Prader Willi Sendromu

Prader Willi sendromu nedir?

Prader Willi sendromu, bir dizi fiziksel, zihinsel ve davranışsal sorunla sonuçlanan nadir bir genetik bozukluktur. Prader Willi sendromunun temel bir özelliği, genellikle yaklaşık 2 yaşında başlayan sürekli bir açlık hissidir.

Prader Willi sendromu olan insanlar sürekli yemek yemek isterler çünkü asla kendilerini doymuş hissetmezler (buna hiperfaji denir) ve genellikle kilolarını kontrol etmekte zorlanırlar. Prader Willi sendromunun birçok komplikasyonu obeziteye bağlıdır.

İyi bir ekibin çalışması ile uygulanan tedavi, bu karmaşık bozukluğun semptomlarını yönetmek, komplikasyon geliştirme riskini azaltmak Prader Willi sendromundan etkilenen kişinin yaşam kalitesini önemli ölçüde iyileştirebilir.

Prader Willi sendromu nedenleri

Prader Willi sendromuna, kromozom 15’teki bir grup gendeki bir hata neden olur. Bu hata, bir takım problemlere yol açar ve beynin hormon üreten, büyümeyi ve iştahı düzenleyen hipotalamus adı verilen bir kısmını etkilediği düşünülmektedir.

Bu, Prader Willi sendromunun gecikmiş büyüme ve kalıcı açlık gibi bazı tipik özelliklerini açıklayabilir.

Genetik hata tamamen tesadüfen gerçekleşir ve tüm etnik kökenlerden erkek ve kızlar etkilenebilir.

Ebeveynler için Prader Willi sendromuna sahip olan birden fazla çocuğa sahip olmak son derece nadirdir.

Prader Willi sendromu belirtileri nelerdir?

Prader Willi sendromunun belirtileri kişiden kişiye değişebilir. Semptomlar zamanla çocukluktan yetişkinliğe kadar yavaşça değişkenlik gösterebilir.

Bebekler

Bebeklerde doğumdan itibaren ortaya çıkabilecek belirtiler şunları içerir:

• Kötü kas tonusu: Bebeklik döneminde birincil işaret zayıf kas tonusudur (hipotoni). Bebeklerin dirsekleri ve dizleri sabit olmak yerine gevşek bir şekilde uzayabilir ve tutulduklarında bez bebek hissi verebilirler.
• Farklı yüz özellikleri: Çocuklar badem şekilli gözlerle, yukarı doğru başın daralmasıyla, aşağıya dönük bir ağız ve ince bir üst dudakla doğabilir.
• Kötü emme refleksi: Bebeklerde kas tonusu azalması nedeniyle süt emme refleksi zayıf olabilir. Kötü emme beslenmeyi zorlaştırır ve zayıf gelişim ile sonuçlanabilir.
• Zayıflık: Bir bebek alışılmadık şekilde yorgun görünebilir, stimülasyona zayıf yanıt verebilir, uyanmakta zorlanabilir veya zayıf bir şekilde ağlayabilir.
• Az gelişmiş cinsel organlar: Erkeklerde küçük bir penis ve skrotum olabilir. Kadınlarda klitoris ve labia (vajinanın dış dudağı) küçük olabilir.

Erken çocukluktan yetişkinliğe

Prader Willi sendromu diğer özellikleri erken çocukluk döneminde ortaya çıkar, kalıcıdır ve dikkatli bir yönetim gerektirir. Bu özellikler şunları içerebilir:

• Gıda özlemi ve kilo alımı. Prader Willi sendromunun klasik bir işareti, yemek için sürekli bir özlemdir ve yaklaşık 2 yaşından itibaren hızlı kilo alımı ile sonuçlanır.
• Az gelişmiş cinsel organlar: Bu hastalar az miktarda cinsiyet hormonu ürettiğinde veya hiç üretmediğinde hipogonadizm adı verilen bir durum ortaya çıkar.
• Kötü büyüme ve fiziksel gelişme: Büyüme hormonunun yetersiz üretimi, kısa yetişkin boyu, düşük kas kütlesi ve yüksek vücut yağı ile sonuçlanabilir.
• Kognitif bozukluk: Düşünme, akıl yürütme ve problem çözme gibi hafif ve orta dereceli zihinsel engellilik, bozukluğun ortak bir özelliğidir. Entelektüel engelleri olmayanların bile bazı öğrenme engelleri vardır.
• Gecikmiş motor gelişimi: Prader Willi sendromu olan yeni yürümeye başlayan çocuklar, fiziksel hareketlerde (örneğin, otururken veya yürürken) diğer çocuklardan daha geç gelişebilir.
• Konuşma sorunları: Konuşmaya genellikle geç başlanır. Kelimelerin zayıf telaffuz edilmesi yetişkinlikte devam eden bir sorun olabilir.
• Davranış sorunları: Çocuklar ve yetişkinler bazen inatçı, öfkeli, kontrol edici veya manipülatif olabilir ve zihinsel sağlık sorunları yaşayabilirler.
• Uyku bozuklukları: Prader Willi sendromlu çocuklar ve yetişkinler, normal uyku döngüsünün bozulması ve uyku sırasında solunumun durakladığı bir durum (uyku apnesi) dahil olmak üzere uyku bozukluklarına sahip olabilir.
• Diğer belirtiler: Bunlar küçük el ve ayaklar, omurganın eğriliği (skolyoz), kalça problemleri, tükürük akışının azalması, miyop ve diğer görme problemleri, vücut sıcaklığını düzenleyen problemler, yüksek ağrı toleransı veya pigment eksikliği olabilir.

Ne zaman doktora görünmeli?

Bebek için düzenli olarak planlanan doktor kontrolleri, Prader Willi sendromu veya diğer bozuklukların belirtileri olabilen zayıf büyüme ve gelişmenin erken belirtilerini tanımlamaya yardımcı olabilir.

Prader Willi sendromu nasıl teşhis edilir?

Tipik olarak, doktorlar Prader Willi sendromunun belirtilerini farketmesiyle bu durumdan şüphelenir. Kesin bir teşhis neredeyse her zaman bir kan testi ile yapılabilir. Bir genetik test, çocuğun Prader Willi sendromunu gösteren kromozomlarındaki anormallikleri belirleyebilir.

Prader Willi sendromu tedavisi

Prader Willi sendromunu kesin olarak iyileştirecek tedavi yoktur, bu nedenle tedavi semptomları ve ilişkili sorunları yönetmeyi amaçlar. Bu, çocuğun aşırı iştahı ve davranış problemlerini yönetmeyi içerir.

Prader Willi sendromlu bir çocuğun bakımının en önemli parçalarından birisi, normal bir kiloyu korumaya çalışmaktır. Çocuğun sağlıklı, dengeli bir diyetle beslenmesi, en başından itibaren tatlılardan ve yüksek kalorili maddelerden kaçınması gerekir.

Çocukların istedikleri kadar yemelerine izin verilirse, hızla tehlikeli bir şekilde aşırı kilolu olurlar. Bu sendroma sahip bir çocuk, aynı yaştaki diğer çocuklardan 3 ila 6 kat daha fazla yiyebilir ve hala aç hissedebilir.

Gıda alımını sınırlamak aileler için çok zor olabilir. Çocuklar ekstra yiyecek almak için kötü davranabilir ve açlıkları onları yiyecek çalmaya veya saklamaya itebilir.

Prader Willi sendromunun tedavisi hakkında daha detaylı bilgi için Mayo Clinic’te bulunan ilgili sayfayı ziyaret edebilirsiniz.

Kaynak ve ileri okuma:

1. medlineplus.gov
2. nhs.uk
3. fpwr.org