Von Willebrand Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

    Von Willebrand hastalığı, kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Bu hastalığı olan kişilerde kanamalarını kontrol etmede sorunlar vardır. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.

    13.06.2020
    Düzenleme: 28.10.2020
    331
    Von Willebrand Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

    Von Willebrand hastalığı nedir?

    Von Willebrand hastalığı, kanın iyi pıhtılaşmadığı ömür boyu süren kanama bozukluğudur. Hastalığı olan kişilerde düşük seviyelerde Von Willebrand faktörü adı verilen, kan pıhtısına yardımcı olan bir protein yoktur veya protein olması gerektiği gibi çalışmaz.

    Hastalığı olan çoğu insan, hastalığı bir veya iki ebeveynden miras almış olarak onunla doğar. Bununla birlikte, bir diş prosedüründen sonra ağır kanama gibi uyarı işaretleri yıllarca ortaya çıkmayabilir.

    Von Willebrand hastalığı kesin olarak tedavi edilemez. Ancak belirtilerin tedavisi ve kişisel bakım ile, bu hastalığı olan çoğu insanın normal bir hayatı olabilir.

    Von Willebrand hastalığı neden olur?

    Von Willebrand hastalığının olağan nedeni, Von Willebrand faktörünü kontrol eden kalıtsal anormal bir gendir. Bu, kan pıhtılaşmasında önemli rol oynayan bir proteindir.

    Bu proteinin düşük seviyelerine sahip olunduğunda veya gerektiği gibi çalışmadığında, trombosit adı verilen küçük kan hücreleri düzgün bir şekilde yapışamaz veya bir yaralanma meydana geldiğinde kendilerini normal olarak kan damarı duvarlarına yapıştıramaz. Bu pıhtıaşma sürecine müdahale eder ve bazen kontrolsüz kanamaya neden olabilir.

    Von Willebrand hastalığı olan birçok insanın pıhtılaşmaya yardımcı başka bir protein olan düşük faktör 8 seviyeleri vardır. Faktör 8, hemofili adı verilen başka bir genetik kan hastalığında rol oynar. Ancak esas olarak erkekleri etkileyen hemofiliden farklı olarak, Von Willebrand hastalığı erkekleri ve kadınları etkiler ve genellikle daha hafiftir.

    Nadiren, Von Willebrand hastalığı, bir ebeveynden anormal bir geni miras almayan insanlarda daha sonra gelişebilir. Bu edinilmiş Von Willebrand sendromu olarak bilinir ve muhtemelen altta yatan bir tıbbi durumdan kaynaklanır.

    Kimler risk altındadır?

    Von Willebrand hastalığı için ana risk faktörü genetik yatkınlığa sahip olmaktır. Ebeveynler hastalık için anormal geni çocuklarına geçirir. Nadiren, hastalık nesiller boyu uzun süre ortaya çıkmayabilir.

    Hastalık genellikle “otozomal dominant kalıtsal” bir hastalıktır. Bu, hastalıktan etkilenmek için tek bir ebeveynden anormal bir gene ihtiyacınız olduğu anlamına gelir. Von Willebrand geniniz varsa, bu geni çocuklarınıza iletme riski %50’dir, yani yarı yarıyadır.

    Durumun en şiddetli şekli “otozomal resesif kalıtsal” olandır. Bu da her iki ebeveyninizin de size anormal bir gen geçirmesi gerektiği anlamına gelir.

    Von Willebrand hastalığı belirtileri nelerdir?

    Von Willebrand hastası olan birçok insan bunu bilmez çünkü işaretler hafiftir veya hiç yoktur. Durumun en yaygın belirtisi anormal kanamadır.

    Hastalığın üç ana türü vardır. Kanama miktarı, hastalığın tipine ve şiddetine bağlı olarak bir kişiden diğerine değişir.

    Bir kişide Von Willebrand hastalığı varsa, aşağıdaki belirtilere sahip olabilir:

    • Yaralanmadan, ameliyattan veya diş tedavisinden sonra aşırı kanama
    • 10 dakika içinde durmayan burun kanaması
    • Ağır veya uzun adet kanaması
    • İdrardan kan gelmesi veya dışkıda kan
    • Vücudun kolayca morarması

    Menstrüel belirtiler şunları içerebilir:

    • Adet akışında 1 inçten (2,5 santimetre) daha büyük kan pıhtıları
    • Adet pedini veya tamponu saatte bir kereden fazla değiştirme ihtiyacı
    • Yorgunluk, halsizlik veya nefes darlığı gibi anemi belirtileri

    Ne zaman doktora görünmeli?

    Uzun süren kanama varsa veya vücut kolayca morarıyorsa, vakit kaybetmeden bir doktora görünmekte fayda vardır.

    Von Willebrand hastalığı nasıl teşhis edilir?

    Hafif derece Von Willebrand hastalığının teşhis edilmesi zor olabilir, çünkü kanama yaygındır ve çoğu insan için bir hastalığı göstermez. Bununla birlikte, doktor bir kanama bozukluğu olduğundan şüphelenirse, ilgili kişiyi bir kan bozuklukları uzmanına (hematolog) yönlendirebilir.

    Doktor, ilgili kişiyi Willebrand hastalığı açısından değerlendirmek için, muhtemelen tıbbi geçmişi hakkında ayrıntılı sorular soracak, morarma veya diğer son kanama belirtilerini kontrol edecektir.

    Doktor muhtemelen aşağıdaki kan testlerini de önerecektir:

    • Von Willebrand faktör antijeni: Bu, belirli bir proteini ölçerek kandaki Von Willebrand faktörünün seviyesini belirler.
    • Von Willebrand faktör aktivitesi: Von Willebrand faktörünün pıhtılaşma sürecinde ne kadar iyi çalıştığını ölçmek için çeşitli testler vardır.
    • Faktör 8 pıhtılaşma aktivitesi: Bu, ilgili kişinin anormal derecede düşük pıhtılaşma seviyelerine ve faktör 8 aktivitesine sahip olup olmadığını gösterir.
    • Von Willebrand faktör multimerleri: Bu, kandaki Von Willebrand faktörünün yapısını, protein komplekslerini ve moleküllerinin nasıl parçalandığını değerlendirir.

    Bu testlerin sonuçları, stres, egzersiz, enfeksiyon, hamilelik ve ilaçlar gibi faktörler nedeniyle aynı kişide zaman içinde dalgalanabilir. Bu yüzden bazı testleri tekrarlamak gerekebilir.

    Bir kişide Von Willebrand hastalığı varsa, doktor, diğer aile bireylerinde de hastalığın olup olmadığını öğrenmek için test önerebilir.

    Von Willebrand hastalığı nasıl tedavi edilir?

    Von Willebrand hastalığını iyileştirecek tedavi olmamasına rağmen, mevcut tedavi kanama olaylarını önlemeye veya durdurmaya yardımcı olabilir. Tedavi şunlara bağlıdır:

    • Durumun türü ve şiddeti
    • Önceki tedaviye nasıl yanıt verildiği
    • Kullanılan diğer ilaçlar ve durumlar

    Doktor Von Willebrand faktörünü artırmak, kan pıhtılarını güçlendirmek veya kadınlarda ağır adet kanamasını kontrol etmek için aşağıdaki tedavilerden bir veya daha fazlasını önerebilir:

    • Desmopresin: Bu ilaç enjeksiyon veya burun spreyi olarak mevcuttur. Vücudu, kan damarlarının astarında depolanan Von Willebrand faktörünü daha fazla serbest bırakması için uyararak kanamayı kontrol eden sentetik bir hormondur.
    • İkame tedavileri: Bunlar Von Willebrand faktörü ve faktör 8 içeren konsantre kan pıhtılaşma faktörlerinin infüzyonlarını içerir. Yukarıdaki tedavi bir seçenek değilse veya etkisizse doktor bunları önerebilir.
    • Oral kontraseptifler: Kadınlar için, bunlar adet dönemlerinde ağır kanamayı kontrol etmek için yararlı olabilir. Doğum kontrol haplarındaki östrojen hormonları Von Willebrand faktörü ve faktör 8 aktivitesini artırabilir. Bu etki muhtemelen doğum kontrol yamaları ile kullanılabilir, ancak doğrulamak için daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır.
    • Pıhtı stabilize edici ilaçlar: Aminokaproik asit ve traneksamik asit gibi anti-fibrinolitik ilaçlar, kan pıhtılarının parçalanmasını yavaşlatarak kanamayı durdurmaya yardımcı olabilir. Doktorlar genellikle bu ilaçları cerrahi prosedürden veya diş çekiminden önce veya sonra reçete eder.
    • Kesimlere uygulanan ilaçlar: Bir kesime yerleştirilen bir fibrin dolgu macunu kanamayı azaltmaya yardımcı olur. Bu, bir şırınga kullanılarak tutkal gibi uygulanır. Burun kanamasını durdurmak için tezgah üstü ürünler de vardır.

    Durum hafifse, doktor sadece ameliyat veya diş operasyonları yapılırken veya trafik kazası gibi bir travma durumlarında tedaviyi önerebilir.

    Unutmayın, hangi ilacı ne şekilde alacağınıza doktorunuz karar verecektir.

    Yaşam tarzı ve ev ilaçları

    Aşağıdaki kişisel bakım ipuçları durumu yönetmeye yardımcı olabilir:

    • Ağrı kesicileri değiştirmek: Kanama olaylarını önlemeye yardımcı olmak için, aspirin, ibuprofen veya naproksen sodyum gibi kan inceltici ilaçlar almadan önce doktorla konuşulmalıdır. Doktor bunların yerine asetaminofen gibi ağrı ve ateş kesiciler önerebilir.
    • İşlemlerden önce doktorlara ve diş hekimine söylemek: Ameliyattan önce yeni bir ilaca başlamadan veya doğum yapmadan önce doktorlara veya diş hekiminize Von Willebrand hastalığı olduğu bildirilmelidir. Ayrıca ailedeki herhangi birinin aşırı kanama öyküsü olup olmadığı da belirtilmelidir.
    • Uyarı kartı: Hasta, bir kaza geçirdiğinde veya acil servise götürüldüğünde sağlık personeline yardımcı olması için üzerinde Von Willebrand hastalığı uyarısı olduğuna dikkat etmelidir.
    • Aktif ve güvenli olmak: Sağlıklı bir kiloda olmanın veya bunu korumanın bir parçası olarak egzersiz yapılabilir. Futbol, güreş ve hokey gibi morarmaya neden olabilecek aktivitelerden kaçınılmalıdır.

    Kaynak ve ileri okuma:

    1. medlineplus.gov
    2. nhs.uk
    3. hemophilia.org

    Not: Konu hakkında ilgili videoyu aşağıdan izleyebilirsiniz:

    YORUMLAR

    Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.