Hemofili Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Hemofili, kan pıhtılaşma faktörü eksikliğinden kaynaklanan bir kanama bozukluğudur. Bozukluk, pıhtılaşma faktörünün seviyesine bağlı olarak hafif, orta veya şiddetli olabilir. Aşağısa daha fazla bilgi bulabilirsiniz.

05.05.2020
198
Hemofili Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Hemofili nedir?

Hemofili, akan kanın durması için pıhtılaşma denilen süreci yavaşlatan bir kanama bozukluğudur. Hemofilisi olan insanlar genellikle bir yaralanma veya ameliyattan sonra daha uzun süre kanama yaşarlar. Şiddetli hemofilisi olan kişilerde eklemlerde ve kaslarda spontan kanama görülür. Hemofili erkeklerde kadınlardan daha sık görülür.

En yaygın iki hemofili tipi hemofili A (klasik hemofili olarak da bilinir) ve hemofili B’dir (Noel hastalığı olarak da bilinir). Hemofili A olan insanlar, faktör 8 adı verilen düşük kan pıhtılaşma faktörüne sahiptir. Hemofili B olan insanlar faktör 9 adı verilen düşük kan pıhtılaşma faktörüne sahiptir.

Hemofilinin iki türü de, farklı genlerdeki kalıcı gen değişikliklerinden (mutasyonlar) kaynaklanır. Faktör 8 genindeki mutasyonlar hemofili A’ya neden olur. Faktör 9 genindeki mutasyonlar ise hemofili B’ye neden olur. Bu genler tarafından yapılan proteinlerin kan pıhtılaşma sürecinde önemli bir rolü vardır. Her iki gendeki mutasyonlar, bir yaralanma olduğunda pıhtıların oluşmasını önler ve durması zor olan çok fazla kanamaya neden olur.

Görülme sıklığı nedir?

Hemofili A, bu hastalığın en yaygın türüdür. Dünya genelinde 5.000 ila 10.000 erkekten birinde hastalığın A vardır. Hastalığın B türü daha az yaygındır ve dünya çapında 20.000 ila 34.500 erkekten 1’ini etkiler.

Hemofili nedenleri

Hemofilisi olan insanlar, kanlarında pıhtılaşmaya neden olan bir pıhtılaşma faktörüne sahip değildir. Nedeni neredeyse her zaman etkilenen pıhtılaşma faktörünün geninde bir hatadır.

Kalıtsal mıdır?

Hemofili X’e bağlı resesif bir paternde kalıtsaldır. Bir durum, buna neden olan gen mutasyonu, iki cinsiyet kromozomundan biri olan X kromozomu üzerinde bulunduğunda X’e bağlı kabul edilir. Sadece bir X kromozomu olan erkeklerde, her hücrede genin değiştirilmiş bir kopyası duruma neden olmak için yeterlidir. Kadınlarda iki X kromozomu bulunduğundan, hemofilinin oluşması için genin her iki kopyasında bir mutasyon bulunmalıdır. Erkekler X’e bağlı resesif bozukluklardan kadınlardan daha sık etkilenir. X’e bağlı kalıtımın önemli bir özelliği, babaların X’e bağlı özellikleri oğullarına geçirememesidir. Taşıyıcı bir kadının ise hemofili A veya B hastalığını çocuklara geçirme olasılığı yüzde 50’dir.

Hemofili belirtileri nelerdir?

Hemofilinin belirtileri arasında yaralanma, diş çekimi veya ameliyat sonrası uzun süreli kanama, ilk kanama durduktan sonra tekrar başlayan kanama ve bu tür kanamalara ek olarak vücudun kolayca morarması bulunur.

Hem şiddetli hemofili A hem de şiddetli B’de en sık görülen semptom spontan eklem kanamasıdır. Diğer ciddi kanama bölgeleri bağırsak ve yumuşak dokuları içerir. Bu tür kanamalar kan işemeye veya dışkıdan kan gelmesine, inmeye, eklemlerde veya uzuvlarda ani şiddetli ağrıya neden olabilir. Kolların ve bacakların yumuşak dokularında ağrılı kanama sinir hasarına yol açabilir.

Şiddetli hemofili olan bireyler genellikle yaşamın ilk yılında teşhis edilir. Orta derecede hemofilisi olan kişilerde genellikle kendiliğinden kanama olmaz, ancak küçük yaralanmalardan sonra daha uzun kanama ve kanamanın sızması görülür. Orta şiddet hemofilisi olanlar genellikle beş veya altı yıla ulaşmadan teşhis edilirler.

Hafif hemofilisi olan bireylerde spontan kanama olmaz. Tedavi edilmezlerse, ameliyat, diş çıkarma veya büyük yaralanmalar olduğunda daha uzun kanama olabilirler. Hafif hemofilisi olan bireyler, yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar teşhis edilemeyebilir.

Ne zaman doktora görünmeli?

Hemofilinin belirtilerine sahip olduğunuzu düşünüyorsanız ve bir yakınınızda da aynı hastalık varsa, doktora görünmekte fayda vardır.

Hemofili nasıl teşhis edilir?

Hemofilinin her iki türü de, faktör pıhtılaşma aktivitesini ölçerek teşhis edilir. Hemofili A olan bireylerde düşük faktör 8 pıhtılaşma aktivitesi vardır. Hemofili B olan bireylerde düşük faktörlü 9 pıhtılaşma aktivitesi vardır.

Faktör 8 geni ve faktör 9 geni için genetik testler de mevcuttur. Faktör 8 geninin genetik testi, hemofili A olan bireylerin yüzde 98’inde hastalığa neden olan bir mutasyon bulur. Faktör 9 geninin genetik testi, hemofili B olan bireylerin yüzde 99’undan fazlasında hastalığa neden olan mutasyonlar bulur.

Genetik test genellikle bir faktör 8 veya faktör 9 gen mutasyonunun taşıyıcısı olan kadınları tanımlamak ve hamilelik sırasında bir fetüste hemofilinin tanısını koymak için kullanılır (doğum öncesi tanı). Bazen hafif hemofili A veya B semptomları olan bireyleri teşhis etmek için de kullanılır.

Hemofili tedavisi

Şu anda hemofiliyi kesin bir şekilde iyileştirmek için bir tedavi yoktur. Diğer tedaviler ise hemofilinin şiddetine bağlıdır.

Tedavi, doktor tarafından damarlardan birine desmopressin (DDAVP) adı verilen bir ilacın yavaş enjeksiyonunu içerebilir. DDAVP kanamayı durdurmak için daha fazla pıhtılaşma faktörü salmaya yardımcı olur. Bazen, DDAVP burun içinden solunabilen bir ilaç olarak da verilir (burun spreyi).

Orta ila şiddetli hemofili A veya B’ye sahip kişilerin, bağışlanan insan kanından veya kanamayı durdurmak için rekombinant pıhtılaşma faktörleri adı verilen genetik olarak tasarlanmış ürünlerden alınan pıhtılaşma faktörü infüzyonuna ihtiyacı olabilir. Kanama potansiyeli ciddi ise, doktor kanama başlamadan önce kanamayı önlemek için pıhtılaşma faktörü infüzyonları verebilir. Dahili kanama ciddi ise tekrarlanan infüzyonlar gerekebilir.

Kanama eklemlere zarar verdiğinde, daha iyi işlev görmelerine yardımcı olmak için fizik tedavi kullanılır. Fizik tedavi eklemlerin hareket etmesine yardımcı olur ve eklemlerin donmasını veya kötü deforme olmasını önler. Bazen eklemlerdeki kanama eklemlere zarar verebilir geri dönüşü olmayan sorunlara yol açabilir. Bu durumda, kişiye yapay bir eklem verilebilir.

Hemofilisi olan bir kişinin küçük bir kesik veya kanaması olduğunda, basınç ve bandaj kullanmak yaranın bakımına yardımcı olabilir. Cildin altında küçük kanama alanları olduğunda bir buz torbası kullanılabilir.

Araştırmacılar Hemofili A için bir gen değiştirme tedavisi (gen terapisi) geliştirmek için çalışıyorlar ve gen terapisi araştırması şu anda devam ediyor. Sonuçlar cesaret vericidir. Araştırmacılar, gen terapilerinin uzun vadeli güvenliğini değerlendirmeye devam ediyor. Umut, gelecekte bu hastalık için genetik bir tedavi olacağıdır.

Hemofili A ve B olan bireyler 30 yıl öncesine göre artık daha uzun ve daha kaliteli yaşıyorlar. Bunun nedeni, faktör 8 konsantresi, ev infüzyon programları, profilaktik tedavi ve gelişmiş hasta eğitimidir.

Hemofili hastalarında günlük yaşam

Hemofili eskiden ciddi sınırlamalarla ilişkiliydi. Bununla birlikte, bugün, pıhtılaşma faktörleri ile tedavi, eklemleri çok fazla zorlamayan veya aşırı yaralanma riski ile ilişkili olan her şeye izin verir. Çok fazla fiziksel temasa sahip sporlar, dağ bisikleti ve kayak veya el sanatları da mümkündür. Belirleyici faktör, kanama eğiliminin ne kadar belirgin olduğu ve kişinin tedaviye ne kadar iyi adapte olabileceğidir.

Hemofilisi olan insanlar mümkün olduğunca normal yaşamak ve boş zamanlarını diğerleri gibi aktif olarak geçirmek isterler. Fiziksel aktivite eğlencelidir, kasları güçlendirir, esnekliği artırır, vücut farkındalığını ve denge hissini eğitir. Düzenli egzersiz ve spor bu nedenle kanamalı yaralanmalara karşı koruma sağlayabilir. Hangi aktivitelerin uygun olduğundan emin değilseniz, bunu doktorunuzla konuşmak en iyisidir.

Tedaviye rağmen, bu kanama hastalığıyla beraber yaşamak hala zorluklar yaratır ve günlük yaşamda bazı hassas ayarlamalar gerektirir. Örneğin ilacı kendinize enjekte etmeniz için pratik yapmanız lazımdır ve bu zaman alır. Bununla birlikte, özellikle ağır hemofili olan çocuklar genellikle zamanla hastalıklarıyla nasıl başa çıkacaklarını erken öğrenir ve akut kanama anında bile ne yapılacağını bilirler.


Kaynakça:


Not: Konu hakkında ilgili videoyu aşağıdan izleyebilirsiniz:

ETİKETLER:
YAZAR BİLGİSİ
Dr. Evren Çevik
Merhabalar, Bir doktor olarak uzun zamandan beri çalışıyorum. Yaklaşık 10 sene önce kişisel olarak genetik hastalıklarla ve bunların etkileriyle yakından ilgilendim ve bu konu hakkında araştırmalar yaptım ve hala yapıyorum. Medikal Rehber sitesinde de genetik hastalıklarla ilgili yazılanları inceliyorum ve eğer yazılanlarda herhangi bir problem görmezsem yayınlanmasına izin veriyorum.
YORUMLAR

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.