Prader-Willi sendromu , vücudun birçok bölümünü etkileyen karmaşık bir genetik durumdur. Bebeklik döneminde, bu durum zayıf kas tonusu (hipotoni), beslenme zorlukları, zayıf büyüme ve gecikmiş gelişim ile karakterizedir. Çocukluktan itibaren, etkilenen bireyler kronik aşırı yeme (hiperfaji) ve obeziteye yol açan doyumsuz bir iştah geliştirir. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.
Prader Willi sendromu, bir dizi fiziksel, zihinsel ve davranışsal sorunla sonuçlanan nadir bir genetik bozukluktur. Prader Willi sendromunun temel bir özelliği, genellikle yaklaşık 2 yaşında başlayan sürekli bir açlık hissidir.
Prader Willi sendromu olan insanlar sürekli yemek yemek isterler çünkü asla kendilerini doymuş hissetmezler (buna hiperfaji denir) ve genellikle kilolarını kontrol etmekte zorlanırlar. Prader Willi sendromunun birçok komplikasyonu obeziteye bağlıdır.
İyi bir ekibin çalışması ile uygulanan tedavi, bu karmaşık bozukluğun semptomlarını yönetmek, komplikasyon geliştirme riskini azaltmak Prader Willi sendromundan etkilenen kişinin yaşam kalitesini önemli ölçüde iyileştirebilir.
Prader Willi sendromuna, kromozom 15’teki bir grup gendeki bir hata neden olur. Bu hata, bir takım problemlere yol açar ve beynin hormon üreten, büyümeyi ve iştahı düzenleyen hipotalamus adı verilen bir kısmını etkilediği düşünülmektedir.
Bu, Prader Willi sendromunun gecikmiş büyüme ve kalıcı açlık gibi bazı tipik özelliklerini açıklayabilir.
Genetik hata tamamen tesadüfen gerçekleşir ve tüm etnik kökenlerden erkek ve kızlar etkilenebilir.
Ebeveynler için Prader Willi sendromuna sahip olan birden fazla çocuğa sahip olmak son derece nadirdir.
Prader Willi sendromunun belirtileri kişiden kişiye değişebilir. Semptomlar zamanla çocukluktan yetişkinliğe kadar yavaşça değişkenlik gösterebilir.
Bebeklerde doğumdan itibaren ortaya çıkabilecek belirtiler şunları içerir:
Prader Willi sendromu diğer özellikleri erken çocukluk döneminde ortaya çıkar, kalıcıdır ve dikkatli bir yönetim gerektirir. Bu özellikler şunları içerebilir:
Bebek için düzenli olarak planlanan doktor kontrolleri, Prader Willi sendromu veya diğer bozuklukların belirtileri olabilen zayıf büyüme ve gelişmenin erken belirtilerini tanımlamaya yardımcı olabilir.
Tipik olarak, doktorlar Prader Willi sendromunun belirtilerini farketmesiyle bu durumdan şüphelenir. Kesin bir teşhis neredeyse her zaman bir kan testi ile yapılabilir. Bir genetik test, çocuğun Prader Willi sendromunu gösteren kromozomlarındaki anormallikleri belirleyebilir.
Prader Willi sendromunu kesin olarak iyileştirecek tedavi yoktur, bu nedenle tedavi semptomları ve ilişkili sorunları yönetmeyi amaçlar. Bu, çocuğun aşırı iştahı ve davranış problemlerini yönetmeyi içerir.
Prader Willi sendromlu bir çocuğun bakımının en önemli parçalarından birisi, normal bir kiloyu korumaya çalışmaktır. Çocuğun sağlıklı, dengeli bir diyetle beslenmesi, en başından itibaren tatlılardan ve yüksek kalorili maddelerden kaçınması gerekir.
Çocukların istedikleri kadar yemelerine izin verilirse, hızla tehlikeli bir şekilde aşırı kilolu olurlar. Bu sendroma sahip bir çocuk, aynı yaştaki diğer çocuklardan 3 ila 6 kat daha fazla yiyebilir ve hala aç hissedebilir.
Gıda alımını sınırlamak aileler için çok zor olabilir. Çocuklar ekstra yiyecek almak için kötü davranabilir ve açlıkları onları yiyecek çalmaya veya saklamaya itebilir.
Prader Willi sendromunun tedavisi hakkında daha detaylı bilgi için Mayo Clinic’te bulunan ilgili sayfayı ziyaret edebilirsiniz.
Kaynak ve ileri okuma: