Medikal Rehber

Turner Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

06.02.2020
139

Turner sendromu bazı kadınları ve kızları etkileyen genetik bir hastalıktır. İşitme, görme ve kısırlıkla ilgili sorunlara neden olabilir, ancak genellikle entelektüel yeteneklere bir zararı olmaz. Hormon ilaçları bazı sorunların üstesinden gelmeye yardımcı olabilir. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.

Turner Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Turner sendromu nedir?

Sadece kadınları etkileyen bir durum olan Turner sendromu, X kromozomlarından birinin eksik veya kısmen eksik olduğunda ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bu sendrom, kısa boy, yumurtalıkların gelişememesi ve kalp defekti gibi çeşitli tıbbi ve gelişimsel sorunlara neden olabilir.

Sendrom doğumdan önce, bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde teşhis edilebilir. Bazen, Turner sendromunun hafif belirtileri ve semptomları olanlarda, tanı genç veya yetişkinlik yıllarına kadar ertelenir.

Turner sendromlu kız ve kadınların çeşitli uzmanlardan sürekli tıbbi bakıma ihtiyacı vardır. Düzenli kontroller ve uygun bakım çoğu kız ve kadının sağlıklı ve bağımsız yaşamlar sürmesine yardımcı olabilir.

Turner sendromu nedenleri

Çoğu insan iki cinsiyet kromozomuyla doğar. Erkekler X kromozomunu annelerinden ve Y kromozomunu babalarından alır. Kızlar, her bir ebeveynden bir X kromozomunu alır. Turner sendromulu kızlarda, X kromozomunun bir kopyası eksik, kısmen eksik veya değişmiştir.

Turner sendromunun genetik değişiklikleri aşağıdakilerden biri olabilir:

  • Monozomi: Bir X kromozomunun tam yokluğu genellikle babanın spermindeki veya annenin yumurtasındaki bir hata nedeniyle oluşur. Bu, vücuttaki her hücrede yalnızca bir X kromozomuna neden olur.
  • Mozaizm: Bazı durumlarda, fetal gelişimin erken evrelerinde hücre bölünmesinde bir hata meydana gelir. Bu, vücuttaki bazı hücrelerin, X kromozomunun iki tam kopyasına sahip olmasını sağlar. Diğer hücrelerde yalnızca bir X kromozom kopyası bulunur.
  • X kromozom anormallikleri: X kromozomlarından birinin anormal veya eksik parçaları oluşabilir. Bu hata, spermde veya yumurtada, tüm hücrelerde bir tane tamamlanmış ve bir tane değiştirilmiş kopyaya neden olabilir veya bu hata erken fetal gelişimde hücre bölünmesinde meydana gelebilir. Böylece yalnızca bazı hücrelerde X kromozomlarından birinin anormal veya eksik kısımları bulunur.
  • Y kromozomu malzemesi: Turner sendromu vakalarının küçük bir yüzdesinde, bazı hücreler bir X kromozomunun bir kopyasına sahipken, bazı hücreler bir X kromozomunun bir kopyasına ve bir miktar Y kromozomu malzemesine sahiptir. Bu bireyler biyolojik olarak dişi olarak gelişir, ancak Y kromozom materyalinin varlığı gonadoblastom olarak adlandırılan bir kanser türü gelişme riskini arttırır.

Kromozomal hataların etkisi

Turner sendromunun eksik veya değişmiş X kromozomu, fetal gelişim sırasında ve doğum sonrası diğer gelişim problemlerinde hatalara neden olur (örneğin, kısa boy, over yetmezliği ve kalp hastalıkları gibi). Kromozomal hatadan kaynaklanan fiziksel özellikler ve sağlık komplikasyonları çok değişkendir.

Kimler risk altındadır?

X kromozomunun kaybı veya değişimi rastgele gerçekleşir. Bazen, sperm veya yumurta ile ilgili bir sorun nedeniyle ve diğer zamanlarda, X kromozomunun kaybı veya değişimi fetal gelişiminde ilk sıralarda olur.

Ailenin genetik yatkınlığı bir risk faktörü gibi görünmemektedir. Bu nedenle Turner sendromlu bir çocuğun ebeveynlerinin hastalığa sahip başka bir çocuğa sahip olma olasılığı düşüktür.

Turner sendromu belirtileri

Turner sendromunun semptomları bozukluğu olan kız ve kadınlar arasında değişebilir. Bazı kızlar için, Turner sendromunun varlığı açıkça görülmeyebilir, ancak diğer kızlarda, bazı fiziksel özellikler ve zayıf büyüme erken görülür. Belirtiletir belirsiz olabilir, zaman içinde yavaşça gelişebilir veya kalp hastalıkları gibi önemli şeyler olabilir.

Doğum öncesi belirtileri

Turner sendromunun, doğum öncesi hücre içermeyen DNA taramasına dayanarak, veya doğum öncesi ultrason muayenesinde şüphelenilebilir.

Turner sendromlu bir bebeğin prenatal ultrasonu şunu gösterebilir:

  • Boynun arkasında çok miktarda sıvı toplanması veya diğer anormal sıvı birikimleri (ödem)
  • Kalp anomalileri
  • Anormal böbrekler

Doğumda ve bebeklik döneminde belirtiler

Turner sendromunun doğumda veya bebeklik döneminde belirtileri arasında aşağıdakiler olabilir:

  • Geniş bir boyun
  • Düşük kulaklar
  • Geniş agöğüs
  • Dirseklerden dışa doğru dönen kollar
  • Dar ve yukarı dönük tırnak ve ayak tırnakları
  • Ellerin ve ayakların şişmesi, özellikle doğumda
  • Doğumda ortalama olarak biraz daha küçük boy
  • Yavaşlayan büyüme
  • Kalp kusurları
  • Küçük alt çene
  • Kısa parmaklar ve ayak parmakları

Çocuklukta, genç ve yetişkinlikte belirtiler

Turner sendromu olan hemen hemen tüm kızlarda, gençlerde ve genç kadınlarda en sık görülen bulgular, doğum sırasında, kademeli olarak çocukluk döneminde, ergenlikte veya gençlikte ortaya çıkmış olabilir.

Bu belirti ve semptomlar aşağıda sıralanmıştır:

  • Yavaşlayan büyüme
  • Çocukluk döneminde beklenen zamanlarda büyüme eğilimi olmaması
  • Beklenenden daha küçük boy
  • Ergenlik döneminde beklenen cinsel değişikliklere başlamaması
  • Genç yaşta duraksayan cinsel gelişim
  • Erken menopoz
  • Gebe kalamama

Ne zaman doktora görünmeli?

Bazen turner sendromu belirti ve semptomlarını diğer hastalıklardan ayırt etmek zor olabilir. Hızlı, doğru tanı ve uygun bakım almak önemlidir. Fiziksel veya cinsel gelişim ile ilgili endişeleriniz varsa doktorunuza danışmalısınız.

Turner sendromu teşhisi

Belirti ve semptomlara dayanarak, doktor çocuğunuzun bu hastalığa sahip olduğundan şüpheleniyorsa, çocuğunuzun kromozomlarını analiz etmek için tipik olarak bir laboratuar testi yapılacaktır. Test, bir kan örneğini içerir. Ayrıca bazen doktorunuz cilt örneği de isteyebilir. Kromozom analizi, X kromozomlarından birinin eksik veya anormalliği olup olmadığını belirler.

Doğum öncesi tanı

Fetal gelişim sırasında bazen tanı konur. Ultrason görüntüsündeki bazı özellikler, bebeğinizin Turner sendromu veya rahimdeki gelişimi etkileyen başka bir genetik rahatsızlığa sahip olduğu şüphesini artırabilir.

Bebeğin DNA’sını annenin kanında değerlendiren doğum öncesi tarama testleri (doğum öncesi hücresiz DNA taraması veya invaziv olmayan doğum öncesi tarama), hastalık riskinin arttığını gösterebilir. Ancak, tanıyı doğrulamak için hamilelik sırasında veya doğumdan sonra bir karyotip yapılması önerilir.

Doktorunuz veya doğum uzmanınız bebeğinize doğumundan önce teşhis koymak için ek testler yapmak isteyip istemediğinizi sorabilir. Turner sendromu için prenatal test yapmak için iki prosedürden biri gerçekleştirilebilir:

  • Koryon villus örneklemesi: Bu, gelişmekte olan plasentadan küçük bir doku almayı içerir. Plasenta bebekle aynı genetik materyali içerir. Koryon villus hücreleri, kromozom çalışmaları için genetik laboratuvarına gönderilebilir.
  • Amniyosentez: Bu testte, rahimden bir amniyotik sıvı örneği alınmıştır. Sıvı, bu hücrelerde bebeğin kromozomlarının incelenmesi için genetik laboratuarına gönderilebilir.

Turner sendromu tedavisi

Semptomlar ve komplikasyonlar çeşitlilik gösterdiğinden, tedaviler çocuğunuzun özel problemlerini ele almak için uyarlanmıştır. Yaşam boyu tıbbi veya zihinsel sağlık sorunlarının değerlendirilmesi ve izlenmesi, sorunların erken yaşta ele alınmasına yardımcı olabilir.

Turner sendromlu hemen hemen tüm kız ve kadınların birincil tedavileri hormon tedavilerini içerir. Bunlar şunlardır:

  1. Büyüme hormonu: Çoğu kız çocuk için büyüme hormonu tedavisi, erken çocukluk döneminden erken gençlik dönemine kadar aşamalı olarak artırılarak verilir. Tedaviye erken başlamak, boyu ve kemiğin büyümesini artırabilir. Boyu çok kısa olan kızlarda, doktor büyüme hormonuna ek olarak oksandrolon önerebilir. Oksandrolon, vücudun protein üretimini ve kemik mineral yoğunluğunu artırarak boy uzunluğunu arttırmaya yardımcı olan bir hormondur.
  2. Östrojen tedavisi: Turner sendromlu kızların çoğu ergenliğe girmek için östrojen ve ilgili hormon tedavisine başlamalıdır. Genellikle, östrojen tedavisi 11 veya 12 yaş civarında başlar. Östrojen meme gelişimini desteklemeye ve uterusun boyutunu (hacmini) artırmaya yardımcı olur. Östrojen kemik mineralizasyonuna yardımcı olur ve büyüme hormonu ile birlikte kullanıldığında da boyu uzatabilir. Östrojen tedavisi genellikle menopozun ortalama yaşına ulaşılana kadar yaşam boyunca devam eder.

Diğer tedaviler, çocuğunuzun ihtiyaç duyduğu özel sorunları ele almak için düzenlenmiştir. Düzenli kontroller, Turner sendromlu kız ve kadınlarda sağlık ve yaşam kalitesinde önemli gelişmeler olduğunu göstermiştir.

Hamilelik ve doğurganlık tedavisi

Turner sendromu olan kadınların sadece küçük bir yüzdesi doğurganlık tedavisi olmadan hamile kalabilir.

Turner sendromlu bazı kadınlar yumurta veya embriyo bağışı yapılması durumunda gebe kalabilirler. Bu durum, ilgili kişiyi hamileliğe hazırlamak için özel olarak tasarlanmış bir hormon tedavisi gerektirir. Üreme endokrinologu, seçenekleri tartışabilir ve başarı şansını değerlendirmede yardımcı olabilir.

Çoğu durumda, Turner sendromlu kadınlarda nispeten yüksek riskli gebelikler vardır. Bu riskleri bir doğum uzmanıyla veya üreme endokrinologu ile görüşmek önemlidir.

 

Kaynak: National Library of Medicine


Not: Konu hakkında ilgili videoyu aşağıdan izleyebilirsiniz:

20 Nisan 1984 İstanbul doğumluyum. Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi mezunuyum ve özel bir hastanede çalışıyorum. Halkın sağlıklı ve kaliteli bilgilere ulaşması için Medikal Rehber sitesi için yazıyorum, bazen de yazılanları gözden geçirip onaylıyorum.

Etiketler:

Yorumlar

Henüz yorum yapılmamış.