına, genel sağlığına ve ayrıca durumun ne kadar şiddetli olduğuna bağlı olacaktır. Bazı çocukların tedaviye ihtiyacı olmayabilir. Tourette sendromlu bir çocuk evde ve sınıfta normal bir insan gibi olabilir.

Aşağıdaki gibi bazı durumlarda bir çocuğun özel sınıflara, psikoterapiye veya ilaca ihtiyacı olabilir:

• Tikler günlük işlev veya okulda sorunlara neden olursa
• Çocuğun OKB veya dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) gibi bir sorunu varsa
• Çocuğun başka bir duygusal veya öğrenme sorunu varsa

Tikler için kapsamlı davranışsal müdahale adı verilen bir tedavi, çocukların tikler ile baş etmesine ve tikleri azaltmasına yardımcı olabilir. Çocuğun DEHB, OKB veya duygudurum bozukluğu gibi ilgili durumları varsa ilaçlara ihtiyacı olabilir.

Özet olarak

• Tourette sendromu nörolojik bir bozukluktur. Erkekler kızlardan daha fazla etkilenir.
• Hastalık tekrarlanan tiklere neden olur. Bunlar ani, kontrolsüz vokal sesleri veya kas gerginliklerini içerir.
• Belirtiler genellikle 5-10 yaşları arasında başlar.
• Tourette sendromu erkek ve kızlarda farklı olabilir. Erkeklerin uzun süreli (kronik) tiklere sahip olma olasılığı daha yüksektir. Kızların obsesif kompulsif bozukluğu (OKB) olma olasılığı daha yüksektir.
• Bazı çocukların tedaviye ihtiyacı olmayabilir. Bazı durumlarda, bir çocuğun özel sınıflara, psikoterapiye veya ilaca ihtiyacı olabilir.
• Tourette bozukluğu öyküsü olan bir aile bir genetikçi veya genetik danışmanla konuşmalıdır.

Kaynak:

1. ninds.nih.gov
2. tourette.org
3. nhs.uk

Not: Konu hakkında ilgili videoyu aşağıdan izleyebilirsiniz:

Dr. Evren Çevik

Merhabalar, Bir doktor olarak uzun zamandan beri çalışıyorum. Yaklaşık 10 sene önce kişisel olarak genetik hastalıklarla ve bunların etkileriyle yakından ilgilendim ve bu konu hakkında araştırmalar yaptım ve hala yapıyorum. Medikal Rehber sitesinde de genetik hastalıklarla ilgili yazılanları inceliyorum ve eğer yazılanlarda herhangi bir problem görmezsem yayınlanmasına izin veriyorum.