Hunter Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedasi Nelerdir?

Erkekleri etkileyen nadir bir genetik hastalık olan Hunter sendromu, şeker moleküllerinin uygun şekilde parçalanmasını önler. Bu moleküllerin birikmesi, çocuğun fiziksel ve zihinsel gelişimini etkileyen doku ve organlarda hasara yol açar. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.

05.02.2020
369
Hunter Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedasi Nelerdir?

Hunter sendromu nedir?

Hunter sendromu, eksik veya hatalı çalışan bir enzimin neden olduğu çok nadir görülen, genetik bir hastalıktır. Hunter sendromunda, vücutta iduronat 2-sülfataz enzimi yeterli değildir. Bu enzimin görevi, bazı karmaşık molekülleri parçalamaktır. Bu enzimden yeteri kadar olmadan, moleküller zararlı miktarlarda birikmektedir.

Hunter sendromu erkeklerde çok daha yaygındır. Bu durum, mukopolisakaridoz (MPS) adı verilen bir grup kalıtsal metabolik bozukluk grubudur. Bu sendrom ayrıca MPS 2 olarak da bilinir.

Bu guruba ait diğer metabolik bozukluklar arasında şunlar vardır:

  • Hurler-Scheie sendromu (MPS 1)
  • Sanfilippo sendromu (MPS 3)
  • Morquio sendromu (MPS 4)

Hunter sendromunun hedefe yönelik tedavisi yoktur. Tedavi, semptomları ve komplikasyonları yönetmeyi içerir.

Ne kadar yaygındır?

Hunter sendromu neredeyse her zaman erkeklerde teşhis edilir. Doktorlar kabaca 100.000 ila 170.000 erkekten 1’inde teşhis etmektedir. Kadınlar, MPS 2’ye neden olan genetik mutasyonun taşıyıcıları olabilirler.

Hunter sendromu neden olur?

Bu hastalık, bir anneden çocuğuna geçen bir gen mutasyonundan (anormallik) kaynaklanır. Etkilenen gen, spesifik bir enzimin (vücutta kimyasal reaksiyonları başlatan madde) üretimini düzenlemekten sorumludur. Bu enzim vücudun ürettiği karmaşık şekerleri parçalamaktadır.

Hastalığı olan kişilerde, vücut bu enzimden herhangi birini veya veya birçoğunu yeterince vermez. Eksik enzim, vücuttaki organ ve dokularda şeker moleküllerinin birikmesine neden olur. Bu birikmeler vücuttaki organlara ve dokulara zarar verebilir.

Kimler risk altındadır?

Hunter sendromu geliştirmenin iki önemli risk faktörü vardır:

  1. Genetik yatkınlık: Hunter sendromuna kusurlu bir kromozom neden olur ve bir çocuk hastalığı geliştirmek için kusurlu kromozomu miras alması gerekir. Hunter sendromu, X’e bağlı resesif hastalık olarak bilinen, yani kadınların kusurlu hastalığa neden olan X kromozomu taşıdığı ve geçebileceği anlamına gelir. Ancak anneler hastalıktan etkilenmezler ve muhtemelen bu kusurlu kromozomlara sahip olduklarını bilmezler.
  2. Cinsiyet: Hunter sendromu neredeyse her zaman erkeklerde görülür. Kızlar, iki X kromozomunu aldıkları için bu hastalığa yakalanma riski daha düşüktür. X kromozomlarından biri arızalıysa normal X kromozomları çalışan bir gen sağlayabilir. Bir erkeğin X kromozomu arızalıysa, sorunu telafi edecek başka bir normal X kromozomu yoktur.

Hunter sendromu belirtileri nelerdir?

Bu genetik hastalığın her iki tipinin de belirti ve semptomları tipik olarak 2-4 yaş arasındaki çocuklarda ortaya çıkmaya başlar.

Hunter sendromunun semptomları ciddiyetine göre değişir ve aşağıdakileri içerir:

  • Genişlemiş kafa
  • Dudakların kalınlaşması
  • Geniş bir burun
  • Çıkıntılı bir dil
  • Derin, kısık bir ses
  • Anormal kemik büyüklüğü veya şekli ve diğer iskelet düzensizlikleri
  • Genişlemiş iç organların bir sonucu olarak şişmiş bir karın
  • Kronik ishal
  • Çakıl taşlarına benzeyen beyaz cilt gelişmeleri
  • Eklem sertliği
  • Agresif davranış
  • Yetersiz büyüme
  • Geç yürüyüş veya konuşma gibi gelişimsel geciklik

Ne zaman doktora görünmeli?

Hunter sendromu çok nadir görülür, ancak çocuğunuzun yüz görünümünde değişiklikler, önceden edinilmiş becerilerin kaybı veya yukarıda listelenen diğer belirti veya semptomları fark ederseniz, çocuğunuzun birinci basamak doktoruyla görüşmelisiniz.

Bir uzman, gerekli açıklamalar konusunda ve daha fazla test yaptırmanız gerekip gerekmediğine karar vermenize yardımcı olabilir.

Hunter sendromu nasıl teşhis edilir?

Bu genetik hastalık şüphesi durumunda doktor genellikle aşağıdaki testleri isteyecektir:

  • İdrar testi: Alışılmadık derecede yüksek seviyede şeker molekülü olup olmadığını kontrol eder.
  • Kan testleri: Düşük veya yokluk seviyesinde enzim aktivitesi gösterebilir, bu da hastalığın bir işaretidir.
  • Genetik test: Tanıyı doğrulamak için gendeki mutasyonları (değişiklikler) tanımlar.
  • Doğum öncesi testi: Bebeği çevreleyen sıvının (amniyosentez) veya plasentadan alınan bir doku örneğinin (koryon villus örneklemesi) doğum öncesi testi, doğmamış çocuğunuzun kusurlu genin bir kopyasını taşıyıp taşımadığını veya rahatsızlıktan etkilenip etkilenmediğini doğrulayabilir.

Hunter sendromu nasıl tedavi edilir?

Bebeği çevreleyen sıvının veya plasentadan alınan bir doku örneğinin doğum öncesi testi, doğmamış çocuğunuzun kusurlu genin bir kopyasını taşıdığını veya rahatsızlıktan etkilendiğini doğrulayabilir ve aşağıdaki başlıklar halinde sıraladığımız tedaviler uygulanabilir:

Solunum sistemi komplikasyonları için rahatlama

Bademciklerin ve adenoidlerin çıkarılması çocuğunuzun hava yolunu açabilir ve uyku apnesinin rahatlamasına yardımcı olabilir. Ancak hastalık ilerledikçe, dokular kalınlaşmaya devam eder ve bu sorunlar geri gelebilir.

Hava yolunu açık tutmak için hava basıncı kullanan solunum cihazları üst solunum yolu tıkanıklıkları ve uyku apnesinde yardımcı olabilir. Çocuğunuzun hava yolunu açık tutmak da kandaki düşük oksijen seviyelerinin önlenmesine yardımcı olabilir.

Kalp komplikasyonlarını ele almak

Çocuğunuzun doktoru, yüksek tansiyon, sızdıran kalp kapakçıkları ve benzeri gibi kardiyovasküler komplikasyonları yakından izlemek isteyecektir. Çocuğunuzun ciddi kardiyovasküler sorunları varsa, doktorunuz kalp kapakçıklarını değiştirmek için ameliyat önerebilir.

İskelet ve bağ dokusu problemlerinin tedavisi

Hunter sendromu olan çocukların çoğu iyileşmediğinden ve ameliyattan sonra sıklıkla komplikasyonları olduğu için, iskelet ve bağ dokusu komplikasyonlarına yönelik seçenekler sınırlıdır. Örneğin, kemikler kırılgan olduğunda, iç donanımı kullanarak omurgayı stabilize etmek için ameliyat zordur.

Çocuğunuzun eklem esnekliği, sertliği gidermeye ve işlevi sürdürmeye yardımcı olan fizik tedavi ile geliştirilebilir. Ancak fizik tedavi eklem hareketinin ilerleyici düşüşünü durduramaz. Çocuğunuzun sonunda ağrı ve sınırlı dayanıklılık nedeniyle tekerlekli sandalye kullanması gerekebilir.

Cerrahi operasyon fıtıkları onarabilir, ancak bağ dokularındaki zayıflık nedeniyle sonuçlar genellikle ideal değildir. Prosedürün sıklıkla tekrarlanması gerekir. Bir seçenek, anestezi ve cerrahi riskleri nedeniyle çocuğunuzun fıtıklarını ameliyattan ziyade destekleyici makaslarla yönetmek.

Nörolojik komplikasyonları yönetmek

Beyin ve omurilik çevresinde sıvı ve doku birikmesi ile ilgili problemlerin, vücudun bu kısımlarının tedavisinde içsel riskler nedeniyle ele alınması zordur.

Çocuğunuzun doktoru fazla sıvıları boşaltmak veya biriken dokuları çıkarmak için ameliyat önerebilir. Çocuğunuzda nöbet varsa, doktorunuz bazı ilaçlar reçete edebilir.

Davranışsal problemleri yönetmek

Çocuğunuz Hunter sendromunun bir sonucu olarak anormal davranışlar geliştirirse, güvenli bir ev ortamı sağlamak bu zorluğun üstesinden gelebileceğiniz en önemli yollardan biridir.

Davranış problemlerini ilaçlarla tedavi etmek, sınırlı başarıya sahiptir çünkü çoğu ilaç, solunum problemleri gibi hastalığın diğer komplikasyonlarını kötüleştirebilecek yan etkilere sahiptir.

Uyku sorunlarını ele almak

Hunter sendromlu bir çocuğun uyku düzenleri gittikçe daha düzensiz hale gelebilir. Sakinleştirici ve özellikle melatonin içeren ilaçlar uykuyu artırabilir. Sıkı bir yatma çizelgesine uymak ve çocuğunuzun karanlık bir odada uyumasını sağlamak da yardımcı olabilir. Ayrıca, çocuğunuzun yatak odasında güvenli bir ortam yaratmak da işe yarayacaktır.

Gelişen tedaviler

Bazı tedaviler hastalığın ilerlemesini yavaşlatma ve şiddetini azaltma potansiyeli olduğunu göstermiştir, ancak uzun vadeli etkileri bilinmemektedir.

  • Enzim tedavisi: Bu tedavi, çocuğunuzun eksik veya kusurlu enzimlerini değiştirmek ve hastalık belirtilerini hafifletmek için insan yapımı veya genetik olarak işlenmiş enzimler kullanır. Bu tedavi haftada bir kez intravenöz (IV) yoldan verilir.Yeterince erken verildiğinde, enzim replasman tedavisi, Hunter sendromunun bazı semptomlarını geciktirebilir veya önleyebilir. Bununla birlikte, bu tedaviyle görülen iyileşmelerin hastalığı olan insanlar için yaşam kalitesini yükseltecek kadar önemli olup olmadığı açık değildir. Ayrıca, enzim replasman tedavisi ile düşünme ve zekada faydalar görülmemiştir. Enzim replasman tedavisi sırasında ciddi alerjik reaksiyonlar ortaya çıkabilir. Diğer olası yan etkiler baş ağrısı, ateş ve cilt reaksiyonlarını içerir. Bununla birlikte, yan etkiler zamanla veya bir doz ayarlaması ile azalabilir.
  • Kök hücre nakli: Bu prosedür, yeni kan hücrelerinin eksik veya kusurlu enzimi yaratacağı umuduyla sağlıklı kan kök hücrelerini çocuğunuzun vücuduna akıtır. Bununla birlikte, tedavi sonuçları karışık olmuştur ve daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
  • Gen tedavisi: Eksik enzimin üretilmesinden sorumlu olan kromozomun değiştirilmesi Hunter sendromunu teorik olarak iyileştirebilir, ancak böyle bir tedaviye başlanmadan önce çok daha fazla araştırma yapılması gerekir.

Hunter sendromu komplikasyonları

Hunter sendromunda hastalığın türüne ve ciddiyetine bağlı olarak çeşitli komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

Komplikasyonlar akciğerleri, kalbi, eklemleri, bağ dokusunu, beyni ve sinir sistemini etkileyebilir. Bunlar başlıklar halinde aşağıda sıralanmıştır:

Solunum komplikasyonları

Büyümüş bir dil, kalınlaştimış diş etleri ve burun geçişlerinin ve nefes borusunun (trakea) kalınlaşması nefes almayı zorlaştırır. Çocuklarda genellikle kronik kulak ve sinüs enfeksiyonları, solunum yolu enfeksiyonları ve zatürre olur.

Uyku apnesi, uyku sırasında solunumun aralıklı olarak kesildiği bir durumdur, genellikle solunum yolu daralması nedeniyle mevcuttur.

Kardiyak komplikasyonlar

Kalp dokusunun kalınlaşması kalp kapakçıklarının yanlış kapanmasına neden olabilir. Sonuç olarak, kalp ve vücudun diğer kısımları kanı verimli bir şekilde alamaz. Hastalık ilerledikçe, bu koşullar genellikle daha da kötüleşir ve tipik olarak kalp yetmezliği ile sonuçlanır.

Dokunun kalınlaşması ayrıca aort ve diğer kan damarlarının daralmasına neden olabilir. Bu da yüksek tansiyona ve akciğerlerdeki arterlerin daralmasına neden olabilir.

İskelet ve bağ dokusu komplikasyonları

Sindirilmemiş kompleks şeker moleküllerinin bağ dokularında depolanması, kemiklerde, eklemlerde ve bağlarda anormallikler ile sonuçlanır. Bu, çocuğunuzun büyümesini azaltır, ağrı ve fiziksel bozulmalara neden olur ve onun hareket etmesini zorlaştırır.

Eklem sertliği, eklem bağ dokularının şişmesi ve kıkırdak ve kemik anormalliklerinden kaynaklanır. Çocuğunuz acı çekiyorsa, daha az hareket eder ve bu da daha fazla sertliğe ve acıya neden olabilir.

Genellikle Hunter sendromu olan kişilerin kemiklerinde görülen anormallik grubuna distostoz multipleks denir. Bu anormallikleri olan çocuklar düzensiz şekilli omurlar ve omurgalar, kaburgalar, kollar, parmaklar, bacaklar ve pelvisler geliştirebilir.

Kemik anomalileri, Hunter sendromlu birçok kişinin anormal derecede kısa olmasına neden olabilir. Daha hafif vakalarda normal boya ulaşılabilir.

Fıtıklar Hunter sendromunda sık görülür. Genellikle bağırsağın bir parçası olan yumuşak doku, zayıf bir noktaya çarptığında veya alt karın duvarında yırtıldığında fıtık görülür. Hunter sendromuyla ilişkili fıtıklar oldukça büyüyebilir ve genellikle hastalığın ilk belirtilerinden biridir. Karaciğer ve dalak büyümesi karın bölgesinde basıncı artırarak fıtığa neden olabilir.

Beyin ve sinir sistemi komplikasyonları

Hunter sendromlu çocuklarda çeşitli nörolojik komplikasyonlar olabilir ve gelişmeye devam edebilir. Birçok nörolojik problem çocuğunuzun beyninde aşırı sıvı birikmesinden kaynaklanır. Bu sıvılardan gelen baskı şiddetli baş ağrısına neden olabilecek diğer sorunlara neden olabilir, görüşü engelleyebilir ve çocuğunuzun zihinsel durumunu değiştirebilir.

Çocuğunuz ayrıca, omuriliği çevreleyen zarların kalınlaşmasına ve yaralanmasına neden olabilir. Bu, üst omuriliğin basıncına ve sıkışmasına neden olur. Sonuç olarak, çocuğunuz bacaklarında yorgunluk geliştirebilir, yavaş yavaş zayıflayabilir ve fiziksel olarak daha az aktif hale gelebilir.

Karpal tünel sendromu gibi diğer bozukluklar kemik deformasyonları ve kompleks şeker moleküllerinin dokularda depolanması nedeniyle meydana gelen sinir sıkışmasından kaynaklanabilir.

Daha şiddetli Hunter sendromu olan çocuklarda anormal davranış gelişebilir. Genellikle çocuğunuzun zihinsel gelişimi 2 ile 6 yaş arasında etkilenir. Bazı çocuklar dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu yaşayabilmektedir. Çocuğunuz agresif davranabilir ve tehlikeyi algılayamaz gibi görünebilir. Çocuğunuzun genel fiziksel işleyişi azaldıkça, bu davranış sorunları daha az ciddi olma eğilimindedir.

Hastayken daha uzun iyileşme süresi

Normal çocukluk hastalıklarından iyileşme süreleri Hunter sendromuyla kıyaslanamaz. Hunter sendromlu çocuklar için bu çok daha uzun olabilir. Sonuç olarak, genel önleyici tedbirler aldığınızdan emin olun. Örneğin, çocuğunuza grip aşısı yapın ve gerekli tüm aşıları yaptırdığınızdan emin olun.

Hunter sendromu önlenebilir mi?

Hunter sendromu genetik bir hastalıktır. Çocuk sahibi olmayı düşünüyorsanız sizin veya ailenizin herhangi bir üyesinde genetik bozukluk varsa doktorunuzla veya genetik bir danışmanla görüşmelisiniz.

Taşıyıcı olabileceğinizi düşünüyorsanız, genetik testler yapılabilir. Zaten Hunter sendromlu bir çocuğunuz varsa, daha fazla çocuğunuz olmadan önce bir doktor veya genetik danışmandan tavsiye isteyebilirsiniz.

Hunter sendromu ile başa çıkmak

Hunter sendromlu çocukların ebeveynleri için bir destek grubuna katılmak, sizin gibi benzer durumlarda diğer ebeveynlerden pratik bilgiler, günlük yaşam stratejileri ve teşvik almak için harika bir yol olabilir. Bölgenizde bir grup olup olmadığını doktorunuza sorun.

Çocuğunuz için gerekli olabilecek yoğun denetim sizin ve diğer bakıcıların fiziksel, zihinsel ve duygusal olarak tükenmelerine neden olabilir. Eğer geçici bakım hizmeti varsa, çocuğunuza bakmanın günlük zorluklarını karşılamak için ara vermeniz ve uzun vadede daha etkili olmanız için bundan yararlanabilirsiniz.


Kaynak ve ileri okuma:

  1. http://www.hunterpatients.com/what-is-hunter-syndromeHunter Patients
  2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-ii
  3. https://www.hunterpatients.com/what-is-hunter-syndrome

ETİKETLER:
YAZAR BİLGİSİ
Dr. Emrah Gürkan
20 Nisan 1984 İstanbul doğumluyum. Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi mezunuyum ve özel bir hastanede çalışıyorum. Halkın sağlıklı ve kaliteli bilgilere ulaşması için Medikal Rehber sitesi için yazıyorum, bazen de yazılanları gözden geçirip onaylıyorum.
YORUMLAR

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.