Albinizm, melanin oluşumunda bir bozukluğa yol açan bir grup konjenital metabolik hastalığın adıdır. Melanin koyu bir pigmenttir, ciltte ve saçta bulunan bir boyadır. Güneş ışınlarını emerek vücudu korur. UV ışınlarının etkisi altında ciltte melanin oluşur ve cilt koyulaşır. Bununla birlikte, pigment oluşumu bozulursa, cilt hafif kalır, bu da radyasyona karşı daha hassas hale getirir (güneş yanığı riski!). Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.
Albinizm terimi tipik olarak okülokutanöz albinizm anlamına gelir ve pigment melanin üretiminin çok az olduğu veya hiç üretilmediği kalıtsal bozukluklar grubudur. Vücudunuzun ürettiği melanin türü ve miktarı cildinizin, saçınızın ve gözlerinizin rengini belirler. Melanin ayrıca optik sinirlerin gelişiminde de rol oynar, bu nedenle albinizmi olan kişilerin görme sorunları vardır.
Albinizm belirtileri genellikle bir kişinin cildinde, saçında ve göz renginde görülür, ancak bazen farklılıklar hafiftir. Albinizm olan insanlar güneşin etkilerine karşı hassastır, bu nedenle cilt kanseri geliştirme riski daha yüksektir.
Albinizm için bir tedavi olmamasına rağmen, bozukluğu olan insanlar cildini ve gözlerini korumak ve vizyonlarını en üst düzeye çıkarmak için adımlar atabilir.
Birkaç gen, melanin üretimine katılan birkaç proteinden birini yapmak için talimatlar sağlar. Melanin, cildinizde, saçlarınızda ve gözlerinizde bulunan melanosit adı verilen hücreler tarafından üretilir.
Albinizm, bu genlerden birinde meydana gelen bir mutasyondan kaynaklanır. Esas olarak hangi gen mutasyonunun bozukluğa neden olduğuna bağlı olarak farklı türlerde albinizm ortaya çıkabilir. Mutasyon hiç melanin veya önemli ölçüde azalmış melanin ile sonuçlanabilir.
Albinizm türleri, aşağıdaki gibi nasıl miras alındıklarına ve etkilenen gene göre sınıflandırılır:
Albinizm belirtileri cilt, saç, göz rengi ve görmeyi içerir.
Albinizmin en tanınmış şekli, kardeşlere kıyasla beyaz saç ve çok açık renkli bir cilt ile sonuçlanır. Cilt rengi (pigmentasyon) ve saç rengi beyazdan kahverengiye kadar değişebilir ve albinizmi olmayan ebeveynlerin veya kardeşlerinkiyle neredeyse aynı olabilir.
Güneşe maruz kaldığında, bu insanlarda aşağıdakiler gelişebilir:
Albinizm olan bazı insanlar için cilt pigmentasyonu asla değişmez. Diğerleri için, melanin üretimi çocukluk ve gençlik yıllarında başlayabilir veya artabilir, bu da pigmentasyonda hafif değişikliklere neden olur.
Saç rengi çok beyazdan kahverengiye kadar değişebilir. Albinizmi olan Afrika veya Asya kökenli insanlar sarı, kırmızımsı veya kahverengi saç rengine sahip olabilirler. Saç rengi, erken yetişkinlik veya su ve ortamdaki normal minerallere maruz kalması nedeniyle lekelenebilir ve yaşla birlikte daha koyu görünebilir.
Kirpikler ve kaşlar genellikle soluktur. Göz rengi çok açık maviden kahverengiye kadar değişebilir ve yaşla birlikte de değişebilir.
Gözlerin renkli kısımlarındaki (süsen) pigment eksikliği, süsenleri bir miktar yarı saydam yapar. Bu, süsenlerin ışığın göze girmesini tamamen engelleyemediği anlamına gelir. Bu nedenle, bazı ışıklarda çok açık renkli gözler kırmızı görünebilir.
Görme bozukluğu her tür albinizm için temel bir özelliktir. Göz sorunları şunları içerebilir:
Çocuğunuzun doğumunda, doktor saç veya ciltte kirpik ve kaşları etkileyen bir pigment eksikliğini fark ederse, muhtemelen bir göz muayenesi isteyecek ve çocuğunuzun pigmentasyon ve vizyonundaki değişiklikleri yakından takip edecektir.
Bebeğinizde albinizm belirtileri gözlemlerseniz, doktorunuzla konuşmalısınız.
Albinizm olan çocuğunuzda sık sık burun kanaması, kolay morarma veya kronik enfeksiyonlar varsa da doktorunuza başvurmalısınız. Bu belirtiler, albinizmi içeren nadir fakat ciddi bozukluklar olan Hermansky-Pudlak sendromunun veya Chediak-Higashi sendromunun varlığını gösterebilir.
Albinizmin teşhisi şunlara dayanır:
Görme ve göz bozuklukları konusunda uzmanlaşmış bir göz doktoru çocuğunuzun göz muayenesini yapmalıdır. Muayene potansiyel nistagmus, şaşılık ve fotofobi değerlendirmesini içerir. Doktor ayrıca retinayı görsel olarak incelemek ve anormal gelişim belirtileri olup olmadığını belirlemek için bir cihaz kullanır.
Genetik konsültasyon, albinizmin türünü ve kalıtımın belirlenmesine yardımcı olabilir.
Albinizm genetik bir hastalık olduğundan tedavi edilemez. Tedavi, uygun göz bakımı almaya ve anormallik belirtileri için cildi izlemeye odaklanır. Bakım ekibiniz birinci basamak doktorunuzu ve göz bakımı (göz doktoru), cilt bakımı (dermatolog) ve genetik konusunda uzmanlaşmış doktorları içerebilir.
Tedavi genellikle şunları içerir:
Hermansky-Pudlak veya Chediak-Higashi sendromlu insanlar genellikle tıbbi ihtiyaçları karşılamak ve komplikasyonları önlemek için düzenli özel bakım gerektirir.
İlgili kişinin yetişkinliğine kadar devam etmesi gereken aşağıdaki gibi kişisel bakım uygulamalarını öğrenmesine yardımcı olabilirsiniz:
Albinizm cilt ve göz komplikasyonlarının yanı sıra sosyal ve duygusal zorlukları da içerebilir.
Görme ile ilgili sorunlar öğrenmeyi, istihdamı ve araç kullanma yeteneğini etkileyebilir.
Albinizm olan insanlar ışığa ve güneşe maruz kalmaya karşı çok hassas bir cilde sahiptir. Güneş yanığı, albinizm ile ilişkili en ciddi komplikasyonlardan biridir, çünkü cilt kanseri ve cildin güneş hasarı ile ilgili kalınlaşması riskini artırabilir.
Albinizmi olan bazı insanlar ayrımcılık yaşayabilir. Albinizmi olanlara diğer insanların tepkileri genellikle rahatsızlığı olan insanlar üzerinde olumsuz bir etkiye sahip olabilir.
Albinizm insanlar görünüşleri, gözlükleri veya görsel yardım cihazları hakkında zorbalık, alay veya sorgulama soruları yaşayabilirler. Genellikle kendi ailelerinin veya etnik gruplarının üyelerinden çok farklı görünürler, bu nedenle kendilerini yabancı gibi hissedebilir veya yabancı gibi algılanabilirler. Bu deneyimler sosyal izolasyona, zayıf benlik saygısına ve strese katkıda bulunabilir.
Bir aile üyesinde albinizm varsa, genetik bir danışman, albinizmin türünü ve albinizmi olan gelecekteki bir çocuğa sahip olma şansını anlamanıza yardımcı olabilir. Ayrıca mevcut testleri de açıklayabilir.
Kaynak ve ileri okuma:
Not: Konu hakkında ilgili videoyu aşağıdan izleyebilirsiniz: