Hemofili Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?
Hemofili nedir?
Hemofili, akan kanın durması için pıhtılaşma denilen süreci yavaşlatan bir kanama bozukluğudur. Bu kanama bozukluğuna sahip olan insanlar genellikle bir yaralanma veya ameliyattan sonra daha uzun iyileşme süreci yaşarlar. Şiddetli etkilenen kişilerde eklemlerde ve kaslarda anlık kanama görülebilir. Hemofili, kadınlara oranla erkeklerde daha sık görülür.
En yaygın iki hemofili tipi hemofili A (klasik hemofili olarak da bilinir) ve hemofili B’dir (Noel hastalığı olarak da bilinir). Hemofili A olan insanlar, faktör 8 adı verilen düşük kan pıhtılaşma faktörüne sahiptir. Hemofili B olan insanlar faktör 9 adı verilen düşük kan pıhtılaşma faktörüne sahiptir.
Bu kanama bozukluğunun iki türü de farklı genlerdeki kalıcı gen değişikliklerinden (mutasyonlar) kaynaklanır. Faktör 8 genindeki mutasyonlar hemofili A’ya neden olur. Faktör 9 genindeki mutasyonlar ise hemofili B’ye neden olur.
Bu genler tarafından yapılan proteinlerin kan pıhtılaşma sürecinde önemli bir rolü vardır. Her iki gendeki mutasyonlar, bir yaralanma olduğunda pıhtıların oluşmasını önler ve durması zor olan çok fazla kanamaya neden olur.
Görülme sıklığı nedir?
Hemofili A tipi, bu hastalığın en yaygın türüdür. Dünya genelinde 5.000 ila 10.000 erkekten birinde hastalığın A tipi vardır. Hastalığın B türü daha az yaygındır ve dünya çapında 20.000 ila 34.500 erkekten 1’ini etkiler.
Hemofili nedenleri
Bu kanama bozukluğu olan insanlar, kanlarında pıhtılaşmayı sağlayacak olan bir pıhtılaşma faktörüne sahip değildir. Nedeni ise etkilenen pıhtılaşma faktörünün geninde meydana gelen bir hatadır.
Hemofili kalıtsal mıdır?
Bu kanama bozukluğu X’e bağlı resesif bir modelde kalıtsaldır. Hastalığa neden olan gen mutasyonu, iki cinsiyet kromozomundan biri olan X kromozomu üzerinde bulunduğunda X’e bağlı kabul edilir. Sadece bir X kromozomu olan erkeklerde, her hücrede genin değiştirilmiş bir kopyası hastalığa neden olmak için yeterlidir.
Kadınlarda iki X kromozomu bulunduğundan, hemofilinin oluşması için genin her iki kopyasında bir mutasyon bulunmalıdır. Erkekler X’e bağlı resesif bozukluklardan kadınlardan daha sık etkilenir. X’e bağlı kalıtımın önemli bir özelliği, babaların X’e bağlı özellikleri oğullarına geçirememesidir. Taşıyıcı bir kadının ise hemofili A veya B hastalığını çocuklara geçirme olasılığı yüzde 50’dir.
Hemofili belirtileri
Bu kanama bozukluğunun belirtileri arasında yaralanma, diş çekimi veya ameliyat sonrası uzun süreli kanama, ilk kanama durduktan sonra tekrar başlayan kanama ve bu tür kanamalara ek olarak vücudun kolayca morarması bulunur.
Hem şiddetli hemofili A hem de şiddetli hemofili B’de en sık görülen semptom ani eklem kanamasıdır. Diğer ciddi kanama bölgeleri bağırsak ve yumuşak dokuları da içerir. Bu tür kanamalar kan işemeye veya dışkıdan kan gelmesine, inmeye, eklemlerde veya uzuvlarda ani şiddetli ağrıya neden olabilir. Kolların ve bacakların yumuşak dokularında ağrılı kanama sinir hasarına yol açabilir.
Şiddetli hemofili olan bireyler genellikle yaşamın ilk yılında teşhis edilir. Orta derecede hemofilisi olan kişilerde genellikle kendiliğinden kanama olmaz, ancak küçük yaralanmalardan sonra daha uzun kanama ve kanamanın sızması görülür. Orta şiddet hemofilisi olanlar genellikle beş veya altı yıla ulaşmadan teşhis edilirler.
Hafif hemofilisi olan bireylerde ani kanama olmaz. Tedavi edilmezlerse, ameliyat, diş çıkarma veya büyük yaralanmalar olduğunda daha uzun süreli kanama yaşayabilirler. Hafif hemofilisi olan bireyler, yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar teşhis edilemeyebilir.
Ne zaman doktora görünmeli?
Kanama bozukluğu belirtilerine sahip olduğunuzu düşünüyorsanız ve bir yakınınızda da aynı hastalık varsa, doktora görünmekte fayda vardır.
Hemofili teşhisi
Bu kanama bozukluğunun her iki türü de faktör pıhtılaşma aktivitesini ölçerek teşhis edilir. Hemofili A olan bireylerde düşük faktör 8 pıhtılaşma aktivitesi vardır. Hemofili B olan bireylerde düşük faktörlü 9 pıhtılaşma aktivitesi vardır.
Faktör 8 geni ve faktör 9 geni için genetik testler de mevcuttur. Faktör 8 geninin genetik testi, hemofili A olan bireylerin yüzde 98’inde hastalığa neden olan bir mutasyon bulur. Faktör 9 geninin genetik testi, hemofili B olan bireylerin yüzde 99’undan fazlasında hastalığa neden olan mutasyonlar bulur.
Genetik test genellikle bir faktör 8 veya faktör 9 gen mutasyonunun taşıyıcısı olan kadınları tanımlamak ve hamilelik sırasında bir fetüste hemofilinin tanısını koymak için kullanılır (doğum öncesi tanı). Bazen hafif hemofili A veya B semptomları olan bireyleri teşhis etmek için de kullanılır.
Hemofili tedavisi
Günümüzde bu kanama bozukluğunu kesin bir şekilde iyileştirmek için bir tedavi yoktur. Diğer tedaviler ise hemofilinin şiddetine bağlıdır.
Tedavi, doktor tarafından damarlardan birine desmopressin (DDAVP) adı verilen bir ilacın yavaş enjeksiyonunu içerebilir. DDAVP kanamayı durdurmak için daha fazla pıhtılaşma faktörü salmaya yardımcı olur. Bazen, DDAVP burun içinden solunabilen bir ilaç olarak da verilir (burun spreyi). Ancak hemofili B tipinde veya şiddetli görülen hemofoli A tipinde bu ilaç kullanılmaz ve kısa süreli bir etkiye sahiptir.
Orta veya şiddetli düzeyde etkilenen kişilerde kanamayı durdurmak için; rekombinant pıhtılaşma faktörleri adı verilen kendiliğinden oluşmayan, genetik olarak tasarlanmış ürünlerden alınan pıhtılaşma faktörü infüzyonuna ihtiyaç olabilir. Kanama potansiyeli ciddi ise, doktor kanamayı önlemek için pıhtılaşma faktörü infüzyonları verebilir. Bitmeyen kanama durumlarında ise tekrarlanan infüzyonlar gerekebilir. (İnfüzyon işlemi; kanamayı durduran ilaçların damar yoluna bir iğne veya kateter yardımıyla verilmesi işlemidir.)
Kanama eklemlere zarar verdiğinde, daha iyi işlev görmelerine yardımcı olmak için fizik tedavi kullanılır. Fizik tedavi eklemlerin hareket etmesine yardımcı olur ve eklemlerin donmasını veya kötü deforme olmasını önler. Bazen eklemlerdeki kanama, eklemlere ciddi oranda zarar verebilir, geri dönüşü olmayan sorunlara yol açabilir. Bu durumda, kişiye cerrahi operasyonla yapay bir eklem takılabilir.
Bu kanama bozukluğundan muzdarip bir kişinin küçük bir kesik veya kanaması olduğunda, basınç uygulaması ve bandaj kullanması yaranın bakımına yardımcı olabilir. Cildin altında küçük kanama alanları olduğunda bir buz torbası kullanılabilir.
Araştırmacılar Hemofili A için bir gen değiştirme tedavisi (gen terapisi) geliştirmek için çalışmakta ve gen terapisi araştırması şu anda da devam etmektedir. Bulguların umut verici olduğu göz önüne alındığında, gen terapilerinin hastalık için uzun vadeli bir çözüm olacağı değerlendirilmektedir. Umut edilen, gelecekte bu hastalık için genetik bir tedavi olacağıdır.
Hemofili A ve B olan bireyler 30 yıl öncesine göre artık daha uzun ve daha kaliteli yaşamaktadırlar. Bunun nedeni, faktör 8 konsantresi, ev infüzyon programları, önleyici (profilaktik) tedavi ve gelişmiş hasta eğitimidir.
Hemofili hastalarında günlük yaşam
Kanama bozuklukları eskiden günlük yaşamı etkileyen ciddi sınırlamalarla ilişkiliydi. Bununla birlikte bugün, pıhtılaşma faktörleri ile tedavi, eklemleri çok fazla zorlamayan veya aşırı yaralanma riski ile ilişkili olmayan her şeye izin vermektedir. Hatta çok fazla fiziksel temasa sahip sporlar, dağ bisikleti ve kayak veya el sanatları da mümkündür. Buradaki belirleyici faktör, kanama eğiliminin ne kadar belirgin olduğu ve kişinin olası bir kanama durumunda tedaviye ne kadar iyi adapte olabileceğidir.
Hemofilisi olan insanlar mümkün olduğunca normal yaşamak ve boş zamanlarını diğerleri gibi aktif olarak geçirmek isterler. Fiziksel aktivite eğlencelidir, kasları güçlendirir, esnekliği artırır, vücut farkındalığını ve denge hissini eğitir. Düzenli egzersiz ve spor bu nedenle kanamalı yaralanmalara karşı koruma sağlayabilir. Hangi aktivitelerin uygun olduğundan emin değilseniz bunu doktorunuzla konuşmak en iyisidir.
Tedaviye rağmen, hemofili hastalığıyla beraber yaşamak hala zorluklar yaratır ve günlük yaşamda bazı hassas ayarlamalar gerektirir. Örneğin ilacı kendinize enjekte etmeniz için pratik yapmanız gereklidir ve bu durum zaman alabilir. Bununla birlikte, özellikle ağır kanama bozukluğu olan çocuklar zamanla hastalıklarıyla nasıl başa çıkacaklarını erken öğrenir ve akut kanama anında bile ne yapılacağını bilebilirler.
Kaynak ve ileri okuma: