Adana Adıyaman Afyon Ağrı Aksaray Amasya Ankara Antalya Ardahan Artvin Aydın Balıkesir Bartın Batman Bayburt Bilecik Bingöl Bitlis Bolu Burdur Bursa Çanakkale Çankırı Çorum Denizli Diyarbakır Düzce Edirne Elazığ Erzincan Erzurum Eskişehir Gaziantep Giresun Gümüşhane Hakkari Hatay Iğdır Isparta İstanbul İzmir K.Maraş Karabük Karaman Kars Kastamonu Kayseri Kırıkkale Kırklareli Kırşehir Kilis Kocaeli Konya Kütahya Malatya Manisa Mardin Mersin Muğla Muş Nevşehir Niğde Ordu Osmaniye Rize Sakarya Samsun Siirt Sinop Sivas Şanlıurfa Şırnak Tekirdağ Tokat Trabzon Tunceli Uşak Van Yalova Yozgat Zonguldak
İstanbul
Çok Bulutlu
5°C
İstanbul
5°C
Çok Bulutlu
Cuma Parçalı Bulutlu
9°C
Cumartesi Yağışlı
11°C
Pazar Parçalı Bulutlu
13°C
Pazartesi Sağanak Yağışlı
13°C

Dr. Evren Çevik

Merhabalar, Bir doktor olarak uzun zamandan beri çalışıyorum. Yaklaşık 10 sene önce kişisel olarak genetik hastalıklarla ve bunların etkileriyle yakından ilgilendim, bu konu hakkında araştırmalar yaptım ve hala yapıyorum. Medikal Rehber sitesinde de genetik hastalıklarla ilgili yazılanları inceliyorum ve eğer yazılanlarda herhangi bir problem görmezsem yayınlanmasına izin veriyorum.
10.12.2020
Frajil X sendromu olan insanlar zihinsel engel, davranışsal ve öğrenme güçlüğü yanında bazı fiziksel özelliklere sahiptir. Bu hastalık, zihinsel engelliliğin en yaygın kalıtımsal nedeni ve ayrıca otizmin en yaygın bilinen genetik nedenidir. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.
05.12.2020
Turner sendromu bazı kadınları ve kızları etkileyen genetik bir hastalıktır. İşitme, görme ve kısırlıkla ilgili sorunlara neden olabilir, ancak genellikle entelektüel yeteneklere bir zararı olmaz. Hormon ilaçları bazı sorunların üstesinden gelmeye yardımcı olabilir. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.
05.12.2020
Erkekleri etkileyen nadir bir genetik hastalık olan Hunter sendromu, şeker moleküllerinin uygun şekilde parçalanmasını önler. Bu moleküllerin birikmesi, çocuğun fiziksel ve zihinsel gelişimini etkileyen doku ve organlarda hasara yol açar. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.
02.12.2020
Nörofibromatozi, tüm vücutta tümörlerin oluşmasına neden olan sinir sisteminin genetik bir hastalığıdır. Progresiftir ve birçok ülkede en yaygın genetik hastalıklardan biridir.
30.11.2020
Genetik bozukluk, DNA mutasyonunun bir sonucu olarak ortaya çıkan bir durumdur. Pek çok farklı genetik bozukluk vardır. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.
19.06.2020
Wilson hastalığı, çeşitli vücut dokularında, özellikle de karaciğer ve beyinde depolanan fazla bakır ile karakterize nadir görülen bir genetik bozukluktur. Hastalık ilerleyicidir ve tedavi edilmezse karaciğer hastalığına, merkezi sinir sistemi fonksiyon bozukluğuna ve ölüme bile neden olabilir. Erken tanı ve...
13.06.2020
Von Willebrand hastalığı, kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Bu hastalığı olan kişilerde kanamalarını kontrol etmede sorunlar vardır. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.
12.06.2020
Williams sendromu, gelişim, öğrenme ve sağlık sorunlarına neden olabilecek genetik bir hastalıktır. Bu sendrom tam olarak tedavi edilemez, ancak erken teşhis edildiğinde semptomların kontrol alınmasını sağlayacak tedaviler mevcuttur. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.
08.06.2020
Tourette sendromu, tiklere neden olan nörolojik bir hastalıktır. Tik, bir kişinin üzerinde çok az kontrolü olan veya hiç kontrolü olmayan sıra dışı bir hareket veya sestir. Göz kırpma, öksürme, boğaz temizleme, koklama, yüz hareketleri, baş hareketleri veya uzuv hareketleri veya...
29.05.2020
Akdeniz anemisi (talasemi) genetik bir kan bozukluğudur. Akdeniz anemisi hastalığı olan kişiler, ciddi anemiye neden olan yeterli hemoglobin yapamazlar. Hemoglobin kırmızı kan hücrelerinde bulunur ve vücudun tüm bölgelerine oksijen taşır. Kırmızı kan hücrelerinde yeterli hemoglobin olmadığında, oksijen vücudun tüm bölgelerine...
28.05.2020
Tay-Sachs hastalığı, beyindeki sinir hücrelerini etkileyen, ilerleyici ve ölümcül bir genetik hastalıktır. Bu hastalığa sahip insanlar, heksosaminidaz A adı verilen spesifik bir enzime sahip değildirler. Bu hastalığın semptomlarına neden olan şey tam olarak budur. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.
27.05.2020
Rett sendromu, X kromozomundaki bir gendeki mutasyondan kaynaklanan nadir görülen genetik bir hastalıktır. İlk başta onu tarif eden doktor Andreas Rett'in ismini almıştır. Bu durum genellikle kalıtsal olmaktan çok rastgele genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Esas olarak kızları etkiler. Aşağıda daha fazla bilgi...
25.05.2020
Prader-Willi sendromu , vücudun birçok bölümünü etkileyen karmaşık bir genetik durumdur. Bebeklik döneminde, bu durum zayıf kas tonusu (hipotoni), beslenme zorlukları, zayıf büyüme ve gecikmiş gelişim ile karakterizedir. Çocukluktan itibaren, etkilenen bireyler kronik aşırı yeme (hiperfaji) ve obeziteye yol açan...
24.05.2020
Noonan sendromu doğumla beraber görülen nadir bir genetik durumdur. Sendromdan etkilenen çoğu insan normal bir yaşam sürdürebilir. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.
17.05.2020
Marfan sendromu, vücudun bağ dokusunun kalbi, gözleri, iskeleti ve akciğerleri etkileyebilecek genetik bir hastalıktır. En ciddi etkiler kardiyovasküler sistem, özellikle kalp kapakçıkları ve aort üzerindeki etkileri içerir. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.
08.05.2020
Klinefelter sendromu erkekleri etkileyen genetik bir durumdur. Ekstra bir X kromozomuyla doğan insanlarda oluşur. Küçük bir penis, küçük testisler ve kısırlık gibi çeşitli sorunlara neden olabilir. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.
07.05.2020
Huntington hastalığı, fiziksel, bilişsel ve duygusal semptomları olan kalıtsal, nörodejeneratif bir hastalıktır. Huntington hastalığına, Huntingtin denilen proteini yapan gendeki bir mutasyon neden olur. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.
05.05.2020
Hemofili, kan pıhtılaşma faktörü eksikliğinden kaynaklanan bir kanama bozukluğudur. Bozukluk, pıhtılaşma faktörünün seviyesine bağlı olarak hafif, orta veya şiddetli olabilir. Aşağısa daha fazla bilgi bulabilirsiniz.
03.05.2020
Hemokromatozis, vücudunuzda çok fazla demirin birikmesine neden olan bir hastalıktır. Demir, birçok gıdada bulunan bir mineraldir. Çok fazla demir vücudunuz için toksiktir. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz:
25.03.2020
Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF hastalığı) ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı, eklem ağrısı ve döküntü atakları ile sonuçlanan bir hastalıktır. En çok Akdeniz ve Orta Doğu kökenli insanlarda yaygındır, ancak herhangi bir etnik kökene sahip insanlarda da ortaya çıkabilir. Aşağıda daha...
23.03.2020
Ehlers-Danlos sendromu, eklem, cilt ve kan damarlarındakiler de dahil olmak üzere vücudun bağ dokularını etkileyen bir grup genetik bozukluktur. Birkaç farklı Ehlers-Danlos sendromu türü vardır. Bu durum küresel olarak 5.000 kişiden 1'ini etkiler. Bununla birlikte, sendromun bazı formları çok nadirdir...
21.03.2020
Down sendromu, hücre bölünmesindeki bir hata nedeniyle; ekstra bir kromozom 21 ile sonuçlandığında meydana gelen genetik bir durumdur. Bu genetik durum, bir kişinin bilişsel becerisini ve fiziksel gelişimini etkileyebilir. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.
20.03.2020
Kistik fibrozis, çoğunlukla akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. Belirli bir gendeki bir hatadan kaynaklanır. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.
19.03.2020
CMT hastalığı olarak da bilinen Charcot-Marie-Tooth hastalığı, ayaklarınızın, bacaklarınızın, kollarınızın ve ellerin kaslarında sorunlara neden nörolojik bir durumdur. Henüz bir tedavisi olmamasına rağmen, bu genetik hastalık sahibi insanlar semptomlarını yönetmeye yardımcı olmak için çeşitli tedaviler ve stratejiler kullanabilir. Aşağıda daha...
18.03.2020
Apert sendromu, genellikle doğumda görülen, anormal şekilli bir kafatasına ve kaynaşmış parmak ve ayak parmaklara neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Diğer vücut parçaları ve organlar da etkilenebilir. Cerrahi ve diğer tedaviler, Apert sendromlu bir çocuğun normal olarak gelişme şansını...
17.03.2020
Angelman sendromu, sinir sistemini etkileyen ve ciddi gelişimsel gecikmelere, öğrenme güçlüğüne, yürüme ve denge sorunlarına, nöbetlere ve diğer sağlık sorunlarına neden olan nadir görülen genetik bir hastalıktır. Spesifik bir gendeki anormallikler bu hastalığa neden olur. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.
17.03.2020
Albinizm, melanin oluşumunda bir bozukluğa yol açan bir grup konjenital metabolik hastalığın adıdır. Melanin koyu bir pigmenttir, ciltte ve saçta bulunan bir boyadır. Güneş ışınlarını emerek vücudu korur. UV ışınlarının etkisi altında ciltte melanin oluşur ve cilt koyulaşır. Bununla birlikte,...
09.03.2020
Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), adrenal bezleri etkileyen bir grup kalıtsal bozukluktur. Adrenal bezler kortizol ve aldosteron hormonlarını üretir. KAH, bu bezlerin bu iki hormonu tamamen veya normal oranlarda üretmesini önleyen genetik kusurlardan kaynaklanır. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.
01.03.2020
Ankilozan spondilit, omurganın eklemlerini ve bağlarını etkileyen bir tür artrit şeklidir. Otoimmün bir hastalıktır ve tedavisi değişkenlik gösterir. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.