Adana Adıyaman Afyon Ağrı Aksaray Amasya Ankara Antalya Ardahan Artvin Aydın Balıkesir Bartın Batman Bayburt Bilecik Bingöl Bitlis Bolu Burdur Bursa Çanakkale Çankırı Çorum Denizli Diyarbakır Düzce Edirne Elazığ Erzincan Erzurum Eskişehir Gaziantep Giresun Gümüşhane Hakkari Hatay Iğdır Isparta İstanbul İzmir K.Maraş Karabük Karaman Kars Kastamonu Kayseri Kırıkkale Kırklareli Kırşehir Kilis Kocaeli Konya Kütahya Malatya Manisa Mardin Mersin Muğla Muş Nevşehir Niğde Ordu Osmaniye Rize Sakarya Samsun Siirt Sinop Sivas Şanlıurfa Şırnak Tekirdağ Tokat Trabzon Tunceli Uşak Van Yalova Yozgat Zonguldak
İstanbul 32°C
Rüzgarlı

Nörofibromatozis Nedir? Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Nörofibromatozi, tüm vücutta tümörlerin oluşmasına neden olan sinir sisteminin genetik bir hastalığıdır. Progresiftir ve birçok ülkede en yaygın genetik hastalıklardan biridir.

Nörofibromatozis Nedir? Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?

Nörofibromatozis nedir?

Nörofibromatozis, beyni, omuriliği, sinirleri ve cildi etkileyebilen genetik bir nörolojik bozukluktur. Tümörler veya nörofibromlar, vücudun sinirleri boyunca veya cildin altında büyür. Bilim insanları nörofibromatozisi iki farklı tipte sınıflandırmıştır; bunlar tip 1 ve tip 2’dir.

Tip 1 nörofibromatozis tüm dünyada en yaygın görülen türdür. Yaklaşık 4.000 doğumdan birinde görülür. Tip 2 nörofibromatozis ise daha az sıklıkla, 40.000 doğumdan birinde görülür. Tip 1 ve tip 2 oluşumları tüm ırksal gruplar arasında mevcuttur ve her iki cinsiyeti de eşit olarak etkiler.

Tümörler sinir hücrelerindeki ve cilt hücrelerindeki değişikliklerden kaynaklanır. Tümörler ayrıca boyutları arttıkça vücudun hayati bölgelerine de baskı yapabilirler. Nörofibromatozis gelişimsel anormalliklere veya öğrenme güçlüğü riskinin artmasına da neden olabilir.

Ayrıca, semptomların tip 1 veya tip 2 ile tutarlı olmadığı diğer nörofibromatozis formları da gözlenmiştir. Hastalığın nadir bir formu ise schwannomatoz olarak bilinmektedir. Bununla birlikte, bu formun genetik herhangi bir nedeni bulunamamıştır.

Nörofibromatozis belirtileri nelerdir?

Tip 1 belirtileri

Nörofibromatozis tip 1 belirtileri şunları içerir:

  • Deride açık kahverengi sporların varlığı
  • Deri altında veya birçok sinir dokusunda büyüyebilen iki veya daha fazla nörofibrom (bezelye büyüklüğünde yumrular)
  • Koltuk altı veya kasık bölgelerindeki çillerin tezahürü
  • Gözlerin irisinde küçük pigmentlerin görünümü (Lisch nodülleri)
  • Gözün optik siniri boyunca tümörler (optik glioma)
  • Omurganın şiddetli eğriliği (skolyoz)
  • İskelet sistemindeki diğer kemiklerin genişlemesi veya malformasyonu

Tip 1 nörofibromatozis belirtileri her bireye göre değişir. Deri ile ilgili olanlar genellikle doğumda, bebeklik döneminde ve bir çocuğun 10’lu yaşlarında farkedilir. 10-15 yaşları arasında nörofibromlar belirginleşebilir. Lisch nodülleri gibi semptomlar bir kişi için minimum risk oluşturabilir veya hiçbir sağlık riski oluşturmayabilir. Nörofibromlar genellikle tip 1 hastaları için estetik bir endişe olsa da, bazen psikolojik olarak da üzücü olabilirler.

Tip 1’li bireylerin yüzde 15’i için semptomlar ciddi şekilde zayıflatıcı olabilir. Nörofibromlar vücudun içinde büyüyebilir ve organ sistemlerini etkileyebilir. Ergenlik veya hamilelikte hormonal değişiklikler nörofibromların boyutunu artırabilir. Tip 1’li çocukların yaklaşık yüzde 50’sinde konuşma problemleri, öğrenme güçlükleri, nöbetler ve hiperaktivite vardır.

Tip 2 belirtileri

Nörofibromatozis tip 2 belirtileri şunları içerir:

  • Sekizinci kranial sinir (schwannomlar) boyunca tümörler
  • Menenjiomlar ve diğer beyin tümörleri
  • Kulak çınlaması, işitme kaybı ve sağırlık
  • Genç yaşta katarakt
  • Omurga tümörleri
  • Denge sorunları
  • Kasların zayıflaması (atrofi)

Tip 2 nörofibromatozis olan bireylerde sekizinci kraniyal sinirler ve vestibüler sinirler üzerinde büyüyen tümörler gelişir. Bu tümörler genellikle işitme kaybına neden olan akustik sinirler üzerinde baskıya neden olur. İşitme kaybı bireyin ergenlik yıllarına kadar başlayabilir. Kulak çınlaması, baş dönmesi, yüz uyuşması, denge sorunları ve kronik baş ağrıları da ergenlik yıllarında ortaya çıkabilir. Omurilik tümörleri nedeniyle vücudun diğer bölgelerinde uyuşma da görülebilir.

Nadir görülen form olan schwannomatoz, sekizinci kraniyal sinirlerde gelişmez ve işitme kaybına neden olmaz. Öncelikle ve vücudun herhangi bir yerinde ağrıya neden olur. Schwannomatoz da tip 1 veya tip 2 gibi uyuşma, halsizlik veya denge sorunlarına yol açabilse de, semptomlar daha az şiddetlidir.

Ne zaman doktora görünmeli?

Sizde veya yakınınızda herhangi bir kişide hastalıkla ilgili yukarıdaki semptomlar varsa doktora görünmekte her zaman fayda vardır. Nörofibromatozis ile alakalı tümörler çoğu zaman iyi huyludur (kanserli değildir) ve büyüme hızı yavaştır. Bu nedenle, her hastalıkta olduğu gibi bunda da erken teşhis almak önemlidir.

Nörofibromatozis nasıl teşhis edilir?

Nörofibromatozis, bulguların bir kombinasyonundan teşhis edilir. Çocuklara tip 1 türünün teşhisi konması için, tip 1 ile ilişkili yukarıda belirtilen semptomlardan en az ikisini göstermeleri gerekir. Genellikle hastalığa aşina olan bir doktor tarafından fizik muayene yapılır. Doktorlar cildi lekeler açısından incelemek için özel lambalar kullanabilirler. Doktorlar ayrıca hastalığa bağlı kusurları tespit etmek için manyetik rezonans görüntüleme (emar), X-ışınları, bilgisayarlı tomografi (BT taraması) ve kan testleri de isteyebilir.

Tip 2 nörofibromatozis için doktorlar işitme kaybına çok dikkat edeceklerdir. İşitme testleri ve görüntüleme testleri, işitme sinirleri, omurilik veya beyin içindeki ve çevresindeki tümörleri aramak için kullanılır. Odyometri ve beyin sapı işitsel uyarılmış yanıt testleri sekizinci kraniyal sinirin düzgün çalışıp çalışmadığını belirlemeye yardımcı olabilir. Aile sağlığı geçmişinde hastalığın tip 2 türünün bulunup bulunmadığı da tanı için anahtar odak alanıdır.

Tip 1 ve tip 2 türünü teşhis etmek için genetik test de kullanılır. Doğumdan önce yapılan test (doğum öncesi), ailede bozukluk öyküsü olan, ancak henüz belirtileri olmayan bireyleri tanımlamak için yararlıdır. Yine de, gen testleri, hastalığın şiddetini tahmin etmek konusunda yeterli değildir.

Genetik test, doğrudan gen mutasyon analizi veya bağlantı analizi ile gerçekleştirilir. Mutasyon analizi, nörofibromatozis hastalığına neden olan belirli gen değişikliklerini tanımlamaya çalışır. Mutasyon analizi yeterli kesin bilgi sağlamıyorsa bir bağlantı analizi yararlıdır. Bağlantı analizinde, hastalığa neden olan geni iki veya daha fazla nesil boyunca taşıyan kromozomu izlemek için birden fazla aile üyesinin kanı alınır ve test yapılır. Bağlantı testi, bireylerin bu hastalığa sahip olup olmadığını belirlemede yüzde 90 oranında doğrudur.

Nörofibromatozis tedavisi

Tip 1 veya tip 2 nörofibromatozis için bir tedavi olmamasına rağmen, hastalığın etkilerini tedavi etmenin yolları vardır. Cerrahi operasyon tümörlerin çıkarılmasında yardımcı olabilir, ancak tümörlerin yenilenme riski vardır. Optik gliomalar için tedavi, cerrahi veya radyasyon tedavisini içerebilir. Skolyoz için tedavi cerrahi veya sırt desteklerini içerebilir.

Tip 2 ile ilişkili semptomlar için, ameliyat uygun bir seçenek olabilir, ancak ek işitme veya sağırlık kaybına neden olabilecek komplikasyonlar da bir risk olarak durmaktadır. İşitme yardımcıları, işitsel sinirin bazı kısımları çıkarıldığında etkisizdir. Gıda ve İlaç İdaresi tarafından onaylanan İşitsel Beyin Sapı İmplantı, son zamanlarda işitsel sinirlerinin bir kısmı çıkarılmış ve sonraki işitme kaybından muzdarip tip 2 hastaları için bir atılım sağlanmıştır. İmplant ses sinyallerini doğrudan beyne iletir ve insanların belirli sesleri ve konuşmaları duymasını sağlar. Ayrıca, radyasyon tedavisi de tip 2 ile ilişkili semptomları hafifletmeye yardımcı olabilir.


 

Kaynak:

  1. genome.gov
  2. ghr.nlm.nih.gov
  3. rarediseases.org
ETİKETLER:
Dr. Evren Çevik
Dr. Evren Çevik
Merhabalar, Bir doktor olarak uzun zamandan beri çalışıyorum. Yaklaşık 10 sene önce kişisel olarak genetik hastalıklarla ve bunların etkileriyle yakından ilgilendim ve bu konu hakkında araştırmalar yaptım ve hala yapıyorum. Medikal Rehber sitesinde de genetik hastalıklarla ilgili yazılanları inceliyorum ve eğer yazılanlarda herhangi bir problem görmezsem yayınlanmasına izin veriyorum.
YAZARA AİT TÜM YAZILAR
BİR YORUM YAZIN

ZİYARETÇİ YORUMLARI - 0 YORUM

Henüz yorum yapılmamış.