Hunter Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?
Hunter sendromu tanımı
Hunter sendromu ya da Tip 2 mukopolisakkaridoz (MPS II); vücudun şeker moleküllerini düzgün bir şekilde sindirmediği veya parçalayamadığı nadir ve genetik bir hastalıktır. Şeker molekülleri zamanla organ ve dokularda biriktiğinde, fiziksel ve zihinsel gelişimin yanı sıra insan becerilerini de etkileyen hasarlara neden olabilirler.
Bu bozukluk neredeyse her zaman erkek çocuklarda görülür. Hunter sendromu, mukopolisakkaridoz adı verilen bir grup hastalıktan biridir. Bu gruba bağlı olarak hastalık, mukopolisakkaridoz tip 2 veya MPS 2 olarak da adlandırılmaktadır.
Hunter sendromunun kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi süreci, semptomları ve komplikasyonları yönetmeyi ve azaltmayı amaçlar. Hunter sendromu neredeyse her zaman erkeklerde teşhis edilir. Doktorlar bu sendromu, kabaca 100.000 ila 170.000 erkekten 1’inde teşhis etmektedir. Kadınlar ise MPS 2’ye neden olan genetik mutasyonun taşıyıcıları olabilirler.
Hunter sendromu nedenleri ve risk faktörleri
Bu hastalık, anneden çocuğuna geçen bir gen mutasyonundan (anormallik) kaynaklanır. Etkilenen gen, spesifik bir enzim olan iduronat-2-sülfataz (vücutta kimyasal reaksiyonları başlatan madde) üretimini düzenlemekten sorumludur. Bu enzim vücudun ürettiği karmaşık şekerleri parçalamaktadır.
Hastalığı olan kişilerde, vücut bu enzimden yeterince üretemez veya hiç yoktur. Dolayısıyla eksik enzimin varlığı, vücuttaki organ ve dokularda şeker moleküllerinin birikmesine neden olur. Bu birikmeler vücuttaki organlara ve dokulara zarar verebilir.
Risk faktörleri
Bu hastalığı geliştirmenin aşağıdaki gibi en önemli iki risk faktörü:
- Genetik yatkınlık:
Hunter sendromuna kusurlu bir kromozom neden olur ve bir çocuk hastalığı geliştirmek için kusurlu kromozomu miras alması gerekir. Hunter sendromu, X’e bağlı resesif hastalık olarak bilinen, yani kadınların kusurlu hastalığa neden olan X kromozomu taşıdığı ve geçebileceği anlamına gelir. Ancak anneler hastalıktan etkilenmezler ve muhtemelen bu kusurlu kromozomlara sahip olduklarını bilmezler.
- Cinsiyet:
Bu hastalık neredeyse her zaman erkeklerde görülür. Kadınlar iki X kromozomuna sahip oldukları için bu hastalığa yakalanma riskleri daha düşüktür. X kromozomlarından biri bozuksa, normal olan diğer X kromozomu, bozuk olan kromozomları baskılayarak vücudun normal işleyişini sağlar. Ancak bir erkeğin X kromozomu bozuksa, sorunu telafi edecek başka bir normal X kromozomu olmadığından sendromu geliştirmek durumunda kalır.
Hunter sendromu belirtileri
Hunter sendromunun her iki tipinin belirtileri tipik olarak 2-4 yaş arasındaki çocuklarda ortaya çıkmaya başlar.
Bu hastalığın belirtileri ciddiyetine göre değişir ve aşağıdakileri durumları içerir:
- Genişlemiş kafa yapısı
- Dudakların kalınlaşması
- Geniş bir burun
- Çıkıntılı bir dil
- Derin ve kısık bir ses
- Anormal kemik büyüklüğü veya şekli ayrıca diğer iskelet düzensizlikleri
- Genişlemiş iç organların bir sonucu olarak şişmiş bir karın
- Kronik ishal
- Çakıl taşlarına benzeyen beyaz cilt dokuları
- Eklem sertliği
- Agresif davranış
- Yetersiz büyüme
- Geç yürüyüş veya konuşma gibi gelişimsel gecikmeler
Ne zaman doktora görünmelisiniz?
Hunter sendromu çok nadir görülür, ancak çocuğunuzun yüz görünümünde değişiklikler, önceden edinilmiş becerilerin kaybı veya yukarıda listelenen diğer belirti veya semptomları fark ederseniz, çocuğunuzu derhal bir doktora götürmelisiniz.
Bir uzman, sendromla ilgili gerekli açıklamaları ve daha fazla test yaptırmanız gerekip gerekmediğine karar vermenize yardımcı olabilir.
Hunter sendromu teşhisi
Bu genetik hastalık şüphesi durumunda, doktor genellikle aşağıdaki testleri isteyecektir:
- İdrar testi:
Alışılmadık derecede yüksek seviyede şeker molekülü olup olmadığını kontrol eder. - Kan testleri:
Düşük veya yokluk seviyesindeki enzim aktivitesi gösterebilir, bu da hastalığın bir işaretidir. - Genetik test:
Tanıyı doğrulamak için gendeki mutasyonları (değişiklikler) tanımlar. - Doğum öncesi testi:
Bebeği çevreleyen sıvının (amniyosentez) veya plasentadan alınan bir doku örneğinin (koryon villus örneklemesi) incelenmesini kapsayan doğum öncesi testi; doğmamış çocuğunuzun kusurlu genin bir kopyasını taşıyıp taşımadığını veya rahatsızlıktan etkilenip etkilenmediğini doğrulayabilir.
Hunter sendromu nasıl tedavi edilir?
Hunter sendromunun tedavisi semptomlara bağlıdır. Farklı uzmanlık alanlarındaki doktorlardan oluşan bir ekip yaklaşımı, sendromla ilgili olası sorunların yönetilmesine yardımcı olabilir ve hastalara mümkün olan en iyi bakımı sağlayabilir. Tedavinin amacı, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak ve yaşam kalitesini iyileştirmektir.
Sendromu etkili bir şekilde yavaşlatan en iyi yöntem enzim replasman tedavisidir. Doktorlar eksik enzimi, yapay yollarla sağlayarak, vücuda enjekte eder. Doktorlar, genellikle bu tedaviyi haftada bir kez damar yoluyla (damar içine sokulan bir iğne ile) yaparlar.
Hunter sendromunun olası komplikasyonları
Doktorlar, Hunter sendromunu; şiddetli ve hafif tip olarak sınıflandırır. Şiddetli tip daha hızlı ilerler, fiziksel ve bilişsel bozuklukları içerir. En şiddetli vakalarda, hastalar 6 ila 8 yaşları arasında temel işlevlerle ilgili sorunlar yaşamaya başlarlar. Şiddetine bağlı olarak, Hunter sendromuna bağlı birçok komplikasyon oluşabilir. Doktorlar bu komplikasyonları yönetmek için ilaçlar verebilir ve bazı durumlarda cerrahi müdahale de gerekebilir.
Olası komplikasyonlar aşağıdaki maddeleri içerir:
- Kalınlaşmış doku ve tıkalı hava yollarına bağlı solunum problemleri
- Kalp hastalığı
- Eklem ve kemik anormallikleri
- Azalan beyin fonksiyonları
- Karpal tünel sendromu (İnsanın avuç içinde yer alan kemik ve bağlarla çevrili bir kanal olan karpal tünelde, median sinir üzerinde oluşan baskı sonucu ellerde ve kollarda yoğun bir uyuşma, karıncalanma hissi veren sendrom türüdür.)
- Fıtıklar
- Nöbetler
- Davranış sorunları
Hunter sendromunu önlemek
Genetik olduğu için, Hunter sendromu engellenemez. Hunter sendromlu bir çocuğu olan kişiler, başka bir bebek sahibi olmadan önce bir genetik danışmanla konuşmalıdır. Bu uzman, ebeveynlerin hastalığı başka bir çocuğa geçirme riskini anlamalarına yardımcı olabilir.
Kaynak ve ileri okuma: