Wilson Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

    Wilson hastalığı, çeşitli vücut dokularında, özellikle de karaciğer ve beyinde depolanan fazla bakır ile karakterize nadir görülen bir genetik bozukluktur. Hastalık ilerleyicidir ve tedavi edilmezse karaciğer hastalığına, merkezi sinir sistemi fonksiyon bozukluğuna ve ölüme bile neden olabilir. Erken tanı ve tedavi ciddi uzun süreli sakatlığı ve hayatı tehdit eden komplikasyonları önleyebilir. Tedavi, vücutta biriken bakır miktarını azaltmayı ve daha sonra normal bakır seviyelerini korumayı amaçlamaktadır. Aşağıda daha fazla bilgi buşabilirsiniz.

    19.06.2020
    Düzenleme: 26.10.2020
    307
    Wilson Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

    Wilson hastalığı nedir?

    Wilson hastalığı, karaciğerde, beyinde ve diğer hayati organlarda bakır birikmesine neden olan nadir görülen genetik bir hastalıktır. Wilson hastalığı olan çoğu insana 5 ila 35 yaşları arasında teşhis konur, ancak daha genç ve yaşlı insanları da etkileyebilir.

    Bakır, sağlıklı sinirler, kemikler, kollajen ve cilt pigmenti melaninin gelişiminde önemli bir rol oynar. Normalde, bakır yiyeceklerden emilir ve fazlalık karaciğerde üretilen bir madde (safra) ile atılır.

    Ancak Wilson hastalığı olan kişilerde bakır düzgün bir şekilde elimine edilmez ve bunun yerine muhtemelen hayatı tehdit eden bir seviyede birikir. Erken teşhis edildiğinde, Wilson hastalığı tedavi edilebilir ve bozukluğu olan birçok insanın normal bir hayatı olur.

    Wilson hastalığı neden olur?

    Wilson hastalığı, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır, bu da hastalığı geliştirmek için, her ebeveynden kusurlu genin bir kopyasının miras alınması gerektiği anlamına gelir. Sadece bir anormal gen alınırsa, alan kişi hastalığı geliştirmeyecektir, ancak taşıyıcı olacak ve geni çocuklarına geçirebilecektir.

    Kimler risk altındadır?

    Ailede ebeveynlerin veya kardeşlerin bu durumu varsa, Wilson hastalığı riskinde artış olabilir. Şüphesi olan insanlar, hastalığı olup olmadığını öğrenmek için doktoruna genetik test yaptırması gerekip gerekmediğini sorabilir. Ayrıca, durumu mümkün olduğunca erken teşhis etmek başarılı tedavi şansını önemli ölçüde artırır.

    Wilson hastalığı belirtileri nelerdir?

    Wilson hastalığı doğuştan gelir, ancak bakır beyin, karaciğer veya diğer organlarda birikene kadar belirtiler ortaya çıkmaz. Belirtiler, vücudun hastalıktan etkilenen kısımlarına bağlı olarak değişir. Wilson hastalığının belirtileri aşağıdakileri içerebilir:

    • Yorgunluk, iştahsızlık veya karın ağrısı
    • Cildin ve gözün beyazlarının sararması (sarılık)
    • Altın-kahverengi göz renk değişikliği
    • Bacaklarda veya karında sıvı birikmesi
    • Konuşma, yutma veya fiziksel koordinasyon sorunları
    • Kontrolsüz hareketler veya kas sertliği

    Ne zaman doktora görünmeli?

    Bir kişide endişe kaynağı olan belirtiler varsa, özellikle bir aile üyesinin Wilson hastalığı varsa doktora görünmesinde her zaman fayda vardır.

    Wilson hastalığı nasıl teşhis edilir?

    Wilson hastalığını teşhis etmek zor olabilir, çünkü belirtilerini hepatit gibi diğer karaciğer hastalıklarından ayırmak genellikle zordur. Ayrıca, semptomlar zamanla da gelişebilir. Kademeli olarak ortaya çıkan davranışsal değişikliklerin Wilson’a bağlanması özellikle zor olabilir.

    Doktorlar tanı koymak için semptomların ve test sonuçlarının bir kombinasyonuna güvenir. Wilson hastalığını teşhis etmek için kullanılan testler ve prosedürler şunları içerir:

    • Kan ve idrar testleri: Kan testleri karaciğer fonksiyonunu izleyebilir ve kandaki bakırı bağlayan bir proteinin seviyesini ve kandaki bakır seviyesini kontrol edebilir. Doktor ayrıca 24 saatlik bir süre boyunca idrara atılan bakır miktarını ölçmek isteyebilir.
    • Göz testi: Yüksek yoğunluklu bir ışık kaynağına (yarık lamba) sahip bir mikroskop kullanarak, bir göz doktoru, gözlerde fazla bakırın neden olduğu Kayser-Fleischer halkaları için gözleri kontrol eder. Wilson hastalığı ayrıca bir tür katarakt ile de ilişkilidir.
    • Test için bir karaciğer dokusu örneğinin çıkarılması (biyopsi): Doktor ciltten karaciğere ince bir iğne sokar ve küçük bir doku örneği alır. Bir laboratuvar, dokuyu aşırı bakır açısından test eder.
    • Genetik test: Bir kan testi, Wilson hastalığına neden olan genetik mutasyonları tanımlayabilir. Ailedeki mutasyonları bilmek, doktorların kardeşleri taramasına ve semptomlar ortaya çıkmadan tedaviye başlamasına izin verir.

    Wilson hastalığı nasıl tedavi edilir?

    Wilson hastalığının tedavisi ömür boyu sürmektedir ve bakır seviyelerini toksik olmayan seviyelere düşürmeyi, hastalığın ilerlemesini önlemeyi ve vücuttaki bakır birikimi nedeniyle ortaya çıkan belirtileri tersine çevirmeyi amaçlamaktadır.

    Tedavi üç bölüme ayrılabilir; birincisi, semptomatik hastaların tedavisi, ikincisi, etkilenen dokularda bakır azaltıldıktan sonra idame tedavisi ve üçüncüsü asemptomatik hastalarda bakım tedavisi en baştan kullanılabilir.

    İlaç tedavisi

    Wilson hastalığı için ilaç alınıyorsa, tedavi ömür boyu sürecektir. Olası ilaçlar şunları içerir:

    • Penisillamin: Bir kenetleme maddesi olan penisillamin, cilt ve böbrek problemleri, kemik iliği supresyonu ve nörolojik semptomların kötüleşmesi gibi ciddi yan etkilere neden olabilir. İlacı alan kişide penisilin alerjisi varsa penisillamin dikkatli kullanılmalıdır. Ayrıca B-6 vitamininin çalışmasını önler, bu nedenle küçük dozlarda bir takviye almak gerekebilir.
    • Trientin: Trientin, penisillamin gibi çalışır, ancak daha az yan etkiye neden olma eğilimindedir. Trientin alırken yine de nörolojik semptomlar kötüleşebilir.
    • Çinko asetat: Bu ilaç vücudun yenilen gıdalardan bakır emmesini önler. Penisillamin veya trientin ile tedaviden sonra bakırın tekrar birikmesini önlemek için idame tedavisi olarak kullanılır. Penisillamin veya trientin alınamazsa, çinko asetat birincil tedavi olarak da kullanılabilir. Çinko asetat mide rahatsızlığına neden olabilir.

    Doktor ayrıca semptomların giderilmesi için başka ilaçlar da önerebilir. Unutmayın, hangi ilacı ne şekilde alacağınıza doktorunuz karar verecektir.

    Ameliyat

    Karaciğer hasarı şiddetli ise, karaciğer nakline ihtiyaç duyulabilir. Karaciğer nakli sırasında, cerrah hastalıklı karaciğeri çıkarır ve bir donörden sağlıklı bir karaciğerle değiştirir.

    Nakledilen karaciğerlerin çoğu ölen donörlerden gelir. Ancak bazı durumlarda bir karaciğer, aile üyesi gibi yaşayan bir donörden gelebilir. Bu durumda, cerrah hastalıklı karaciğeri çıkarır ve donörün karaciğerinin bir kısmı ile değiştirir.

    Yaşam tarzı ve ev ilaçları

    Bir kişide Wilson hastalığı varsa, doktor muhtemelen diyette tüketilen bakır miktarını sınırlamayı önerecektir. İlgili kişinin evinde bakır borular varsa musluk suyunun bakır seviyelerinin test edilmesini de isteyebilir. Bakır içeren multivitaminlerden de kaçınılmalıdır.

    Yüksek miktarda bakır içeren gıdalar şunları içerir:

    • Karaciğer
    • Kabuklu deniz hayvanı
    • Mantarlar
    • Fındık
    • Çikolata

    Wilson hastalığı komplikasyonları

    Tedavi edilmezse, Wilson hastalığı ölümcül olabilir. Ciddi komplikasyonlar şunları içerir:

    • Siroz: Karaciğer hücreleri aşırı bakırın neden olduğu hasarlarda onarım yapmaya çalışırken, karaciğerde skar dokusu oluşur ve karaciğerin çalışmasını zorlaştırır.
    • Karaciğer yetmezliği: Bu aniden ortaya çıkabilir (akut karaciğer yetmezliği) veya yıllar içinde yavaşça gelişebilir (kronik karaciğer yetmezliği). Karaciğer nakli bir tedavi seçeneği olabilir.
    • Kalıcı nörolojik problemler: Tremorlar, istemsiz kas hareketleri, yürüme sorunları ve konuşma güçlükleri genellikle Wilson hastalığının tedavisi ile düzelir. Bununla birlikte, bazı insanlar tedaviye rağmen sürekli nörolojik zorluk çekmektedir.
    • Böbrek sorunları: Wilson hastalığı böbreklere zarar verebilir, böbrek taşları ve idrarda anormal sayıda amino asit gibi sorunlara yol açabilir.
    • Psikolojik problemler: Bunlar kişilik değişiklikleri, depresyon, sinirlilik, bipolar bozukluk veya psikozu içerebilir.
    • Kan problemleri: Bunlar, anemi ve sarılığa yol açan kırmızı kan hücrelerinin yok edilmesini içerebilir.

    Kaynak ve ileri okuma:

    1. medlineplus.gov
    2. genome.gov
    3. rarediseases.org

    Not: Konu hakkında ilgili videoyu aşağıdan izleyebilirsiniz:

    ETİKETLER:
    YORUMLAR

    Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.