Wilson Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavileri Nelerdir?

Wilson hastalığı: Tanım

Wilson hastalığı; karaciğerde, beyinde ve diğer hayati organlarda bakır birikmesine neden olan nadir görülen genetik bir hastalıktır. Wilson hastalığı olan çoğu insana 5 ila 35 yaşları arasında teşhis konur, ancak daha genç ve yaşlı insanları da etkileyebilir.

Bakır elementi; sağlıklı sinirlerin, kemiklerin, kolajen ve cilt pigmenti melaninin gelişiminde önemli bir rol oynamaktadır. Normal koşullarda, bakır yiyeceklerden temin edilir ve fazlalığı karaciğerde üretilen bir madde (safra sıvısı) ile vücuttan dışarıya atılır. Ancak Wilson hastalığı olan kişilerde bakır düzgün bir şekilde vücuttan dışarıya atılmaz ve bunun yerine hayatı tehdit eden bir seviyede birikmeye başlar. Erken teşhis edildiğinde Wilson hastalığı tedavi edilebilir ve bozukluğu olan birçok insanın normal bir hayatı olabilir.

Wilson hastalığı: Nedenler

Wilson hastalığı, otozomal resesif bir özellik (çekinik genlerle aktarılan) olarak kalıtsaldır. Bu da hastalığı geliştirmek için, her ebeveynden kusurlu genin bir kopyasının miras alınması gerektiği anlamına gelir. Sadece bir anormal gen alınırsa, alan kişi hastalığı geliştirmeyecektir, ancak taşıyıcı olacak ve kusurlu geni çocuklarına geçirebilecektir.

Kimler risk altındadır?

Ailede ebeveynlerin veya kardeşlerin bu durumu varsa, Wilson hastalığı riskinde artış olabilir. Şüphesi olan insanlar, hastalığı olup olmadığını öğrenmek için genetik test yaptırması gerekebilir. Ayrıca, hastalığı mümkün olduğunca erken teşhis etmek, başarılı tedavi şansını önemli ölçüde artırmaktadır.

Wilson hastalığı: Belirtiler

Bu genetik hastalık doğuştan gelir, ancak bakır beyin, karaciğer veya diğer organlarda birikene kadar belirtiler ortaya çıkmaz. Belirtiler, vücudun hastalıktan etkilenen kısımlarına bağlı olarak değişir. Wilson hastalığının belirtileri aşağıdakileri içerebilir:

• Yorgunluk, iştahsızlık veya karın ağrısı
• Cildin ve gözün beyazlarının sararması (sarılık)
• Altın-kahverengi göz renk değişikliği
• Bacaklarda veya karında sıvı birikmesi
• Konuşma, yutma veya fiziksel koordinasyon sorunları
• Kontrolsüz hareketler veya kas sertliği

Ne zaman doktora görünmeli?

Bir kişide endişe kaynağı olan belirtiler varsa, özellikle bir aile üyesinin Wilson hastalığı varsa doktora görünmesinde her zaman fayda vardır.

Wilson hastalığı: Tanı

Bu genetik hastalığı teşhis etmek zor olabilir, çünkü belirtilerini, hepatit gibi diğer karaciğer hastalıklarından ayırmak genellikle zordur. Ayrıca, semptomlar zamanla da gelişebilir. Kademeli olarak ortaya çıkan davranışsal değişikliklerin Wilson’a bağlanması özellikle zor olabilir.

Doktorlar tanı koymak için semptomların ve test sonuçlarının bir kombinasyonuna güvenir. Bu genetik hastalığı teşhis etmek için kullanılan testler ve prosedürler aşağıdakileri içerebilir:

1. Kan ve idrar testleri:
   Kan testleri karaciğer fonksiyonunu izleyerek, kanda bakırı bağlayan proteinin seviyesini ve kandaki bakır seviyesini ölçebilir. Doktorunuz ayrıca 24 saatlik bir süre boyunca idrardan atılan bakır miktarını da ölçmek isteyebilir.
2. Göz testi:
   Yüksek yoğunluklu bir ışık kaynağına (yarık lamba) sahip bir mikroskop kullanarak, göz doktorunuz, gözlerinizde fazla bakırın neden olduğu Kayser-Fleischer halkaları için, gözleri kontrol edebilir. Wilson hastalığı ayrıca bir tür kataraktla da ilişkilidir.
3. Test için bir karaciğer dokusu örneğinin çıkarılması (biyopsi):
   Doktorunuz, cildinizden karaciğerinize ince bir iğne sokarak, küçük bir doku örneği alır. Bir laboratuvar, alınan dokuyu aşırı bakır açısından test eder.
4. Genetik test:
   Bir kan testi, Wilson hastalığına neden olan genetik mutasyonları tanımlayabilir. Ailedeki mutasyonları bilmek, doktorların aile üyelerini taramasına ve semptomlar ortaya çıkmadan hastalığı tedavi etmesine olanak verir.

Wilson hastalığı: Tedavi

Wilson hastalığının tedavisi ömür boyu sürmektedir. Tedavi; bakır seviyelerini toksik olmayan seviyelere düşürmeyi, hastalığın ilerlemesini önlemeyi ve vücuttaki bakır birikimi nedeniyle ortaya çıkan belirtileri tersine çevirmeyi amaçlamaktadır.

Tedavi üç bölüme ayrılabilir. İlki; semptomatik hastaların tedavisi, ikincisi, etkilenen dokularda bakır azaltıldıktan sonra idame tedavisi ve üçüncü basamak ise asemptomatik hastalarda bakım tedavisi olarak uygulanabilir.

İlaç tedavisi

Bu genetik hastalık için ilaç alınıyorsa, tedavi ömür boyu sürecektir. Olası ilaçlar şunları içerir:

1. Penisilamin:
   Penisillamin; cilt ve böbrek problemlerine, kemik iliği supresyonuna (baskılanması) ve nörolojik semptomların kötüleşmesi gibi ciddi yan etkilere neden olabilir. İlacı alan kişide penisilin alerjisi varsa penisilamin dikkatli kullanılmalıdır. Ayrıca B-6 vitamininin çalışmasını önler, bu nedenle küçük dozlarda bir takviye almak gerekebilir.
2. Trientin:
   Trientin; penisilamin gibi çalışır, ancak daha az yan etkiye neden olma eğilimindedir. Trientin alırken yine de nörolojik semptomlar kötüleşebilir. Çocuklarda Wilson hastalığı için tercih edilmektedir.
3. Çinko asetat:
   Bu ilaç, vücudun yenilen gıdalardan bakır emmesini önlemektedir. Penisilamin veya trientin ile tedaviden sonra bakırın tekrar birikmesini önlemek için idame tedavisi olarak kullanılır. Penisilamin veya trientin alınamazsa, çinko asetat birincil tedavi olarak da kullanılabilir. Çinko asetat, mide rahatsızlığına neden olabilir.

Doktor ayrıca semptomların giderilmesi için başka ilaçlar da önerebilir. Unutmayın, hangi ilacı ne şekilde alacağınıza doktorunuz karar verecektir.

Ameliyat

Karaciğer hasarı şiddetli ise, karaciğer nakline ihtiyaç duyulabilir. Karaciğer nakli sırasında, cerrah hastalıklı karaciğeri çıkarır ve bir donörden sağlıklı bir karaciğerle değiştirir. Nakledilen karaciğerlerin çoğu ölen donörlerden gelir. Ancak bazı durumlarda bir karaciğer, aile üyesi gibi yaşayan bir donörden gelebilir. Bu durumda, cerrah hastalıklı karaciğeri çıkarır ve donörün karaciğerinin bir kısmı ile değiştirir.

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Bir kişide Wilson hastalığı varsa, doktor muhtemelen beslenmeyle alınan bakır miktarını sınırlamayı önerecektir. Hasta kişinin evinde bakır borular varsa, musluk suyunun bakır seviyelerinin test edilmesini de isteyebilir. Bakır içeren multivitaminlerden de kaçınılmalıdır.

Yüksek miktarda bakır içeren gıdalar şunlardır:

• Karaciğer
• Kabuklu deniz hayvanları
• Mantarlar
• Fındık
• Çikolata

Wilson hastalığı: Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse, Wilson hastalığı ölümcül olabilir. Ciddi komplikasyonlar aşağıdakileri içerir:

1. Siroz:
   Karaciğer hücreleri aşırı bakırın neden olduğu hasarlarda onarım yapmaya çalışırken, karaciğerde skar (yara) dokusu oluşur ve karaciğerin çalışmasını zorlaştırır.
2. Karaciğer yetmezliği:
   Akut karaciğer yetmezliği aniden ortaya çıkabilir veya yıllar içinde yavaşça gelişebilir (kronik karaciğer yetmezliği). Karaciğer nakli bir tedavi seçeneği olabilir.
3. Kalıcı nörolojik problemler:
   Titreme hastalığı (tremor), istemsiz kas hareketleri, yürüme sorunları ve konuşma güçlükleri genellikle Wilson hastalığının tedavisi ile düzelir. Bununla birlikte, bazı insanlar tedaviye rağmen sürekli olarak nörolojik zorluklar çekmektedir.
4. Böbrek sorunları:
   Wilson hastalığı böbreklere zarar verebilir, böbrek taşları ve idrarda anormal sayıda amino asit gibi sorunlara yol açabilir.
5. Psikolojik problemler:
   Bunlar kişilik değişiklikleri, depresyon, sinirlilik, bipolar bozukluk veya psikozu içerebilir.
6. Kan problemleri:
   Bu sorunlar; anemi ve sarılığa yol açan, kırmızı kan hücrelerinin yok edilmesini içerebilir.

Wilson hastalığı: Video

Kaynak ve ileri okuma:

1. medlineplus.gov
2. genome.gov
3. rarediseases.org