Down Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?
Down sendromu nedir?
Down sendromu; anormal hücre bölünmesi sebebiyle, 21. kromozomun fazladan tam veya kısmi bir kopyasına neden olduğunda ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bu ekstra genetik kromozom, Down sendromunun gelişimsel değişikliklerine ve fiziksel özelliklerine neden olur.
Down sendromu bireyler arasında hastalığın şiddeti değişmekle beraber, yaşam boyu zihinsel engellilik ve gelişimsel gecikmelere neden olur. Çocuklarda en sık görülen genetik kromozomal bozukluk ve öğrenme güçlüklerinin sebebidir. Ayrıca kalp ve gastrointestinal (mide-bağırsak) bozukluklar da dahil olmak üzere diğer tıbbi anormalliklere neden olur.
Down sendromunun tespiti ve erken müdahalelerin daha iyi anlaşılması, bu bozukluğa sahip olan çocuklar ve yetişkinler için yaşam kalitesini büyük ölçüde artırabilir ve tatmin edici hayatlar yaşamasına yardımcı olabilir.
Down sendromu nedenleri
İnsan hücreleri normalde 46 çift kromozom içerir. 23 kromozom babanızdan, 23 kromozom annenizden gelir. Down sendromlu kişilerde 21. kromozomda meydana gelen fazla kopya dolayısıyla toplamda 47 kromozoma sahiptirler.
21. kromozomda anormal hücre bölünmesi meydana geldiğinde Down sendromu ortaya çıkar. Bu hücre bölünmesi anormallikleri ekstra kısmi veya tam 21. kromozom ile sonuçlanır. Bu ekstra genetik materyal, Down sendromunun karakteristik özelliklerinden ve gelişimsel sorunlarından sorumludur.
Aşağıdaki üç genetik varyasyondan herhangi biri Down sendromuna neden olabilir:
- Trizomi 21:
Yaklaşık %95 oranında Down sendromuna trizomi 21 neden olur. Kişinin tüm hücrelerde normal iki kopya yerine üç tane 21. kromozom kopyası vardır. Bu durum sperm hücresinin veya yumurta hücresinin gelişimi sırasında anormal hücre bölünmesinden kaynaklanır. - Mozaik Down sendromu:
Down sendromunun bu nadir formunda, bir kişi sadece kromozom 21’in fazla bir kopyasına sahip bazı hücrelere sahiptir. Bu normal ve anormal hücrelerin mozaiği, döllenmeden sonra anormal hücre bölünmesinden kaynaklanır.
- Translokasyon Down sendromu:
Down sendromu, kromozom 21’in bir kısmı, başka bir kromozom üzerine bağlandığında (yer değiştirdiğinde/ translokasyon) ortaya çıkabilir. Bu çocuklar 21 numaralı kromozomun normal iki kopyasına sahiptir, ancak kromozom 21’den başka bir kromozoma bağlı ek genetik materyale sahiptirler.
Not: Down sendromuna neden olan bilinen herhangi bir davranışsal veya çevresel faktör yoktur.
Kimler risk altındadır?
Bazı ebeveynlerin Down sendromlu bir bebek sahibi olma riski daha yüksektir. Risk faktörleri şunları içermektedir:
- Anne yaşının büyük olması:
Bir kadının Down sendromlu bir çocuğu doğurma şansı yaşla birlikte artar, çünkü yaşlı yumurtaların uygunsuz kromozom bölünmesi riski daha yüksektir. Bir kadının Down sendromlu bir çocuğu doğurma riski 35 yaşından sonra artar. Yine de Down sendromlu çocukların çoğu 35 yaşın altındaki kadınlarda doğar, çünkü genç kadınların çok daha fazla bebek yapma şansları vardır. - Down sendromu için genetik translokasyonun taşıyıcıları olmak:
Hem erkekler hem de kadınlar Down sendromu için genetik translokasyonu çocuklarına aktarabilir. - Down sendromlu başka bir çocuğun olması:
Down sendromlu bir çocuğu olan ve translokasyona sahip olan ebeveynlerin Down sendromlu başka bir çocuğu olma riski daha yüksektir. Genetik bir danışman, ebeveynlerin Down sendromlu ikinci bir çocuğa sahip olma riskini değerlendirmelerine yardımcı olabilir.
Down sendromu genetik midir?
Çoğu zaman, Down sendromu kalıtsal değildir. Fetüsün erken gelişimi sırasında hücre bölünmesindeki bir hatadan kaynaklanır.
Translokasyon Down sendromu ebeveynden çocuğa geçebilir. Bununla birlikte, Down sendromlu çocukların sadece %3 ile %4’ünde translokasyon vardır ve sadece bazıları ebeveynlerinden birinden miras almıştır.
Translokasyonlar kalıtsal olduğunda, anne veya babanın yeniden düzenlenmiş genetik materyali vardır ancak ekstra genetik materyal yoktur. Bu durum Down sendromu belirtileri veya semptomları olmadığı, ancak çocuklara dengesiz bir translokasyonu geçebileceği ve çocuklarda Down sendromuna neden olabileceği anlamına gelir.
Down sendromu belirtileri
Down sendromlu her kişi farklıdır. Zihinsel ve gelişimsel problemler hafif, orta veya şiddetli olabilir. Bazı down sendromlu insanlar sağlıklıdır, bazıları ise ciddi kalp kusurları gibi önemli sağlık sorunlarına sahiptir.
Down sendromlu çocuklar ve yetişkinler farklı yüz özelliklerine sahiptir. Down sendromlu tüm insanlar aynı özelliklere sahip olmasa da yaygın özelliklerden bazıları şunlardır:
- Düzleşmiş yüz
- Küçük kafa
- Kısa boyun
- Çıkıntılı dil
- Yukarı meyilli göz kapakları (palpebral çatlaklar)
- Alışılmadık şekilli veya küçük kulaklar
- Kötü kas tonusu (Kasın kasılması için gerekli gerilim)
- Avuç içinde tek bir kat yeri olan geniş, kısa eller
- Nispeten kısa parmaklar, küçük eller ve ayaklar
- Aşırı esneklik
- Brushfield lekeleri olarak adlandırılan gözün renkli kısmında (iris) küçük beyaz lekeler
- Kısa boy
Not: Down sendromlu bebekler ortalama büyüklükte olabilirler, ancak tipik olarak yavaş büyürler ve aynı yaştaki diğer çocuklardan daha kısa kalırlar.
Zihinsel engeller
Down sendromlu çocukların çoğunda hafif veya orta derecede kognitif bozukluk vardır. Konuşma kabiliyeti ile hem kısa hem de uzun süreli bellek olumsuz derece etkilenir. Algısal bozukluklar, dikkat dağınıklığı, huzursuzluk gibi çeşitli semptomlara rastlanır.
Ne zaman doktora görünmeli?
Down sendromlu çocuklar genellikle doğumdan önce veya doğumda teşhis edilir. Bununla birlikte hamileliğinizde veya çocuğunuzun büyümesi ve gelişimi ile ilgili herhangi bir sorunuz varsa, doktorunuzla konuşmalısınız.
Down sendromu teşhisi
Birçok ülkede kadın doğum uzmanları ve jinekologlar, yaştan bağımsız olarak tüm hamile kadınlara Down sendromu için tarama testleri ve teşhis testleri seçeneği önermektedir.
- Tarama testleri annenin Down sendromlu bir bebek taşıma olasılığını veya şansını gösterebilir. Ancak bu testler bebeğin Down sendromuna sahip olup olmadığını kesin olarak söyleyemez veya teşhis edemez.
- Teşhis testleri bebeğinizin Down sendromu olup olmadığını belirleyebilir veya teşhis edebilir.
Doktorunuz test türlerini, faydalarını, risklerini ve sonuçların anlamını sizinle konuşabilir. Gerekli görüldüğü takdirde doktorunuz bir genetik danışmanla konuşmanızı önerebilir.
Hamilelik sırasında tarama testleri
Down sendromu taraması, doğum öncesi bakımın rutin bir parçası olarak sunulmaktadır. Tarama testleri sadece Down sendromlu bir bebek taşıma riskinizi tanımlasa da daha spesifik tanı testleri süreç hakkında karar vermenize yardımcı olabilirler.
Tarama testleri, ilk trimester kombine testi ve entegre tarama testini içerir.
İlk üç aylık birleşik test
İki adımda yapılan ilk trimester kombine testi şunları içerir:
- Kan testi:
Bu kan testi, hamilelikle ilişkili plazma protein-A (PAPP-A) ve insan koryonik gonadotropin (HCG) olarak bilinen gebelik hormonu seviyelerini ölçer. Anormal PAPP-A ve HCG seviyeleri bebekle ilgili bir problemi gösterebilir. - Nukal saydamlık test:
Bu test sırasında bebeğinizin boynunun arkasındaki belirli bir alanı ölçmek için bir ultrason kullanılır. Bu nukal saydamlık tarama testi olarak bilinir. Anormallikler olduğunda, normalden daha fazla sıvı bu boyun dokusunda toplanma eğilimindedir.
Yaşınızı, kan testi ve ultrason sonuçlarını kullanarak, doktorunuz veya genetik danışmanınız Down sendromlu bir bebek sahibi olma riskinizi tahmin edebilir.
Hamilelik sırasında tanı testleri
Tarama testi sonuçlarınız pozitif veya endişe verici ise veya Down sendromlu bir bebek sahibi olma riskiniz yüksekse, tanıyı doğrulamak için daha fazla test düşünebilirsiniz. Doktorunuz bu testlerin artılarını ve eksilerini tartmanıza yardımcı olabilir.
Down sendromunu tanımlayabilen tanı testleri şunları içerir:
- Koryonik villus örneklemesi (KVS):
KVS’de hücreler plasentadan alınır ve fetal (cenin/fetus) kromozomları analiz etmek için kullanılır. Bu test tipik olarak ilk trimesterde 10 ila 13 haftalık hamilelik arasında yapılır. Bir KVS sırasında hamilelik kaybı (düşük yapma) riski çok azdır. - Amniyosentez:
Fetusu çevreleyen amniyotik sıvının bir örneği, annenin rahmine yerleştirilen bir iğneden çekilir. Bu örnek daha sonra fetusun kromozomlarını analiz etmek için kullanılır. Doktorlar genellikle bu testi 15 haftalık hamilelikten sonra ikinci trimesterde yaparlar. Bu test aynı zamanda çok az bir düşük yapma riski taşır.
Preimplantasyon genetik tarama testi, in-vitro fertilizasyona (IVF) bilinen adıyla tüp bebek tedavisine tabi tutulan ve bazı genetik koşullar boyunca geçme riski yüksek olan çiftler için bir seçenektir. Embriyo, rahim içine yerleştirilmeden önce genetik anormallikler açısından test edilir.
Yenidoğanlarda tanı testleri
Doğumdan sonra, Down sendromunun ilk tanısı genellikle bebeğin görünümüne dayanır. Ancak Down sendromu ile ilişkili özellikler Down sendromu olmayan bebeklerde bulunabilir.
Bu nedenle doktorunuz muhtemelen teşhisi doğrulamak için kromozomal karyotip adı verilen bir test isteyecektir. Bir kan örneği kullanarak, bu test çocuğunuzun kromozomlarını analiz eder. Tüm hücrelerde veya bazı hücrelerde ekstra bir kromozom 21 varsa, tanı Down sendromudur.
Down sendromu tedavisi
Down sendromlu bebekler ve çocuklar için erken müdahale, yaşam kalitelerini iyileştirmede büyük bir fark yaratabilir. Down sendromlu her çocuk benzersiz olduğundan, tedavi bireysel ihtiyaçlara bağlı olacaktır. Ayrıca yaşamın farklı aşamaları farklı hizmetler gerektirebilir.
Uzman doktor ve ekipler
Çocuğunuzda Down sendromu varsa, muhtemelen tıbbi bakım sağlayabilecek ve becerilerini mümkün olduğunca eksiksiz geliştirmesine yardımcı olabilecek bir uzman ekibine güvenmeniz gerekecek. Çocuğunuzun özel ihtiyaçlarına bağlı olarak, ekibiniz aşağıdaki uzmanlardan bazılarını içerebilir:
- Birinci basamak çocuk doktoru (Pediatri)
- Pediatrik kardiyolog
- Pediatrik gastroenterolog
- Pediatrik endokrinolog
- Gelişimsel çocuk doktoru
- Pediatrik nörolog
- Çocuk kulak, burun ve boğaz (KBB) uzmanı
- Çocuk göz doktoru
- Odyolog
- Konuşma patoloğu
- Fizyoterapist
- Mesleki terapist
Not: Yukarıdaki uzmanlar neler yapabileceğinizi değerlendirmeye yardımcı olabilir ve engelli çocuklar ve yetişkinler için programlar önerebilir.
Başa çıkma ve destek
Çocuğunuzun Down sendromu olduğunu öğrendiğinizde; öfke, korku, endişe ve üzüntü de dahil olmak üzere bir dizi duygu yaşayabilirsiniz. Ne bekleyeceğinizi bilmiyor olabilirsiniz ve engelli bir çocuğa bakma yeteneğiniz hakkında endişelenebilirsiniz. Korku ve endişe için en iyi panzehir bilgi ve destektir.
Kendinizi hazırlamak ve çocuğunuza bakmak için şu adımları göz önünde bulundurun:
- Bölgenizdeki erken müdahale programları hakkında doktorunuza danışın:
Çoğu şehirde mevcut olan bu özel programlar; motor, dil, sosyal ve kendi kendine yardım becerilerini geliştirmeye yardımcı olmak için erken yaştaki (tipik olarak 3 yaşına kadar) çocuklar için oldukça faydalıdır. - Okul için eğitim seçenekleri hakkında bilgi edinin:
Çocuğunuzun ihtiyaçlarına bağlı olarak, bu süreçte normal sınıflara, özel eğitim sınıflarına veya her ikisine birden gitmesi anlamına gelebilir. Doktorunuzun önerileriyle, uygun seçenekleri belirleyebilirsiniz. - Aynı sorunlarla ilgilenen diğer aileleri araştırın:
Çoğu toplum Down sendromlu çocukların ebeveynleri için destek gruplarına sahiptir. İnternet destek gruplarını da bulabilirsiniz. Aile ve arkadaşlar da bir anlayış ve destek kaynağı olabilir. - Sosyal ve boş zaman aktivitelerine katılmak:
Aile gezileri için zaman ayırın ve çocuğunuzla piknik programları, spor takımları veya bale dersleri gibi sosyal aktivitelere katılın veya katılmasını sağlayın. Down sendromlu çocuklar, yetişkinlerle beraber sosyal aktivitelerden yararlanabilir. - Bağımsızlığı teşvik edin:
Çocuğunuzun yetenekleri diğer çocukların yeteneklerinden farklı olabilir, ancak desteğiniz ve bazı uygulamalarınızla çocuğunuz öğle yemeği paketleme, giyinmeyi öğrenme, hafif yemek pişirme ve çamaşır yıkama gibi görevleri yerine getirebilir. - Yetişkinliğe geçiş için hazırlanın:
Günlük yaşam, çalışma hayatı, sosyal ve boş zaman aktiviteleri ile ilgili koşul ve gereklilikler, çocuğunuz okulu bitirmeden önce araştırılabilir.
Down sendromlu insanlar için karamsarlığa kapılmadan parlak bir gelecek beklenebilir. Down sendromlu çoğu insan aileleriyle birlikte ya da bağımsız olarak yaşayabilir, genel okullara gidebilir, okuyup yazabilir, topluluğa ve topluma katılabilir ve çalışma hayatları olabilir. Down sendromlu insanlar tatmin edici yaşamlar yaşayabilirler.
Down sendromu önlenebilir mi?
Down sendromunu önlemenin bir yolu yoktur. Down sendromlu bir çocuğunuz olma riskiniz yüksekse veya zaten Down sendromlu bir çocuğunuz varsa, hamile kalmadan önce genetik bir danışmanla konuşmak isteyebilirsiniz.
Genetik bir danışman Down sendromlu bir çocuğa sahip olma şansınızı anlamanıza yardımcı olabilir. Ayrıca mevcut prenatal (doğum öncesi) testleri de açıklayabilir ve testin artılarını ve eksilerini açıklamaya yardımcı olabilir.
Down sendromu komplikasyonları
Down sendromlu insanların, bazıları yaşlandıkça daha belirgin hale gelen çeşitli komplikasyonlara sahip olabilir. Bu komplikasyonlar şunları içerebilir:
- Kalp kusurları:
Down sendromlu çocukların yaklaşık yarısı bir tür konjenital kalp defekti (kalp fonksiyonlarını olumsuz yönde etkileyen doğumsal patojiler) ile doğar. Bu kalp sorunları hayatı tehdit edici olabilir ve erken bebeklik döneminde ameliyat gerektirebilir. - Gastrointestinal kusurlar:
Down sendromlu bazı çocuklarda gastrointestinal (mide-bağırsak) anormallikleri görülür ve bunlar bağırsak, yemek borusu ve anüs anormallikleri içerebilir. Bu durumda, mide ekşimesi veya çölyak hastalığı gibi sindirim problemleri geliştirme riski artabilir. - Bağışıklık bozuklukları:
Bağışıklık sistemlerindeki anormallikler nedeniyle Down sendromlu insanlar otoimmün hastalıklar, bazı kanser türleri ve zatürre (pnömoni) gibi hastalıklar geliştirme riski altındadır. - Uyku apnesi:
Hava yollarının tıkanmasına yol açan yumuşak doku ve iskelet değişiklikleri nedeniyle, Down sendromlu çocuklar ve yetişkinler, obstrüktif (tıkayıcı) uyku apnesi riski altındadır. - Obezite:
Down sendromlu insanlar genel popülasyona kıyasla obez olma eğilimindedir. - Omurga problemleri:
Down sendromlu bazı insanlar boyunda en üst iki omurun yanlış hizalanmasına sahip olabilirler (atlantoaksiyal instabilite). Bu durum, boynun aşırı uzaması nedeniyle omuriliğinde ciddi bir yaralanma riskini taşır. - Lösemi:
Down sendromlu küçük çocukların lösemi riski yüksektir. - Demans:
Down sendromlu kişilerde demans (hafıza ve sosyal becerileri etkileyen hastalıklar grubu) riski büyük ölçüde artar. İşaretler ve semptomlar 50 yaş civarında başlayabilir. Down sendromuna sahip olmak Alzheimer hastalığı geliştirme riskini de artırır. - Diğer problemler:
Down sendromu ayrıca endokrin (iç salgı bezleri) sorunları, diş problemleri, nöbetler, kulak enfeksiyonları, işitme ve görme sorunları gibi diğer sağlık durumlarıyla da ilişkili olabilir.
Not: Down sendromlu insanlar için rutin tıbbi bakım almak ve gerektiğinde sorunları tedavi etmek sağlıklı bir yaşam tarzının korunmasına yardımcı olabilir.
Down sendromu olanlar ne kadar yaşar?
Down sendromlu insanlar için yaşam süreleri önemli ölçüde artmıştır. Bugün, Down sendromlu bir kişi, sağlık sorunlarının şiddetine bağlı olarak 60 yıldan fazla yaşam süresine sahip olabilir.
Kaynak ve ileri okuma: