Klinefelter Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Klinefelter sendromu nedir?

XXY sendromu olarak da bilinen Klinefelter sendromu; erkeklerde öğrenme ve cinsel gelişim ile ilgili sorunlara neden olan yaygın bir genetik hastalıktır. Klinefelter sendromu sadece erkekleri etkiler. Sendrom; vücut hücrelerinin yapısında, genleri oluşturan kromozom adı verilen mikroskobik DNA dizilerinde meydana gelen farklılıklar nedeniyle oluşur. Kromozomlar çekirdekte yer alan küçük ipliksi yapılardır, ancak cinsiyetimize, nasıl göründüğümüze ve nasıl büyüdüğümüze karar vermek de dahil olmak üzere kim olduğumuzda büyük bir rol oynarlar.

Doktorlar bazen Klinefelter sendromunu “XXY sendromu” olarak da adlandırmaktadır. Çoğu erkek gibi bir X ve bir Y kromozomu yerine, Klinefelter sendromu olan erkek çocuklar hücrelerinin çoğunda veya hepsinde ekstra bir “X” kromozomu ile doğarlar.

Çocuklar cinsiyet hormonlarını üretmeye başladığında, Klinefelter sendromu olan erkek çocuklar genellikle erkek hormonu olan testosteronu yeteri kadar üretemezler. Bu durum kişide herhangi bir cinsiyet problemi yaratmaz hatta sendroma sahip çoğu kişi bunun farkında bile değildir, ancak vücutta penis ve testis büyümesi, vücut kıllarının ve kaslarının büyümesi gibi gelişim süreçlerini etkileyebilmektedir. Klinefelter sendromlu erkeklerde dikkat, konuşma gelişimi, yazım, okuma veya yazma gibi kelime becerileri ile ilgili sorunlar da olabilir.

Doktorlar, Klinefelter sendromunun oldukça yaygın olduğunu düşünüyor. Buna sahip olan çoğu erkek, özellikle doktorlardan, konuşma terapistlerinden ve diğer uzmanlardan ihtiyaç duydukları yardımı alırlarsa iyi ve sağlıklı bir yaşam sürmeye devam edebilirler.

Klinefelter sendromu nedenleri ve risk faktörleri

Klinefelter sendromu bazı genetik hastalıklar gibi ailelerden geçmez. Bunun yerine, erkek bebeğin üreme hücreleri oluşurken, hücre bölünmesi sırasında meydana gelen rastgele bir hatadan oluşur. Kromozomların bağlanması sırasında anneden X kromozomu gelir, babadan ise bu sendromda X ve Y kromozomları ayrılmadan aktarılır. Dolayısıyla erkek bebek bir X kromozomuna sahip olması gerekirken, ayrılma yaşanmadığı için XXY kromozomlarına sahip olarak dünyaya gelir.

XXY sendromu, vücut hücrelerinin bir kısmını veya tamamını etkileyebilir. Sadece bazı hücrelerde ekstra X kromozomu varsa ve diğer hücre yapıları normal dizilime sahipse buna mozaik Klinefelter sendromu denir. Bu duruma sahip erkeklerde, genellikle daha hafif belirtiler görülür. Bazıları yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar Klinefelter sendromuna sahip olduklarını bile bilmeyebilir.

Sendromun diğer bir tipinde; erkeklerde ikiden fazla X kromozomu ve anormal dizilim vardır ve bunların durumları daha şiddetli olabilir. Ancak sendromun bu tipi, nadir görülmektedir.

Kimler risk altındadır?

Klinefelter sendromu rastgele genetik bir hatadan kaynaklanır, kalıtsal değildir ve bu nedenle risk, annenin veya babanın yapıp yapmadığı şeylerle artmaz veya azalmaz. Ancak, yaşlı anneler için risk daha yüksek gibi görünmektedir.

Klinefelter sendromu belirtileri

Klinefelter sendromlu erkek çocuklarda belirtiler hafif ila şiddetli arasında değişebilir. Bazı erkeklerin çok az belirgin işareti vardır veya hiç yoktur. Diğer bazı durumlarda ise, Klinefelter sendromu konuşma, öğrenme ve gelişimi engeller.

Klinefelter sendromlu erkeklerde aşağıdaki fiziksel belirtilerin bir kısmı veya tamamı olabilir:

• Kendi yaş grubundaki diğer erkeklerden daha uzun, daha az kaslı bir vücut
• Daha geniş kalçalar ve daha uzun bacaklar ve kollar
• Büyük göğüsler (jinekomasti)
• Zayıf kemikler
• Daha düşük bir enerji seviyesi
• Daha küçük penis ve testisler
• Ergenlik döneminin gecikmesi
• Ergenliği takiben daha az yüz ve vücut kılı

Klinefelter sendromlu çocuklar yazım, okuma ve yazma, dikkat etme konusunda zorluk yaşayabilirler. Sessiz, utangaç ve diğer insanlardan daha izole veya hassas olma eğilimindedirler. Klinefelter sendromlu bazı erkekler spor veya fiziksel aktivitelerle daha az ilgilenirler.

Ergenlik dönemine denk gelen lise hayatı ise genellikle okul ve spor etrafında döndüğünden, Klinefelter’li erkekler bu sosyal aktivitelerin kendilerine uymadıklarını düşünebilir veya kendilerini bu alanlarda ve faaliyetlerde rahatsız hissedebilirler. Ancak bu olası durumlara rağmen, erkeklerin çoğunun normal arkadaşlıkları ve ilişkileri vardır.

Ne zaman doktora görünmeli?

Büyüme ve gelişimdeki gecikmeler, Klinefelter sendromu dahil olmak üzere tedaviye ihtiyaç duyan bir dizi durumun ilk işareti olabilir. Fiziksel ve zihinsel gelişimdeki bazı farklılıklar normal olsa da herhangi bir endişeniz varsa bir doktora danışmak en iyisidir.

Klinefelter sendromu teşhisi

Klinefelter sendromu ne kadar erken teşhis edilirse o kadar iyidir. Dolayısıyla sendroma sahip bireylerin erken yaşta tedaviye başlaması etkili sonuçlar alması açısından önemlidir. Bu yüzden gelişiminiz hakkında endişeleriniz varsa doktorunuzla konuşmalısınız. Endişeleriniz sonucunda hiçbir şey çıkmayabilir, ancak her zaman emin olmak için bir uzmana danışmak en iyisidir.

Klinefelter sendromlu bir erkeği teşhis etmek için doktorlar genellikle herhangi bir öğrenme veya davranış sorunu olup olmadığını sorarak, testislerini ve vücut oranlarını inceleyerek başlar. İşaretler herhangi bir şüpheyi işaret ederse, doktorlar aşağıdaki iki test türünden birini veya her ikisini de yapmak isteyebilir:

1. Hormon testi:
   Bu test, XXY durumundan kaynaklanabilecek anormal hormon seviyelerini kontrol eder. Genellikle bir kan örneği ile yapılır.
2. Kromozom analizi:
   Bu teste karyotip analizi de denir. Kromozom sayısına bakarak XXY durumunu kontrol eder. Test genellikle bir kan örneği kullanılarak yapılır.

Klinefelter sendromu tedavisi

Bir insana böyle bir teşhis konulduğunda, uzman sağlık ekibi tarafından gereken tedaviler başlatılır. Sağlık ekibi arasında; endokrinolog (hormonları inceleyen bölüm doktoru), konuşma terapisti, çocuk doktoru, fizyoterapist, üroloji, psikolog ve genetik bir danışman bulunabilir.

Klinefelter sendromuna bağlı cinsiyet kromozom değişikliklerini onarmanın bir yolu olmamasına rağmen, mevcut tedaviler hastalığın etkilerini en aza indirmeye yardımcı olabilir. Tanı ne kadar erken yapılır ve tedaviye başlanırsa faydaları o kadar büyük olur.

Klinefelter sendromunun olası tedavileri arasında aşağıdaki aşamalar yer almaktadır:

1. Testosteron replasman tedavisi:
   Bu sendroma sahip olan erkeğin, normal bir erkek gibi ergenlik yaşaması için (vücut kıllarının büyümesi, kas kütlesi artışı, daha derin bir ses, libido artışı gibi) dışarıdan vücuda belirli aralıklarla hormon verilmesi işlemidir. Testosteron replasman tedavisi kemik yoğunluğunu artırabilir, kırık riskini azaltabilir, ruh halini ve davranışları iyileştirebilir.
2. Meme dokusunun çıkarılması:
   Büyük göğüs gelişimi görülen erkeklerde, fazla meme dokusu plastik bir cerrah tarafından çıkarılabilir ve daha tipik görünümlü bir göğüs oluşturulabilir.
3. Konuşma ve fizik tedavi:
   Konuşma ve fizik tedavi, dil ve kas güçsüzlüğü ile ilgili sorunları olan Klinefelter sendromlu erkeklere yardımcı olabilir.
4. Eğitimsel değerlendirme ve destek:
   Klinefelter sendromu olan bazı erkek çocuklar öğrenme ve sosyalleşme konusunda sorun yaşarlar. Bu problemlerinin giderilmesi amacıyla eğitim kurumlarının bünyesindeki sosyal ve psikolojik yardımdan yararlanabilirler. Ne tür bir desteğin yardımcı olabileceği konusunda çocuğun öğretmeni ile konuşulabilir.
5. Kısırlık tedavisi:
   Klinefelter sendromlu erkeklerin çoğu tipik olarak baba olamaz çünkü testislerde az miktarda sperm vardır veya hiç sperm yoktur. Minimum sperm üretimi olan bazı erkekler için intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu adı verilen bir prosedür yardımcı olabilir. Bu prosedür sırasında sperm, biyopsi iğnesi ile testisden çıkarılır ve doğrudan yumurtaya enjekte edilir.
6. Psikolojik danışma:
   Klinefelter sendromuna sahip olmak, özellikle ergenlik ve genç erişkinlik döneminde zor olabilir. Bir aile terapisti, danışmanı veya bir psikolog duygusal konular üzerinde çalışılmasına yardımcı olabilir.

Klinefelter sendromlu erkeklerde hangi sorunlar olabilir?

Klinefelter sendromu olan gençlerin çoğunda büyük sağlık problemleri olma olasılığı yoktur. Ancak bu durum yaşamın ilerleyen dönemlerinde zorluklar getirebilir. Örneğin, Klinefelter sendromlu erkeklerin, bazı kanser türlerine ve kemiklerin yaşamın ilerleyen dönemlerinde zayıfladığı bir durum olan tip 2 diyabet ve osteoporoz (kemik erimesi) gibi diğer hastalıklara yakalanma olasılığı daha yüksektir.

Klinefelter sendromlu çoğu erkek, genellikle testosteron tedavisi yardımıyla cinsel hayatını aktif olarak sürdürebilir. Ancak testisleriyle ilgili sorunlar, yeteri kadar sperm üretmelerini engeller. Üroloji alanındaki araştırmacılar yeni tedaviler üzerinde çalışmalar yapmaktadır. Klinefelter sendromlu genç bir erkek, baba olmaya hazır olduğunda, ileride testislerden sperm çıkarılması (intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu/ICSI) ile ilgili yeni seçenekler veya tedaviler olabilir.

Sonuç olarak

Klinefelter sendromu olan insanların kendini diğerlerinden farksız veya normal hissetmesi kolay değildir. Bu erkeklerin düşük özgüvenli veya utangaç olma olasılığı daha yüksektir, bu da işleri daha da zorlaştırabilir. Danışmanlar ve terapistler, erkeklere sosyal ortamlarda daha güvende hissetmelerine yardımcı olacak pratik beceriler verebilirler.

Eğer ilgili kişi okula ayak uydurmak veya başarılı olmak için mücadele ediyorsa, rehberlik öğretmeniyle veya diğer öğretmenlerle konuşabilir. Herhangi bir olumsuz durum veya davranışlarla karşılaşılıyorsa, okul ve derslerin daha sorunsuz geçmesi için ekstra yardım ve destek de alabilirler.

Kaynak ve ileri okuma:

1. mayoclinic.org
2. rarediseases.org
3. medlineplus.gov