Tıbbi Genetik
-
Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?
Konjenital adrenal hiperplazi nedir? Konjenital adrenal hiperplazi (KAH); böbreklerin üzerinde bir çift ceviz büyüklüğünde organ olan böbreküstü bezlerini etkileyen, cinsel…
Devamını Oku » -
Charcot-Marie-Tooth (CMT) Hastalığı Nedir? Nedenleri Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?
Charcot-Marie-Tooth hastalığı nedir? Kısaca CMT olarak da bilinen Charcot-Marie-Tooth hastalığı, sinir hasarına neden olan genetik bozukluklar grubudur. Bu hasar, çoğunlukla…
Devamını Oku » -
Angelman Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?
Angelman sendromu nedir? Angelman sendromu; gecikmiş gelişim, konuşma ve denge sorunları, zihinsel engellilik ve bazen de nöbetlere neden olan genetik…
Devamını Oku » -
Albinizm Nedir? Türleri, Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?
Albinizm nedir? Albinizm terimi tipik olarak okülokutanöz albinizm anlamına gelir ve melanin pigment üretiminin çok az olduğu veya hiç üretilmediği…
Devamını Oku » -
Wilson Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavileri Nelerdir?
Wilson hastalığı: Tanım Wilson hastalığı; karaciğerde, beyinde ve diğer hayati organlarda bakır birikmesine neden olan nadir görülen genetik bir hastalıktır.…
Devamını Oku » -
Tuberoskleroz (Bourneville Hastalığı) Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavileri
Tuberoskleroz, doğumdan kısa bir süre sonra tipik olarak görülen nadir bir genetik multisistemik bozukluktur. Bozukluk çok çeşitli potansiyel işaret ve…
Devamını Oku » -
Akdeniz Ateşi (FMF Hastalığı) Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavileri
Akdeniz Ateşi hastalığı olarak da bilinen FMF hastalığı; ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı, eklem ağrısı ve döküntü atakları ile sonuçlanan…
Devamını Oku »