Adana Adıyaman Afyon Ağrı Aksaray Amasya Ankara Antalya Ardahan Artvin Aydın Balıkesir Bartın Batman Bayburt Bilecik Bingöl Bitlis Bolu Burdur Bursa Çanakkale Çankırı Çorum Denizli Diyarbakır Düzce Edirne Elazığ Erzincan Erzurum Eskişehir Gaziantep Giresun Gümüşhane Hakkari Hatay Iğdır Isparta İstanbul İzmir K.Maraş Karabük Karaman Kars Kastamonu Kayseri Kırıkkale Kırklareli Kırşehir Kilis Kocaeli Konya Kütahya Malatya Manisa Mardin Mersin Muğla Muş Nevşehir Niğde Ordu Osmaniye Rize Sakarya Samsun Siirt Sinop Sivas Şanlıurfa Şırnak Tekirdağ Tokat Trabzon Tunceli Uşak Van Yalova Yozgat Zonguldak
İstanbul 32°C
Rüzgarlı

Tay Sachs Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Tay-Sachs hastalığı, beyindeki sinir hücrelerini etkileyen, ilerleyici ve ölümcül bir genetik hastalıktır. Bu hastalığa sahip insanlar, heksosaminidaz A adı verilen spesifik bir enzime sahip değildirler. Bu hastalığın semptomlarına neden olan şey tam olarak budur. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.

Tay Sachs Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Tay Sachs hastalığı nedir?

Tay Sachs hastalığı, en sık bebekleri etkikeyen, merkezi sinir sisteminin nörodejeneratif bir hastalığıdır. Bebeklerde, maalesef her zaman ölümcül olan ilerleyici bir genetik hastalıktır. Nadiren de olsa Tay Sachs hastalığı ayrıca gençlerde ve yetişkinlerde de ortaya çıkabilir. Bu daha nadiren ortaya çıkmasına rağmen, daha az şiddetli semptomlara neden olur.

Tay Sachs hastalığı nedenleri ve risk faktörleri

Kromozom 15 (HEXA) üzerinde kusurlu bir gen Tay Sachs hastalığına neden olur. Bu kusurlu gen, vücudun heksozaminidaz A adlı bir protein üretmemesine neden olur. Bu protein olmadan, gangliosid adı verilen kimyasallar beyindeki sinir hücrelerinde birikerek beyin hücrelerini yok eder.

Hastalık kalıtsaldır, yani ailelerden geçer. Etkilenmek için kusurlu genin iki kopyasını almalısınız (her ebeveynden bir tane). Sadece bir ebeveynin kusurlu geni geçerse, çocuk taşıyıcı olur. Bu durumda etkilenmeyecektir, ancak hastalığı kendi çocuklarına aktarabilecektir.

Kimler risk altındadır?

Hastalık en çok Aşkenazi Yahudileri arasında yaygın olarak görülmektedir. Bunlar, aileleri Orta veya Doğu Avrupa’daki Yahudi topluluklarından inen insanlardır. Yahudi Genetiği Merkezine göre, Amerikan Aşkenazi Yahudi nüfusunda yaklaşık 30 kişiden biri Tay Sachs hastalığı taşıyıcısıdır.

Hastalığı önlemenin herhangi bir yolu yoktur, ancak taşıyıcı olup olmadığınızı veya fetüsünüzün hastalığa sahip olup olmadığını görmek için genetik testler yaptırabilirsiniz. Siz veya eşiniz bir taşıyıcıysa, genetik testler çocuk sahibi olup olmama konusunda karar vermenize yardımcı olabilir.

Tay Sachs hastalığı belirtileri nelerdir?

Bebeklerde belirtiler

Etkilenen bebeklerin çoğunda doğumdan önce başlayan sinir hasarı vardır. Çoğu durumda bebek 3 ila 6 aylıkken semptomlar görülür. İlerleme hızlıdır ve çocuk tipik olarak 4 veya 5 yaşında vefat eder.

Bebeklerde Tay Sachs hastalığı belirtileri şunları içerir:

  • Sağırlık
  • Progresif körlük
  • Azalmış kas gücü
  • Artmış irkilme yanıtı
  • Felç veya kas fonksiyon kaybı
  • Nöbet
  • Kas sertliği (spastisite)
  • Gecikmiş zihinsel ve sosyal gelişim
  • Yavaş büyüme
  • Gözde kırmızı nokta

Acil durum belirtileri

Çocuğun nöbet geçirmesi veya solunum güçlüğü çekmesi durumunda, derhal acil servise gitmeli veya 112’yi aramalısınız.

Tay Sachs hastalığının diğer formlarının belirtileri

Hastalığın geç başlangıçlı genç, kronik ve yetişkin formları da vardır, bunlar çok daha nadirdir ve şiddeti daha hafiftir.

Tay Sachs hastalığının çocuk formuna sahip insanlar genellikle 2 ila 10 yaş arasında semptomlar gösterir ve genellikle 15 yaşına kadar semptomlar geçer.

Tay Sachs hastalığının kronik formuna sahip olanlar 10 yaşına kadar semptom geliştirir, ancak hastalık yavaş ilerler. Semptomlar, konuşma bozukluğu, kas krampları ve titremeleri içerebilir. Yaşam beklentisi değişkendir ve bazı insanların normal bir ömrü vardır.

Yetişkinlerde ortaya çıkan Tay Sachs hastalığı en yumuşak formdur. Semptomlar ergenlik veya yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Yetişkinlerde Tay Sachs hastalığına sahip insanlar genellikle aşağıdaki semptomlara sahiptir:

  • Kas güçsüzlüğü
  • Konuşma bozukluğu
  • Kararsız yürüyüş
  • Hafıza problemleri
  • Titreme

Semptomların şiddeti ve yaşam beklentisi kişiden kişiye değişiklik gösterebilir.

Tay Sachs hastalığı nasıl teşhis edilir?

Koryonik villus örneklemesi (CVS) ve amniyosentez gibi doğum öncesi testler Tay Sachs hastalığını teşhis edebilir. Genetik test genellikle bir çiftin biri veya her ikisi de hastalığın taşıyıcısı olduğunda yapılır.

CVS, 10 ila 12 haftalık hamilelik sırasında gerçekleştirilir, vajina veya karın yoluyla plasentadan bir hücre örneği almayı içerir. Amniyosentez hamileliğin 15 ila 20 haftası arasında yapılır, annenin karnından bir iğne kullanarak fetusu çevreleyen sıvının bir örneğinin çıkarılmasını içerir.

Bir çocuk Tay Sachs hastalığının belirtilerini gösteriyorsa, doktor fizik muayene yapabilir ve aile sağlığı geçmişini öğrenmek isteyebilir. Enzim analizi çocuğun kan veya doku örneklerinde yapılabilir ve göz muayenesinde makulalarında (göz retinasının merkezine yakın küçük bir alan) kırmızı bir nokta ortaya çıkabilir.

Tay Sachs hastalığı tedavisi

Tay Sachs hastalığını iyileştirecek spesifik bir tedavi yoktur. Tedavi, her bir bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, nörologlar, konuşma patologları, işitme problemlerini değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (odyologlar), göz uzmanları ve diğer sağlık uzmanlarının, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir. Genetik danışmanlık etkilenen bireyler ve aileleri için yararlı olabilir. Tüm aile için psikososyal destek önerilir.

Beslenme güçlüğü potansiyeli nedeniyle, bebekler beslenme durumu ve uygun hidrasyon açısından izlenmelidir. Beslenme desteği ve takviyesi gerekli olabilir ve bazen bir besleme tüpünün yerleştirilmesi gerekebilir. Beslenme desteğine ek olarak, gıda, sıvı veya diğer yabancı maddelerin yanlışlıkla akciğerlere girmesini önlemek için bir besleme tüpü gerekli olabilir (aspirasyon).

Antikonvülsanlar, Tay Sachs hastalığı olan bazı kişilerde görülen nöbetleri tedavi etmek için kullanılabilir, ancak tüm insanlarda etkili olmayabilir. Ayrıca, nöbetlerin tipi ve sıklığı, kişiden kişiye değişebilir, bu da ilaç tipinde veya dozajında ​​bir değişiklik gerektirir.


 

Kaynak:

  1. ghr.nlm.nih.gov
  2. mayoclinic.org
  3. raresiseases.org

 

Dr. Evren Çevik
Dr. Evren Çevik
Merhabalar, Bir doktor olarak uzun zamandan beri çalışıyorum. Yaklaşık 10 sene önce kişisel olarak genetik hastalıklarla ve bunların etkileriyle yakından ilgilendim ve bu konu hakkında araştırmalar yaptım ve hala yapıyorum. Medikal Rehber sitesinde de genetik hastalıklarla ilgili yazılanları inceliyorum ve eğer yazılanlarda herhangi bir problem görmezsem yayınlanmasına izin veriyorum.
YAZARA AİT TÜM YAZILAR
BİR YORUM YAZIN

ZİYARETÇİ YORUMLARI - 0 YORUM

Henüz yorum yapılmamış.