Myasthenia gravis öncelikle kas güçsüzlüğü ve kas yorgunluğu ile karakterize nöromüsküler bir hastalıktır. Rahatsızlık genellikle yetişkinlik döneminde belirginleşmekle birlikte, semptom başlangıcı her yaşta ortaya çıkabilir. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.
Myastenia gravis, kollar ve bacaklar da dahil olmak üzere vücudun solunum ve hareket kısımlarından sorumlu olan iskelet kaslarında zayıflığa neden olan kronik bir otoimmün nöromüsküler hastalıktır. Latince ve Yunanca kökenli myasthenia gravis adı “ciddi kas güçsüzlüğü” anlamına gelir.
İlgili yazı: Otoimmün hastalıklar nedir, ne demektir?
Myasthenia gravis’in ayırt edici özelliği, aktivite dönemlerinden sonra kötüleşen ve dinlenme dönemlerinden sonra geçen kas zayıflığıdır. Göz ve göz kapağı hareketini, yüz ifadesini, çiğnemeyi, konuşmayı ve yutmayı kontrol edenler gibi bazı kaslar sıklıkla (ancak her zaman değil) hastalıktan etkilenir. Solunum, boyun ve uzuv hareketlerini kontrol eden kaslar da etkilenebilir.
Hedefe yönelik, bilinen net bir tedavisi yoktur, ancak mevcut tedavi yöntemleri vakaların çoğuna iyi gelir. Mevcut tedaviler semptomları kontrol altına alabilir ve çoğu zaman insanların nispeten yüksek bir yaşam kalitesine sahip olmalarını sağlar. Bu duruma sahip çoğu kişinin normal bir yaşam beklentisi vardır.
Myasthenia gravis hem erkekleri hem de kadınları etkiler, tüm ırk ve etnik gruplarda görülür. En sık genç yetişkin kadınları (40 yaş altı) ve yaşlı erkekleri (60 yaş üstü) etkiler, ancak çocukluk dahil her yaşta ortaya çıkabilir. Myasthenia gravis kalıtsal ve bulaşıcı değildir. Bazen, hastalık aynı ailenin birden fazla üyesinde ortaya çıkabilir.
Myastenia gravis bebeklerde nadiren görülmesine rağmen, fetus, myasthenia gravis’ten etkilenen bir anneden (neonatal myasthenia adı verilen bir durum) antikorlar alabilir. Çoğu zaman yeni doğan bebeklerde bu durum geçicidir ve çocuğun semptomları genellikle doğumdan sonraki iki ila üç ay içinde kaybolur.
Nadiren, sağlıklı bir annenin çocukları konjenital miyasteni geliştirebilir. Bu bir otoimmün bozukluk değildir (nöromüsküler kavşakta anormal proteinler üreten kusurlu genlerden kaynaklanır) ve myasthenia gravis ile benzer semptomlara neden olabilir.
Myastenik kriz, nefes almayı kontrol eden kasların, bireylerin nefes almaları için bir ventilatöre ihtiyaç duydukları noktaya kadar zayıflamasıyla ortaya çıkan tıbbi ve acil bir durumdur.
Myasthenia gravis hastalarının yaklaşık yüzde 15-20’si en az bir myastenik kriz yaşamaktadır. Bu durum genellikle acil tıbbi müdahale gerektirir ve enfeksiyon, stres, cerrahi veya ilaca karşı olumsuz bir reaksiyonla tetiklenebilir.
Bununla birlikte, insanların yarısından fazlasının myastenik krizleri için belirgin bir nedeni olmayabilir. Bazı ilaçların myashtenia gravise neden olduğu gösterilmiştir. Bununla birlikte, bazen altta yatan bir durumu tedavi etmek daha önemliyse, bu ilaçlar hala kullanılabilir.
Myasthenia gravis, sinir uyarılarının kaslara iletimindeki bir hatadan kaynaklanır. Sinir ve kas arasındaki normal iletişim, sinir hücrelerinin kontrol ettikleri kaslarla bağlandığı yer olan nöromüsküler kavşakta kesildiğinde ortaya çıkar.
Nörotransmitterler, nöronların veya beyin hücrelerinin bilgiyi iletmek için kullandıkları kimyasallardır. Normalde elektrik sinyalleri veya impulslar bir motor sinirinden aşağı indiğinde, sinir uçları asetilkolin adı verilen bir nörotransmitter salgılar.
Asetilkolin sinir ucundan geçer ve kas üzerindeki asetilkolin reseptörlerine bağlanır. Asetilkolinin reseptörüne bağlanması, kasları aktive eder ve kas hareketine neden olur.
Myasthenia gravis’te, antikorlar (bağışıklık proteinleri) kasların hareketini önleyen nöromüsküler kavşaktaki asetilkolin reseptörlerini bloke eder, değiştirir veya yok eder.
Myasthenia gravisli çoğu insanda, buna asetilkolin reseptörünün kendisine karşı antikorlar neden olur. Bununla birlikte, MuSK proteini (Kas Spesifik Kinaz) gibi diğer proteinlere karşı antikorlar da nöromüsküler kavşakta iletimin bozulmasına neden olabilir.
Bu antikorlar vücudun kendi bağışıklık sistemi tarafından üretilir. Myasthenia gravis otoimmün bir hastalıktır çünkü vücudu normalde yabancı organizmalardan koruyan bağışıklık sistemi yanlışlıkla kendisine saldırır.
Timus, bağışıklık fonksiyonunu kontrol eden ve belki de myasthenia gravis ile ilişkili bir bezdir. Göğüs kemiğinin arkasındaki bölgede bulunan bez, çocuklarda oldukça büyüktür. Ergenliğe kadar yavaş yavaş büyür ve daha sonra küçülür ve yerini yağ alır.
Çocukluk boyunca timus, bağışıklık sisteminin gelişiminde önemli bir rol oynar, çünkü vücudu virüslerden ve enfeksiyonlardan koruyan belirli bir beyaz kan hücresi olan T-lenfositleri veya T hücrelerini üretmekten sorumludur.
Myasthenia gravisli birçok yetişkinde timus bezi büyük kalır. Hastalığı olan kişiler tipik olarak timus bezlerinde lenfoid hiperplaziye benzer bir bağışıklık hücresi kümesine sahiptir – bu, genellikle aktif bir bağışıklık yanıtı sırasında sadece dalak ve lenf düğümlerinde meydana gelen bir durumdur. Myasthenia gravisli bazı bireylerde timomlar (timus bezinin tümörleri) gelişir. Timomlar çoğunlukla zararsızdır, ancak kanserli olabilirler.
Timus bezi myasthenia gravis’te rol oynar, ancak işlevi tam olarak anlaşılamamıştır. Bilim insanları, timus bezinin bağışıklık hücrelerini geliştirmek için yanlış talimatlar verebileceğine ve sonuçta bağışıklık sisteminin kendi hücrelerine ve dokularına saldırmasına ve asetilkolin reseptör antikorları üretmesine neden olabileceğine ve nöromüsküler iletim saldırısına zemin hazırlayacağına inanmaktadır.
Myasthenia gravis herhangi bir iskelet kasını etkileyebilse de, göz ve göz kapağı hareketini, yüz ifadesini ve yutmayı kontrol eden kaslar en sık etkilenir. Bozukluğun başlangıcı ani olabilir ve semptomlar sıklıkla myasthenia gravis olarak hemen tanınmaz.
Çoğu durumda, göze çarpan ilk semptom göz kaslarının zayıflığıdır. Diğerlerinde, yutma güçlüğü ve konuşma bozukluğu ilk belirtiler olabilir. Myasthenia gravis ile ilişkili kas güçsüzlüğü derecesi, göz kaslarıyla sınırlı lokalize bir formdan (oküler miyasteni), birçok kasın – bazen nefes almayı kontrol edenler de dahil olmak üzere – etkilendiği ciddi veya genel bir forma kadar, bireyler arasında büyük ölçüde değişir.
Belirtiler şunları içerebilir:
Bir doktor, teşhisi doğrulamak için aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli testler yapabilir veya sipariş verebilir:
Zayıflık diğer birçok bozukluğun ortak bir semptomu olduğundan, hafif zayıflık yaşayan kişilerde veya zayıflığı sadece birkaç kasla sınırlı olan kişilerde myasthenia gravis tanısı sıklıkla gözden kaçırılır veya ertelenir (bazen iki yıla kadar).
Günümüzde bu hastalık genellikle kontrol edilebilir. Kas zayıflığını azaltmaya ve iyileştirmeye yardımcı olmak için çeşitli tedaviler vardır, bunlar aşağıda maddeler halinde sıralanmıştır:
Timus bezini (myasthenia gravis hastalarında sıklıkla anormal olan) çıkarmak için yapılan bu işlem semptomları azaltabilir ve muhtemelen bağışıklık sistemini yeniden dengeleyerek bazı insanları iyileştirebilir.
NINDS tarafından finanse edilen yeni bir çalışma, timektominin hem timoma hem de tümör bulgusu olmayanlar için yararlı olduğunu buldu. Klinik çalışma, myastheni gravisli ve görünür timoma olmayan 126 kişiyi izledi ve cerrahinin kas güçsüzlüğünü ve immünosüpresif ilaç ihtiyacını azalttığını buldu.
Bozukluğu tedavi etmek için kullanılan ilaçlar, nöromüsküler kavşakta asetilkolinin parçalanmasını yavaşlatan ve böylece nöromüsküler iletimini artıran ve kas gücünü artıran mestinon veya piridostigmin gibi antikolinesteraz ajanları içerir.
Bu ilaçlar, anormal antikorların üretimini baskılayarak kas gücünü artırır. Bunlar prednizon, azatiyoprin, mikofenolat mofetil, takrolimus ve rituksimab içerir. İlaçlar önemli yan etkilere neden olabilir ve bir doktor tarafından dikkatle izlenmelidir.
Bu tedaviler ciddi myasthenia gravis vakalarında bir seçenek olabilir. Bireyler, plazmalarında nöromüsküler kavşağa saldıran antikorlara (kandaki sıvı bir bileşen) sahip olabilirler. Bu tedaviler yıkıcı antikorları uzaklaştırır, ancak etkinlikleri genellikle sadece birkaç hafta ila ay sürer.
Kaynak ve ileri okuma:
Not: Konu hakkında ilgili videoyu aşağıdan izleyebilirsiniz: