Williams Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Williams sendromu, gelişim, öğrenme ve sağlık sorunlarına neden olabilecek genetik bir hastalıktır. Bu sendrom tam olarak tedavi edilemez, ancak erken teşhis edildiğinde semptomların kontrol alınmasını sağlayacak tedaviler mevcuttur. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.

12.06.2020
220
Williams Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Williams sendromu nedir?

Williams sendromu nadir görülen bir genetik hastalıktır. Farklı bir yüz görünümü, hafif zihinsel engel ve aşırı sosyal bir kişilik dahil olmak üzere ayırt edici fiziksel özellikler ve davranışlarla karakterizedir.

Williams sendromuna, kromozom 7’deki genetik materyalin eksik segmenti neden olur. Bu eksik segment rastgele gerçekleşir. Her 20.000 bebekten biri Williams sendromu ile doğar. Erkekler ve kadınlar eşit şekilde etkilenir ve bu hastalık tüm ırklarda ve ülkelerde bulunur. Şu anda tam olarak iyileştirecek tedavisi yoktur.

Williams sendromu tedavisi, kişiyi desteklemeyi ve semptomlarını yönetmeyi amaçlar. Hastalığın görünümü ciddiyet derecesine bağlıdır. Bazı durumlarda, Williams sendromlu bir kişi okulu tamamlayabilir, çalışabilir ve kendilerine bakabilir. Bununla birlikte, başkalarının ömür boyu bakıma ihtiyacı olabilir.

Williams sendromu neden olur?

Williams sendromuna, kromozom 7 üzerinde 28 genin kısmi bir silinmesi neden olur. Bu, kromozom 7 üzerindeki genetik materyalin bir bölümünün eksik olduğu anlamına gelir. Bu genlerin bazılarının elastin üretiminde rol oynadığına inanılmaktadır.

Elastin, cilt ve kan damarı duvarları dahil olmak üzere çeşitli yapılara esneklik sağlayan bir proteindir. Bu elastin eksikliği, büyük olasılıkla Williams sendromunun ayırt edici fiziksel özelliklerinin bazı nedenidir.

Williams sendromunun çoğu vakasına, etkilenmemiş bir kişide yumurta veya sperm oluşumu sırasında meydana gelen rastgele olaylar neden olur.

Williams sendromu, nadiren, durumu olan bir ebeveynden miras alınabilir. Nadir durumlarda, otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Bu, değişmiş kromozom 7’nin sadece bir kopyasının duruma neden olduğu anlamına gelir. Bu kalıtım paterni nedeniyle, Williams sendromlu bir kişinin durumu gelecekteki çocuklara geçirme riski yüzde 50’dir.

Williams sendromu, ebeveynlerin hamilelik sırasında yaptıkları veya yapmadığı herhangi bir şeyle bağlantılı değildir.

Williams sendromu belirtileri nelerdir?

Williams sendromlu çoğu insan çok çeşitli fiziksel, sosyal ve bilişsel (düşünme ve bilgi edinme) özelliklere sahiptir. Bu karakteristik özellikler daha fazla veya daha az derecede ortaya çıkabilir.

Williams sendromunun bazı yaygın fiziksel özellikleri şunlardır:

  • Ayırt edici yüz özellikleri: Uzun bir üst dudak, küçük çene, büyük dudaklar, tombul yüz, kalkık burun, düzleşmiş burun köprüsü ve ayrıca Williams sendromlu bazı insanlar şaşı olabilir.
  • Kilo ve büyüme sorunları: Williams sendromlu yeni doğmuş bir bebek düşük doğum ağırlığına sahip olabilir ve yavaş yavaş kilo alabilir. Williams sendromlu yetişkinler genellikle ortalamadan daha kısadır.
  • Beslenme güçlükleri: Bebeklerin yutma güçlüğü ve aşırı yavaş beslenme dahil beslenmeyle ilgili sorunları olabilir.
  • Hiperacusis: Bu, sese karşı aşırı hassasiyet ve sıradan gürültü seviyelerinden ürkmeyi içerebilir.
  • Diş problemleri: Normal dişlerden daha küçük, garip şekilli, geniş aralıklı ve yanlış hizalanmış dişler olabilir.
  • Kardiyovasküler problemler: Yaygın kalp problemleri arasında aort darlığı ve daralmış pulmoner arter sayılabilir.
  • Hiperkalsemi: Kanda normalden daha yüksek kalsiyum seviyesi vardır.
  • Kolik: Williams sendromlu bebeklerin sıklıkla karşılaştığı kolik (ağlama nöbetleri) hiperkalsemiden kaynaklanıyor olabilir.
  • Fıtık: Kasık ve göbek (göbek deliği) fıtıkları olabilir.
  • Böbrek problemleri: Böbreklerin şekil ve fonksiyonunda değişiklikler olabilir.
  • Kas ve eklem problemleri: Zayıf kas tonusu, zayıf kaslar, aşırı gevşek eklemler, kas kontraktürleri ve zayıf fiziksel koordinasyon gibi sorunlar olabilir.

Entelektüel ve kişilik özellikleri şunları içerebilir:

  • Zihinsel engeller: Gelişimsel gecikmeler, ortalamanın altında IQ, öğrenme güçlükleri, zayıf mekansal beceriler ve dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) olabilir.
  • Aşırı sosyal kişilik: Tipik olarak, Williams sendromlu kişi, yabancı veya sosyal etkileşim korkusu olmadan uygunsuz bir şekilde sosyaldir.

Williams sendromu nasıl teşhis edilir?

Williams sendromu sıklıkla teşhis edilmez. Bu, birçok insanın daha sonraki yaşamına kadar ihtiyaç duydukları desteği ve tedaviyi alamadığı anlamına gelir.

Teşhis testleri şunları içerir:

  • Tıbbi geçmiş
  • Tipik özellikleri kontrol etmek için fizik muayene
  • Yüksek kalsiyum seviyelerini kontrol etmek için kan testi (yüksek kalsiyum seviyeleri her zaman olmasa da)
  • Williams sendromunu ve diğer birçok küçük kromozom değişikliğini tespit eden bir kromozom testi
  • Elastin geninin kromozom 7’deki durumunu kontrol etmek için  kromozom testi

Williams sendromu nasıl tedavi edilir?

Şu anda Williams sendromunun tedavisi yoktur. Tedavi kişiyi desteklemeyi ve ilişkili semptomları yönetmeyi amaçlar. Williams sendromunda, sağlık profesyonellerinden oluşan bir ekip gerektirebilecek birçok fiziksel, gelişimsel, entelektüel ve sosyal sorun olabilir.

Tedavi seçenekleri şunları içerebilir:

  • Konuşma terapisi
  • Sosyal davranış eğitimi
  • Kalp ve kan damarı sorunlarının ve komplikasyonlara neden olabilecek diğer fiziksel sorunların düzenli tıbbi izlenmesi
  • Gerekirse kalp ve kan damarı sorunlarını düzeltmek için ameliyat
  • Diş ve ortodontik tedavi
  • Fizyoterapistten fizik tedavi
  • Mesleki terapi

Genetik danışmanlık ve Williams sendromu

Size veya bir aile üyesine Williams sendromu teşhisi konulduysa veya ailenizde bu durum varsa, bir genetik danışmanla konuşmak yardımcı olabilir.

Genetik danışmanlar, hem danışma hem de genetik konusunda nitelikli sağlık uzmanlarıdır. Duygusal destek sağlamanın yanı sıra, Williams sendromunu ve buna neden olanı, nasıl olduğunu ve sizin veya çocuğunuzun sağlığı ve gelişimi için bir teşhisin ne anlama geldiğini anlamanıza yardımcı olabilirler.

Genetik danışmanlar ailenizin koşullarına, kültürüne ve inançlarına duyarlı bilgi ve destek sağlamak üzere eğitilir.

Ailenizde Williams sendromu varsa, genetik bir danışman sizin ve diğer aile üyeleriniz için hangi genetik test seçeneklerinin mevcut olduğunu açıklayabilir. Bir aile planlıyorsanız, durumu çocuğunuza geçirme riskinizi öğrenmek veya doğum öncesi testler düzenlemek için genetik danışmanı ziyaret etmeyi seçebilirsiniz.


Kaynak:

  1. ghr.nlm.nih.gov
  2. williams-syndrome.org
  3. rarediseases.org

Not: Konu hakkında ilgili videoyu aşağıdan izleyebilirsiniz:

ETİKETLER:
YAZAR BİLGİSİ
Dr. Evren Çevik
Merhabalar, Bir doktor olarak uzun zamandan beri çalışıyorum. Yaklaşık 10 sene önce kişisel olarak genetik hastalıklarla ve bunların etkileriyle yakından ilgilendim ve bu konu hakkında araştırmalar yaptım ve hala yapıyorum. Medikal Rehber sitesinde de genetik hastalıklarla ilgili yazılanları inceliyorum ve eğer yazılanlarda herhangi bir problem görmezsem yayınlanmasına izin veriyorum.
YORUMLAR

  1. Aysemine Yuksel dedi ki:

    Benim kızım 7yasinda Williams sendromuna paralel olan gen kırılması rahatsızlığı var .. psikolojik sorunlar yaşıyoruz çok aşırı inatçı ne yapmalıyım bilmiyorum madalyon tıp merkezine gittik hiç ise yaramadı siz neredesiniz bu konuda danisabilecegimiz bir psikolog var mı.. Ankara’da..çok teşekkürler ❤️

    1. Medikal Rehber dedi ki:

      Merhabalar,

      Öncelikle çok geçmiş olsun. Elbette ilk yapmanız gereken şey, çocuğunuzun hastalığıyla ilgilenen doktoru durumdan haberdar etmektir. Doktorunuz probleminizle ilgili size yol gösterebilir ve gerekirse farklı kanallara yönlendirme yapabilir.

      Sağlıklı günler dileriz.