TTP Hastalığı Nedir?

TTP hastalığı nedir?

Trombotik trombositopenik purpura olarak da bilinen TTP hastalığı, nadir görülen ciddi bir kan hastalığıdır. “Trombotik” oluşan kan pıhtılarını ifade eder. “Trombositopenik” kanın trombosit açısından daha az zengin olduğu anlamına gelir. “Purpura” cilt altında kanamanın neden olduğu mor bölgeleri ifade eder. Bu yüzden TTP hastalığının uzun ismi trombotik trombositopenik purpura’dır.

Başlıca semptomlar arasında kan trombositleri sayısında ciddi bir azalma, kırmızı kan hücrelerinin anormal yıkımı (hemolitik anemi) ve en küçük arterlerde oluşan küçük pıhtılarının bir sonucu olarak sinir sistemi ve diğer organlarda bozukluklar oluşabilir.

TTP hastalığı neden olur?

ADAMTS13 enziminde (kandaki bir protein türü) aktivite eksikliği, trombotik trombositopenik purpura’ya neden olur. ADAMTS13 geni, kan pıhtılaşmasında rol oynayan enzimi kontrol eder.

Yeterli enzim aktivitesine sahip olmamak aşırı aktif kan pıhtılaşmasına neden olur. TTP hastalığında vücuttaki küçük kan damarlarında kan pıhtıları oluşur. Bu pıhtılar oksijen bakımından zengin kan akışını beyin, böbrekler ve kalp gibi vücudun organlarına sınırlayabilir veya engelleyebilir. Sonuç olarak, ciddi sağlık sorunları gelişebilir.

TTP hastalığında meydana gelen artmış pıhtılaşma ayrıca kandaki trombositlerin çoğunu tüketir. Kanda daha az trombosit olduğunda kanama problemleri ortaya çıkabilir. TTP’si olan insanlar vücutlarının içinde, derinin altında veya cildin yüzeyinden kanayabilir. Kesildiğinde veya yaralandığında, normalden daha uzun süre kanayabilirler.

TTP hastalığı ayrıca kırmızı kan hücrelerinin yenisi oluşmadan daha önce parçalanmasına neden olabilir. Bu hemolitik anemiye yol açar.

Kalıtsal TTP nedenleri

Kalıtsal TTP’de ADAMTS13 geni hatalıdır. Vücudu normal bir ADAMTS13 enzimi yapmaya teşvik etmez. Sonuç olarak, enzim aktivitesi eksik veya değişmiştir.

“Kalıtsal”, durumun ebeveynlerden çocuklara genler yoluyla geçtiği anlamına gelir. TTP’yi miras alan bir kişi, her bir ebeveynden biri olmak üzere hatalı genin iki kopyasıyla doğar.

Çoğu zaman, ebeveynlerin her birinde hatalı genin bir kopyası vardır, ancak TTP belirtileri veya semptomları yoktur.

Edinilmiş TTP nedenleri

Edinilmiş TTP’de, ADAMTS13 geni hatalı değildir. Bunun yerine, vücut ADAMTS13 enziminin aktivitesini bloke eden antikorlar (proteinler) yapar.

“Edinilmiş”, bu durumla doğmadığınız anlamına gelir, ancak doğumdan bir süre sonra geliştirirsiniz.

Kimler risk altındadır?

Hangi tetikleyicilerin TTP hastalığına neden olduğu bilinyor ancak bazı faktörler rol oynayabilir. Bu faktörler şunları içerebilir:

• Hamilelik, kanser, HIV, lupus ve enfeksiyonlar gibi bazı hastalıklar ve durumlar
• Cerrahi, kan ve kök hücre nakli gibi bazı tıbbi prosedürler
• Kemoterapi, hormon tedavisi ve östrojenler gibi bazı ilaçlar
• Tonik su ve besin takviyelerinde sıklıkla bulunan bir madde olan kinin

TTP hastalığı belirtileri nelerdir?

Kan pıhtıları, düşük trombosit sayısı ve hasarlı kırmızı kan hücreleri, trombotik trombositopenik purpura (TTP) belirti ve semptomlarına neden olur.

Belirti ve semptomlar şunları içerir:

• Deride veya mukoza zarında çürük benzeri morumsu bölgeler. Purpura adı verilen bu şeylere cilt altındaki kanama neden olur.
• Derideki nokta büyüklüğünde kırmızı veya mor noktalar. Peteşi adı verilen bu noktalar genellikle gruplar halinde bulunur ve döküntü gibi görünebilir. Deri altında kanama peteşiye neden olur.
• Solukluk veya sarılık (cildin veya gözlerin beyazlarının sarımsı bir rengi)
• Yorgunluk (çok yorgun ve zayıf hissetme)
• Ateş
• Hızlı kalp atış hızı veya nefes darlığı
• Baş ağrısı, konuşma değişiklikleri, kafa karışıklığı, felç veya nöbet
• İdrardan kan gelmesi

Ne zaman doktora görünmeli?

TTP’niz varsa ve bu belirtilerden veya semptomlardan herhangi birine sahipseniz, nüks (alevlenme) geçiriyor olabilirsiniz. Böyle bir durumda yapacağınız en iyi şey bir doktora görünmektir.

TTP hastalığı nasıl teşhis edilir?

Doktorunuz tıbbi geçmişinize, fizik muayeneye ve test sonuçlarına göre trombotik trombositopenik purpura (TTP) durumunu teşhis edecektir. TTP hastalığından şüphelenilir veya teşhis edilirse, bir hematolog tedavinize dahil olur. Hematolog, kan bozukluklarının teşhisi ve tedavisi konusunda uzmanlaşmış bir doktordur.

Tıbbi geçmiş

Doktorunuz TTP’yi etkileyebilecek faktörleri soracaktır. Örneğin aşağıdakileri öğrenmek isteyebilir:

• Kanser, HIV, lupus, enfeksiyonlar veya hamile olup olmadığınız gibi belirli durumlarınızı
• Daha önce kan ve kemik iliği kök hücre nakli gibi tıbbi prosedürleri
• Tiklopidin, klopidogrel, hormon tedavisi, östrojenler veya kemoterapi alıp almadığınızı
• Kinin içeren ürünleri kullanıp kullanmadığınızı

Fizik muayene

Tıbbi geçmişin ve fizik muayenenin bir parçası olarak, doktorunuz sahip olduğunuz belirtileri soracaktır ve aşağıdaki gibi işaretler arayacaktır:

• Cildinizin altında morarma ve kanama
• Ateş
• Solukluk veya sarılık (cildin veya gözlerin beyazlarının sarımsı bir rengi)
• Hızlı kalp atış hızı
• Konuşma değişiklikleri veya kafa karışıklığı gibi farkındalık değişiklikleri
• İdrardaki değişiklikler (idrardan kan gelmesi gibi)

Teşhis testleri

Doktorunuz ayrıca TTP hastalığınız olup olmadığını öğrenmek için aşağıdaki testleri önerebilir:

• Tam kan sayımı

TTP hastalığı için bu test, kanınızdaki kırmızı kan hücrelerinin, beyaz kan hücrelerinin ve trombositlerin sayısını ölçer. Bu test için, genellikle kolunuzdaki bir damardan kan örneği alınır. TTP’niz varsa, normalden daha az trombosit ve kırmızı kan hücreniz olur.

• Kan yayma testi

Bu test için, genellikle kolunuzdaki bir damardan kan örneği alınır. Kanınızın bir kısmı cam slayt üzerine konur. Daha sonra kırmızı kan hücrelerinize bakmak için mikroskop kullanılır. TTP’de kırmızı kan hücreleri yırtılır ve kırılır.

• Trombosit sayımı

Bu test bir kan yaymasındaki trombosit sayısını sayar. TTP’si olan kişilerin kanlarında normalden daha az trombosit bulunur. Bu test, TTP teşhisine yardımcı olmak için kan yayması ile kullanılır.

• Bilirubin testi

Kırmızı kan hücreleri öldüğünde, kan dolaşımına hemoglobin adı verilen bir protein bırakırlar. Vücut hemoglobini bilirubin adı verilen bir bileşiğe ayırır. Kan dolaşımındaki yüksek bilirubin sarılığa neden olur. Bu kan testi için, genellikle kolunuzdaki bir damardan kan örneği alınır. Örnekteki bilirubin seviyesi kontrol edilir. TTP’niz varsa, bilirubin seviyeniz yüksek olabilir, çünkü vücudunuz kırmızı kan hücrelerini normalden daha hızlı parçalamaktadır.

• Böbrek fonksiyon ve idrar testleri

Bu testler böbreklerinizin iyi çalışıp çalışmadığını gösterir. TTP’niz varsa, idrarınız protein veya kan hücreleri içerebilir. Ayrıca, kan kreatinin seviyeniz yüksek olabilir. Kreatinin, normalde böbrekler tarafından çıkarılan bir kan ürünüdür.

• Coombs testi

Bu kan testi, TTP’ye hemolitik aneminin neden olup olmadığını bulmak için kullanılır. Bu test için, genellikle kolunuzdaki bir damardan kan örneği alınır. TTP’de hemolitik anemi oluşur, çünkü kırmızı kan hücreleri kan pıhtılarını sıkmaya çalışırken parçalara ayrılır. TTP’ye hemolitik anemi neden olduğunda, Coombs testi negatiftir. Antikorlar kırmızı kan hücrelerini yok ederse test pozitiftir.

• Laktat dehidrojenaz testi

Bu kan testi, laktat dehidrojenaz (LDH) adı verilen bir proteini ölçer. Bu test için, genellikle kolunuzdaki bir damardan kan örneği alınır. Hemolitik anemi, kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasına ve LDH’nin kana salınmasına neden olur. LDH ayrıca TTP’nin bir sonucu olarak kan pıhtıları tarafından yaralanan dokulardan salınır.

• ADAMTS13 testi

ADAMTS13 enziminde aktivite eksikliği TTP’ye neden olur. Bu test için, genellikle kolunuzdaki bir damardan kan örneği alınır. Kan, enzimin aktivitesini test etmek için özel bir laboratuvara gönderilir.

TTP hastalığı nasıl tedavi edilir?

Trombotik trombositopenik purpura (TTP) ölümcül olabilir veya hemen tedavi edilmezse beyin hasarı veya inme gibi kalıcı hasara neden olabilir.

Çoğu durumda, TTP aniden ortaya çıkar ve günler veya haftalar sürer, ancak aylarca da sürebilir. TTP olmuş kişilerin yüzde 60’ında nüksler (alevlenmeler) görülebilir. Alevlenmeler, TTP’yi kalıtsal olarak miras alan çoğu insanda da görülür.

Plazma tedavileri TTP tedavisinde en yaygın yöntemdir. Diğer tedaviler arasında ilaçlar ve cerrahi vardır. Tedaviler hastanede yapılır.

Plazma tedavisi

Plazma kanınızın sıvı kısmıdır. Vücudunuza kan hücrelerini, hormonları, enzimleri ve besinleri taşır.

TTP hastalığı plazma tedavisi ile şu şekilde tedavi edilir:

• TTP hastalığını miras almış insanlar için taze donmuş plazma
• Sonradan edinilmiş TTP hastaları için plazma değişimi

TTP teşhisi konduğunda veya şüphelendiğinde plazma tedavisi hastanede başlar.

Kalıtsal TTP için, bir damara yerleştirilen intravenöz (IV) hattan taze dondurulmuş plazma verilir. Bu, eksik veya değiştirilmiş ADAMTS13 enziminin yerini almak için yapılır.

Sonradan edinilen TTP’yi tedavi etmek için plazma değişimi (plazmaferez olarak da bilinir) kullanılır. Bu hayat kurtarıcı bir prosedürdür. ADAMTS13 enziminize zarar veren antikorları kandan uzaklaştırır. Plazma değişimi ayrıca ADAMTS13 enziminin yerini alır.

Plazma değişimi sırasında kanı almak için kolunuzdaki bir damara bir IV iğne veya tüp yerleştirilir. Kan, plazmayı kandan uzaklaştıran bir hücre ayırıcısından geçer. Kanın plazma olmayan kısmı kaydedilir ve bağışlanan plazma eklenir.

Daha sonra kan, kan damarlarınızdan birine yerleştirilen bir IV hattı yoluyla size geri konur. Prosedürü tamamlamak için gereken süre değişir, ancak genellikle yaklaşık 2 saat sürer.

Taze donmuş plazma veya plazma değişimi tedavileri genellikle kan testleri sonuçlarınız ve belirtileriniz düzelene kadar devam eder. Durumunuza bağlı olarak günler veya haftalar sürebilir. Bu süre içinde muhtemelen hastanede kalırsınız.

TTP’den iyileşen bazı kişilerin alevlenmeleri vardır. Bu hastanede veya eve gittikten sonra olabilir. Bir alevlenmeniz varsa, doktorunuz plazma tedavisini yeniden başlatacaktır.

Diğer tedaviler

Plazma tedavisi iyi sonuç vermezse veya sıklıkla alevlenmeler meydana gelirse diğer tedaviler kullanılır.

Sonradan edinilmiş TTP hastalığı için, ilaçlar ADAMTS13 enzimine karşı antikorların oluşmasını yavaşlatabilir veya durdurabilir. TTP tedavisinde kullanılan ilaçlar arasında glukokortikoidler, vinkristin, rituksimab ve siklosporin A bulunur. Ancak, hangi ilacı ne şekilde alacağınıza doktorunuz karar verecektir.

Bazen dalağı çıkarmak için ameliyat gerekir. Bunun nedeni, dalaktaki hücrelerin ADAMTS13 enzim aktivitesini bloke eden antikorlar üretmesidir.

Küçük bir not olarak, bu hastalık ITP hastalığı ile karıştırılmamalıdır.

Kaynak ve ileri okuma:

1. https://www.nhlbi.nih.gov/
2. https://www.understandingttp.com/
3. https://rarediseases.org/
4. https://www.medscape.com/
5. https://www.merckmanuals.com/