Tıbbi Genetik

25.07.2023
0

Genetik Hastalıklar Nelerdir? Genetik Hastalık Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Genetik hastalık nedir? Genetik hastalık, bir bireyin genetik materyalinde bulunan DNA’daki anormal değişikliklerden kaynaklanan hastalıklardır. DNA, organizmanın genetik bilgisini taşıyan…
Devamını Oku »
29.06.2023
0

Hunter Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Hunter sendromu tanımı Hunter sendromu ya da Tip 2 mukopolisakkaridoz (MPS II); vücudun şeker moleküllerini düzgün bir şekilde sindirmediği veya…
Devamını Oku »
10.06.2023
0

Noonan Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Noonan sendromu nedir? Noonan sendromu, genetik bir bozukluk olan otozomal dominant geçişli bir sendromdur. Belirtileri arasında yüzde karakteristik özellikler (değişik…
Devamını Oku »
16.06.2023
0

Williams Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Williams sendromu nedir? Williams sendromu, genetik bir bozukluktur. Beyindeki elastik dokunun etkilenmesiyle ortaya çıkar. Semptomlar arasında yüzde karakteristik özellikler, kardiyovasküler…
Devamını Oku »
16.06.2023
0

Turner Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Turner sendromu Nedir? Turner sendromu, genetik bir bozukluk olup kadınlarda bir kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkar. Normalde bir kadın 46…
Devamını Oku »
05.06.2023
0

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Akdeniz anemisi (talasemi) nedir? Akdeniz anemisi, genetik bir kan hastalığı olan talasemi grubunun bir parçasıdır. Özellikle Akdeniz bölgesinde yaygın olarak…
Devamını Oku »
31.05.2023
0

Tay-Sachs Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi Nelerdir?

Tay-Sachs hastalığı, nadir görülen bir genetik bozukluktur. Bu hastalık, sinir sistemi üzerinde ciddi etkileri olan ve ilerleyici bir seyir gösteren…
Devamını Oku »
31.05.2023
0

Rett Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi Nelerdir?

Rett sendromu, genellikle kız çocuklarında görülen nadir bir nörogelişimsel bozuktur. Bu sendrom, ilk olarak 1966 yılında Viyana’da çalışmalarını sürdüren Avusturyalı…
Devamını Oku »
31.05.2023
0

Prader-Willi Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi Nelerdir?

Prader-Willi sendromu nedir? Prader-Willi sendromu (PWS), nadir olarak görülen, genetik hastalıklar sınıfına ait bir hastalıktır. Bu sendrom, doğuştan gelen ve…
Devamını Oku »
30.12.2023
0

Nörofibromatozis Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi Nelerdir?

Nörofibromatozis nedir? Nörofibromatozis (veya nörofibromatoz), genetik bir hastalık grubudur ve sinir sistemi ve cilt üzerinde tümörlerin oluşmasına neden olur. Bu…
Devamını Oku »
20.05.2023
0

Marfan Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Marfan sendromu nedir? Marfan sendromu; bir gendeki değişiklikten (mutasyondan) kaynaklanan, bunun sonucunda ise bağ dokusunu etkileyen çoğu zaman kalıtsal (genetik)…
Devamını Oku »
20.05.2023
0

Klinefelter Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Klinefelter sendromu nedir? XXY sendromu olarak da bilinen Klinefelter sendromu; erkeklerde öğrenme ve cinsel gelişim ile ilgili sorunlara neden olan…
Devamını Oku »
17.05.2023
0

Huntington Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Huntington hastalığı nedir? Huntington hastalığı; beyindeki sinir hücrelerinin parçalanmasına (dejenerasyonuna) neden olan ilerleyici genetik bir hastalıktır. Huntington hastalığı, bir kişinin…
Devamını Oku »
27.10.2023
0

Hemokromatozis Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Hemokromatozis nedir? Hemokromatoz olarak da bilinen hemokromatozis, vücudun tüketilen yemeklerden çok fazla demir emilmesi ve birikmesi sonucu oluşan genetik bir…
Devamını Oku »
16.05.2023
0

Frajil X Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Frajil X sendromu nedir? Frajil X sendromu; öğrenme güçlüğü ve bilişsel bozukluk da dahil olmak üzere bir dizi gelişimsel ve…
Devamını Oku »
16.05.2023
0

Ehlers-Danlos Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Ehlers-Danlos sendromu nedir? Kısaca EDS olarak da bilinen Ehlers-Danlos sendromu vücuttaki bağ dokularını etkileyen genetik bir hastalıktır. Bağ dokular; dokulararası…
Devamını Oku »
16.05.2023
0

Down Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Down sendromu nedir? Down sendromu; anormal hücre bölünmesi sebebiyle, 21. kromozomun fazladan tam veya kısmi bir kopyasına neden olduğunda ortaya…
Devamını Oku »
15.05.2023
0

Kistik Fibrozis Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Kistik fibrozis nedir? Kistik fibrozis; yaşamı oldukça sınırlayan, mukus ve ter bezlerinin işlevlerini azaltan genetik bir hastalıktır. Tüm vücudu etkiler,…
Devamını Oku »

Sonraki sayfa