Adana Adıyaman Afyon Ağrı Aksaray Amasya Ankara Antalya Ardahan Artvin Aydın Balıkesir Bartın Batman Bayburt Bilecik Bingöl Bitlis Bolu Burdur Bursa Çanakkale Çankırı Çorum Denizli Diyarbakır Düzce Edirne Elazığ Erzincan Erzurum Eskişehir Gaziantep Giresun Gümüşhane Hakkari Hatay Iğdır Isparta İstanbul İzmir K.Maraş Karabük Karaman Kars Kastamonu Kayseri Kırıkkale Kırklareli Kırşehir Kilis Kocaeli Konya Kütahya Malatya Manisa Mardin Mersin Muğla Muş Nevşehir Niğde Ordu Osmaniye Rize Sakarya Samsun Siirt Sinop Sivas Şanlıurfa Şırnak Tekirdağ Tokat Trabzon Tunceli Uşak Van Yalova Yozgat Zonguldak
İstanbul
Karla Karışık Yağmur
7°C
İstanbul
7°C
Karla Karışık Yağmur
Perşembe Çok Bulutlu
5°C
Cuma Parçalı Bulutlu
9°C
Cumartesi Yağışlı
11°C
Pazar Parçalı Bulutlu
13°C

Williams Sendromu

Williams sendromu, gelişim, öğrenme ve sağlık sorunlarına neden olabilecek genetik bir hastalıktır. Bu sendrom tam olarak tedavi edilemez, ancak erken teşhis edildiğinde semptomların kontrol alınmasını sağlayacak tedaviler mevcuttur. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.

Williams Sendromu
12.06.2020
A+
A-

Williams sendromu nedir?

Williams sendromu nadir görülen bir genetik hastalıktır. Farklı bir yüz görünümü, hafif zihinsel engel ve aşırı sosyal bir kişilik dahil olmak üzere ayırt edici fiziksel özellikler ve davranışlarla karakterizedir.

Williams sendromuna, kromozom 7’deki genetik materyalin eksik segmenti neden olur. Bu eksik segment rastgele gerçekleşir. Her 20.000 bebekten biri Williams sendromu ile doğar. Erkekler ve kadınlar eşit şekilde etkilenir ve bu hastalık tüm ırklarda ve ülkelerde bulunur. Şu anda tam olarak iyileştirecek tedavisi yoktur.

Williams sendromu tedavisi, kişiyi desteklemeyi ve semptomlarını yönetmeyi amaçlar. Hastalığın görünümü ciddiyet derecesine bağlıdır. Bazı durumlarda, Williams sendromlu bir kişi okulu tamamlayabilir, çalışabilir ve kendilerine bakabilir. Bununla birlikte, başkalarının ömür boyu bakıma ihtiyacı olabilir.

Williams sendromu neden olur?

Williams sendromuna, kromozom 7 üzerinde 28 genin kısmi bir silinmesi neden olur. Bu, kromozom 7 üzerindeki genetik materyalin bir bölümünün eksik olduğu anlamına gelir. Bu genlerin bazılarının elastin üretiminde rol oynadığına inanılmaktadır.

Elastin, cilt ve kan damarı duvarları dahil olmak üzere çeşitli yapılara esneklik sağlayan bir proteindir. Bu elastin eksikliği, büyük olasılıkla Williams sendromunun ayırt edici fiziksel özelliklerinin bazı nedenidir.

Williams sendromunun çoğu vakasına, etkilenmemiş bir kişide yumurta veya sperm oluşumu sırasında meydana gelen rastgele olaylar neden olur.

Williams sendromu, nadiren, durumu olan bir ebeveynden miras alınabilir. Nadir durumlarda, otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Bu, değişmiş kromozom 7’nin sadece bir kopyasının duruma neden olduğu anlamına gelir. Bu kalıtım paterni nedeniyle, Williams sendromlu bir kişinin durumu gelecekteki çocuklara geçirme riski yüzde 50’dir.

Williams sendromu, ebeveynlerin hamilelik sırasında yaptıkları veya yapmadığı herhangi bir şeyle bağlantılı değildir.

Williams sendromu belirtileri nelerdir?

Williams sendromlu çoğu insan çok çeşitli fiziksel, sosyal ve bilişsel (düşünme ve bilgi edinme) özelliklere sahiptir. Bu karakteristik özellikler daha fazla veya daha az derecede ortaya çıkabilir.

Williams sendromunun bazı yaygın fiziksel özellikleri şunlardır:

  • Ayırt edici yüz özellikleri: Uzun bir üst dudak, küçük çene, büyük dudaklar, tombul yüz, kalkık burun, düzleşmiş burun köprüsü ve ayrıca Williams sendromlu bazı insanlar şaşı olabilir.
  • Kilo ve büyüme sorunları: Williams sendromlu yeni doğmuş bir bebek düşük doğum ağırlığına sahip olabilir ve yavaş yavaş kilo alabilir. Williams sendromlu yetişkinler genellikle ortalamadan daha kısadır.
  • Beslenme güçlükleri: Bebeklerin yutma güçlüğü ve aşırı yavaş beslenme dahil beslenmeyle ilgili sorunları olabilir.
  • Hiperacusis: Bu, sese karşı aşırı hassasiyet ve sıradan gürültü seviyelerinden ürkmeyi içerebilir.
  • Diş problemleri: Normal dişlerden daha küçük, garip şekilli, geniş aralıklı ve yanlış hizalanmış dişler olabilir.
  • Kardiyovasküler problemler: Yaygın kalp problemleri arasında aort darlığı ve daralmış pulmoner arter sayılabilir.
  • Hiperkalsemi: Kanda normalden daha yüksek kalsiyum seviyesi vardır.
  • Kolik: Williams sendromlu bebeklerin sıklıkla karşılaştığı kolik (ağlama nöbetleri) hiperkalsemiden kaynaklanıyor olabilir.
  • Fıtık: Kasık ve göbek (göbek deliği) fıtıkları olabilir.
  • Böbrek problemleri: Böbreklerin şekil ve fonksiyonunda değişiklikler olabilir.
  • Kas ve eklem problemleri: Zayıf kas tonusu, zayıf kaslar, aşırı gevşek eklemler, kas kontraktürleri ve zayıf fiziksel koordinasyon gibi sorunlar olabilir.

Entelektüel ve kişilik özellikleri şunları içerebilir:

  • Zihinsel engeller: Gelişimsel gecikmeler, ortalamanın altında IQ, öğrenme güçlükleri, zayıf mekansal beceriler ve dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) olabilir.
  • Aşırı sosyal kişilik: Tipik olarak, Williams sendromlu kişi, yabancı veya sosyal etkileşim korkusu olmadan uygunsuz bir şekilde sosyaldir.

Williams sendromu nasıl teşhis edilir?

Williams sendromu sıklıkla teşhis edilmez. Bu, birçok insanın daha sonraki yaşamına kadar ihtiyaç duydukları desteği ve tedaviyi alamadığı anlamına gelir.

Teşhis testleri şunları içerir:

  • Tıbbi geçmiş
  • Tipik özellikleri kontrol etmek için fizik muayene
  • Yüksek kalsiyum seviyelerini kontrol etmek için kan testi (yüksek kalsiyum seviyeleri her zaman olmasa da)
  • Williams sendromunu ve diğer birçok küçük kromozom değişikliğini tespit eden bir kromozom testi
  • Elastin geninin kromozom 7’deki durumunu kontrol etmek için kromozom testi

Williams sendromu nasıl tedavi edilir?

Şu anda Williams sendromunun tedavisi yoktur. Tedavi kişiyi desteklemeyi ve ilişkili semptomları yönetmeyi amaçlar. Williams sendromunda, sağlık profesyonellerinden oluşan bir ekip gerektirebilecek birçok fiziksel, gelişimsel, entelektüel ve sosyal sorun olabilir.

Tedavi seçenekleri şunları içerebilir:

  • Konuşma terapisi
  • Sosyal davranış eğitimi
  • Kalp ve kan damarı sorunlarının ve komplikasyonlara neden olabilecek diğer fiziksel sorunların düzenli tıbbi izlenmesi
  • Gerekirse kalp ve kan damarı sorunlarını düzeltmek için ameliyat
  • Diş ve ortodontik tedavi
  • Fizyoterapistten fizik tedavi
  • Mesleki terapi

Genetik danışmanlık ve Williams sendromu

Size veya bir aile üyesine Williams sendromu teşhisi konulduysa veya ailenizde bu durum varsa, bir genetik danışmanla konuşmak yardımcı olabilir.

Genetik danışmanlar, hem danışma hem de genetik konusunda nitelikli sağlık uzmanlarıdır. Duygusal destek sağlamanın yanı sıra, Williams sendromunu ve buna neden olanı, nasıl olduğunu ve sizin veya çocuğunuzun sağlığı ve gelişimi için bir teşhisin ne anlama geldiğini anlamanıza yardımcı olabilirler.

Genetik danışmanlar ailenizin koşullarına, kültürüne ve inançlarına duyarlı bilgi ve destek sağlamak üzere eğitilir.

Ailenizde Williams sendromu varsa, genetik bir danışman sizin ve diğer aile üyeleriniz için hangi genetik test seçeneklerinin mevcut olduğunu açıklayabilir. Bir aile planlıyorsanız, durumu çocuğunuza geçirme riskinizi öğrenmek veya doğum öncesi testler düzenlemek için genetik danışmanı ziyaret etmeyi seçebilirsiniz.


Kaynak ve ileri okuma:

  1. medlineplus.gov
  2. williams-syndrome.org
  3. rarediseases.org

Not: Konu hakkında ilgili videoyu aşağıdan izleyebilirsiniz:

ETİKETLER: