Klinefelter Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Klinefelter sendromu erkekleri etkileyen genetik bir durumdur. Ekstra bir X kromozomuyla doğan insanlarda oluşur. Küçük bir penis, küçük testisler ve kısırlık gibi çeşitli sorunlara neden olabilir. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.

08.05.2020
252
Klinefelter Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Klinefelter sendromu nedir?

XXY sendromu olarak da bilinen Klinefelter sendromu erkeklerde öğrenme ve cinsel gelişim ile ilgili sorunlara neden olan genetik bir durumdur, yani kişi onunla doğar.

Klinefelter sendromu sadece erkekleri etkiler. Vücudun hücrelerinin derinliklerinde, genleri oluşturan kromozom adı verilen mikroskobik DNA dizilerinde farklılıklar nedeniyle olur. Kromozomlar küçüktür, ancak cinsiyetimize, nasıl göründüğümüze ve nasıl büyüdüğümüze karar vermek de dahil olmak üzere kim olduğumuzda büyük bir rol oynarlar.

Doktorlar bazen Klinefelter sendromuna “XXY sendromu” diyorlar. Çoğu erkek gibi bir X ve bir Y kromozomu yerine, Klinefelter sendromu olan çocuklar hücrelerinin çoğunda veya hepsinde ekstra bir “X” kromozomu ile doğarlar.

Çocuklar cinsiyet hormonlarını üretmeye başladığında, Klinefelter sendromu olan erkek çocuklar genellikle erkek hormonu testosteronu yeteri kadar üretemezler. Bu bir erkeği daha az erkek yapmaz, ancak penis ve testis büyümesi, vücut kıllarının ve kaslarının büyümesi gibi şeyleri etkileyebilir. Klinefelter sendromlu erkeklerde dikkat, konuşma gelişimi, yazım, okuma veya yazma gibi kelime becerileri ile ilgili sorunlar da olabilir.

Doktorlar, Klinefelter sendromunun oldukça yaygın olduğunu düşünüyor. Buna sahip olan çoğu erkek, özellikle doktorlardan, konuşma terapistlerinden ve diğer uzmanlardan ihtiyaç duydukları yardımı alırlarsa iyi ve sağlıklı bir yaşam sürmeye devam edebilirler.

Klinefelter sendromu nedenleri ve risk faktörleri

Klinefelter sendromu bazı genetik hastalıklar gibi ailelerden geçmez. Bunun yerine, bir ebeveynin üreme hücreleri oluşurken hücre bölünmesindeki bir hatadan rastgele oluşur. Bu hücrelerden biri başarılı bir gebeliğin parçasıysa, erkek bebek XXY durumuna sahip olacaktır.

XXY koşulu, vücut hücrelerinin bir kısmını veya tamamını etkileyebilir. Sadece bazı hücrelerde ekstra X kromozomu varsa, buna mozaik Klinefelter sendromu denir. Bu duruma sahip erkeklerde genellikle daha hafif belirtiler görülür. Bazıları yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar Klinefelter sendromuna sahip olduklarını bile bilmeyebilir. Diğer erkeklerde ikiden fazla X kromozomu vardır ve bunların durumları daha şiddetli olabilir.

Kimler risk altındadır?

Klinefelter sendromu rastgele genetik bir hatadan kaynaklanır ve bu nedenle risk, annenin veya babanın yapıp yapmadığı şeylerle artmaz veya azalmaz. Ancak, yaşlı anneler için risk daha yüksek gibi görünmektedir.

Klinefelter sendromu belirtileri nelerdir?

Klinefelter sendromlu erkek çocuklarda belirtiler hafif ila şiddetli arasında değişebilir. Bazı erkeklerin çok az belirgin işareti vardır veya hiç yoktur. Diğer bazı durumlarda ise, Klinefelter sendromu konuşma, öğrenme ve gelişimi engeller.

Klinefelter sendromlu erkeklerde aşağıdaki fiziksel belirtilerin bir kısmı veya tamamı olabilir:

  • Kendi yaş gurubundaki diğer erkeklerden daha uzun, daha az kaslı bir vücut
  • Daha geniş kalçalar ve daha uzun bacaklar ve kollar
  • Büyük göğüsler (jinekomasti)
  • Zayıf kemikler
  • Daha düşük bir enerji seviyesi
  • Daha küçük penis ve testisler
  • Ergenlik döneminin gecikmesi
  • Ergenliği takiben daha az yüz ve vücut kılı

Klinefelter sendromlu çocuklar yazım, okuma, yazma ve dikkat etme konusunda zorluk yaşayabilirler. Sessiz, utangaç ve diğer insanlardan daha ayrılmış veya hassas olma eğilimindedirler. Klinefelter sendromlu bazı erkekler spor veya fiziksel aktivitelerle daha az ilgilenirler.

Lise hayatı genellikle okul ve spor etrafında döndüğünden, Klinefelter’li erkekler bu durumun kendilerine uymadıklarını veya kendilerine güvenmediklerini hissedebilirler. Ancak, erkeklerin çoğunun normal arkadaşlıkları ve ilişkileri vardır.

Ne zaman doktora görünmeli?

Büyüme ve gelişimdeki gecikmeler, Klinefelter sendromu dahil olmak üzere tedaviye ihtiyaç duyan bir dizi durumun ilk işareti olabilir. Fiziksel ve zihinsel gelişimdeki bazı farklılıklar normal olsa da, herhangi bir endişeniz varsa bir doktora danışmak en iyisidir.

Klinefelter sendromu nasıl teşhis edilir?

Klinefelter sendromu ne kadar erken teşhis edilirse o kadar iyidir. Tedaviler, bir erkek hala gençken başlarsa daha etkilidir. Bu yüzden gelişiminiz hakkında endişeleriniz varsa doktorunuzla konuşmalısınız. Hiçbir şey olmayabilir, ancak her zaman bilmek en iyisidir. Çünkü, özellikle de Klinefelter sendromunun fark edilmesi zor olabilir.

Klinefelter sendromlu bir erkeği teşhis etmek için doktorlar genellikle herhangi bir öğrenme veya davranış sorunu olup olmadığını sorarak, testislerini ve vücut oranlarını inceleyerek başlar. İşaretler herhangi bir şüpheyi işaret ederse, doktorlar aşağıdaki iki test türünden birini veya her ikisini de yapmak isteyebilir:

  • Hormon testi: Bu test, XXY durumundan kaynaklanabilecek anormal hormon seviyelerini kontrol eder. Genellikle bir kan örneği ile yapılır.
  • Kromozom analizi: Bu teste karyotip analizi de denir. Kromozom sayısına bakarak XXY durumunu kontrol eder. Test genellikle bir kan örneği kullanılarak yapılır.

Klinefelter sendromu tedavisi

Bir insana böyle bir teşhis konduğunda, çok disiplinli sağlık ekibi tarafından gereken tedaviler başlayabilir. Sağlık ekibi arasında; endokrinolog, konuşma terapisti, çocuk doktoru, fizyoterapist, üroloji, psikolog ve genetik bir danışman bulunabilir.

Klinefelter sendromuna bağlı cinsiyet kromozom değişikliklerini onarmanın bir yolu olmamasına rağmen, mevcut tedaviler hastalığın etkilerini en aza indirmeye yardımcı olabilir. Tanı ne kadar erken yapılır ve tedaviye başlanırsa faydaları o kadar büyük olur.

Klinefelter sendromunun olası tedavileri arasında şunlar vardır:

  • Testosteron replasman tedavisi: Bu sendroma sahip olan bir erkeğin normal bir erkek gibi ergenlik yaşaması için (vücut kıllarının büyümesi, kas kütlesi artışı, daha derin bir ses, libido artışı gibi) testosteron replasman tedavisi verilebilir. Testosteron replasman tedavisi kemik yoğunluğunu artırabilir, kırık riskini azaltabilir, ruh halini ve davranışı iyileştirebilir.
  • Meme dokusunun çıkarılması: Büyük göğüsler geliştiren erkeklerde, fazla meme dokusu plastik bir cerrah tarafından çıkarılabilir ve daha tipik görünümlü bir göğüs bırakılabilir.
  • Konuşma ve fizik tedavi: Bu tedaviler konuşma, dil ve kas güçsüzlüğü ile ilgili sorunları olan Klinefelter sendromlu erkeklere yardımcı olabilir.
  • Eğitimsel değerlendirme ve destek: Klinefelter sendromu olan bazı erkekler öğrenme ve sosyalleşme konusunda sorun yaşarlar ve ekstra yardımdan yararlanabilirler. Ne tür bir desteğin yardımcı olabileceği konusunda çocuğun öğretmeni ile konuşulabilir.
  • Kısırlık tedavisi: Klinefelter sendromlu erkeklerin çoğu tipik olarak baba olamaz çünkü testislerde az miktarda sperm vardır veya hiç sperm yoktur. Minimum sperm üretimi olan bazı erkekler için intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu adı verilen bir prosedür yardımcı olabilir. Bu prosedür sırasında sperm, biyopsi iğnesi ile testisden çıkarılır ve doğrudan yumurtaya enjekte edilir.
  • Psikolojik danışma: Klinefelter sendromuna sahip olmak, özellikle ergenlik ve genç erişkinlik döneminde zor olabilir. Bir aile terapisti, danışmanı veya bir psikolog duygusal konular üzerinde çalışılmasına yardımcı olabilir.

Klinefelter sendromlu erkeklerde hangi sorunlar olabilir?

Klinefelter sendromu olan gençlerin çoğunda büyük sağlık problemleri olma olasılığı yoktur. Ancak bu durum yaşamın ilerleyen dönemlerinde zorluklar getirebilir. Örneğin, Klinefelter sendromlu erkeklerin, bazı kanser türlerine ve kemiklerin yaşamın ilerleyen dönemlerinde zayıfladığı bir durum olan tip 2 diyabet ve osteoporoz gibi diğer hastalıklara yakalanma olasılığı daha yüksektir.

Klinefelter sendromlu çoğu erkek, genellikle testosteron tedavisi yardımı ile seks yapabilir. Ancak testisleriyle ilgili sorunlar, yeteri kadar sperm üretmelerini engeller. Doğurganlık araştırmacıları yeni tedaviler üzerinde çalışıyorlar. Klinefelter sendromlu bir genç baba olmaya hazır olduğunda, ileride testislerden sperm çıkarılması ile ilgili yeni seçenekler olabilir.

Sonuç olarak

Klinefelter sendromu olan insanların kendini diğerlerinden farklı hissetmesi kolay değildir. Bu erkeklerin düşük özgüveni veya utangaç olma olasılığı daha yüksektir, bu da işleri daha da zorlaştırabilir. Danışmanlar ve terapistler, erkeklere sosyal ortamlarda daha güvende hissetmelerine yardımcı olacak pratik beceriler verebilirler.

Eğer ilgili kişi okula ayak uydurmak veya başarılı olmak için mücadele ediyorsa, rehberlik öğretmeniyle veya diğer öğretmenlerle konuşabilir ve onlara durumları hakkında bilgi verebilir. Okul ve derslerin daha sorunsuz geçmesi için ekstra yardım ve destek de alabilirler.


Kaynakça:

  1. ghr.nlm.nih.gov
  2. rarediseases.org
  3. medlineplus.gov

Konu hakkında ilgili videoyu aşağıdan izleyebilirsiniz:

ETİKETLER:
YAZAR BİLGİSİ
Dr. Evren Çevik
Merhabalar, Bir doktor olarak uzun zamandan beri çalışıyorum. Yaklaşık 10 sene önce kişisel olarak genetik hastalıklarla ve bunların etkileriyle yakından ilgilendim ve bu konu hakkında araştırmalar yaptım ve hala yapıyorum. Medikal Rehber sitesinde de genetik hastalıklarla ilgili yazılanları inceliyorum ve eğer yazılanlarda herhangi bir problem görmezsem yayınlanmasına izin veriyorum.
YORUMLAR

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.