Albinizm nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Albinizm nedir?

Albinizm terimi tipik olarak okülokutanöz albinizm anlamına gelir ve pigment melanin üretiminin çok az olduğu veya hiç üretilmediği kalıtsal bozukluklar grubudur. Vücudunuzun ürettiği melanin türü ve miktarı cildinizin, saçınızın ve gözlerinizin rengini belirler. Melanin ayrıca optik sinirlerin gelişiminde de rol oynar, bu nedenle albinizmi olan kişilerin görme sorunları vardır.

Albinizm belirtileri genellikle bir kişinin cildinde, saçında ve göz renginde görülür, ancak bazen farklılıklar hafiftir. Albinizm olan insanlar güneşin etkilerine karşı hassastır, bu nedenle cilt kanseri geliştirme riski daha yüksektir.

Albinizm için bir tedavi olmamasına rağmen, bozukluğu olan insanlar cildini ve gözlerini korumak ve vizyonlarını en üst düzeye çıkarmak için adımlar atabilir.

Albinizm türleri ve nedenleri

Birkaç gen, melanin üretimine katılan birkaç proteinden birini yapmak için talimatlar sağlar. Melanin, cildinizde, saçlarınızda ve gözlerinizde bulunan melanosit adı verilen hücreler tarafından üretilir.

Albinizm, bu genlerden birinde meydana gelen bir mutasyondan kaynaklanır. Esas olarak hangi gen mutasyonunun bozukluğa neden olduğuna bağlı olarak farklı türlerde albinizm ortaya çıkabilir. Mutasyon hiç melanin veya önemli ölçüde azalmış melanin ile sonuçlanabilir.

Albinizm türleri

Albinizm türleri, aşağıdaki gibi nasıl miras alındıklarına ve etkilenen gene göre sınıflandırılır:

• En yaygın tip olan okülokutanöz albinizm (OCA), mutasyona uğramış bir genin iki kopyasının miras alındığı anlamına gelir – her ebeveynden bir tane (otozomal resesif kalıtım). OCA1’den OCA7’ye etiketlenmiş yedi genden birinde meydana gelen bir mutasyonun sonucudur. OCA, cilt, saç ve gözlerde pigmentin azalmasına ve görme problemlerine neden olur. Pigment miktarı türe göre değişir ve ortaya çıkan cilt, saç ve göz rengi de tipine göre değişir.
• Oküler albinizm esas olarak gözler ile sınırlıdır ve görme sorunlarına neden olur. En yaygın form, X kromozomu üzerindeki bir gen mutasyonu tarafından miras alınan tip 1’dir. X’e bağlı oküler albinizm, mutasyona uğramış bir X genini oğluna (X’e bağlı resesif kalıtım) taşıyan bir anne tarafından aktarılabilir. Oküler albinizm neredeyse sadece erkeklerde görülür ve OCA’dan çok daha az yaygındır.
• Nadir kalıtsal sendromlarla ilişkili albinizm ortaya çıkabilir. Örneğin, Hermansky-Pudlak sendromu bir tür OCA’nın yanı sıra kanama ve morarma problemleri ile akciğer ve bağırsak hastalıklarını içerir. Chediak-Higashi sendromu, bir OCA formunun yanı sıra tekrarlayan enfeksiyonlar, nörolojik anormallikler ve diğer ciddi sorunlarla ilgili bağışıklık problemlerini içerir.

Albinizm belirtileri

Albinizm belirtileri cilt, saç, göz rengi ve görmeyi içerir.

Cilt belirtileri

Albinizmin en tanınmış şekli, kardeşlere kıyasla beyaz saç ve çok açık renkli bir cilt ile sonuçlanır. Cilt rengi (pigmentasyon) ve saç rengi beyazdan kahverengiye kadar değişebilir ve albinizmi olmayan ebeveynlerin veya kardeşlerinkiyle neredeyse aynı olabilir.

Güneşe maruz kaldığında, bu insanlarda aşağıdakiler gelişebilir:

• Çiller
• Pigmentli veya pigmentsiz moller – pigmentsiz moller genellikle pembe renklidir
• Çil benzeri büyük lekeler (mercimek gibi)
• Güneş yanığı

Albinizm olan bazı insanlar için cilt pigmentasyonu asla değişmez. Diğerleri için, melanin üretimi çocukluk ve gençlik yıllarında başlayabilir veya artabilir, bu da pigmentasyonda hafif değişikliklere neden olur.

Saç belirtileri

Saç rengi çok beyazdan kahverengiye kadar değişebilir. Albinizmi olan Afrika veya Asya kökenli insanlar sarı, kırmızımsı veya kahverengi saç rengine sahip olabilirler. Saç rengi, erken yetişkinlik veya su ve ortamdaki normal minerallere maruz kalması nedeniyle lekelenebilir ve yaşla birlikte daha koyu görünebilir.

Belirti olarak göz rengi

Kirpikler ve kaşlar genellikle soluktur. Göz rengi çok açık maviden kahverengiye kadar değişebilir ve yaşla birlikte de değişebilir.

Gözlerin renkli kısımlarındaki (süsen) pigment eksikliği, süsenleri bir miktar yarı saydam yapar. Bu, süsenlerin ışığın göze girmesini tamamen engelleyemediği anlamına gelir. Bu nedenle, bazı ışıklarda çok açık renkli gözler kırmızı görünebilir.

Vizyondaki belirtiler

Görme bozukluğu her tür albinizm için temel bir özelliktir. Göz sorunları şunları içerebilir:

• Gözlerin hızlı, istemsiz ileri geri hareketi (nistagmus)
• İstemsiz göz hareketlerini azaltmaya ve daha iyi görmeye çalışmak için başın sallanması veya eğilmesi gibi kafa hareketleri
• Her iki gözün aynı noktada yönlendirilmemesi veya birlikte hareket edememesi (şaşılık)
• Aşırı yakınlık veya uzak görüşlülük
• Işığa duyarlılık (fotofobi)
• Gözün ön yüzeyinin veya göz içindeki lensin anormal eğriliği (astigmatizm), bu da bulanık görmeye neden olur
• Retinanın anormal gelişimi, azalmış görme ile sonuçlanır
• Retinadan beyine, normal sinir yollarını takip etmeyen sinir sinyalleri (optik sinirin yanlış yönlendirilmesi)
• Kötü derinlik algısı
• Yasal körlük (20/200’den az görme) veya tam körlük

Ne zaman doktora görünmeli?

Çocuğunuzun doğumunda, doktor saç veya ciltte kirpik ve kaşları etkileyen bir pigment eksikliğini fark ederse, muhtemelen bir göz muayenesi isteyecek ve çocuğunuzun pigmentasyon ve vizyonundaki değişiklikleri yakından takip edecektir.

Bebeğinizde albinizm belirtileri gözlemlerseniz, doktorunuzla konuşmalısınız.

Albinizm olan çocuğunuzda sık sık burun kanaması, kolay morarma veya kronik enfeksiyonlar varsa da doktorunuza başvurmalısınız. Bu belirtiler, albinizmi içeren nadir fakat ciddi bozukluklar olan Hermansky-Pudlak sendromunun veya Chediak-Higashi sendromunun varlığını gösterebilir.

Albinizm teşhisi

Albinizmin teşhisi şunlara dayanır:

• Cilt ve saç pigmentasyonunu kontrol etmeyi içeren fizik muayene
• Kapsamlı bir göz muayenesi
• İlgili kişinin pigmentasyonunun diğer aile üyelerininkiyle karşılaştırılması
• Durmayan kanama, aşırı morarma veya beklenmedik enfeksiyonlar da dahil olmak üzere tıbbi geçmişin gözden geçirilmesi

Görme ve göz bozuklukları konusunda uzmanlaşmış bir göz doktoru çocuğunuzun göz muayenesini yapmalıdır. Muayene potansiyel nistagmus, şaşılık ve fotofobi değerlendirmesini içerir. Doktor ayrıca retinayı görsel olarak incelemek ve anormal gelişim belirtileri olup olmadığını belirlemek için bir cihaz kullanır.

Genetik konsültasyon, albinizmin türünü ve kalıtımın belirlenmesine yardımcı olabilir.

Albinizm tedavisi

Albinizm genetik bir hastalık olduğundan tedavi edilemez. Tedavi, uygun göz bakımı almaya ve anormallik belirtileri için cildi izlemeye odaklanır. Bakım ekibiniz birinci basamak doktorunuzu ve göz bakımı (göz doktoru), cilt bakımı (dermatolog) ve genetik konusunda uzmanlaşmış doktorları içerebilir.

Tedavi genellikle şunları içerir:

• Göz bakımı: Bu, bir göz doktoru tarafından yıllık göz muayenesi almayı ve büyük olasılıkla reçeteli düzeltici lens takmayı içerir. Her ne kadar cerrahi, albinizm ile ilgili göz problemleri için nadiren tedavinin bir parçası olsa da, göz doktorunuz nistagmus’u en aza indirmek için optik kaslarda ameliyat önerebilir. Şaşılığı düzeltmek için yapılan cerrahi, durumu daha az fark edilebilir hale getirebilir.
• Cilt bakımı ve cilt kanserinin önlenmesi: Bu, cilt kanseri veya kansere yol açabilecek lezyonları taramak için yıllık cilt değerlendirmesi almayı içerir. Melanom adı verilen agresif bir cilt kanseri formu pembe cilt lezyonları olarak ortaya çıkabilir.

Hermansky-Pudlak veya Chediak-Higashi sendromlu insanlar genellikle tıbbi ihtiyaçları karşılamak ve komplikasyonları önlemek için düzenli özel bakım gerektirir.

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

İlgili kişinin yetişkinliğine kadar devam etmesi gereken aşağıdaki gibi kişisel bakım uygulamalarını öğrenmesine yardımcı olabilirsiniz:

• Elde tutulan büyüteç, monoküler veya gözlüklere takılan büyüteç ve sınıfta akıllı tahta (dokunmatik ekranlı interaktif elektronik tahta) ile senkronize edilmiş bir tablet gibi yardımcılar kullanmak
• Her zaman hem UVA hem de UVB ışığına karşı koruma sağlayan 30 veya daha büyük bir güneş koruma faktörü (SPF) içeren güneş kremi kullanmak
• Uzun süre dışarıda veya günün ortasında, yüksek irtifalarda ve ince bulut örtüsü ile güneşli günlerde olmak gibi yüksek riskli veya uzun süreli güneşe maruz kalmaktan kesinlikle kaçınmak
• Uzun kollu, yakalı gömlekler, uzun pantolonlar ve çoraplar gibi renkli giysiler dahil koruyucu kıyafetler giymek
• UV engelleyici güneş gözlüğü veya geçiş lensleri (fotokromik lensler) kulanmak

Albinizm komplikasyonları

Albinizm cilt ve göz komplikasyonlarının yanı sıra sosyal ve duygusal zorlukları da içerebilir.

Göz komplikasyonları

Görme ile ilgili sorunlar öğrenmeyi, istihdamı ve araç kullanma yeteneğini etkileyebilir.

Cilt komplikasyonları

Albinizm olan insanlar ışığa ve güneşe maruz kalmaya karşı çok hassas bir cilde sahiptir. Güneş yanığı, albinizm ile ilişkili en ciddi komplikasyonlardan biridir, çünkü cilt kanseri ve cildin güneş hasarı ile ilgili kalınlaşması riskini artırabilir.

Sosyal ve duygusal zorluklar

Albinizmi olan bazı insanlar ayrımcılık yaşayabilir. Albinizmi olanlara diğer insanların tepkileri genellikle rahatsızlığı olan insanlar üzerinde olumsuz bir etkiye sahip olabilir.

Albinizm insanlar görünüşleri, gözlükleri veya görsel yardım cihazları hakkında zorbalık, alay veya sorgulama soruları yaşayabilirler. Genellikle kendi ailelerinin veya etnik gruplarının üyelerinden çok farklı görünürler, bu nedenle kendilerini yabancı gibi hissedebilir veya yabancı gibi algılanabilirler. Bu deneyimler sosyal izolasyona, zayıf benlik saygısına ve strese katkıda bulunabilir.

Albinizm önlenebilir mi?

Bir aile üyesinde albinizm varsa, genetik bir danışman, albinizmin türünü ve albinizmi olan gelecekteki bir çocuğa sahip olma şansını anlamanıza yardımcı olabilir. Ayrıca mevcut testleri de açıklayabilir.

Kaynak: albinism.org

Not: Konu hakkında ilgili videoyu aşağıdan izleyebilirsiniz:

Dr. Evren Çevik

Merhabalar, Bir doktor olarak uzun zamandan beri çalışıyorum. Yaklaşık 10 sene önce kişisel olarak genetik hastalıklarla ve bunların etkileriyle yakından ilgilendim ve bu konu hakkında araştırmalar yaptım ve hala yapıyorum. Medikal Rehber sitesinde de genetik hastalıklarla ilgili yazılanları inceliyorum ve eğer yazılanlarda herhangi bir problem görmezsem yayınlanmasına izin veriyorum.